Veistu um ROHHAD heilkenni? Hefur barnið þitt þessi einkenni?

Hefur litli krílið þitt skyndilega byrjað að stækka mikið? Eða hefur þú tekið eftir því að það á erfitt með öndun á meðan það sefur? Stundum geta þetta verið merki um mjög sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast ROHHAD heilkenni. Við skulum ræða þetta aðeins nánar, því það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um slíka hluti.

Hvað er ROHHAD heilkenni?

Einfaldlega sagt er ROHHAD heilkenni sjaldgæft, lífshættulegt ástand sem hefur áhrif á ung börn. Það hefur aðallega áhrif á innkirtlakerfið, sjálfvirka taugakerfið og öndun. Börn með þetta ástand geta þyngst verulega á mjög skömmum tíma . Þau geta einnig fundið fyrir breytingum á öndunarmynstri, hegðun og tilfinningastjórnun meðan þau sofa og stundum vakandi.

ROHHAD heilkenni er tiltölulega nýtt sjúkdómsástand. Það var fyrst greint og lýst árið 1965. Til að hugsa um það hafa færri en 200 tilfelli af þessu ástandi verið skráð um allan heim. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft það er. Læknisfræðingar eru enn að rannsaka ástandið til að finna nákvæma orsök og finna varanlega lækningu. Eins og er er engin sérstök próf eða meðferð til fyrir ROHHAD heilkenni. Þess vegna meðhöndla læknar hvert barn fyrir sig út frá einkennum þess.

Hver eru einkenni ROHHAD heilkennis?

Börn með ROHHAD heilkenni eru yfirleitt heilbrigð og þroskast eðlilega áður en einkenni koma fram. Þótt einkenni geti komið fram strax við 9 ára aldur, sýna flest börn sín fyrstu einkenni á aldrinum 2 til 4 ára.

Nafnið „ROHHAD“ er dregið af fyrstu stöfum fjögurra helstu einkenna þessa sjúkdóms. Við skulum skoða hvað þau eru:

• (RO) Hraðvirk offita: Þetta er þegar matarlyst barns eykst skyndilega verulega, sem leiðir til verulegrar þyngdaraukningar upp á 9-13 kíló á stuttum tíma, venjulega á aldrinum þriggja til tólf mánaða. Þetta er oft fyrsta merki um offitu. Hugsaðu um það, þetta er ekki bara þyngdaraukning, þetta er mjög hröð og áberandi breyting.

• (H) Truflun á undirstúku: Undirstúkan er hluti heilans sem stjórnar heiladingli. Hún stjórnar einnig mörgum þáttum eins og líkamsvexti, þyngd, matarlyst, kynþroska, tilfinningum og hegðun. Þannig að ef einhver vandamál koma upp í starfsemi hennar getur barnið...Einkenni eins og offita, lágvaxinn vöxtur, flog, vaxtarseinkun, aukin eða minnkuð þvaglát og ótímabær eða seinkuð kynþroski geta komið fram. Að auki geta ástand eins og skjaldvakabrestur og sykursýki einnig komið fram.

• (H) Vanöndun: Börn með ROHHAD heilkenni geta ekki stjórnað öndun sinni rétt. Þetta þýðir að þegar súrefnismagn í blóði lækkar eða koltvísýringsmagn hækkar, andar líkaminn ekki nógu djúpt eða hratt til að bæta upp fyrir það. Þetta er mjög hættulegt ástand. Stundum getur það komið skyndilega fram, eins og eftir minniháttar öndunarfærasýkingu, svo sem kvef, eða eftir svæfingu.

• (AD) Sjálfvirk taugakerfistruflanir: Sjálfvirka taugakerfi líkamans (ANS) stjórnar grunnstarfsemi sem við getum ekki stjórnað, svo sem öndun, meltingu, hjartslætti og líkamshita. Þess vegna geta börn með skaða á þessu sjálfvirka taugakerfi fundið fyrir einkennum eins og óeðlilega hægum hjartslætti (hægsláttartíðni), lágum líkamshita og minnkaðri sársaukaskynjun . Ímyndaðu þér, minni sársauka þýðir að jafnvel í alvarlegu slysi gæti barnið ekki verið meðvitað um það.

Hverjar eru orsakir ROHHAD heilkennis?

Reyndar hafa læknar enn ekki fundið endanlega orsök ROHHAD heilkennisins. Hins vegar eru þrjár meginkenningar sem nú eru rannsakaðar sem gætu útskýrt það.

1. Erfðafræði: Margir vísindamenn telja að ROHHAD heilkennið sé af völdum erfðabreytinga . Hins vegar er nákvæmt gen ekki þekkt ennþá. Allt í líkama okkar er stjórnað af genum, þannig að allar breytingar á því geta haft áhrif á það.

2. Erfðafræði: Sumir vísindamenn telja að hægt sé að kveikja á genum sem stjórna ákveðnum störfum í líkama okkar þegar þörf krefur og slökkva á þeim þegar þær eru ekki nauðsynlegar. Þetta kallast erfðafræði. Þessi hugmynd byggist á rannsókn sem gerð var á eineggja tvíburum. Í henni þróaði annað barnið ROHHAD heilkenni en hitt ekki. Því má ætla að ekki aðeins gen, heldur einnig munur á því hvernig þessi gen virka, geti haft áhrif á þetta.

3. Sjálfsofnæmi: Sumar rannsóknir benda til þess að ROHHAD heilkenni sé einnig sjálfsofnæmissjúkdómur.Tengsl hafa fundist á milli sjálfsofnæmissjúkdóma, þar sem ónæmiskerfi líkamans ræðst á eigin frumur. Í einni rannsókn kom í ljós að tvö börn með ROHHAD heilkenni höfðu mótefni sem kallast immúnóglóbúlín í heila- og mænuvökva (CSF) , vökvanum sem umlykur heila og mænu. Með þessum upplýsingum komust vísindamenn að þeirri niðurstöðu að bólga væri í miðtaugakerfinu , heilanum og mænunni. Þetta þýddi að ónæmiskerfi líkamans var að ráðast á heilann fyrir mistök.

Hverjir eru fylgikvillar ROHHAD heilkennis?

Auk helstu einkennanna sem við ræddum áðan geta börn með ROHHAD heilkenni fengið aðra fylgikvilla , þ.e. viðbótar heilsufarsvandamál. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þessi einnig:

• Geðræn og hegðunarvandamál: Þessi börn geta upplifað ástand eins og eirðarleysi, árásargirni, ofvirkni, stöðuga þreytu, kvíða, þunglyndi og þroskahömlun . Þetta getur haft áhrif á daglegt líf barnsins sem og fjölskyldunnar.

• Vandamál í taugakerfi: Börn með ROHHAD heilkenni geta fengið ástand eins og flog, óeðlilegar augnhreyfingar (nystagmus), svefnöndun eða þroskatruflanir .

• Efnaskiptakvillar: Algengustu efnaskiptakvillarnir hjá þessum börnum eru sykursýki, insúlínviðnám, skert glúkósaóþol og fitusjúkdómur í lifur. Þetta eru sjúkdómar sem geta haft langtímaáhrif á heilsu.

• Taugaæxli: Á milli 40% og 56% barna með ROHHAD heilkenni fá æxli í taugum. Eitt dæmi er tegund æxlis sem kallast ganglioneuroma . Flest þessara æxla eru góðkynja en geta stundum verið illkynja . Þess vegna eru læknar alltaf á varðbergi gagnvart þeim.

• Hjarta- og öndunarstopp: Þetta er hættulegasti fylgikvillinn. Þetta er skyndileg stöðvun öndunar og hjartastarfsemi. Þetta getur verið lífshættulegt.

Hvernig er ROHHAD heilkenni greint? (Greining)

Nú á dögum er ROHHAD heilkennið kallaðÞað er engin ein prófun sem getur staðfest greininguna endanlega. Þess í stað vinnur teymi læknasérfræðinga saman að því að greina sjúkdóminn út frá einstökum einkennum barnsins. Þetta er eins og rannsóknarlögreglumaður sem safnar sönnunargögnum og kemst að niðurstöðu.

Til að barn fái greiningu um ROHHAD heilkenni þarf það að uppfylla eftirfarandi skilyrði:

• Bæði einkenni skyndilegrar offitu og vanöndunar í svefni verða að vera til staðar.
• Einkenni truflunar á undirstúku (t.d. hröð þyngdaraukning, skjaldvakabrestur eða breytingar á kynþroska - snemma eða seint) verða að vera til staðar.
• Mikilvægt er að staðfesta að engin stökkbreyting (genafbrigði) sé í geninu „PHOX2B“. Þetta er mikilvægt til að greina á milli þess og „CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome“), annars ástands sem hefur svipuð einkenni og ROHHAD heilkenni (t.d. minnkuð öndun meðan svefni stendur).
• Þessi einkenni koma hugsanlega ekki fram á fyrstu árum lífsins. Þau byrja yfirleitt síðar.

Þar sem ROHHAD heilkenni er mjög sjaldgæft ástand er oft hægt að misgreina börn í fyrstu. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita viðeigandi ráða hjá reyndu læknateymi ef þessi einkenni koma fram.

Hvernig er ROHHAD heilkenni meðhöndlað? (Meðferð)

Meðferð við ROHHAD heilkenni er mismunandi eftir börnum og fer eftir einkennum. Ekki er hægt að gefa öllum börnum sömu meðferðaráætlun, því aðstæður eru mismunandi. Eitt er þó sameiginlegt öllum. Ef barn með ROHHAD heilkenni sýnir öndunarerfiðleika meðan það sefur þarf það að nota tæki sem kallast „CPAP“ eða „BiPAP“ til að hjálpa því að anda. Með tímanum gæti það þurft að nota „öndunarvél“ til að styðja við öndunarferlið að fullu. Þetta er lífsnauðsynleg aðgerð.

Þegar börn með ROHHAD heilkenni eru meðhöndluð er þörf á aðstoð barnalækna á ýmsum sviðum. Til dæmis:

• Lungnalæknar
• Taugalæknar
• Innkirtlafræðingar (læknar sem sérhæfa sig í innkirtlakirtlum (hormónum))
• Eyrna-, nef- og hálslæknar (sérfræðingar í eyra-, nef- og hálssjúkdómum)
• Hjartalæknar
• Svefnsérfræðingar
• Næringarfræðingar
• Krabbameinslæknar
• Sálfræðingar
• Geðlæknar

Það er með samstöðu alls þessa fólks sem við leggjum okkur fram um að veita barninu bestu mögulegu meðferð.

Hver er framtíð barna með ROHHAD heilkenni? (Horfur)

Reyndar er engin lækning við ROHHAD heilkenni í augnablikinu. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennunum sem eru einstök fyrir hvert barn og viðhalda lífsgæðum barnsins eins vel og mögulegt er.

ROHHAD heilkenni og lífslíkur

Þar sem ROHHAD heilkenni er svo sjaldgæft ástand er erfitt að áætla lífslíkur nákvæmlega. Ekki eru nægar upplýsingar um það ennþá.

Hins vegar er aðal dánarorsökin af völdum þessa sjúkdóms fylgikvilli sem kallast hjarta- og öndunarstopp, sem er skyndileg stöðvun á starfsemi hjartans og öndunarfæra .

Er hægt að koma í veg fyrir þetta? (Fyrirbyggjandi aðgerðir)

Það er engin leið til að koma í veg fyrir ROHHAD heilkenni eins og er - að minnsta kosti ekki ennþá.

ROHHAD heilkenni er sjaldgæft og tiltölulega nýtt ástand. Rannsóknir á þessu eru því enn á frumstigi. Þegar þú hugsar um heilsu barnsins þíns getur hver dagur sem líður án svara fundist eins og eilífð. Við skiljum það. Vertu því viss um að leita aðstoðar hjá lækninum þínum. Hann/hún mun upplýsa þig um meðferðir sem þarf til að stjórna einkennum barnsins þíns, sem og heimildir þar sem þú getur lært meira um þetta ástand.

Það mikilvægasta sem við ættum að taka með okkur heim úr þessari sögu (skilaboð til að taka með okkur heim)

Allt í lagi, nú hefur þú einhverja skilning á ROHHAD heilkenninu sem við ræddum um. Hér eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að muna:

• ROHHAD heilkenni er mjög sjaldgæft en alvarlegt ástand.
• Helstu einkenni eru skyndileg þyngdaraukning, öndunarerfiðleikar og vandamál með hormónakerfið og sjálfvirka taugakerfið.
• Það er engin sérstök orsök eða varanleg lækning við þessu ennþá. Meðferðin byggist á einkennunum sem koma fram.
• Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni skaltu ekki örvænta heldur leita tafarlaust til læknis.
• Þar sem þetta er sjaldgæfur sjúkdómur getur það tekið tíma að fá nákvæma greiningu. En gefstu ekki upp.
• Það er mjög mikilvægt að fylgja ráðleggingum lækna og veita barninu nauðsynlegan stuðning.

Mundu að þú ert ekki einn. Það er mikilvægt að leita stuðnings frá læknum, fjölskyldu og, ef þörf krefur, ráðgjafarþjónustu þegar þú tekst á við aðstæður eins og þessar.

` ROHHAD heilkenni, ROHHAD heilkenni, Barnasjúkdómar, Skyndileg offita, Öndunarerfiðleikar, Undirstúka, Sjaldgæfir sjúkdómar