Er litli krútturinn þinn með undarlega krullað hár? Við skulum læra um Menkes-sjúkdóminn!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að hárið á litla barninu þínu er mjög skrýtið, krullað eins og vír, ljóst á litinn og slitnar auðveldlega? Eða finnst líkami barnsins þíns mjög laus og kaldur? Þó að þetta séu hlutir sem við gefum stundum ekki mikinn gaum, geta þeir verið fyrstu einkenni sumra sjaldgæfra sjúkdóma. Til dæmis er sjúkdómur sem getur komið fyrir hjá ungbörnum, en er ekki mikið talað um, kallaður Menkes-sjúkdómur. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag.

Hvað er Menkes-sjúkdómur? Einfaldlega sagt...

Menke-sjúkdómur er erfðasjúkdómur . Það þýðir að barn fæðist með hann. Það sem gerist við þetta er að líkaminn getur ekki nýtt sér nauðsynlega næringarefnið kopar á réttan hátt. Nú gætirðu verið að hugsa: „Til hvers er kopar notaður?“ Reyndar er kopar eitthvað sem hjálpar mörgum mikilvægum kerfum í líkama okkar að starfa rétt. Hugsaðu um það:

• Taugakerfið okkar (það er að segja heilinn og taugarnar sem liggja um líkamann) verður að starfa rétt.
• Halda beinum okkar sterkum.
• Megi hár okkar og húð vera heilbrigð.
• Æðar okkar (þar sem blóðið rennur) ættu að starfa rétt.

Kopar er nauðsynlegur fyrir allt þetta. Þar sem líkami barns með Menkes-sjúkdóm notar ekki þennan kopar rétt getur hann valdið alvarlegum skaða, sérstaklega á taugakerfinu. Þetta veldur því að vöxtur barnsins skerðist og líkaminn veikist. Það dapurlega er að þessi sjúkdómur getur verið lífshættulegur .

Í þessum sjúkdómi verður hár barnsins undarlega krullað og lítur út eins og vír, svo sumir kalla það „krullað hársjúkdóm“.

Það sem skiptir máli er að það er engin fullkomin lækning við þessu ennþá. Hins vegar, ef koparmeðferð er hafin innan fyrstu fjögurra vikna frá fæðingu barnsins, er hægt að lina einkennin og lengja líf barnsins örlítið. Þess vegna er snemmbúin greining mjög mikilvæg.

Hversu algeng er Menkes-sjúkdómur?

Áður var talið að um það bil eitt af hverjum 100.000 nýburum á heimsvísu gæti fengið þennan sjúkdóm. Það er um það bil eitt af hverjum tveimur og hálfri milljón.

Hins vegar leiddi ný rannsókn sem gerð var árið 2020 með gögnum úr Genome Aggregation Database í ljós að þessi tala gæti verið mun hærri. Samkvæmt því er sagt að eitt af hverjum 8.664 drengjum í Bandaríkjunum einum, eða um 225 börnum á ári, gæti verið með þennan sjúkdóm.

Ef skimunaraðferðir fyrir nýbura verða þróaðar í framtíðinni, verða þessar tölfræðiupplýsingar staðfestar frekar og hægt verður að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

Menkes-sjúkdómur er algengari hjá drengjum.Það er það sem hefur mest áhrif. En það getur haft áhrif á hvaða kynþátt sem er, hvaða þjóðernishóp sem er.

Hver eru einkenni Menkes-sjúkdómsins?

Ungbörn með Menkes-sjúkdóm geta stundum fæðst fyrir tímann . Þau geta almennt virst heilbrigð við fæðingu.

Hins vegar byrja fyrstu einkennin að koma fram um tveggja til þriggja mánaða aldur . Þau eru:

• Krókótt hár er tegund af hári sem er krullað, þráðlaga og bylgjað. Þetta hár er mjög ljóst á litinn, stundum hvítt eða grátt. Það slitnar líka auðveldlega.
• Minnkaður vöðvaspenna (slökkviliðslækkun): Þetta þýðir að líkami barnsins er mjög slappur. Það virðist líflaust.
• Lágur líkamshiti (ofkæling): Líkami barnsins er alltaf kalt.
• Andlitið tekur á sig dúnkenndan svip .
• Einkenni flogaveiki (flog/flogaveiki) , þ.e. flogalík ástand.
• Hægur vöxtur og vanþroski: Barnið vex ekki rétt og þyngist ekki .
• Gula í húð og augum (gula).

Þessi einkenni koma ekki fram hjá öllum ungbörnum á sama tíma. Stundum, þó mjög sjaldgæft, geta þessi einkenni komið fram síðar í bernsku eða jafnvel á unglingsárum.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Menkes heilkennis?

Menkes heilkenni er taugahrörnunarsjúkdómur sem eyðileggur smám saman taugakerfið . Þetta þýðir að með tímanum þróast hugræn vandamál í heilanum og hugsunarhæfni. Börn og fullorðnir með þennan sjúkdóm geta fengið fylgikvilla eins og:

• Vandamál eins og heilablæðingar (subdural hematomas) .
• Diverticulosis er þróun lítilla poka sem standa út úr veggjum þarmanna eða þvagblöðru.
• Myndun smárra beina (ormbeina) í höfuðkúpunni.
• Tap á hreyfifærni .
• Beinþynning er sjúkdómur sem veldur því að bein verða veik og brothætt, sem gerir þau auðveldari að brotna.
• Slagæðakrossheilkenni .

Það er mikilvægt að segja hér. Stundum, þegar læknar sjá blæðingu í heila barns eða beinbrot, gætu þeir grunað barnsmisnotkun. Ef þú veist að barnið þitt er í öruggu umhverfi en sýnir þessi einkenni, vertu viss um að tala við lækninn þinn og ræða um að láta skima sig fyrir Menkes-sjúkdómi.

Hvað er hnakkahornsheilkenni (OHS)?

Hnakkahornsheilkenni (OHS) er vægari form Menkes-sjúkdóms.Þetta þýðir að einkennin eru ekki svo alvarleg. Það er venjulega greint þegar barn er á aldrinum 5 til 10 ára.

Auk vægra einkenna Menkes-sjúkdóms geta börn með OHS einnig upplifað:

• Höfuðkúpuhorn: Þetta eru hornlík mannvirki sem myndast af kalsíumútfellingum við botn höfuðkúpunnar.
• Sjálfsofnæmisröskun: Vandamál í taugakerfinu sem hefur áhrif á hluti eins og blóðþrýsting og jafnvægi líkamans.
• Losun á liðum og húð.
• Minniháttar vandamál með hugsunarhæfni.

Hvað veldur Menkes-sjúkdómi?

Eins og við nefndum áðan er Menkes-sjúkdómur erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann er til staðar við fæðingu. Í um það bil tveimur þriðju tilfella er hann af völdum gallaðs genis sem erfist frá móður . Í um það bil þriðjungi tilfella er sjúkdómurinn af völdum nýrra stökkbreytinga í geni sem kallast ATP7A.

Genið sem veldur þessum sjúkdómi kallast „ATP7A“ og hefur áhrif á framleiðslu próteins sem stjórnar magni kopars í líkama okkar. Þegar þetta „ATP7A“ gen virkar ekki rétt getur líkami okkar ekki „flutt“ kopar á réttan hátt.

Drengir eru líklegri til að erfa þetta gen því Menkes heilkenni er X-tengdur erfðasjúkdómur . Drengir hafa einn X litning. Þannig að ef gallað gen er á honum mun sjúkdómurinn þróast. Stelpur hafa tvo X litninga, þannig að til að fá sjúkdóminn verða bæði gölluðu genin að erfast.

Hvernig greina læknar Menkes-sjúkdóm?

Til að greina Menkes-sjúkdóm mun læknirinn fyrst skoða barnið. Sérstaklega mun hann gefa gaum að brothættu og krulluðu hári . Hann mun einnig spyrja um einkenni og fjölskyldusögu. Barnið gæti einnig verið prófað fyrir:

• Blóðprufur: Blóðsýni er tekið til að athuga hvort lágt magn af kopar, seruloplasmíni (próteini sem ber kopar) og katekólamínum, hormónum sem hjálpa til við að stjórna vöðvahreyfingum og tilfinningum, sé í blóðinu.
• Tölvusneiðmynd eða röntgenmynd: Þetta mun leita að litlum, snúnum beinum (ormbeinum) í höfuðkúpu barnsins. Þessi bein eru af völdum vandamála í bandvef vegna skorts á kopar.
• Húðsýni: Mjög lítið sýni af húð barnsins er tekið og skoðað undir smásjá til að kanna hversu vel líkami barnsins notar kopar.
• Ómskoðun: Þetta er notað til að skoða þvagblöðruna. Divertikula, sem eru pokar sem standa út úr þvagblöðrunni, eru algengur fylgikvilli Menkes heilkennis.
• Þvagprufa: Þessi prófun kannar hvort magn ákveðinna sýra (HVA/VMA) sé aukið í þvagi. Magn þessara sýra er breytilegt eftir virkni koparháðs ensíms.

Getur barnið mitt farið í erfðapróf fyrir Menkes-sjúkdóm?

Rannsakendur eru enn að reyna að finna nýjar leiðir til að greina Menkes-sjúkdóminn snemma. Erfðafræðilegar prófanir sem leita að stökkbreytingum í ATP7A geninu eru ein leið til að gera þetta.

Hvernig meðhöndla læknar Menkes-sjúkdóm?

Til þess að meðferð sé sem áhrifaríkust ætti að hefja hana innan 25 til 28 daga frá fæðingu . Árangur meðferðar fer eftir því hversu alvarleg stökkbreytingin í „ATP7A“ geninu er.

Læknar gefa börnum með Menkes-sjúkdóm koparstaðgengil sem kallast koparhistidín sem stungulyf undir húð . Markmið þessarar meðferðar er að auka magn kopars í blóði. Það getur einnig hjálpað til við að draga úr skemmdum á taugakerfinu, draga úr kvillum eins og flogum og lengja líftíma barnsins.

Hvernig get ég tekist á við einkenni barnsins míns?

Þar sem engin lækning er enn til við Menkes-sjúkdómi einbeita læknar sér að því að stjórna einkennum. Læknateymið sem meðhöndlar barnið þitt gæti gert hluti eins og:

• Að ávísa lyfjum til að stjórna flogum.
• Þarmanæring er gjöf matar í gegnum sondu til að hjálpa barninu að frásogast næringarefni betur.
• Mæli með sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun .
• Að ávísa verkjalyfjum .

Hver er framtíð fólks með Menkes-sjúkdóm?

Ef meðferð er ekki hafin snemma lifa börn með Menkes-sjúkdóm yfirleitt skemur en þrjú ár .

Jafnvel með meðferð geta einkenni Menkes-sjúkdómsins versnað með tímanum. Jafnvel drengir með sjúkdóminn sem fá meðferð geta lifað í 10 ár eða skemur.

Er hægt að koma í veg fyrir Menkes-sjúkdóm?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir Menkes-sjúkdóminn. Ef þú átt fjölskyldumeðlim eða barn með þennan sjúkdóm er mikilvægt að tala við lækni og fá erfðaráðgjöf .

Áður en þú verður þunguð geturðu farið í erfðapróf (erfðapróf / DNA-próf) til að komast að því hvort þú ert með genið sem veldur Menkes-sjúkdómnum. Þessar upplýsingar geta hjálpað þér við að skipuleggja fjölskyldu.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna Menkes-sjúkdóms?

Ef þú heldur að barnið þitt sýni einkenni Menkes-sjúkdóms skaltu leita tafarlaust til læknis . Snemmbúin greining getur bætt lífsgæði barna með þennan sjúkdóm.

Þar sem Menkes-sjúkdómur erfist í gegnum X-litninginn geta konur farið í DNA-próf ​​til að komast að því hvort þær hafi genið sem veldur sjúkdómnum. Það er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn.

Ef barnið þitt er með Menkes-sjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um bestu leiðirnar til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði þín. Þó að engin lækning sé til við Menkes-sjúkdómi, þá vinna læknar hörðum höndum að því að finna nýjar leiðir til að greina og meðhöndla ástandið. Einnig er það frábær leið til að deila reynslu og finna huggun að taka þátt í stuðningshópum fyrir foreldra barna með Menkes-sjúkdóm.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum taka saman nokkur af þeim atriðum sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt:

• Menkes-sjúkdómur er erfðasjúkdómur sem veldur því að líkaminn nýtir ekki kopar á réttan hátt.
• Þetta er algengara hjá strákum .
• Ef hár barnsins krullast undarlega, hefur orðið ljóst, er laust eða hefur hægt á vexti skaltu tafarlaust leita læknisráða.
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn og hefja meðferð snemma . Best er að hefja meðferð innan fyrstu 4 vikna frá fæðingu.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennum og lengja líf .
• Ef þú ert með fjölskyldusögu um þessa sjúkdóma er skynsamlegt að leita erfðaráðgjafar .

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar efasemdir er aldrei of seint að tala við lækni.

` Menkes-sjúkdómur, kopar, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugakerfi, krullað hár, ATP7A