Þú hefur kannski heyrt orðið MTHFR þegar þú ert að vafra um internetið eða frá vini. Þegar þú heyrir það nefnt ásamt „genabreytingu“ gætirðu orðið svolítið hræddur og forvitinn. „Ó, ég veit ekki hvort ég er með þetta líka, mun þetta valda alvarlegum veikindum?“ Þú gætir verið að hugsa. Er þetta virkilega eins alvarlegt og eitthvað til að óttast eins og margir halda? Í dag skulum við því tala mjög einfaldlega og vingjarnlega um hvað MTHFR er og hvort við ættum virkilega að vera hrædd við það.
Í fyrsta lagi, hvað er þetta MTHFR gen?
Hugsið ykkur líkama okkar sem mjög flókna, ótrúlega verksmiðju. Þessi verksmiðja hefur leiðbeiningar um hvernig á að gera allt. Þessi leiðbeiningabók er genin okkar. MTHFR er einnig mjög mikilvægt gen í líkama okkar. Helsta hlutverk þessa gens er að fyrirskipa líkama okkar að framleiða „MTHFR próteinið“. Þetta prótein er ómissandi fyrir okkur. Vegna þess að
B -vítamínið sem kallast
fólat , sem finnst í matnum sem við borðum, breytist í virkt
form sem líkami okkar getur notað. Þetta virka fólat er nauðsynlegt til að framleiða grunnþætti í líkama okkar, eins og
DNA .
Hvað er þá þessi „stökkbreyting“?
Stökkbreyting er lítil breyting á leiðbeiningum í þessu geni. Það er eins og lítil breyting á stöfunum í bók. Þessi breyting getur gert MTHFR próteinið minna skilvirkt. Það þýðir að það vinnur ekki eins vel úr fólatvítamíninu. Þegar þetta fólat er ekki unnið rétt getur magn amínósýru sem kallast
homocysteine í blóði okkar aukist. Áður fyrr héldu læknar að hátt magn homocysteine væri orsök margra sjúkdóma, svo sem hjartasjúkdóma og blóðtappa.
Hins vegar sýna nýjar rannsóknir nú að MTHFR stökkbreytingin og hækkað homocysteine gildi eru ekki eins mikil heilsufarsáhætta og margir halda.
Hvaða einkennum veldur MTHFR stökkbreyting?
Hér er það mikilvægasta og huggandi.
Langflestir með MTHFR genastökkbreytinguna hafa engin einkenni. Þeir lifa fullkomlega heilbrigðu og eðlilegu lífi. Margir vita ekki einu sinni að þeir eru með stökkbreytinguna. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta einhver einkenni komið fram. En það er ekki algengt. Rannsóknir hafa þó bent til þess að fólk með þessa genastökkbreytingu geti haft „ákveðna aukna næmni“ fyrir því að fá ákveðin heilsufarsvandamál. En það þýðir ekki að allir með þessa stökkbreytingu muni fá sjúkdóminn.
| Möguleg staða í sambandi | Einföld atriði sem þarf að vita |
|---|
| Tilhneiging til blóðstorknunar (segamyndun) | Þó að talið sé að sumir gætu haft örlítið aukna hættu á blóðtappa, er MTHFR stökkbreytingin ein og sér ekki talin vera aðal orsök þessa. |
| Fylgikvillar á meðgöngu | Þótt sagt sé að það tengist hlutum eins og fósturlátum og háum blóðþrýstingi, hefur þessari skoðun að mestu verið hafnað í dag. |
| Börn með taugapípulagalla | Þetta er eitthvað sem margir óttast. En þessa áhættu er hægt að forðast næstum alveg með því að taka fólínsýru rétt á meðgöngu. Við munum ræða það nánar. |
| Taugakvilla tengdur sykursýki | Það er talið að fólk með sykursýki sem einnig hefur MTHFR stökkbreytinguna geti verið í örlítið aukinni hættu á að fá taugasjúkdóma. |
Þarf ég að gera próf til að komast að því?
Það er til blóðprufa til að greina þessa erfðabreytingu. Hins vegar
mæla helstu læknastofnanir eins og American College of Medical Genetics ekki með þessari prófun fyrir almenning. Það eru nokkrar ástæður fyrir þessu:
- Gagnsleysi: Eins og við nefndum áðan, þá upplifa flestir með þessa stökkbreytingu engin heilsufarsvandamál. Svo jafnvel þótt þú farir í próf og kemst að því að þú ert með hana, þá mun það ekki breyta lífi þínu. Það gæti bara valdið þér ótta.
- Betri kostur: Ef það er eitt sem þú vilt virkilega athuga, þá er það homocysteine gildið í blóðinu þínu. Þetta er einföld og ódýr blóðprufa. Ef gildið er hátt geturðu talað við lækninn þinn um hvað þú getir gert í því. Þá þarftu ekki að eyða peningum í erfðapróf .
Ættu barnshafandi mæður virkilega að vera hræddar við þetta?
Þetta er mjög mikilvæg spurning. Margar barnshafandi mæður eru hræddar þegar þær heyra um þetta MTHFR og segja: „Æ, mun barnið mitt fá taugapípulaga galla eins og Spina Bifida?“
Besta skilaboðin sem þú getur gefið eru: „Vertu alls ekki hrædd.“ Leiðandi kvensjúkdóma- og fæðingarlæknasamtök á Srí Lanka og í heiminum (eins og ACOG) mæla ekki með því að barnshafandi mæður séu prófaðar fyrir þessa genastökkbreytingu. Vegna þess að það er óþarfi. Það mikilvægasta er
að taka fólínsýrutöflurnar sem læknirinn mælir með daglega án undantekninga fyrir og meðan á meðgöngu stendur. Magn milligrömmanna sem gefið er, jafnvel fyrir móður með þessa MTHFR genastökkbreytingu, hefur reynst vera fullkomlega nægilegt um allan heim fyrir heilbrigðan þroska taugakerfis barnsins. Svo, frekar en að hafa áhyggjur af MTHFR prófi, er þúsund sinnum mikilvægara að fylgja fyrirmælum læknisins og fá rétt magn af fólínsýru.
Hvaða meðferðir eru til við MTHFR stökkbreytingu?
Það er engin þörf á að „meðhöndla“ stökkbreytinguna í MTHFR geninu. Þetta er ekki sjúkdómur. Hins vegar, ef próf staðfestir að homocysteine gildi þín séu hækkuð, mun læknirinn ráðleggja þér að stjórna því. Þetta felur venjulega í sér að gera eftirfarandi:
- Fólsýruuppbót : Læknirinn þinn mun ráðleggja þér fólínsýruuppbót . Hann gæti einnig mælt með B6- og B12-vítamínuppbót.
- Fólatríkur matur: Bætið fólatríkum matvælum við mataræðið.
- Dökkgrænt laufgrænmeti eins og spínat, grænkál og grænkál
- Belgjurtir eins og linsubaunir, kjúklingabaunir og baunir
- Ávextir eins og appelsínur og avókadó
- Baunir
Það er best og öruggast að ræða við heimilislækninn þinn áður en þú byrjar á einhverju af þessu og fylgja ráðleggingum hans eða hennar. Skilaboð til að taka með heim
- MTHFR er ekki sjúkdómur. Það er bara mjög algeng, lítil breyting sem getur átt sér stað í genum okkar.
- Langflestir með þessa stökkbreytingu upplifa engin einkenni eða heilsufarsvandamál alla ævi.
- Læknar mæla ekki með að prófa sig sérstaklega fyrir þetta. Ekki örvænta að óþörfu.
- Þungaðar konur þurfa ekki að hafa áhyggjur af þessu. Það mikilvægasta er að taka fólínsýrutöfluna sem læknirinn gefur þér á hverjum degi.
- Ef þú hefur enn einhverjar áhyggjur eða ótta vegna þessa, ekki láta lestur á netinu rugla þig, heldur spurðu heimilislækninn þinn sem þú treystir um þetta.
MTHFR genastökkbreyting, MTHFR genastökkbreyting, fólat, homocysteine, meðganga, fólínsýra, erfðapróf
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni