Ertu að fá undarlega bólur á húðinni? Gæti þetta verið Muir-Torre heilkenni?

Hefur þú skyndilega byrjað að fá litlar bólur á húðina? Þú gætir haldið að þetta sé eðlilegt. Hins vegar geta þessar húðbreytingar stundum einnig tengst innri vandamálum. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Það kallast Muir-Torre heilkenni.

Hvað er Muir-Torre heilkenni? Einfaldlega sagt...

Muir-Torre heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem eykur hættuna á að fá ýmsar tegundir krabbameins á lífsleiðinni. Fólk með þetta heilkenni fær yfirleitt húðæxli, annað hvort krabbameinsæxli eða góðkynja æxli (þ.e. góðkynja), í húðinni. Það getur einnig fengið eitt eða fleiri krabbamein inni í líkamanum, sérstaklega í meltingarveginum .

Hugsaðu um það, líkami okkar er gerður úr milljónum örsmárra frumna. Þegar þessar frumur skipta sér geta stundum orðið litlar breytingar (stökkbreytingar) í genunum. Það er það sem veldur þessum erfðabreytingum.

Er Muir-Torre heilkenni það sama og Lynch heilkenni?

Oftast, já. Moore-Torre heilkenni er talið vera afbrigði af Lynch heilkenni . Lynch heilkenni er einnig ástand sem eykur hættu á krabbameini vegna nokkurra erfðabreytinga. Stundum kalla læknar það einnig arfgengt ristilkrabbamein án fjölblöðru (HNPCC). Þetta þýðir að krabbamein þróast í ristlinum án fjölblöðru. Moore-Torre er því hluti af Lynch heilkenni sem sýnir sérstök húðeinkenni.

Hversu algengt er þetta ástand? Ættum við að hafa áhyggjur af þessu á Srí Lanka?

Moore-Torre heilkenni er í raun mjög sjaldgæft ástand . Aðeins um 200 tilfelli hafa verið skráð um allan heim. Þetta þýðir þó ekki að við ættum ekki að vera meðvituð um það. Um 9,2% fólks með „HNPCC“ geta sýnt þessi Moore-Torre einkenni. Það virðist einnig hafa aðeins meiri áhrif á karla en konur (það er að segja um tvær konur á hverja þrjá karla). Þó að engar nákvæmar tölfræðiupplýsingar séu til um hversu margir íbúar Srí Lanka eru, er mikilvægt að vera meðvitaður um slíka sjúkdóma.

Hver eru einkenni Moore-Torre heilkennis? Hvernig greinum við það?

Þetta er aðallega vegna þess að kekkir eða breytingar á húðinni koma fram og einkenni innvortis krabbameins . Stundum geta húðvandamál komið fram áður en, á sama tíma eða eftir að innvortis krabbamein þróast. Hins vegar eru húðbreytingar oft fyrstu merkin sem koma fram . Önnur krabbamein sýna hugsanlega engin einkenni á fyrstu stigum.

Hvaða breytingar má sjá á húðinni?

Eftirfarandi getur sést á húð einstaklings með Moore-Torre heilkenni:

• Fitukirtlaæxli: Þetta eru algengustu húðvandamálin (80% - 99%). Þetta eru góðkynja æxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi. Þau myndast í fitukirtlunum, sem eru olíukirtlarnir í húðinni. Þau finnast venjulega á höfði og hálsi, og hjá fólki með Moore-Torre sjúkdóm eru þau algengari á brjósti, kvið, mjöðmum og baki . Þau líta út eins og litlar, harðar, gulleitar eða húðlitaðar bólur .
• Fitukirtlakrabbamein: Þetta er krabbameinsæxli (illkynja æxli) sem myndast í fitukirtlum. Það getur líkst fitukirtlaæxli. En það dreifist hratt, sérstaklega í kringum augnlokin . Þessi æxli geta blætt eða seyta skorpukennt efni.
• Keratoacanthoma: Þetta er önnur tegund húðæxlis. Það getur myndast á höfði, hálsi, búk og handleggjum nálægt hársekkjum. Það getur verið krabbameinskennt eða ekki krabbameinskennt . Það lítur út eins og lítill, kúlulaga hnútur, stundum með sýnilegum æðum efst og keratínhnúti í miðjunni . Það vex mjög hratt, um 3 sentímetra að stærð á nokkrum vikum og minnkar síðan smám saman á mánuðum eða árum. Það geta verið eitt eða fleiri.
• Fordyce-blettir: Þar sem fitukirtlarnir eru oft viðriðnir Moore-Torre heilkenni, telja sumir læknar þessa „Fordyce-bletti“ vera einkenni. Þetta eru upphækkaðir, örlítið stækkaðir fitukirtlar sem birtast á svæðum án hárs, svo sem í kringum varirnar . Rannsóknir hafa sýnt að þeir eru algengari í Moore-Torre heilkenni.

Mundu að ef þú tekur eftir nýjum hnúti eða breytingu eins og þessari á húðinni, sérstaklega ef hún vex hratt, breytir um lit eða blæðir, ættir þú örugglega að leita til læknis.

Hvaða krabbamein tengjast Moore-Torre heilkenni?

Ýmsar tegundir krabbameins geta komið fram við þetta heilkenni. Algengustu krabbameinin og einkenni þeirra eru:

• Ristil- eða endaþarmskrabbamein: Þetta er algengasta tegund krabbameins . Það hefur áhrif á um það bil helming allra. Það orsakast af vexti krabbameinsfrumna í slímhúð ristils eða endaþarms. Aftur á móti getur þetta krabbamein, með Moore-Torre sjúkdómnum, þróast 15-20 árum fyrr en venjulega, venjulega um 50 ára aldur. Það getur einnig breiðst hratt út . Einkenni eru kviðverkir, uppþemba, breytingar á hægðavenjum og blóð í hægðum .
• Magakrabbamein: Þetta er einnig krabbamein sem er algengt með Moore-Torre syndrome. Einkenni geta verið magaverkir, uppþemba, blóð í hægðum, erfiðleikar við að melta mat, ógleði og lystarleysi .
• Krabbamein í þvagfærum:Einnig kallað „(þvagfæraþekjukrabbamein)“ eða „(umbreytingarkrabbamein)“. Þetta hefur áhrif á slímhúð þvagfærakerfisins. Það getur valdið sársauka við þvaglát og blóði í þvagi .
• Legslímhúðarkrabbamein: Þetta er krabbamein sem myndast í legslímhúðinni, innri slímhúð legsins . Það getur valdið verkjum í neðri hluta kviðarhols, verkjum í grindarholi og óvenjulegri útferð eða blæðingu frá leggöngum .

Að auki geta nokkrar aðrar tegundir krabbameins tengst þessu heilkenni, þar á meðal:

• Eggjastokkakrabbamein
• Krabbamein í blöðruhálskirtli
• Þvagblöðrukrabbamein
• Nýrnakrabbamein
• Krabbamein í smáþörmum
• Lifrarkrabbamein
• Lungnakrabbamein
• Blóðkrabbamein
• Það eru til heilakrabbamein og aðrar gerðir.

Þessi listi kann að virðast ógnvekjandi. En það mikilvægasta er að ekki öll þessi krabbamein þróast hjá öllum. Og ef þau eru greind snemma er hægt að meðhöndla þau .

Hvers vegna kemur þetta Moore-Torre heilkenni fram? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt er Moore-Torrell heilkenni af völdum stökkbreytingar í einu af genunum þínum . Stökkbreytingar eru breytingar á röð DNA-sins okkar. Þetta DNA er afritað þegar frumur okkar skipta sér og mynda nýjar frumur. Stundum geta mistök átt sér stað. Ef slík óeðlileg fruma heldur áfram að skipta sér getur það valdið ýmsum sjúkdómum, þar á meðal krabbameini.

Hvaða erfðabreytileikar hafa áhrif á þetta?

Það eru aðallega tvær gerðir:

• Moore-Torre heilkenni af gerð 1 (MTS af gerð 1): Þetta orsakast af stökkbreytingu í einu af genum sem valda mistökum í DNA röðinni . Þegar þessi gen geta ekki lagað mistökin safnast óeðlilegar frumur fyrir í vefjunum. Í 90% tilfella er genið sem kallast MSH2 fyrir áhrifum. Hins vegar geta nokkur önnur gen, eins og MLH1, MSH6 og PMS2, átt við sögu.
• Moore-Torrell heilkenni af gerð 2 (MTS): Þetta er af völdum stökkbreytingar í MUTYH geninu. Þetta gen ber ábyrgð á að gera við oxunarskemmdir á DNA okkar. Um þriðjungur fólks með MTS er með þessa gerð. Oxun veldur breytingum á DNA sameindinni, sem getur leitt til stjórnlauss frumuvaxtar (þ.e. krabbameins). Þegar stökkbreytta genið getur ekki gert við þennan skaða, helst skaðinn viðvarandi.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Já, líklega er þetta arfgengt . Hins vegar getur einstaklingur stundum fengið nýja stökkbreytingu án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið hana áður. Um 60% sjúklinga geta fundið fjölskyldusögu um Moore-Torre heilkenni. Hins vegar, þar sem ekki allir með þessa stökkbreytingu fá einkenni, eru þessi fjölskyldutengsl ekki alltaf augljós.

Sumir geta haft þetta ástand án einkenna og vita kannski ekki einu sinni af því. Einnig, þegar ónæmiskerfið er veiklað, getur þetta „dulda MTS“ stundum virkjast. Sumir hafa fengið þetta ástand eftir að hafa fengið „líffæraígræðslu“ og tekið ónæmisbælandi lyf.

Hvernig erfist þetta kynslóð eftir kynslóð?

• MTS af gerð 1 er „erfðafræðilega ríkjandi“ sjúkdómur. Þetta þýðir að þú þarft aðeins að hafa eitt eintak af stökkbreytta geninu til að erfa sjúkdóminn. Ef annað foreldrið þitt hefur þessa stökkbreytingu eru 50% líkur á að þú erfir hana líka. Hins vegar getur það verið að þú fáir einkenni frábrugðið því hvernig það er hjá foreldrinu sem þú erfðir genið frá.
• MTS af gerð 2 er „autosomal recessive“ sjúkdómur. Þetta þýðir að til þess að þú erfir sjúkdóminn verða báðir foreldrar þínir að hafa sömu stökkbreytingu í geninu. Þetta er mjög sjaldgæft. Hins vegar gætu foreldrar sem aðeins hafa eitt eintak af þessu „autosomal recessive“ geni ekki haft nein einkenni, svo þeir vita kannski ekki að þeir eru með það.

Hvernig greina læknar Muir-Torre heilkenni?

Ef þú ert með húðhnúða eins og þá sem nefndir eru hér að ofan, sérstaklega á búknum, eða ef þeir hafa komið fram á tiltölulega ungum aldri, gæti læknir grunað Moore-Torrell heilkenni. Hann eða hún mun einnig spyrja þig um önnur einkenni sem gætu bent til innvortis krabbameins og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi sögu um krabbamein.

Hvers konar prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Læknirinn þinn gæti framkvæmt nokkrar undirbúningsprófanir áður en hann mælir með erfðaprófum. Til dæmis:

• Ónæmisvefjafræði (IHC): Lítið sýni af hnúti á húðinni er tekið, litað með sérstöku litarefni og skoðað undir smásjá til að sjá hvort sýnið inniheldur ákveðnar erfðabreytingar.

Með niðurstöðum þessara prófana og annarra upplýsinga gæti læknirinn þinn mælt með erfðafræðilegri prófun til að kanna hvort stökkbreytingar séu í genum sem tengjast Moore-Torre heilkenni. Læknirinn mun síðan taka blóðsýni og leita að stökkbreytingum í mismatch repair genunum MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 eða base excision repair geninu MUTYH.

Hvaða krabbameinsskimanir ættu einstaklingar með Moore-Torre heilkenni að gangast undir reglulega?

Það er mjög mikilvægt fyrir fólk með þetta heilkenni að fara reglulega í krabbameinsskimun , því snemmbúin greining eykur líkurnar á árangursríkri meðferð. Próf sem læknar gætu mælt með geta verið meðal annars:

• Ristilspeglun: Rannsókn á ristli.
• Efri speglun (EGD): Rannsókn á vélinda, maga og fyrri hluta smáþarmanna.
• Blöðruhálskirtilsskoðun ( fyrir karla)
• Brjóstamyndataka:Skimun fyrir brjóstakrabbameini (fyrir konur)
• Grindarskoðun ( fyrir konur)
• Pap smear: Skimun fyrir leghálskrabbameini (fyrir konur)
• Þvagfrumufræði: Við krabbameini í þvagfærum.
• Lifrarpróf
• Heildarblóðtalning (CBC)
• Líkamleg skoðun
• Húðskoðun
• Röntgenmynd af brjóstholi

Læknirinn þinn mun ákveða hversu oft þú þarft að fara í þessar prófanir.

Hvaða meðferðir eru til við Moore-Torre heilkenni?

Megináherslan í meðferð Moore-Torre heilkennis er að finna og fjarlægja krabbamein ef það kemur upp . Þú þarft að fara í reglulegar krabbameinsskimanir og taka vefjasýni úr öllum grunsamlegum vefjum. Ef læknirinn finnur krabbamein mun hann meðhöndla það eftir gerð og stigi. Skurðaðgerð til að fjarlægja krabbameinið er venjulega fyrsta meðferðarúrræðið .

Aðrar krabbameinsmeðferðir geta verið:

• Lyfjameðferð
• Geislameðferð
• Hormónameðferð
• Ónæmismeðferð
• Markviss meðferð
• Beinmergsígræðsla

Að auki getur retínóíð til inntöku sem kallast ísótretínóín hjálpað til við að koma í veg fyrir myndun nýrra húðskemmda. Ef ristilspeglun finnur marga ristilsepa (sem eru í mikilli hættu á að fá krabbamein) gæti læknirinn mælt með fyrirbyggjandi ristilaðgerð, sem felur í sér að fjarlægja hluta eða allan ristilinn.

Hverjar eru horfur einstaklings með Moore-Torre heilkenni?

Horfur þínar ráðast af því hversu mörg krabbamein þú færð og hversu langt þau dreifast. Tölfræði sýnir að um það bil helmingur fólks með Moore-Torre heilkenni fær fleiri en eitt krabbamein. Meira en helmingur fær meinvörpuð krabbamein (krabbamein sem hefur dreift sér til annarra hluta líkamans og er erfitt að meðhöndla).

Krabbamein með Moore-Torre heilkenni koma venjulega fram um fimmtugt. Þessi krabbamein geta vaxið og versnað hraðar en hjá almenningi. Þess vegna er snemmbúin greining mikilvæg . Einnig eru miklar líkur á að krabbamein komi aftur jafnvel eftir að það hefur verið fjarlægt. Því eru regluleg eftirlit eftir meðferð nauðsynleg.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Venjulega ekki. Þetta er vegna þess að þetta er sjúkdómur sem maður fæðist með. Hins vegar munu ekki allir fá einkenni. Jafnvel þeir sem fá einkenni geta verið meira eða minna fyrir áhrifum af sjúkdómnum en foreldrar þeirra. Vísindamenn eru ekki enn vissir um hvers vegna þetta gerist. Hins vegar hefur komið í ljós að ástandið getur versnað ef ónæmiskerfið er veiklað .

Vitneskja um að þú ert með þessa erfðabreytingu getur hjálpað þér að taka fyrirbyggjandi ákvarðanir. Til dæmis geta erfðaprófanir og erfðaráðgjöf hjálpað þér að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn erfist til barna þinna. Einnig getur meðvitund um þetta hjálpað þér að greina krabbamein snemma og hefja meðferð, sem kemur í veg fyrir slæmar afleiðingar.

Þótt Moore-Torre heilkenni sé sjaldgæft er ekki auðvelt að takast á við greiningu eins og þessa. Það getur virst yfirþyrmandi að berjast gegn einhverju sem er innbyggt í erfðaefni okkar. En þekking er máttur . Með tímanlegri greiningu og meðferð getið þið og læknirinn ykkar tekist á við þessa áskorun.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Allt í lagi, við skulum taka saman nokkur af þeim atriðum sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt:

• Muir-Torre heilkenni er erfðasjúkdómur sem eykur hættuna á að fá húðæxli og innvortis krabbamein (sérstaklega í meltingarveginum).
• Ef þú tekur eftir nýjum, óvenjulegum hnúti á húðinni, sérstaklega á búknum, skaltu leita tafarlaust til læknis. Það gæti verið ekkert, en það er best að láta skoða það.
• Þetta er afbrigði af Lynch heilkenni. Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur sögu um krabbamein skaltu láta lækninn vita af því líka.
• Snemmbúin greining og regluleg skimun er mjög mikilvæg. Þetta getur hjálpað til við að greina krabbamein snemma og meðhöndla það með góðum árangri.
• Erfðafræðilegar prófanir og ráðgjöf geta hjálpað til við að ákvarða hvort þetta ástand er til staðar og hvort það hafi áhrif á fjölskyldumeðlimi.
• Ekki vera hrædd/ur, en vertu meðvitaður/meðvituð. Þú ert ekki ein/n og læknar eru til staðar til að hjálpa þér.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

` Muir-Torre heilkenni, Lynch heilkenni, húðkrabbamein, erfðasjúkdómar, meltingarfærakrabbamein, krabbameinsskimun, erfðabreytingar