Eru vöðvarnir þínir líka að veikjast? Þetta gæti verið vöðvarýrnun!

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að útlimir þínir, sem áður voru sterkir, séu hægt og rólega að dofna eða veikjast? Eða finnst þér stundum erfitt að opna höndina þegar þú heldur fast á einhverju? Þetta eru hlutir sem við gefum stundum ekki mikinn gaum, en þeir gætu verið einkenni ástands sem kallast vöðvarýrnun . Við skulum ræða þetta í smáatriðum og á einfaldan hátt í dag.

Hvað er vöðvakvilla (myotonic dystrophy)?

Einfaldlega sagt er vöðvarýrnun (DM) flókinn erfðasjúkdómur. Meginástæðan fyrir þessu er að vöðvarnir í líkamanum rýrna smám saman og veikjast. Vöðvar fólks með þennan sjúkdóm geta ekki slakað á strax eftir notkun, heldur geta þeir haldið saman. Við köllum þetta vöðvarýrnun . Það er eins og að halda fast í hurðarhún og það tekur smá tíma að reyna að opna hann.

Einkenni vöðvakvilla (DM) geta verið mjög fjölbreytt. Það getur haft áhrif á nokkur kerfi í líkamanum. Til dæmis:

• Beinagrindarvöðvar okkar (vöðvar sem við stjórnum viljandi) og hjartavöðvar.
• Augu.
• Hjarta- og æðakerfi (blóðrásarkerfið).
• Innkirtlakerfið (hormónakerfið).
• Miðtaugakerfið (heili og mæna).

Eru til gerðir af vöðvakvilla?

Já, það eru tvær megingerðir af DM:

1. Vöðvaþroskarýrnun af gerð 1 (DM1): Þetta er einnig kallað Steinert-sjúkdómur . DM1 hefur aftur fjórar undirgerðir:

• Klassísk gerð
• Væg tegund
• Meðfædd tegund (til staðar við fæðingu)
• Tegund bernsku

2. Vöðvasjúkdómur af tegund 2 (DM2): Þetta er einnig kallað nærliggjandi vöðvakvilla .

Einkenni beggja gerða geta stundum verið svipuð. Hins vegar er sykursýki 2 yfirleitt aðeins vægari en sykursýki 1, sem þýðir að einkennin eru ekki eins alvarleg.

Hver er munurinn á vöðvarýrnun og vöðvarýrnun?

Þetta er eitthvað sem ruglar marga. Vöðvarýrnun er hópur arfgengra (erfðafræðilegra) sjúkdóma. Þessi hópur inniheldur meira en 30 tegundir sjúkdóma. Allir valda þeir vöðvaslappleika. Þessir flokkar falla undir vöðvakvilla , sem er sjúkdómur í beinagrindarvöðvum okkar. Með tímanum minnka vöðvarnir og veikjast. Þetta gerir það erfitt að ganga og sinna daglegum störfum. Stundum geta hjartað og lungun einnig orðið fyrir áhrifum.

VöðvaþroskiÞetta er tegund sjúkdóms sem tilheyrir áður nefndum flokki vöðvarýrnunar. Sérkennslan felst í því að meðal vöðvarýrnunar sem byrja á fullorðinsárum er þetta vöðvarýrnunarástand algengast. (Hins vegar geta sumar tegundir sykursýki einnig byrjað á bernskuárum eða í bernsku).

Hver getur fengið vöðvarýrnun? Er aldursmunur?

Mismunandi gerðir af sykursýki geta byrjað á mismunandi aldri. Við skulum skoða hvernig:

• Klassísk vöðvakvilla af tegund 1 (Klassísk DM1): Þetta byrjar venjulega á þrítugs-, fertugs- eða fertugsaldri.
• Væg vöðvakvilla af tegund 1 (væg DM1): Þetta getur haft áhrif á fólk á aldrinum 20 til 70 ára, en er algengast eftir 40 ára aldur.
• Meðfædd vöðvakvilla af tegund 1 (Congenital DM1): Eins og orðið „meðfæddur“ gefur til kynna er þetta tegund sem hefur áhrif á ungbörn. Þetta þýðir að hún er til staðar frá fæðingu.
• Vöðvasjúkdómur í bernsku af tegund 1 (DM1): Þessi byrjar venjulega um 10 ára aldur.
• Vöðvadrepandi rýrnun af gerð 2 (DM2): Þetta byrjar einnig á fullorðinsárum. Einkenni byrja venjulega um 48 ára aldur.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Vöðvarýrnun (DM) hefur áhrif á að minnsta kosti einn af hverjum 8.000 einstaklingum um allan heim. Þessi tala getur þó verið mismunandi eftir landfræðilegum svæðum og þjóðerni. DM er algengasta tegund vöðvarýrnunar hjá fólki af evrópskum uppruna.

Í flestum þjóðfélagshópum er sykursýki af gerð 1 (DM1) algengari en sykursýki af gerð 2 (DM2).

Hver eru einkenni vöðvarýrnunar?

Þetta eru helstu einkenni sykursýki. Þau versna smám saman með tímanum, sem þýðir að þau verða alvarlegri:

• Vöðvarýrnun: Vöðvarýrnun.
• Vöðvaslappleiki: Minnkaður vöðvastyrkur.
• Vöðvaþroti: Við höfum rætt um þetta áður. Vanhæfni til að slaka meðvitað á vöðva. Til dæmis, þegar einhver með sykursýki grípur í hurðarhún getur verið svolítið erfitt að sleppa honum.

Hins vegar, þar sem sykursýki hefur áhrif á mismunandi líkamshluta, geta ýmis önnur einkenni komið fram. Alvarleiki þessara einkenna og hraði þeirra sem koma fram er breytilegur eftir tegund sykursýki.

Einkenni klassískrar vöðvakvilla af tegund 1

Einkenni af þessu tagi byrja á fullorðinsárum. Vöðvaþroti er aðaleinkennið sem fyrst kemur fram. Þetta er áberandi eftir hvíld og getur minnkað lítillega eftir vöðvavirkni.

Önnur einkenni eru:

• Slappleiki í fjarlægum vöðvum:Þetta þýðir að vöðvarnir sem eru fjær miðju líkamans (t.d. vöðvar í handleggjum og fótleggjum) veikjast. Þetta gerir það erfitt að framkvæma viðkvæm verkefni með höndunum (t.d. að hneppa, skrifa). Það gerir það einnig erfitt að ganga vegna ástands sem kallast fótfall (eins og neðri hluti fætisins dragist eftir gólfinu).
• Rýrnun andlitsvöðva veldur því að andlitið tekur á sig þunnt, oddhvass form (vöðvakvilla í andliti) .
• Leiðnibrestur í hjarta .

Einkenni meðfæddrar vöðvakvilla af tegund 1

Þar sem þessi tegund er til staðar við fæðingu getur barnið sýnt einhver einkenni meðan það er enn í móðurkviði:

• Minnkuð hreyfing fósturs í móðurkviði.
• Fjölhýdramníósa er of mikið magn legvatns sem umlykur fóstrið á meðgöngu.
• Klumpfótur ( fótur snúinn inn á við).
• Sleglastækkun (stækkun heilahvela) (vegna uppsöfnunar heila- og mænuvökva).

Einkenni sem sjást hjá börnum og fullorðnum eftir fæðingu:

• Efri vörin lítur út eins og tjald vegna veikleika í andlitsvöðvum.
• Óskýrt tal (truflanir á tali) .
• Hugræn fötlun.
• Í stað vöðvakvilla (myotonia) er minnkuð vöðvaspenna (hypotonia) .

Einkenni vægrar vöðvakvilla af tegund 1

Einkenni af þessu tagi byrja venjulega að koma fram á aldrinum 20 til 70 ára. Þau eru meðal annars:

• Vægur vöðvaslappleiki.
• Vöðvaþroti (Vöðvaþroti).
• Augnsteinar .

Einkenni vöðvakvilla af tegund 1 í barnæsku

Einkenni af þessu tagi byrja venjulega um 10 ára aldur. Þau eru meðal annars:

• Námsörðugleikar og sálfélagsleg vandamál (t.d. fjölskylduvandamál, þunglyndi, kvíði).
• Óskýr málflutningur.
• Vöðvaþroti í höndum.
• Leiðnibrestur í hjarta .

Einkenni vöðvakvilla af tegund 2

Einkenni sykursýki af tegund 2 byrja venjulega á fullorðinsárum og geta verið mismunandi.

Einkenni geta verið:

• Slappleiki eða stífleiki í vöðvum nálægt miðju líkamans (t.d. vöðvum í kringum mjaðmir og axlir).
• Vöðva- og bandvefsverkir (verkir í vöðvum og bandvef) .
• Snemmbúinn upphaf drers (fyrir 50 ára aldur).
• Vöðvaþroti í mismunandi mæli kemur fram þegar gripið er í eitthvað með hendinni.
• Heyrnarskerðing.

Verkir eru algeng kvörtun hjá fólki með sykursýki 2. Þetta fólk greinir frá verkjum í kvið, beinagrindarvöðvum og við áreynslu.

Hvað veldur vöðvarýrnun?

Vöðvadrepandi rýrnun (DM) er erfðasjúkdómur , sem þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna í gegnum gen.

Sykursýki af tegund 1 (DM1) orsakast af stökkbreytingum (breytingum) í geninu sem kallast DMPK . Sykursýki af tegund 2 (DM2) orsakast af stökkbreytingum í geninu sem kallast CNBP .

Svipaðar breytingar á uppbyggingu beggja genanna, DMPK og CNBP, eru það sem veldur DM1 og DM2. Í báðum tilvikum endurtekur sig hluti DNA oft á óeðlilegan hátt. Þetta skapar óstöðugt svæði í geninu. Því oftar sem þessi hluti DNA endurtekur sig óeðlilega, því alvarlegri verða einkenni DM.

Vísindalegar niðurstöður benda til þess að umfram boðberar-RNA sem framleitt er af þessum óeðlilegu DNA-endurtekningum sé eitrað. Þetta truflar framleiðslu ýmissa próteina í frumum, sem veldur einkennum vöðvakvilla í ýmsum líffærum.

Hvernig þessi sjúkdómur erfist frá kynslóð til kynslóðar (erfðir vöðvarýrnunar)

Báðar gerðir sykursýki erfðast með erfðamynstri sem kallast erfðafræðilega ríkjandi erfðamynstur. Í þessu erfðamynstri þarf aðeins annað foreldrið að hafa viðkomandi gen til þess að sjúkdómurinn erfist til barnsins. Helmingur barna foreldris með erfðafræðilega ríkjandi einkenni mun erfa einkennið.

Þar sem vöðvakvilla af tegund 1 (DM1) erfist frá einni kynslóð til þeirrar næstu, byrjar sjúkdómurinn yfirleitt að byrja og einkennin versna. Þetta fyrirbæri kallast forspá . Það er eins og sjúkdómurinn sé að „hraða sér“ frá einni kynslóð til þeirrar næstu.

Hvernig er vöðvakvilla greindur? (Greining)

Ef þú ert með einkenni sykursýki mun læknir fyrst skoða þig og spyrja þig um:

• Persónuleg sjúkrasaga þín.
• Fjölskyldusaga, sérstaklega hvort einhver í fjölskyldunni er með sykursýki.
• Einkennin þín.

Eftir það gætu verið gerðar nokkrar læknisfræðilegar prófanir til að staðfesta greiningu á sykursýki.

Hvers konar prófanir eru gerðar?

Erfðafræðilegar prófanir geta staðfest greiningu á sykursýki. Þessar prófanir leita að stökkbreytingum í DMPK geninu (fyrir sykursýki 1) eða CNBP geninu (fyrir sykursýki 2).

Ef læknirinn grunar að þú sért með sykursýki eða annan sjúkdóm gæti hann framkvæmt eitt eða fleiri af þessum prófum áður en hann vísar þér í erfðafræðilega rannsókn:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa: Kreatín kínasa er ensím sem finnst aðallega í hjarta og beinagrindarvöðvum. Þegar þessar vöðvafrumur skemmast safnast ensímið fyrir í blóðinu. Fólk með vægan sykursýki getur haft þetta gildi aðeins örlítið hækkað eða það getur verið eðlilegt.
• Rafvöðvamynd (EMG):Í þessu prófi er þunn nálarlaga rafskaut sett í vöðvann og rafvirkni vöðvaþráðanna mæld. Fólk með sykursýki hefur yfirleitt mikla og litla rafvirkni í vöðvum sínum, jafnvel þegar það er í hvíld.
• Vöðvasýni: Í þessu tekur læknir lítið vefjasýni úr vöðvanum þínum og skoðar það undir smásjá til að sjá hvort merki séu um sykursýki.

Verða frekari rannsóknir gerðar eftir að sjúkdómurinn hefur verið staðfestur?

Já, ef þessar prófanir staðfesta sykursýki gæti læknirinn þinn mælt með frekari prófum til að kanna virkni ákveðinna líffæra sem gætu orðið fyrir áhrifum af sykursýki. Til dæmis:

• Hjartarafrit (ECG) til að kanna starfsemi hjartans.
• Lungnastarfsemipróf til að kanna hvort um taugavöðva- og öndunarerfiðleika sé að ræða.
• Svefnrannsókn til að kanna hvort um sé að ræða kæfisvefn og mikla syfju á daginn.

Er til meðferð við vöðvarýrnun?

Því miður er enn engin lækning við vöðvakvilla (DM). Þess vegna eru helstu markmið meðferðar:

• Að stjórna einkennum.
• Að viðhalda hæsta stigi lífsgæða og sjálfstæðis.

Þar sem sykursýki hefur áhrif á mismunandi líkamshluta geta meðferðir verið mismunandi eftir einkennum. Þær geta falið í sér:

• Lyf til að draga úr viðvarandi vöðvakvilla. Til dæmis natríumgangalokar eins og mexiletín , þríhringlaga þunglyndislyf , bensódíazepín eða kalsíumblokkar .
• CPAP tæki til að koma í veg fyrir svefnöndun.
• Örvandi efni eins og metýlfenidat við óhóflegri syfju á daginn.
• Augnsteinsaðgerð er aðgerð til að fjarlægja augastein sem skerðir sjón.
• Meðferð við sykursýki. Þetta gæti þurft pillur og/eða insúlín . Fólk með sykursýki er í aukinni hættu á að fá sykursýki vegna insúlínviðnáms .
• Testósterónmeðferð við kynkirtlavanseytingu hjá körlum . Karlar með sykursýki af tegund 1 fá oft lágt testósterónmagn og ristruflanir .

Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun eru mikilvægar meðferðir til að hámarka sjálfstæði fólks með sykursýki. Þær geta hjálpað þér að styrkja vöðvana og læra nýjar leiðir til að framkvæma dagleg verkefni. Þú getur einnig viðhaldið sjálfstæði með því að nota hjálpartæki (t.d. spelkur, göngustafi, hjólastóla).

Tal- og málmeinafræði getur hjálpað við kyngingarerfiðleika (kyngingarörðugleika) og óskýrt tal (mælgi) .

Er hægt að koma í veg fyrir þróun vöðvakvilla?

Þar sem DM er arfgengur sjúkdómur er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir hann.

Ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að smita börnin þín með sykursýki eða aðra erfðasjúkdóma áður en þú eignast barn skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Hver er horfur með þennan sjúkdóm?

Horfur vöðvakvilla (DM) eru háðar tegund sjúkdómsins og aldri þegar einkenni byrja. Almennt séð, ef einkenni byrja fyrr, geta útkoman verið óhagstæðari og lífslíkur styttst.

Um 50% þeirra sem þjást af sykursýki 1 þurfa hjólastól til að komast um áður en þau deyja. Fólk með sykursýki 2 þarf yfirleitt ekki aðstoðartæki til að komast um þar sem einkennin eru væg.

Hver er lífslíkur einstaklings með vöðvarýrnun?

Meðallífslíkur einstaklings með sykursýki eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

• Meðal ungbarna með meðfæddan sykursýki af tegund 1 er nýburadánartíðni um 18%. Um 25% þeirra sem eru með meðfæddan sykursýki af tegund 1 deyja fyrir 18 mánaða aldur og um 50% deyja fyrir 30 ára aldur.
• Fólk með vægan sykursýki af tegund 1 lifir venjulega eðlilegu lífi.
• Fólk með klassískan DM1 lifir styttri ævi en almenningur.

Getur vöðvarýrnun verið banvæn?

Já, vöðvakvilla í vöðvum (DM) getur verið banvænn. Hins vegar er aldurinn sem einstaklingur fær dauðsfall breytilegur eftir tegund sjúkdómsins. Helsta dánarorsök í DM er taugavöðvatengd öndunarbilun . Hjarta- og æðasjúkdómar geta einnig verið dánarorsök.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna vöðvakvilla?

Ef þú ert með einkenni sykursýki, svo sem vöðvaslappleika og vöðvakrampa, vertu viss um að leita til læknis.

Ef þú ert með sykursýki ættir þú að hitta læknateymið þitt reglulega til að ganga úr skugga um að núverandi meðferðaráætlun þín virki rétt.

Þegar þú eða barn þitt fáið nýja greiningu getur verið erfitt að takast á við það. En munið að ekki allir með vöðvakvilla (DM) eru fyrir áhrifum á sama hátt. Það besta sem þið getið gert er að tala við sérfræðing sem rannsakar og meðhöndlar DM. Þeir geta sagt ykkur frá meðferðarúrræðum og svarað öllum spurningum sem þið gætuð haft.

Við skulum muna það sem við töluðum um sem samantekt (skilaboð til að taka með heim)

• Vöðvadrepandi rýrnun (DM) er erfðasjúkdómur sem veldur aðallega vöðvaslappleika og vöðvarýrnun.
• Vöðvaþroti er ástand þar sem vöðvar eiga erfitt með að slaka á eftir notkun.
• Það eru tvær megingerðir af DM: DM1 og DM2 . DM1 hefur aðrar undirgerðir.
• Einkenni geta verið mismunandi eftir tegund sykursýki og frá einstaklingi til einstaklings.
• Þetta er vegna stökkbreytinga í genum.
• Sjúkdómurinn er greindur með erfðaprófum og öðrum prófum.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til meðferðir sem geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir um þetta skaltu leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining er mjög mikilvæg.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

` Vöðvarýrnun, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, vöðvarýrnun, vöðvasjúkdómar, sykursýki, taugasjúkdómar