Nager heilkenni: Ætti barnið þitt að vita um þetta sjaldgæfa ástand?

Stundum þegar þú horfir á nýfætt barn tekurðu eftir litlum breytingum á andliti þess og höndum. Það er eðlilegt fyrir þig, sem foreldri, að vera mjög áhyggjufullur þegar þú sérð hluti eins og þetta. Í dag ætlum við að ræða um einn slíkan sjaldgæfan en mikilvægan erfðasjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er Nager heilkenni .

Hvað nákvæmlega er Nager heilkenni?

Einfaldlega sagt er Nager heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það er einnig kallað acrofacial dysostosis tegund 1, Nager gerð . Barn með þennan sjúkdóm fæðist með sum bein í andliti, höndum og framhandleggjum sem hafa ekki þroskast rétt. Hugsaðu um það eins og þessi bein hafi ekki þroskast rétt á meðan barnið var í móðurkviði.

Vegna þessa skorts á beinvexti getur barnið fundið fyrir aukaverkunum. Til dæmis getur heyrnarskerðing komið fram vegna þess að sumir hlutar eyrnanna eru ekki rétt mótaðir. Þannig getur það tafist að læra að tala. En það mikilvægasta er að Nager heilkenni hefur venjulega ekki áhrif á vitsmunalega þroska barnsins . Það er að segja, það er ekkert vandamál með heila barnsins. Þetta er mjög huggandi fyrir foreldra.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af Nager heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand getur hver sem er fengið það ef ákveðið gen í DNA barnsins breytist á meðan það er að þroskast í móðurkviði. Þetta þýðir að erfitt er að spá nákvæmlega fyrir um hverjir munu fá það.

Það eru tvær helstu leiðir sem barn getur lent í þessari stöðu:

1. Erfðir frá foreldrum: Stundum getur barn erft þetta stökkbreytta gen frá móður eða föður.

2. Ný erfðabreyting: Þetta er það sem gerist oftast. Það er að segja, jafnvel þótt báðir foreldrar séu ekki með þetta erfðavandamál, þá þróar barnið með sér þessa erfðabreytingu. Þetta er tilviljunarkennt atvik.

Geturðu útskýrt aðeins betur hvernig þetta hefur áhrif á erfðafræði?

Ímyndaðu þér að barn erfi þennan sjúkdóm frá foreldrum sínum.

• Stundum, jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi stökkbreytta genið (erfðabreyttan erfðavísi), getur barnið erft það. Þetta þýðir að ef annað hvort móðirin eða faðirinn hefur genið og það erfist til barnsins, þá er líklegt að barnið fái einnig sjúkdóminn.
• Í öðrum tilfellum geta báðir foreldrar verið berar stökkbreytta gensins (autosomal recessive) . Berandi þýðir að þeir hafa ekki einkenni en hafa viðkomandi gen í DNA sínu. Þannig að ef báðir foreldrar eru berar og barnið erfir stökkbreytta genið frá þeim báðum getur barnið fengið Nager heilkenni.

Ímyndaðu þér nú að nokkur börn í sömu fjölskyldu séu með Nager heilkenni, en hvorki móðir né faðir. Í slíku tilviki er líklegt að báðir foreldrar séu berar, eins og ég nefndi áðan, og genið erfist til barnanna með erfðafræðilegu víkjandi mynstri.

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast Nager heilkenni?

Reyndar er Nager heilkenni mjög, mjög sjaldgæft ástand . Það eru engar nákvæmar tölfræðilegar upplýsingar um hversu algengt það er. Það þýðir að það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir í heiminum þjást af því. Hins vegar eru yfir 100 tilfelli skráð í læknaritum. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft það er. Það kemur því ekki á óvart að þú hafir ekki heyrt um það eða séð það.

Hver eru sýnileg einkenni barns með Nager heilkenni?

Þetta ástand hefur aðallega áhrif á þroska andlits, handa og upphandleggja barnsins. Við skulum skoða nokkur algeng einkenni:

Sýnileg einkenni á andliti, höndum og handleggjum:

• Klofinn gómur: Þetta er þegar efri gómurinn inni í munni barnsins lokast ekki almennilega.
• Klínódaktýlía eða samskeytisýki: Fingurnir geta virst örlítið beygðir, eða sumir fingranna geta virst vera samrunnin af húðinni.
• Niðurhallandi augnlok: Ytri horn augans geta virst halla örlítið niður á við.
• Lítill neðri kjálki (micrognathia): Neðri kjálkinn getur verið minni en venjulega. Þetta getur stundum valdið því að andlit barnsins lítur aðeins öðruvísi út.
• Vantar eða er afmyndaður þumalfingur: Þumalfingurinn gæti verið horfinn eða lögun hans gæti verið breytt.
• Stuttir framhandleggir og erfiðleikar við að snúa hendinni við olnboga: Framhandleggurinn (frá olnboga að úlnlið) getur verið styttur. Radíusbeinið á innanverðri hlið handarinnar getur einnig vantað. Hreyfingarfæri við olnboga getur einnig verið skert.
• Lítil eyru: Eyrnasneplar geta verið minni en venjulega.
• Vanþróuð kinnbein (malar hypoplasia): Kinnbeinin eru ekki fullþróuð, sem getur valdið því að kinnarnar virðast örlítið sokkin.

Mikilvægt: Ekki eru öll börn með þessi einkenni á sama hátt. Sum börn geta aðeins fengið fáein af þessum einkennum, en önnur mörg.

Þótt sjaldgæft sé geta sumir fæðingargallar komið fram í hjarta, nýrum, kynfærum og þvagfærum barnsins.

Aukaverkanir af völdum þessa:

Þar sem sum bein barnsins þroskast ekki rétt vegna erfðabreytinga getur Nager heilkenni valdið nokkrum öðrum aukaverkunum auk einkennanna. Þær eru:

• Heyrnarskerðing: Eins og ég nefndi áður getur heyrnarskerðing stafað af þroskavandamálum í eyrum.
• Öndunarvegsþrengsli: Barnið gæti átt erfitt með öndun, sérstaklega vegna lítillar neðri kjálka.
• Erfiðleikar við fóðrun: Ástand eins og klofinn gómur getur gert það erfitt fyrir barn að sjúga og kyngja mat.
• Seinkun á málþroska: Vegna heyrnarskerðingar og breytinga á uppbyggingu munnsins getur það tafið aðeins á því að læra að tala.

Hvað veldur Nager heilkenni?

Helsta orsök þessa er erfðabreyting . Vísindamenn hafa komist að því að um 50% fólks með Nager heilkenni þjáist af þessum sjúkdómi vegna stökkbreytingar í geni sem kallast SF3B4 . Þetta gen tekur þátt í nokkrum mikilvægum störfum sem tengjast vexti og skiptingu frumna í líkama okkar.

Eftirstandandi 50% fólks með Nager heilkenni erfðast með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Það þýðir, eins og ég sagði áður, að báðir foreldrar eru arfberar og barnið erfir bæði þessi stökkbreyttu geni. Hins vegar, þegar kemur að þessari (erfðafræðilegu) mynd, hefur oftast ekki verið greint hvaða gen veldur því . Það þýðir að læknar vita að það er erfðafræðilega tengt, en genið sem ber ábyrgð á því er enn til rannsókna.

Hvernig er Nager heilkenni greint?

Eftir að barnið fæðist munu læknar framkvæma ítarlega líkamsskoðun á því. Þá leita þeir fyrst að öllum líkamlegum einkennum sem tengjast ástandinu. Til dæmis munu þeir fylgjast vandlega með lögun andlits barnsins, stöðu fingranna á höndunum og lögun eyrnanna.

Að auki gæti verið tekin röntgenmynd til að sjá hvernig bein í andliti, höndum og upphandleggjum barnsins hafa þróast. Þetta getur greinilega sýnt hvort beinvöxtur sé ekki nægur.

Hægt er að framkvæma erfðafræðilega rannsókn til að greina þetta ástand endanlega. Þetta felur í sér að taka lítið blóðsýni úr hæl barnsins og greina það í rannsóknarstofu. Þar kannar tæknimaður hvort einhverjar breytingar séu á DNA , litningum eða próteinum barnsins. Þessar breytingar eru vísbendingar um að ástandið sé erfðafræðilegt.

Hvaða meðferðir eru til við Nager heilkenni?

Meðferð við Nager heilkenni er mismunandi eftir alvarleika ástandsins.Það þýðir að ekki þarf hvert barn sömu meðferð. Hins vegar gæti barn með þennan sjúkdóm þurft eina eða fleiri aðgerðir til að stjórna sumum aukaverkunum, eins og eftir fæðingu. Vonin með þessum aðgerðum er að auðvelda barninu að gera hluti sem eru nauðsynlegir fyrir lífið, eins og að anda og borða.

Algengustu gerðir skurðaðgerða sem framkvæmdar eru:

• Barkaþræðing: Þetta felur í sér að gera lítið gat á framhlið háls barnsins, inn í barkann (trachea), og setja rör í gegnum það. Þetta auðveldar barninu að anda , sérstaklega ef öndunarvegurinn er stíflaður vegna lítils neðri kjálka.
• Magaþvagrás: Í þessari aðgerð er lítið gat gert í gegnum húðina á maga barnsins og næringarslöngu sett inn. Þetta gerir barninu kleift að fá næringarefnin sem það þarf til að lifa af , sérstaklega ef klofinn gómur gerir það erfitt að drekka eða kyngja.
• Trommuskurður: Í þessari aðgerð eru litlir rör settir í hljóðhimnu barnsins. Þetta hjálpar til við að koma í veg fyrir eyrnabólgu og getur bætt heyrn . Eftir því hversu alvarlegt ástandið er gæti einnig verið þörf á heyrnartækjum .
• Höfuð- og andlitsskurðaðgerð: Þetta vísar til aðgerða á andliti og höfuðkúpu. Hún getur leiðrétt sumar andlitsbreytingar hjá ungbörnum, svo sem klofinn góm, vanþróaðan kjálka og hallandi augu.

Aðrar meðferðir til að hjálpa til við að stjórna einkennum

Snemmbúin greining og meðferð þessa ástands getur leitt til mun betri útkomu fyrir barnið þitt. Auk skurðaðgerðar eru til nokkrar aðrar meðferðir og þjónustur sem geta hjálpað barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum.

• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar barninu að ganga betur, nota handleggina og sinna daglegum verkefnum . Þetta er mjög mikilvægt til að auka hreyfifærni í handleggjum og fótleggjum og styrkja vöðvana.
• Talþjálfun: Þar sem barn getur verið heyrnarskert getur það haft áhrif á hvenær og hvernig það lærir að tala. Talþjálfun hjálpar til við að leiðrétta þessar tafir í málþroska .
• Sálfélagsleg meðferð: Þessi meðferð er ekki aðeins í boði fyrir barnið heldur fyrir alla fjölskylduna . Hún veitir leiðsögn og stuðning til að hjálpa öllum að takast á við streitu og kvíða sem fylgir því að lifa með þessum sjúkdómi og viðhalda góðri geðheilsu .
• Erfðaráðgjöf:Erfðaráðgjafar eru sérfræðingar sem geta metið áhættu þína á að eignast barn með erfðasjúkdóm, veitt stuðning fyrir og meðan á meðgöngu stendur og leiðbeint þér í gegnum umönnun og vellíðan barnsins eftir fæðingu. Þú getur rætt við þá um allar spurningar eða áhyggjur sem þú gætir haft.

Er til leið til að minnka hættuna á að barn fái Nager heilkenni?

Reyndar, þar sem Nager heilkenni er oft afleiðing af handahófskenndri erfðabreytingu , er engin sérstök leið til að koma í veg fyrir það. Það er að segja, það er erfitt að segja: „Ef við gerum þetta getum við komið í veg fyrir að þessi sjúkdómur þróist.“

Hins vegar, gerum ráð fyrir að annað foreldrið sé með Nager heilkenni. Í því tilfelli gætu verið til leiðir til að minnka líkurnar á að smita barnið. En það myndi örugglega krefjast mats erfðafræðinga og annarra heilbrigðisstarfsmanna.

Ef þú ert ólétt, það er að segja ef þú hyggst verða þunguð , er mjög mikilvægt að leita til læknis og fá erfðafræðilega prófun . Þetta getur hjálpað til við að meta áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Ef þú átt barn með Nager heilkenni, hvað ættir þú að hugsa um framtíðina?

Nager heilkenni er ævilangt ástand og engin sérstök lækning er til við því. En ekki hafa áhyggjur. Með réttri meðferð og umönnun getur barnið lifað góðu lífi.

Eftir að barnið þitt fæðist mun læknateymið líklega skipuleggja aðgerðir til að meðhöndla aukaverkanir barnsins, sérstaklega til að auðvelda öndun og mataræði . Þegar barnið þitt vex þarftu að fara reglulega með það til læknis til að ganga úr skugga um að það nái þroskamarkmiðum og til að bregðast við hugsanlegum töfum.

Mundu: Snemmbúin íhlutun er lykillinn að því að hjálpa barninu þínu að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi.

Þar sem greind barnsins hefur yfirleitt ekki áhrif, geta þessi börn lært eins og önnur börn og lifað vel í samfélaginu ef þau fá viðeigandi læknishjálp, menntunarstuðning og ást fjölskyldunnar.

Ef eitt af börnum mínum er með Nager heilkenni, er þá mögulegt að hin börnin mín fái það líka?

Já, það er mögulegt að fleiri en eitt barn fái Nager heilkenni , sérstaklega ef genið fyrir það erfist frá öðru foreldrinu til barnsins. Þetta þýðir að áhættan getur verið mismunandi eftir erfðafræðilegri sögu fjölskyldunnar.

Til að meta nákvæmlega hættuna á að framtíðarbörn þín erfi erfðasjúkdóma er best að látaRæddu við lækninn þinn um erfðapróf . Erfðaráðgjafi getur útskýrt þetta fyrir þér nánar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis? Hvað ætti ég að hafa áhyggjur af?

Með snemmbúinni íhlutun til að takast á við rétta meðferð og aukaverkanir getur barnið þitt vaxið úr grasi og orðið eins og önnur börn á sama aldri og lifað eðlilegu lífi . Það er mjög mikilvægt að fara með barnið í reglulegar skoðanir til að fylgjast með líkamlegum vexti þess og þroskaáföngum, sérstaklega á fyrsta ári .

Ef þú tekur eftir eftirfarandi skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Ef barnið þitt nær ekki þroskaáföngum . Til dæmis ef það veltir sér ekki við, sest ekki upp eða talar ekki á réttum aldri.
• Ef húðin á skurðsvæðinu er ekki að gróa, er bólgin, mislituð eða virðist leka gulum eða tærum vökva (sýking) .
• Ef barnið þitt bregst ekki við einföldum skipunum eða virðist eiga erfitt með að heyra .

Mjög mikilvægt: Ef barnið þitt á erfitt með öndun skaltu hringja strax í 112 eða fara með það á næstu bráðamóttöku. Þetta er neyðarástand.

Hver er munurinn á Nager heilkenni og Miller heilkenni?

Miller heilkenni, einnig þekkt sem postaxial acrofacial dysostosis, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur svipaður Nager heilkenni. Í báðum tilfellum þroskast bein og brjósk barnsins ekki rétt í móðurkviði, sem leiðir til svipaðra einkenna í andliti, höndum og framhandleggjum.

Hins vegar er lykilmunur. Miller heilkenni hefur einnig áhrif á fæturna , sem þýðir að sumar breytingar geta einnig sést á fótunum. Hins vegar hefur Nager heilkenni venjulega ekki áhrif á fæturna .

Annar mikilvægur munur eru erfðabreytingarnar sem valda þessum tveimur sjúkdómum. Miller heilkenni orsakast af stökkbreytingu í DHODH geninu . Nager heilkenni orsakast líklega af stökkbreytingu í SF3B4 geninu (í sumum tilfellum geta önnur gen komið við sögu eða orsökin er ekki enn þekkt).

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði sem þú þarft að muna:

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og kvíða þegar maður fréttir af svona sjaldgæfum sjúkdómi. Hins vegar,Það er mikilvægt fyrir þig að skilja að horfur barna með Nager heilkenni geta verið mjög jákvæðar ef þau fá viðeigandi læknismeðferð og íhlutun snemma.

Þó að við vitum ekki nákvæmlega hvað veldur erfðasjúkdómum er mikilvægt að muna að genin sem valda þessum sjúkdómum geta erfst frá foreldri til barns. Þess vegna, ef þú ert að skipuleggja þungun , er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að meta áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Mundu að þú ert ekki ein/n. Það eru læknar, meðferðaraðilar og ráðgjafar til að hjálpa þér og leiðbeina þér á þessari vegferð. Með því að veita barninu þínu þá ást, umhyggju og stuðning sem það þarfnast og með því að fylgja réttum læknisfræðilegum ráðleggingum geturðu rutt brautina fyrir farsælt líf barnsins.

` Nagar heilkenni, erfðagallar, andlitsfrávik, útlimafrávik, heilsa barna, meðfæddir sjúkdómar, erfðaráðgjöf