Ertu með kaffilitaða bletti og kekki á líkamanum? Við skulum læra um NF1 (taugatrefjasjúkdóm af gerð 1)

Hefur þú tekið eftir mörgum ljósbrúnum blettum á húðinni þinni eða á líkama barnsins? Kannski sérðu litla kekki undir húðinni? Þó að margir telji þetta eðlilegt geta þetta stundum verið merki um erfðasjúkdóm sem kallast „Neurofibromatosis Type 1“, eða NF1 í stuttu máli. Ekki hafa áhyggjur, jafnvel þótt nafnið hljómi yfirþyrmandi, þá er þetta viðráðanlegt ástand. Í dag munum við ræða þetta allt á einfaldan og auðskiljanlegan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er NF1?

NF1 er erfðasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á húð okkar og taugakerfi (þ.e. heilann, mænuna og taugarnar um allan líkamann). Hann veldur lítilli breytingu á ferlinu sem stjórnar vexti frumna í líkamanum. Hugsið um það eins og „rofa“ í líkamanum sem stjórnar frumuskiptingu. Einstaklingur með NF1 hefur lítinn galla í þessum rofa. Fyrir vikið skipta sumar frumur sér of hratt og mynda æxli.

Þessi æxli myndast yfirleitt á taugum. Þess vegna köllum við þau taugatrefjaæxli . Það sem skiptir máli er að flest þessara æxla eru góðkynja . Það þýðir að þau eru ekki krabbamein. Þessi æxli geta myndast á taugum í heila, mænu og húð. Þú gætir hafa heyrt lækninn þinn kalla þetta ástand „Von Recklinghausen-sjúkdóm“. Það er annað nafn á því.

Hversu algengt er NF1?

NF1 er algengasta tegund taugafibromatósu. Greint er frá því að 96% allra sjúklinga tilheyri þessari gerð. Á heimsvísu er áætlað að um það bil eitt af hverjum 3.000 nýburum geti verið með NF1. Þetta þýðir að þetta er ekki mjög sjaldgæft ástand.

Hver eru helstu einkenni NF1?

Einkenni NF1 eru af völdum æxlanna sem við ræddum um áðan, sem þrýsta á taugarnar. En ekki allir hafa sömu einkenni. Sumir hafa mjög fá einkenni, á meðan aðrir geta orðið fyrir aðeins meiri áhrifum. Við skulum skoða helstu einkennin.

Hvað veldur NF1?

Þetta stafar af mjög lítilli breytingu í genum okkar. Nánar tiltekið er þetta stökkbreyting í geni sem kallast „taugafíbrómín 1“. Þetta gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem kallast „taugafíbrómín“. Þetta prótein er eins og „bremsa“ sem stjórnar hraða frumna í líkama okkar að skipta sér. Við köllum þetta einnig „(æxlisbælandi efni)“.

Í NF1, vegna villu í leiðbeiningum þessa gens, er taugafíbrómínpróteinið ekki framleitt rétt. Þetta þýðir að „bremsan“ virkar ekki rétt. Fyrir vikið skipta sumar frumur sér stjórnlaust og mynda æxli.

Það eru tvær leiðir til að þessi erfðabreyting geti átt sér stað:

1. Erfðir frá foreldrum: Ef annað foreldrið er með NF1 eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

2. Tilviljunarkennd tilvik: Um það bil helmingur sjúklinga með NF1 hefur enga fjölskyldusögu. Þetta þýðir að jafnvel þótt foreldrarnir séu ekki með sjúkdóminn getur breytingin átt sér stað af handahófi við myndun gena í líkama barnsins.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp vegna NF1?

Þó að flestir fái ekki alvarleg fylgikvilla, getur eftirfarandi stundum komið fyrir:

• Sjónskerðing (vegna æxla í sjónhimnu)
• Brot eða beinaflögun
• Taugaskemmdir
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur)
• Endurkoma æxlis jafnvel eftir meðferð
• Lágt sjálfsmat vegna áhyggna af útliti eigin manns

Hvernig er NF1 greint?

Læknir mun fyrst skoða þig til að fá hugmynd um sjúkdóminn. Læknirinn mun skoða húðina vandlega í leit að blettum, hnútum o.s.frv. Að auki gæti hann framkvæmt prófanir til að staðfesta greininguna.

• Myndgreiningarpróf: Próf eins og segulómun, röntgenmynd eða tölvusneiðmynd til að kanna hvort æxli séu inni í líkamanum.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðprufa til að staðfesta hvort stökkbreyting sé í `NF1` geninu.
• Augnskoðun: Sérfræðingur skoðar augun til að athuga hvort um Lisch-hnútar sé að ræða.

Þessi sjúkdómur greinist oft á fullorðinsárum. Þetta er vegna þess að, eins og við nefndum áður, byrja sum einkenni (til dæmis kekkir undir húðinni) að koma fram með aldrinum.

Hvaða meðferðir eru í boði við NF1?

Það mikilvægasta sem þarf að segja fyrst er,Það er engin lækning við NF1 ennþá. En ekki vera hrædd/ur. Það eru margar meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa farsælla og innihaldsríkara lífi. Meðferðin fer eftir því hvers konar einkenni þú ert með.

• Skurðaðgerð: Æxli sem eru sársaukafull, þjappa taugum eða trufla útlit geta verið fjarlægð með skurðaðgerð.
• Krabbameinsmeðferð: Ef æxli verður krabbameinsvaldandi er meðferð eins og „lyfjameðferð“ gefin.
• Beinmeðferðir: Skurðaðgerðir eða tannréttingar eru notaðar við hluti eins og hryggjarsamruna.
• Lyf: Nú eru til sérstök lyf, eins og selumetinib, til að stjórna æxlisvexti. Lyf eru einnig notuð til að meðhöndla sjúkdóma eins og ADHD.

Mikilvægi reglulegra læknisskoðana

Það er mikilvægt fyrir fólk með NF1 að fara til læknis að minnsta kosti einu sinni á ári í ítarlega skoðun. Þeir ættu einnig að láta mæla augun og blóðþrýsting árlega. Þetta mun hjálpa þeim að greina ný vandamál snemma og hefja meðferð.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú grunar að þú eða barn þitt hafið einkenni NF1, sérstaklega ef þú tekur eftir eftirfarandi, skaltu gæta þess að leita til læknis.

• Með fleiri en sex café-au-lait (kaffilitaða) staði.
• Húðbreytingar eða hnútar án ástæðu.
• Breytingar á sjón.

Ef þú ert þegar með NF1, ef þú finnur fyrir auknum verkjum, hraðum æxlisvexti eða nýjum einkennum skaltu láta lækninn vita tafarlaust.