Eigum við að tala um Lynch heilkenni, sem eykur hættuna á krabbameini?

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Lynch heilkenni? Þetta nafn gæti verið svolítið nýtt fyrir þér. En það er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar og eykur verulega hættuna á að fá krabbamein. Þetta eykur hættuna á að fá krabbamein, sérstaklega fyrir 50 ára aldur. Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar maður heyrir orðin „þú gætir fengið krabbamein“. En það mikilvægasta er að vera vel upplýstur um slíka sjúkdóma. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er Lynch heilkenni?

Ímyndaðu þér að líkami okkar sé eins og flókin vél sem vinnur eftir stórri leiðbeiningabók (DNA). Genin okkar eru eins og stafirnir í þessari leiðbeiningabók. Stundum eru villur í þessari leiðbeiningabók eða „innsláttarvillur“. Í læknisfræði kallast þetta erfðabreytingar.

Lynch heilkenni er ástand sem orsakast af erfðabreytingu. Líkaminn okkar hefur sérstaka tegund af geni sem greinir og lagar villur í DNA okkar. Þetta er kallað „mismatch repair (MMR)“ gen. Það er eins og „viðgerðarteymi“ í líkama okkar. Einstaklingur með Lynch heilkenni hefur galla í einu af genunum í þessu „viðgerðarteymi“. Þess vegna eru villur í DNA ekki lagfærðar á réttan hátt. Frumur með þessum villum safnast upp og með tímanum eru þær líklegri til að verða krabbameinsvaldandi.

Þetta ástand getur haft áhrif á alla. Vegna þess að þetta er erfðafræðilegt ástand. Stundum er hægt að erfa þetta gallaða gen frá móður eða föður. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þessi erfðabreyting átt sér stað í líkama nýs einstaklings án þess að nokkur sé í fjölskyldunni. Ef þú skoðar tölfræðina í landi eins og Bandaríkjunum er áætlað að um það bil einn af hverjum 279 einstaklingum hafi þennan sjúkdóm.

Hvaða einkenni gætu einstaklingar með Lynch heilkenni upplifað?

Mikilvægt er að hafa í huga að Lynch heilkenni hefur engin sérstök einkenni. Þess í stað er það einkenni krabbameina sem orsakast af sjúkdómnum. Algengasta einkennið er krabbamein í ristli og endaþarmi.

Svo, hér eru nokkur algeng einkenni sem geta tengst krabbameini í ristli og endaþarmi:

Hvaða tegundir krabbameins geta þróast vegna þessa ástands?

Lynch heilkenni er ekki ástand sem opnar dyrnar að aðeins einni tegund krabbameins. Það eykur hættuna á að fá krabbamein í mörgum mismunandi hlutum líkamans. Líffærin sem eru í áhættu geta verið mismunandi eftir því hvaða gen er í hættu. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ og „EPCAM“ eru fimm helstu genin sem koma við sögu.

Hér að neðan eru nokkrar tegundir krabbameins sem Lynch heilkenni eykur hættuna á.

Ristilkrabbamein af völdum Lynch heilkennis er aðeins öðruvísi. Það vex mun hraðar en krabbamein sem myndast venjulega.Þó að það taki um 10 ár fyrir lítinn polyp í heilbrigðum einstaklingi að verða krabbameinsvaldandi, tekur það aðeins eitt eða tvö ár fyrir einhvern með Lynch heilkenni.

Einnig, vegna þessa ástands, er einstaklingur sem hefur einu sinni fengið krabbamein í ristli og endaþarmi og náð sér í meiri hættu á að fá sömu tegund krabbameins aftur.

Hvernig erfist þetta kynslóð eftir kynslóð?

Lynch heilkenni er sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar með „sjálfsvaldandi“ hætti. Þetta þýðir einfaldlega að jafnvel þótt aðeins annað foreldrið , annað hvort móðirin eða faðirinn, hafi gallaða genið, þá eru 50% líkur á að barnið erfi það. Þetta þýðir að hvert barn hefur 50% líkur á að erfa það og 50% líkur á að erfa það ekki.

Þess vegna, ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni greinist með Lynch heilkenni, er mjög mikilvægt að láta restina af fjölskyldunni vita. Sérstaklega ætti að upplýsa systkini þín, börn og foreldra um þessa áhættu. Að vísa þeim í erfðapróf og ráðgjöf getur jafnvel bjargað lífi þeirra.

Hvernig veit ég hvort ég er með þetta ástand? Hvaða próf ætti ég að gera?

Besta leiðin til að staðfesta hvort þú ert með Lynch heilkenni er að framkvæma erfðapróf . Þetta felur venjulega í sér að taka blóðsýni. Eða kinnsýni er tekið innan úr munninum. Þetta próf getur greint nákvæmlega hvort þú ert með stökkbreytingu í genum sem við ræddum um áðan, svo sem MLHL og MSH2.

Ef þú greinist með Lynch heilkenni er næst mikilvægast að fara reglulega í skimun til að greina krabbamein snemma. Læknirinn þinn mun þróa skimunaráætlun sem hentar þér.

Hvernig er Lynch heilkenni meðhöndlað?

Sem stendur er engin lækning við erfðasjúkdómnum Lynch heilkenni. Þess vegna er aðaláherslan í meðferðinni að greina og fjarlægja krabbameinsfrumur úr líkamanum með skurðaðgerð. Ef krabbameinið er hægt að greina og fjarlægja áður en það dreifist til annarra hluta líkamans eru niðurstöðurnar mjög góðar.

Þetta krefst fjölfaglegs teymis lækna. Til dæmis vinna meltingarfæralæknar, skurðlæknar, kvensjúkdómalæknar og krabbameinslæknar saman að því að meðhöndla þennan sjúkdóm.

Sumir, sérstaklega konur sem hafa lokið fjölskyldu sinni, kjósa að gangast undir legnám eða eggjastokkanám áður en sjúkdómur kemur fram til að draga úr hættu á að fá legi eða eggjastokkakrabbamein í framtíðinni. Á sama hátt geta þeir sem eru í mikilli hættu á ristilkrabbameini kosið að gangast undir ristilnám. Þetta eru mjög persónulegar ákvarðanir og ættu að vera teknar eftir ítarlega umræðu við lækninn.

Eru Lynch heilkenni og HNPCC það sama?

Þú gætir líka hafa heyrt nafnið „HNPCC (erfðafræðilegt krabbamein án fjölpólýpu í ristli og endaþarmi)“. Lynch heilkenni og HNPCC eru oft notuð til skiptis, en það er lítill tæknilegur munur á þessum tveimur hugtökum.

Einfaldlega sagt er nafnið HNPCC notað út frá fjölskyldusögu. Það er að segja, ef nokkrir fjölskyldumeðlimir hafa fengið þessa tegund krabbameins, þá er sú fjölskylda sögð hafa HNPCC. En Lynch heilkenni er nafnið sem gefið er eftir að sú tiltekna stökkbreyting í genum sem veldur því hefur verið greind. Þannig geta allir fjölskyldumeðlimir með HNPCC fengið stökkbreytingu í Lynch heilkenni. Einnig er hægt að segja að einstaklingur sem fær nýja stökkbreytingu í genum án nokkurs annars í fjölskyldunni hafi Lynch heilkenni.

Engum líkar að heyra orðin: „Þú ert með krabbamein.“ Einhver með Lynch heilkenni gæti þurft að heyra þessi orð einhvern tímann á ævinni. En það er ekki heimsendir. Ef þú ert meðvitaður um ástand þitt, vinnur með lækninum þínum og ferð reglulega í krabbameinsskimun, er hægt að greina og lækna hvaða krabbamein sem er á frumstigi. Snemmbúin greining og meðferð er besta leiðin til að lifa heilbrigðu og hamingjusömu lífi.