Hvað er Niemann-Pick sjúkdómur? Við skulum skilja hann einfaldlega.

Lítur maginn á litla krílinu þínu svolítið uppþembdur? Eða finnst þér eins og barnið þitt sé ekki að vaxa á réttum hraða miðað við aldur sinn? Stundum getur þetta verið eðlilegt. En mjög sjaldgæft er að það stafi af sjaldgæfum erfðasjúkdómi sem við höfum ekki heyrt um. Í dag erum við að tala um Niemann-Pick sjúkdóminn, sem tilheyrir einum af þessum sjaldgæfu sjúkdómum. Ekki vera hrædd þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum tala um það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Niemann-Pick sjúkdómurinn?

Einfaldlega sagt er Niemann-Pick sjúkdómur arfgengur sjúkdómur sem stafar af óþarfa uppsöfnun fituefna, eða lípíða, inni í frumum líkamans.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér: „Hvað eru þessi lípíð? Hvers vegna safnast þau upp?“ Við skulum útskýra það svona.

Hugsið ykkur hverja einustu frumu í líkama okkar sem litla verksmiðju. Þessi verksmiðja þarfnast orku til að starfa. Sú orka kemur úr fæðunni sem við borðum. Fita (lípíð) og prótein í þessum matvælum eru brotin niður í smáa bita inni í frumum okkar og notuð til að framleiða orku. Að auki eru þessi lípíð (til dæmis kólesteról og olíur) einnig nauðsynleg fyrir margar mikilvægar aðgerðir, svo sem að byggja upp frumuveggi okkar og framleiða hormón.

Venjulega, í líkama heilbrigðs einstaklings, þegar þessi fituefni eru notuð upp, eða ef þau eru of mörg, eru sérstök ensím til að brjóta þau niður og fjarlægja þau úr líkamanum. Alveg eins og kerfi sem fjarlægir úrgang úr verksmiðju þegar hún er búin að virka.

En hjá einstaklingi með Niemann-Pick sjúkdóm er erfðagalli í framleiðslu ensíma eða próteina sem brjóta niður fituefnin sem ég nefndi. Þar af leiðandi byrja ónothæf, óþarfa fituefni að safnast fyrir inni í frumunum. Það er eins og ruslahaugur í verksmiðju með bilað förgunarkerfi.

Þannig safnast lípíð ekki bara fyrir á einum stað.

• Heilinn
• Lifur
• Milta
• Lungun
• Beinmergur

Þessir fituefni safnast fyrir inni í frumum lífsnauðsynlegra líffæra eins og hjartans. Með tímanum safnast þessi fituefni upp og koma í veg fyrir að þessi líffæri starfi rétt. Þá byrja einkenni að koma fram.

Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni geta verið mismunandi eftir því í hvaða líffæri þessi fituefni eru sett. Einkenni eru einnig mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Hins vegar eru nokkur algeng einkenni.

Taugaeinkenni

Þessi einkenni koma fram þegar lípíð setjast að í heilafrumum.

• Ataxía: Þetta er ástand þar sem vöðvar líkamans geta ekki stjórnað meðvituðum hreyfingum, eins og að ganga eða teygja sig eftir einhverju. Líkaminn finnst óstöðugur og óstöðugur.
• Vöðvaslappleiki:Líkaminn líður líflaus og vöðvaspennan minnkar.
• Spasticity: Stundum verða vöðvarnir stífir og geta orðið kippandi. Hreyfingar verða mjög erfiðar.
• Talörðugleikar: Óskýr orð, ekki hægt að tala skýrt.
• Smám saman hnignun á heilastarfsemi: Hlutir eins og minni og námsgeta geta hrakað með tímanum.

Einkenni sem tengjast öðrum líkamshlutum

• Bólga í lifur og milta: Þetta er oft eitt af fyrstu einkennunum sem sjást. Þessi tvö líffæri stækka vegna fituútfellinga. Þetta veldur því að kviður barnsins stendur fram og verður bólginn.
• Erfiðleikar við að kyngja og drekka: Þetta ástand hefur sérstaklega áhrif á ung börn.
• Breytingar á augnhreyfingum: Erfiðleikar við að horfa upp og niður geta komið fram.
• Breytingar á hornhimnu: Hornhimnan getur orðið skýjuð.
• Kirsuberjarauður blettur: Þetta er mjög sérstakt einkenni. Þegar læknir skoðar augað gæti hann séð rauðan blett sem lítur út eins og kirsuber í miðri sjónhimnunni. Þetta gerist ekki hjá öllum, en sumir sjúklingar gera það.

Það eru þrjár helstu gerðir af þessum sjúkdómi.

Niemann-Pick sjúkdómurinn er ekki alltaf eins. Það eru þrjár megingerðir (og fleiri í sumum flokkum). Hver gerð hefur mismunandi orsakir, einkenni og gang sjúkdómsins. Við skulum nota töflu til að hjálpa okkur að skilja muninn.

Smá athugasemd um D-gerð

Áður fyrr voru sjúklingar með C-gerð, sem voru komnir af sameiginlegum forföður í Nova Scotia-héraði í Kanada, kallaðir D-gerð. En nú vitum við að þetta er einnig ástand sem tilheyrir C-gerð og orsakast af ákveðnum galla í NPC1-geninu.

Er til meðferð við þessu?

Það er mjög mikilvægt fyrir þig og alla að vita svarið við þessari spurningu. Heiðarlega sagt, hingað til hefur engin lækning fundist við Niemann-Pick sjúkdómnum.

Hvað gera læknar þá?

Núverandi meðferðir eru stuðningsmeðferð . Það er að segja, þótt ekki sé hægt að lækna sjúkdóminn, þá stjórna þær einkennunum, veita sjúklingnum eins mikla vellíðan og mögulegt er og hjálpa til við að auðvelda lífið.

• Vörn gegn sýkingum: Þessir sjúklingar, sérstaklega börn, eru viðkvæmir fyrir tíðum sýkingum. Þess vegna er mjög mikilvægt að vernda þá gegn sýkingum eins og lungnabólgu.
• Næring: Börn sem eiga erfitt með að kyngja gætu þurft að fá þau fóðruð í gegnum næringarsondu.
• Sjúkraþjálfun: Æfingar og sjúkraþjálfun geta hjálpað til við að stjórna stífleika vöðva (spastík) og halda liðum virkum.
• Meðferð við öndunarerfiðleikum: Ef lungun eru fyrir áhrifum, eins og hjá sjúklingum af tegund B, gæti þurft viðbótar súrefni.

Tilraunameðferðir

• Beinmergsígræðsla: Þetta hefur verið reynt hjá nokkrum sjúklingum með tegund B, en það er ekki enn stöðluð meðferð.
• Ensímmeðferð og genameðferð: Vísindamenn vonast til að þessar meðferðir muni gagnast sjúklingum með B-tegund í framtíðinni, en þær eru enn á rannsóknarstigi.

Hvað geturðu sagt um framtíðina? (Spá)

Þetta er mjög viðkvæmt málefni að ræða. Framtíð sjúklings, eða horfur, fer algjörlega eftir tegund sjúkdómsins.

• Tegund A: Eins og áður hefur komið fram er þetta alvarlegasta gerðin. Ungbörn með þennan sjúkdóm deyja venjulega á unga aldri, fyrir 2-3 ára aldur, vegna sýkingar eða taugakerfisbilunar.
• Tegund B: Þessir sjúklingar geta lifað tiltölulega lengi. Sumir lifa fram á fullorðinsár. Hins vegar, vegna lungnaskaða, geta þeir þurft ævilangt lækniseftirlit og stundum súrefnisstuðning.
• Tegund C:Það er mjög erfitt að spá fyrir um framtíð þessa sjúkdóms, því aldurinn þegar einkenni koma fram og gangur sjúkdómsins er mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn deyja ung en þau sem fá seintkomandi einkenni og vægari tilfelli geta lifað fram á fullorðinsár.