Veistu um þetta sjaldgæfa krabbamein? Við skulum tala um NUT krabbamein

Hefur þú einhvern tíma heyrt um NUT krabbamein? Sennilega ekki. Því það er sjaldgæf, mjög sjaldgæf og ört vaxandi tegund krabbameins. En það er mjög mikilvægt að vita um það, því þetta ástand getur þróast hjá hverjum sem er. Í dag munum við því ræða það aðeins nánar, eins og við værum að tala við vin.

Hvað er NUT krabbamein?

Einfaldlega sagt er NUT krabbamein mjög ört vaxandi og árásargjarn tegund krabbameins . Það er talið árásargjarnasta flöguþekjukrabbameinið. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað flöguþekjukrabbamein eru. Þetta er tegund frumna sem finnast í húðinni okkar. Ekki nóg með það, heldur eru sum innri líffæri líkamans einnig þakin þessum frumum.

Þetta NUT krabbamein orsakast af erfðabreytingu í genum okkar. Nánar tiltekið er það af völdum galla í geni sem kallast „NUTm1“. Þessi gen gefa frumum okkar fyrirmæli um hvernig þær eiga að virka. Þannig að þegar villa er í þessum fyrirmælum, það er að segja „stökkbreyting“, byrja jafnvel heilbrigðar frumur að breytast í „krabbameinsfrumur“. Þá safnast þessar krabbameinsfrumur saman og mynda „æxli“.

Oftast þróast þessi NUT-krabbamein í miðjum líkamanum eða meðfram „miðlínunni“ . Þess vegna voru þau áður kölluð NUT-miðlínukrabbamein. Hins vegar geta þessi æxli einnig þróast í öðrum hlutum líkamans.

Hvar geta þessi krabbameinsæxli myndast?

Fólk sem greinist með NUT krabbamein hefur æxli á eftirfarandi stöðum á líkamanum:

• Höfuðið, sérstaklega í skútabólgum (þetta er algengasta)
• Á hálsinum (þetta sést líka oft)
• Í lungunum (þetta er einnig algengt)
• Í miðhluta brjóstholsins, rýmið þar sem hjartað og lungun eru staðsett („miðmætisbrjóstið“) (þetta er einnig algengt)
• Briskirtill
• Nýru
• Nýrnahettur
• Magi
• Þvagblaðra
• Í beinum („Bones“)

Þetta krabbamein, sem kallast NUT-krabbamein , getur vaxið og breiðst út mjög hratt, jafnvel þótt það sé meðhöndlað . Það er það hættulegasta við það.

Hversu sjaldgæft er NUT krabbamein?

Þetta er í raun talið mjög sjaldgæft krabbamein . Hins vegar gætu sjúklingarnir verið fleiri en við höldum. Alþjóðlega NUT miðlínukrabbameinsskráin greinir aðeins frá 20 nýjum tilfellum á ári.

Ein ástæða fyrir þessari lágu tölu er erfiðleikinn við að greina þennan sjúkdóm. Vísindamenn uppgötvuðu ekki aðaleinkenni þessa krabbameins fyrr en árið 2004, „stökkbreytinguna“ í „NUTm1“ geninu. Þess vegna hafa ekki öll sjúkrahús „prófunarefni“ sem geta greint þetta gen.

Hugsaðu um þetta eins og að uppgötva nýjan sjúkdóm. Það tekur smá tíma fyrir réttu prófin að verða aðgengileg alls staðar.

Einnig er auðvelt að rugla NUT krabbameini saman við aðrar algengar tegundir krabbameina. Það er aðeins hægt að segja nákvæmlega til um hvort krabbamein sé NUT krabbamein ef stökkbreytingin í geninu „NUTm1“ er greind. Sumir sem greinast með „krabbamein í höfði og hálsi“, „lungnakrabbamein“ og sumar aðrar tegundir krabbameina geta í raun haft þessa stökkbreytingu.

En nú, þar sem vitund um þessa tegund krabbameins hefur aukist og tækni til að greina þessa erfðabreytingu hefur batnað, hefur það orðið auðveldara fyrir krabbameinssérfræðinga að greina NUT krabbamein en áður.

Hver fær NUT krabbamein?

Þetta krabbamein greinist oftast hjá ungu fólki . Miðgildi aldurs við greiningu er um 24 ár. Þetta þýðir að um helmingur þeirra sem greinast eru yngri en 24 ára og hinn helmingurinn eldri.

Hins vegar getur þetta krabbamein þróast hjá hverjum sem er . Það hefur fundist hjá nýfæddum börnum og hjá fólki á áttræðisaldri. Það er því ekki hægt að ætla að það komi ekki fram eingöngu út frá aldri.

Hver eru einkenni NUT krabbameins?

Oftast sýnir þetta krabbamein engin einkenni á fyrstu stigum . Einkenni byrja að koma fram þegar krabbameinið hefur vaxið örlítið og byrjað að hafa áhrif á vefina í kringum æxlið. Þá gætirðu venjulega fundið fyrir þreytu og vanlíðan.

Þar sem æxli myndast oft í skútabólgu og lungum tengjast algengustu einkennin þeim.

Algeng einkenni:

• Mikil þreyta/slappleiki („þreyta“)
• Óútskýrð þyngdartap
• Sársaukafullur massi

Einkenni sinusblöðru:

• Þrýstingur, þyngsli eða verkur í skútabólum
• Tíð nefblæðingar
• Nefstífla eða stífla
• Að missa lyktarskynið

Einkenni lungnaæxlis:

• Mæði eða öndunarerfiðleikar
• Langvinnur hósti (viðvarandi hósti sem hverfur ekki)

Ekki vera hrædd(ur) við NUT krabbamein bara vegna þess að þú ert með þessi einkenni. En ef þessi einkenni halda áfram,Það er mjög mikilvægt að fara endilega til læknis og fá ráðleggingar.

Hvað veldur NUT krabbameini?

Þetta krabbamein orsakast af samsetningu tveggja ólíkra gena, sem myndar undarlegt blendingsgen („blendingsgen“ eða „samrunagen“). Í hverjum sjúklingi með NUT krabbamein er genið „NUTm1“ sameinað öðru geni sem á ekki að vera sameinað því. „NUTm1“ genið veldur ekki krabbameini eitt og sér, en þetta nýmyndaða blendingsgen er það sem veldur vexti krabbameinsfrumna.

Hjá um 75% einstaklinga með NUT krabbamein er `NUTm1` genið samofið `BRD4` geninu. Hjá um 15% til viðbótar er `NUTm1` genið samofið `BRD3` geninu. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er hægt að sameina það öðrum genum.

Vísindamenn eru enn ekki vissir um hvað veldur þessum erfðabreytingum. En eitt er ljóst: þær eru ekki arfgengar. Algengir áhættuþættir fyrir krabbamein, svo sem reykingar og útsetning fyrir krabbameinsvaldandi efnum, virðast ekki heldur eiga hlut að máli. Frekari rannsókna er þörf til að skilja hvað hefur áhrif á þessar erfðabreytingar.

Hvernig er NUT krabbamein greint?

Læknar greina þennan sjúkdóm með vefjasýni. Þetta felur í sér að taka lítið vefjasýni úr æxlinu með sérstakri holri nál. Sýnið er síðan sent á rannsóknarstofu til að rannsaka hvort krabbameinsfrumur séu í því.

Læknirinn mun einnig nota sérstakar myndgreiningaraðferðir til að skoða æxlið inni í líkamanum og ákvarða stig þess. Stig krabbameins er ferlið við að ákvarða hversu alvarlegt krabbameinið er, byggt á stærð æxlisins, staðsetningu þess og hvort það hefur breiðst út (myndað meinvörp) frá aðalæxlinu til annarra hluta líkamans. Meinvörp í krabbameini eiga sér stað þegar krabbameinsfrumur losna frá upprunalega æxlinu, ferðast í gegnum eitla eða blóðrás og mynda ný æxli í fjarlægum líffærum eða vefjum.

Tölvusneiðmynd og segulómun geta sýnt hvar æxlið er staðsett í líkamanum. PET-skönnun getur sagt til um hvort krabbameinið hefur breiðst út.

Hvaða próf eru gerð til að greina þennan sjúkdóm?

Sérstakt próf sem kallast „ónæmisvefjaefnafræði“ er framkvæmt á rannsóknarstofu til að kanna hvort „NUTm1“ genið sé til staðar í vefjasýninu. Ef „NUTm1“ genið er til staðar í sýninu („jákvætt“) er það greint sem NUT krabbamein.

Aðrar prófanir sem hægt er að gera til að bera kennsl á þetta gen eru FISH prófið (Fluorescence In Situ Hybridization) eða aðrar sérstakar erfðaprófanir.

Hvernig er NUT krabbamein meðhöndlað?

Þú getur fjarlægt æxlið.Skurðaðgerð og geislameðferð gætu verið nauðsynleg. Ef krabbameinið hefur breiðst út fyrir æxlið getur einnig verið gefin krabbameinslyfjameðferð . Oft er ein eða fleiri af þessum meðferðum gefin saman.

Hins vegar er meðferð við NUT-krabbameini mjög krefjandi. Oft, jafnvel þótt meðferð komi í veg fyrir að krabbameinið versni, byrjar það að vaxa og breiðast út aftur eftir smá tíma.

Það mikilvægasta á svona tímum er að vera sterkur. Við þurfum að hlusta á það sem læknarnir segja og takast á við þetta saman með þeim.

Ef þú greinist með NUT krabbamein gæti klínísk rannsókn verið besti meðferðarmöguleikinn . Klínískar rannsóknir eru rannsóknir sem prófa nýjar meðferðir eða aðferðir við meðferð. Vísindamenn eru nú að rannsaka markvissa meðferð við NUT krabbameini. Markviss meðferð er meðferð sem beinist að erfðabreytingu sem veldur því að heilbrigð fruma verður krabbameinsvaldandi.

Ein af markvissari meðferðunum við NUT krabbameini eru „BET“ hemlar . Þessi lyf beinast að tveimur genum, „BRD4“ og „BRD3“, sem eru almennt tengd „NUTm1“ geninu. Þessir hemlar, í samsetningu við það gen „NUTm1“, stöðva vöxt krabbameinsfrumna.

Er hægt að lækna NUT krabbamein?

Því miður er engin lækning við NUT krabbameini. Það er mjög ört vaxandi krabbamein sem dreifist hratt til annarra líkamshluta. Að meðaltali lifa þeir sem fá meðferð í um 10 mánuði eftir að sjúkdómurinn greinist. Tveir til þrír af hverjum tíu einstaklingum sem greinast með NUT krabbamein lifa í tvö ár.

En eins og með öll krabbamein, þá fer horfur þínar, eða hversu vel þú munt bregðast við meðferð, eftir mörgum þáttum. Staðsetning æxlisins, hvort hægt er að fjarlægja það alveg með skurðaðgerð eða geislameðferð, og sumar rannsóknir hafa sýnt að önnur gen sem eru pöruð við NUTm1 genið gegna einnig hlutverki.

Læknirinn þinn mun útskýra markmið meðferðarinnar út frá greiningu þinni.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Það er mikilvægt að umkringja sig fólki sem þú treystir og styður á þessum tíma. Nýttu þér allar þær auðlindir sem í boði eru til að hjálpa þér að takast á við þær áskoranir sem fylgja þessari greiningu.

Líknandi meðferð frá lækninum þínumKynntu þér þjónustuna. Sérfræðingar í líknandi meðferð geta hjálpað þér að takast á við nýjar kröfur lífsins vegna þessarar greiningar. Þeir geta hjálpað þér að takast á við aukaverkanir krabbameinslyfjameðferðar og geislameðferðar og hjálpað þér að takast á við daglegar skyldur sem fylgja krabbameini.

Mundu að þú ert ekki einn. Hikaðu aldrei við að biðja um hjálp og stuðning.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er margt sem þú gætir viljað spyrja lækninn þinn um á svona stundu. Hér eru nokkur dæmi:

• Hefur krabbameinið breiðst út?
• Þarf ég að leita til sérfræðings eða fara á sérhæft sjúkrahús til að fá meðferð?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Hverjir eru kostir og hugsanleg áhætta af meðferðinni?
• Hver eru markmið meðferðarinnar?
• Geturðu aðstoðað mig við að fá aðra stuðningsþjónustu, þar á meðal líknandi umönnun?

Meðferð við krabbameini í heilaæxli (NUT) getur oft verið erfið. Með tíðum heimsóknum til krabbameinslæknis og streitu daglegs lífs getur verið erfitt að takast á við krabbameinsgreiningu. Læknisfræðileg úrræði eins og líknandi umönnun geta hjálpað. Og að hafa samband við ástvini þína getur verið mikill styrkur. Frá þeirri stundu sem þú færð greininguna er mikilvægt að ræða opinskátt við krabbameinsmeðferðarteymið þitt til að skilja bestu meðferðarmöguleikana framundan. Reynsla allra af krabbameini er ólík. Læknateymið þitt er til staðar til að leiðbeina þér í gegnum þennan krefjandi tíma.

Mikilvægt að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum taka saman það mikilvægasta sem þú þarft að muna úr því sem við höfum rætt:

• NUT krabbamein er sjaldgæft en mjög hraðbreitt og árásargjarnt krabbamein.
• Þetta er af völdum stökkbreytingar í geninu „NUTm1“. Þetta er ekki erfðafræðilegt.
• Einkenni koma oft fram eftir að krabbameinið hefur þróast aðeins. Ekki hunsa það og leitaðu læknisráðs ef þú finnur fyrir einhverjum óvenjulegum einkennum sem halda áfram.
• Til greiningar er nauðsynlegt að taka vefjasýni og framkvæma sérstakar erfðafræðilegar rannsóknir.
• Meðferð er krefjandi en rannsóknir eru í gangi á nýjum meðferðum. Klínískar rannsóknir gætu verið góður kostur.
• Líknandi umönnun og stuðningur ástvina þinna er mjög mikilvægur á þessari vegferð.
• Ræddu opinskátt um allt við læknateymið þitt.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Að vera meðvitaður um þennan sjúkdóm mun hjálpa þér að taka réttar ákvarðanir þegar sá tími kemur.

` Krabbamein í hnetum, krabbamein, erfðabreytingar, sjaldgæf krabbamein, flöguþekjukrabbamein, krabbameinseinkenni, krabbameinsmeðferð