Er þetta aukning á ammoníaki í líkamanum? Við skulum læra um skort á lyfjum án lyfseðils!

Þú hefur sennilega heyrt að ef líkaminn skortir ákveðna hluti geta stór vandamál komið upp. Það er einmitt það sem þessi lyfseðilslausa skortur snýst um. Ímyndaðu þér hvað myndi gerast ef lifrin skorti ensím sem er nauðsynlegt til að starfa rétt? Þó að þetta sé alvarleg saga eru til góðar meðferðir. Við skulum ræða þetta nánar, eigum við ekki?

Hvað nákvæmlega er þessi OTC-skortur?

Einfaldlega sagt þýðir skortur á OTC að lifrin getur ekki framleitt ensím sem kallast ornitín transkarbamýlasa (OTC) á réttan hátt. Þetta OTC ensím er mjög mikilvægt því það hjálpar til við að fjarlægja eitrað efni sem kallast ammóníak úr blóðinu. Þegar þetta ensím er lágt byrjar ammóníak að safnast fyrir í líkamanum. Þetta er í raun röskun á þvagefnishringrásinni .

Við skulum nú sjá hvernig þetta gerist. Þegar við borðum prótein brjóta bakteríurnar í þörmunum okkar niður próteinið og framleiða ammóníak sem úrgangsefni. Síðan tekur lifrin okkar þetta ammóníak og breytir því í þvagefni í ferli sem kallast þvagefnishringrásin. Það er það sem OTC ensímið er fyrir. Síðan sía nýrun okkar þetta þvagefni úr blóðinu og skilja það út sem þvag. Skilurðu? Þegar OTC er búið fer allt þetta ferli úr böndunum.

Hverjar eru helstu gerðir þessa ástands?

Skortur á lyfseðilsskyldum lyfjum skiptist aðallega í þrjár gerðir, allt eftir því hversu langan tíma það tekur fyrir einkenni að koma fram:

• Nýburategund: Þetta er alvarlegasta gerðin. Einkenni koma fram innan fyrstu 30 daga frá fæðingu. Þessi börn þurfa tafarlausa meðferð.
• Meðalgerð: Þetta hefur venjulega áhrif á börn frá eins mánaðar aldri til um það bil 16 ára aldurs.
• Seint komi fram: Þetta getur komið fram eftir 16 ára aldur, stundum allt að 60 ára aldur. Þetta er vægasti af hinum tveimur gerðunum.

Hverjir eru líklegri til að fá OTC-skort?

Skortur á lyfseðli er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hins vegar er hann algengasti sjúkdómurinn í þvagrásinni. Samkvæmt vísindamönnum getur hann haft áhrif á einn af hverjum 14.000 eða einn af hverjum 80.000 manns um allan heim. Þar að auki hefur þetta ástand oftar og alvarlegar áhrif á drengi .

Hver eru einkenni skorts á lyfjum án lyfseðils?

Einkenni þessa sjúkdóms eru mismunandi eftir því hvenær hann kemur fram. Hjá nýburum eru einkennin alvarlegust. Þessi einkenni eru algengust eftir að hafa borðað próteinríkan mat.

Einkenni hjá nýfæddum börnum

Ef barn er með þetta ástand gætirðu séð hluti eins og þetta:

• Þau neita að borða eða drekka og drekka ekki mjólk.
• Tíð uppköst.
• Mjög kvíðin, alltaf að gráta.
• Alltaf syfja og líflaus („svefnleysi“).
• Flog geta komið fyrir.
• Líflaus líkami, eins og klútbútur („slæmur blóðþrýstingur“).
• Lifrin getur bólgnað og stækkað („lifrarstækkun“).

Ímyndaðu þér hversu hrædd móðir yrði ef eitthvað svona gerðist nýfætt barn. Þess vegna er svo mikilvægt að vera meðvitaður um þessi einkenni.

Einkenni hjá börnum frá eins mánaðar aldri til 16 ára

Börn eldri en eins mánaðar og yngri en 16 ára geta einnig fundið fyrir einkennunum sem nefnd eru hér að ofan. Að auki gætuð þið einnig séð eftirfarandi:

• Rugl, ástand andlegs ruglings.
• Ofskynjanir, svo sem ofskynjanir.
• Tap á jafnvægi og vanhæfni til að ganga rétt („ataxia“).

Einkenni hjá fullorðnum

Ef þetta ástand kemur fyrir hjá fullorðnum geta fleiri einkenni komið fram, auk einkennanna hjá ungum börnum sem áður voru nefnd:

• Ógleði.
• Höfuðverkur eins og mígreni.
• Talörðugleikar, óskýrt tal (raddleysi).
• Ofskynjanir eru að sjá eða heyra hluti sem eru ekki til staðar.
• Þokusýn eða aðrar sjóntruflanir.

Hvers vegna kemur þessi skortur á lyfjum án lyfseðils fram? Hverjar eru orsakirnar?

Skortur á lyfjum án lyfseðils er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann orsakast af breytingum á DNA okkar. Rannsakendur hafa hingað til borið kennsl á um 400 DNA breytingar sem geta valdið þessum sjúkdómi. Hins vegar, í sumum tilfellum (um 20 prósent tilfella), getur hann einnig stafað af DNA breytingu sem ekki er hægt að greina með prófum.

Þessar breytingar á DNA („DNA“) geta aðallega átt sér stað á tvo vegu:

• Erfðafræðilegt: Barn getur erft þessa DNA stökkbreytingu frá móður sinni. Ef þetta gerist fær drengur sjúkdóminn. Ef stúlka ber sjúkdóminn fær hún hann. Þetta er mismunandi eftir löndum en er yfirleitt á bilinu 36% til 80% tilfella.
• Óerfðafræðilegt (de novo) erfðaefni: Í þessu tilviki erfir barnið ekki DNA-breytinguna. Þetta þýðir að breytingin átti sér stað af handahófi á meðan barnið var að þroskast í móðurkviði.

Arfgengur OTC-skortur er X-tengdur sjúkdómur . Þetta þýðir að aðeins konur eru berar og fá ekki allan sjúkdóminn. Þær geta þó samt fengið einkenni. Rannsóknir hafa sýnt að á milli 10% og 20% ​​kvenkyns berar munu fá einkenni einhvern tímann á ævinni.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna skorts á lyfjum án lyfseðils?

Skortur á lyfjum án lyfseðils getur valdið miklu ammoníaki í blóði. Þetta mikla ammoníakmagn í blóði (blóðammoníakblóðleysi) er eitrað fyrir heilann . Þetta getur leitt til efnaskiptaheilakvilla.Ef þetta versnar eða varir lengi geta alvarlegir fylgikvillar komið fram, svo sem:

• Greindarfötlun og þroskaseinkun.
• Taugasjúkdómar eins og heilalömun.
• Að falla í dá þýðir að missa meðvitund.
• Því miður getur jafnvel dauðsfall komið fyrir.

Þessir fylgikvillar eru algengastir og alvarlegri hjá nýburum með skort á lyfjum án lyfseðils.

Skortur á lyfjum án lyfseðils getur verið mjög hættulegur á meðgöngu. Hins vegar er mögulegt að stjórna ástandinu á meðgöngu og eignast heilbrigt barn. Ef þú ert með skort á lyfjum án lyfseðils, eða ef einhver í fjölskyldu þinni hefur sögu um þetta ástand, er góð hugmynd að tala við fæðingar- og kvensjúkdómalækni. Þeir geta síðan unnið með læknunum sem meðhöndla skortinn á lyfjum án lyfseðils að því að samhæfa þá umönnun sem þú þarft.

Hvernig greina læknar skort á lyfjum án lyfseðils?

Skortur á bragðlausu lyfi er aðallega greindur með rannsóknarstofuprófum, sérstaklega blóðprufum og þvagprufum. Í mörgum tilfellum er hægt að greina hann áður en barn fæðist með DNA-prófum. Hins vegar, jafnvel þótt skortur á bragðlausu lyfi sé erfðafræðilegur sjúkdómur, geta þessar prófanir ekki greint allar DNA-breytingar sem geta valdið honum. Þetta er vegna þess að það eru fjölbreyttar DNA-breytingar sem geta valdið honum.

Eftir því sem lög og reglugerðir gilda í því landi þar sem þú býrð gæti verið til staðar kerfi til að prófa öll nýbura fyrir skort á lyfjum án lyfseðils. Á slíkum stöðum eru líkurnar á að greina sjúkdóminn snemma meiri.

Hins vegar, á stöðum þar sem slíkar staðlaðar prófunaraðferðir eru ekki tiltækar, getur verið erfitt fyrir jafnvel reynda lækna að greina ástandið eftir að barnið er fætt. Þetta er vegna þess að einkennin eru mjög óljós á fyrstu stigum og geta líkst einkennum annarra sjúkdóma. Í alvarlegustu tilfellunum getur ammóníakseitrun valdið heilaskaða áður en læknar jafnvel greina ástandið.

Hverjar eru meðferðirnar við OTC-skorti?

Góðu fréttirnar eru þær að það eru til góðar meðferðir við skort á lyfjum án lyfseðils. Það eru nokkur lykilatriði sem þarf að hafa í huga þegar þetta er meðhöndlað:

• Að draga úr ammoníakmagni í blóði: Í neyðartilvikum getur skilun fljótt fjarlægt ammoníak úr blóðinu.
• Meðferð með öðrum leiðum: Til eru lyf sem binda köfnunarefni. Þau virka með því að fanga köfnunarefni, vinna það á annan hátt og koma í veg fyrir myndun ammoníaks. Dæmi eru lyf eins og natríumfenýlasetat og natríumbensóat.
• Breytingar á mataræði: Að draga úr og stjórna próteinneyslu er mikilvægt til að halda ammoníakgildum í blóði á öruggu stigi.Til að gera þetta þarftu að forgangsraða því að fá hitaeiningar úr kolvetnum („carbs“) og fitu („fats“).
• Fæðubótarefni: Nauðsynlegar amínósýrur sem ekki er hægt að fá úr próteini verður að taka sem fæðubótarefni.
• Eftirlit með ammoníakgildum í blóði: Reglulegar blóðprufur geta hjálpað til við að greina ammoníakgildi í blóði áður en það verður hættulega hátt.

Ef skortur á lyfjum án lyfseðils greinist áður en barnið fæðist, gæti verið mögulegt að hefja meðferð fyrir barnið í móðurkviði. Að gefa móðurinni þessi lyf skömmu fyrir fæðingu getur hjálpað til við að halda ammóníakmagni barnsins á öruggu stigi eftir fæðingu.

Er hægt að lækna skort á lyfjum án lyfseðils að fullu?

Já, það er til leið til að lækna skort á lyfjum án lyfseðils. Það er lifrarígræðsla . Í henni er sjúka lifrin fjarlægð og heilbrigð lifur grædd. Sú lifur getur framleitt ensímið án lyfseðils. Eftir lifrarígræðsluna geturðu borðað eðlilegt og næringarríkt mataræði og þarft ekki að taka lyf sem lækka ammoníakmagn.

Því miður eru lifrarígræðslur ekki mjög algengar vegna þessa sjúkdóms af ýmsum ástæðum. Einnig verða þeir sem hafa gengist undir lifrarígræðslu að taka ónæmisbælandi lyf það sem eftir er ævinnar til að koma í veg fyrir höfnun ígrædda líffærisins. Læknirinn þinn getur sagt þér meira um lifrarígræðslur og hvernig þær geta haft áhrif á þig.

Einnig er verið að rannsaka genameðferð við skort á lyfjum án lyfseðils. Þessi meðferð gæti verið framtíðarvalkostur við lifrarígræðslu vegna sjúkdómsins.

Hvað má búast við þegar maður lifir með skort á lyfjum án lyfseðils?

Það sem þú getur búist við vegna skorts á lyfjum án lyfseðils er mismunandi eftir alvarleika ástandsins. Því alvarlegra sem ástandið er, því minna prótein er óhætt að neyta. Margir með skort á lyfjum án lyfseðils kjósa grænmetisfæði jafnvel áður en þeir fá greiningu, því það er auðveldara fyrir þá. Læknirinn þinn mun leiðbeina þér um hversu mikið prótein þú getur neytt og hvernig á að fylgjast með því.

Almennt séð getur skortur á lyfjum án lyfseðils haft veruleg áhrif á líf þitt. Hækkað ammoníakmagn í blóði getur aukið hættuna á fylgikvillum eins og þroskahömlun. Þess vegna er svo mikilvægt að halda ammoníakmagni lágu.

Hins vegar, með eftirliti, meðferð og próteinsnauðu mataræði, er skortur á lyfjum án lyfseðils að mestu leyti stjórnanlegur . Mikilvægt er að fylgjast reglulega með ammoníakgildum í blóði til að tryggja að þau hækki ekki. Ef ammoníakgildi í blóði eru hækkuð getur meðferð hjálpað til við að lækka þau.

Hversu lengi varir skortur á lyfseðli án lyfseðils?

Skortur á lyfjum án lyfseðils er meðfæddur sjúkdómur , sem þýðir að þú fæðist með hann og hann varir alla ævi. Lifrarígræðsla er eina lækningin sem völ er á.

Hver er framtíð þeirra sem glíma við skort á lyfjum án lyfseðils?

Horfur einstaklings með skort á lyfjum án lyfseðils ráðast að miklu leyti af því hvenær einkenni koma fyrst fram. Rannsóknir frá árinu 2020 benda til þess að horfur sjúklinga sem koma á miðjum aldri og eldri séu betri. Dánartíðni þeirra er á bilinu 8% til 13%.

Nýfædd börn eru yfirleitt alvarlegustu tilfellin og dánartíðnin er einnig há. Hins vegar er sú dánartíðni mun lægri nú en fyrri ár. Þrjátíu ára rannsókn sem gerð var frá 1971 til 2011 leiddi í ljós að dánartíðni nýfæddra var 74%. Hins vegar leiddi síðari rannsókn sem gerð var frá 2001 til 2013 í ljós að dánartíðnin hafði lækkað í 43%. Þetta sýnir hversu mikill munur hefur orðið með framförum læknavísindanna.

Er til leið til að koma í veg fyrir skort á lyfjum án lyfseðils?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir skort á lyfjum án lyfseðils. Hins vegar er hægt að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn. Þó að þetta geti ekki komið í veg fyrir sjúkdóminn getur það hjálpað þér að skilja líkurnar á að börnin þín erfi hann.

Klukkan hvað þarftu að fara á sjúkrahús?

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einkennum um hátt ammóníakmagn í blóði („ammóníak“) ættuð þið að fara tafarlaust á sjúkrahús eða bráðamóttöku . Því lengur sem ammóníakmagn í blóði helst hátt, því meiri er hættan á varanlegum heilaskaða. Það er því ekki góð hugmynd að fresta meðferðinni.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn þinn?

Þegar þú ferð til læknisins er gott að spyrja nokkurra spurninga eins og þessara:

• Er skorturinn á lyfjum sem ég fæ án lyfseðils af völdum erfðabreytingar sem þegar hefur verið greindar?
• Ættu aðrir í fjölskyldunni að láta prófa sig fyrir skort á lyfjum án lyfseðils?
• Hver er hámarksmagn próteina sem ég get tekið inn á dag?
• Hvaða meðferð þarf ég?
• Hvaða fæðubótarefni ætti ég að taka?
• Hvaða einkenni krefjast bráðameðferðar?

Að lokum, nokkur atriði sem vert er að hafa í huga

Hvort sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á þig eða barn þitt, þá er eðlilegt að upplifa fjölbreyttar tilfinningar þegar þú kemst að því að þetta er erfðafræðilegur sjúkdómur sem varir alla ævi. Þú gætir fundið fyrir ótta, kvíða og reiði. Allar þessar tilfinningar eru skiljanlegar.

En þú þarft að muna að skortur á lyfjum án lyfseðils er ekki þín sök og hann er oft af völdum þátta sem þú stjórnar ekki.

Þótt skortur á lyfjum án lyfseðils sé alvarlegt ástand hafa framfarir í læknavísindum gert það mun auðveldara að meðhöndla það en það var fyrir nokkrum áratugum. Með reglulegu eftirliti og meðferð er að mestu leyti hægt að stjórna ástandinu. Einnig eru vaxandi vísbendingar um að lifrarígræðsla geti læknað sjúkdóminn. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða þarft hjálp á leiðinni skaltu ekki gleyma að treysta á læknateymið þitt. Þeir eru alltaf til staðar til að leiðbeina þér og styðja.

` Skortur á lyfseðilsskyldum lyfjum, ammoníak, lifur, þvagefnishringrás, erfðasjúkdómar, prótein, barnasjúkdómar