Er litla krílið þitt alltaf veikt? Það gæti verið SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur)! Við skulum ræða það!

Er litla krílið þitt alltaf veikt? Lagast einn sjúkdómur áður en annar? Stundum er þetta eðlilegt, en það getur líka stafað af mjög sjaldgæfum en alvarlegum sjúkdómi. Það er það sem SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur) er. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag, eigum við ekki að hafa áhyggjur? Ekki hafa áhyggjur, það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt er SCID mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hrjáir mjög fáa. Hann veldur því að ónæmiskerfi líkamans , sem berst gegn sjúkdómum, bilar. Þetta getur verið mjög alvarlegt ástand.

Við köllum þetta „frumkomið ónæmisbrest “. Sumar bækur kalla þetta einnig „meðfæddan ónæmisgalla“. Það er að segja, þetta er eitthvað sem er til staðar frá fæðingu og getur erfst í gegnum kynslóðir. Ýmsar erfðabreytingar geta valdið þessu SCID ástandi.

Ímyndaðu þér bara, jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum, ef um 58.000 börn fæðast á hverju ári, þá mun aðeins um eitt þeirra fá þennan sjúkdóm sem kallast SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur). Þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft það er.

Hvað gerist inni í barni með SCID?

Til að skilja þetta þurfum við fyrst að skoða hvernig ónæmiskerfi líkamans, herinn sem berst gegn sjúkdómum, virkar.

Ímyndaðu þér, þegar barn er í móðurkviði, byrjar her sjúkdómsvaldandi frumna að myndast í líkama þess. Höfuðstöðvar þessa hers eru beinmergurinn . Þar eru sérstakar frumur sem við köllum „ stofnfrumur “ . Þessar stofnfrumur geta framleitt allar þrjár helstu gerðir blóðfrumna:

• Rauð blóðkorn: Þetta eru þau sem flytja súrefni um líkamann.
• Hvít blóðkorn : Þetta eru hermenn líkama okkar sem vernda okkur gegn sjúkdómum.
• Blóðflögur : Þessar hjálpa blóðstorknun.

Nú, meðal þessara hvítu blóðkorna, er sérstakur hópur sem kallast „eitilfrumur“ . Þetta eru þær sem berjast beint gegn sjúkdómum. Það eru tvær megingerðir af þessum eitilfrumum: T-frumur og B-frumur. Báðar þessar frumur eru mjög mikilvægar í baráttunni gegn sjúkdómum.

• T-frumur þekkja sjúkdómsvaldandi „innrásaraðila“ – hluti eins og bakteríur og veirur – sem koma inn í líkamann, ráðast á þær og eyða þeim.
• B-frumur framleiða „mótefni“ . Þessi mótefni eru eins og minningar. Þegar þú veikist manstu eftir því og ert tilbúinn að berjast gegn því ef það kemur aftur.

Orðið „Combined“ í nafninu SCID (Severe Combined Immunodeficiency) þýðir að þessi sjúkdómur hefur áhrif á bæði T-frumur og B-frumur. Þess vegna er hann kallaður „combined“ skortur.

Barn með SCID hefur mjög fáar af þessum eitilfrumum, eða frumurnar sem það hefur virka ekki rétt. Þar sem ónæmiskerfið virkar ekki rétt er því mjög erfitt, stundum ómögulegt, að berjast gegn sýklum - veirum, bakteríum og sveppum.

Hvað veldur SCID?

Það eru einnig til mismunandi gerðir af SCID (alvarlegum samsettum ónæmisbresti).

Algengasta gerðin orsakast af vandamáli í geni á X-litningnum . Þetta hefur venjulega aðeins áhrif á drengi. Þar sem stúlkur hafa tvo X-litninga, jafnvel þótt önnur þeirra sé með vandamál, getur ónæmiskerfi þeirra samt virkað vegna hins heilbrigða X-litningsins. En drengir hafa aðeins einn X-litning. Svo ef það gen er veikt mun sjúkdómurinn þróast. Stúlkur geta aðeins verið „berar“ sjúkdómsins. Þetta þýðir að jafnvel þótt þær séu ekki með sjúkdóminn geta börn þeirra erft genið.

Það er til önnur tegund af SCID, sem orsakast af skorti á ensími sem er nauðsynlegt fyrir þroska eitilfrumna. Auk þessa getur SCID einnig stafað af ýmsum öðrum erfðafræðilegum orsökum.

Hver eru einkenni SCID? Hvernig er það greint?

Þó að börn með SCID geti virst heilbrigð við fæðingu geta vandamál byrjað að koma fram með tímanum. Hér eru nokkur einkenni sem vert er að fylgjast með:

• Vanræksla í að dafna, ekki að þyngjast reglulega .
• Langvinnur niðurgangur .
• Tíðar, stundum alvarlegar, öndunarfærasýkingar . Þetta þýðir viðvarandi brjóstþyngsli og hósta.
• Sveppasýking sem veldur hvítum blettum í munni og hálsi (munnþruska)Kemur. Við köllum þetta líka „Ullogam“.
• Að auki geta oft komið fyrir aðrar bakteríu-, veiru- eða sveppasýkingar sem eru erfiðar viðureignar og geta verið alvarlegar . Til dæmis:
• Eyrnabólga (bráð miðeyrnabólga)
• Sinusýking (skútabólga)
• Húðútbrot
• Heilahimnubólga, heilahimnubólga
• Lungnabólga

Ímyndaðu þér hversu erfitt það hlýtur að vera fyrir foreldra ef lítið barn veikist svona ítrekað og ef einn sjúkdómur lagast áður en annar kemur. Þess vegna, ef eitt eða fleiri af þessum einkennum halda áfram, ættir þú örugglega að leita til læknis eins fljótt og auðið er.

Hvernig er SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur) greindur?

Sem betur fer er nú hægt að framkvæma einfalda blóðprufu, sem kallast „nýburaskimun“ , til að kanna ákveðna sjúkdóma hjá ungbörnum um leið og þau fæðast . Til dæmis er hægt að greina sigðfrumublóðleysi og slímseigjusjúkdóm með þessari aðferð. Svipaðar prófanir eru einnig gerðar á Srí Lanka. Góðu fréttirnar eru þær að nú er einnig hægt að greina alvarlegan samsettan ónæmisbrest (SCID) með þessari nýburaskimun í sumum löndum.

Þannig er hægt að hefja meðferð fljótt þegar sjúkdómurinn greinist snemma. Þá verða niðurstöðurnar mun betri.

Ef skimun fyrir nýburum bendir til SCID er barninu venjulega vísað til sérfræðings í ónæmisbrestum. Sá læknir mun panta frekari blóðprufur og hugsanlega erfðafræðilegar rannsóknir .

Ef einhver í fjölskyldunni er með SCID, eða ef saga er um ónæmisbrest í fjölskyldunni, geta foreldrar fengið erfðaráðgjöf . Þeir geta einnig fengið blóðprufur teknar um leið og barnið fæðist . Því fyrr sem greiningin er gerð, því fyrr getur meðferð hafist og því betri verður árangurinn.

Stundum, ef vitað er hvaða stökkbreyting er gena sem veldur SCID í fjölskyldu, er mögulegt að skima barnið fyrir sjúkdómnum við fæðingu . Hins vegar, fyrir börn án fjölskyldusögu eða sem ekki hafa farið í gegnum nýburaskimun, getur það tekið allt að 6 mánuði að sjúkdómurinn greinist. Þá er það of seint.

Hvaða meðferðir eru í boði við SCID?

SCID er læknisfræðilegt neyðarástand hjá börnum. Þetta þýðir að ef ekki er brugðist hratt við eru þessi börn líklegri til að deyja áður en þau ná einu sinni eins árs afmæli sínu. Þess vegna er tafarlaus meðferð mjög mikilvæg.

Algengasta meðferðin er „stofnfrumuígræðsla“. ÞettaÞetta er einnig kallað „beinmergsígræðsla“ og felur í sér að gefa stofnfrumur úr heilbrigðum einstaklingi til veiks barns. Vonin er sú að þessar nýju frumur muni endurbyggja ónæmiskerfi barnsins.

• Besta stofnfrumuígræðslan er hægt að framkvæma ef frumurnar eru teknar úr erfðafræðilega samsvarandi systkini.
• Stundum geta frumur foreldranna einnig verið samhæfðar.
• Ef enginn í fjölskyldunni passar við gjafann geta læknar einnig notað stofnfrumur frá óskyldum gjafa.

Sum börn með SCID gætu einnig þurft krabbameinslyfjameðferð fyrir ígræðslu.

Mikilvægast er að þessi stofnfrumuígræðsla sé framkvæmd á fyrstu mánuðum lífs barnsins, áður en það fær sýkingar. Þá eru árangurinn bestir.

Genameðferð hefur einnig sýnt lofandi niðurstöður í klínískum rannsóknum á nokkrum gerðum af SCID. Hins vegar er hún ekki enn mikið notuð í mörgum löndum um allan heim. Rannsóknir á genameðferð við SCID eru enn í gangi.

Þegar barn með SCID er meðhöndlað er yfirleitt læknateymi sem samanstendur af nokkrum sérfræðingum. Til dæmis:

• Barnaónæmisfræðingur
• Læknir í beinmergsígræðslu
• Sérfræðingur í smitsjúkdómum hjá börnum

Ungbörn með SCID eru í aukinni hættu á að fá lífshættulegar sýkingar. Þess vegna byrja læknar að gefa þeim lyf til að koma í veg fyrir sýkingar. Til dæmis sýklalyf, veirulyf, sveppalyf og sprautur með mótefnum/immunóglóbúlínum . Sum börn, allt eftir erfðabreytileika þeirra, geta jafnvel þurft ensímgjöf .

Fleiri atriði sem þarf að vita um SCID

Auk lyfja og meðferðar eru aðrar varúðarráðstafanir sem þú ættir að grípa til til að koma í veg fyrir smit. Hafðu þetta í huga þegar þú annast barn með SCID:

• Til að koma í veg fyrir útbreiðslu smits þarf að einangra hann frá öðrum. Þetta þýðir að gefa honum sérstakt herbergi og ganga úr skugga um að það sem hann snertir sé hreint.
• Það er ekki ráðlegt að gefa nein „lifandi bóluefni“. Þetta er vegna þess að það getur verið hættulegt að gefa barni með SCID, jafnvel veiklað veiru, sem bóluefni. Dæmi um þetta eru:Rótaveirubóluefni, bóluefni gegn hlaupabólu/hlaupabólu, bóluefni gegn mislingum, hettusótt og rauðum hundum (MMR), bóluefni gegn lömunarveiki til inntöku, BCG bóluefni og lifandi inflúensubóluefni.
• Mikilvægast er að enginn sem býr á sama heimili og barnið fái þessi lifandi bóluefni, þar sem þau geta borið sjúkdóminn til barnsins.
• Ef blóðgjöf er nauðsynleg ætti að nota sérmeðhöndlað blóð. Þetta er gert til að koma í veg fyrir fylgikvilla sem geta komið upp við blóðgjafir.
• Þú gætir þurft að hætta brjóstagjöf um tíma þar til brjóstamjólkin þín hefur verið prófuð fyrir veirur sem geta valdið sýkingum. Fylgdu leiðbeiningum læknisins vandlega.

Hvernig getið þið sem foreldrar hjálpað til?

Á meðan barnið þitt er prófað fyrir SCID og meðan á meðferð stendur eru margir hlutir sem þú sem foreldri getur gert til að draga úr hættu á smiti. Hér eru nokkur þeirra:

• Takmarkaðu fjölda gesta á heimilinu. Best er að fá sem fæsta fólk til að sjá barnið.
• Forðist að fara með barnið á fjölmenna staði , svo sem verslunarmiðstöðvar og hátíðir.
• Ekki koma með barnið þitt nálægt neinum sem er með kvef , hita eða hósta. Ef einhver slíkur er heima, haltu honum/henni frá barninu þínu.
• Áður en þú snertir barnið skaltu ganga úr skugga um að allir sem munu annast barnið þvoi sér vandlega um hendurnar. Þvoðu hendurnar með sápu og rennandi vatni í að minnsta kosti 20 sekúndur.

Hugsum um framtíðina.

Barn með SCID gæti þurft að gangast undir margar læknisaðgerðir og tíðar sjúkrahúsdvalir. Þetta getur verið mjög stressandi reynsla fyrir allar fjölskyldur. En mundu að þú ert ekki ein/n.

Læknateymið er til staðar til að aðstoða þig og barnið þitt fyrir, meðan á og eftir meðferð stendur. Þú getur einnig fengið hjálp og hvatningu frá stuðningshópum, félagsráðgjöfum, fjölskyldu og vinum. Það gætu verið til samtök á Srí Lanka sem hjálpa börnum með þennan sjúkdóm, svo skoðaðu þau.

Til að finna frekari upplýsingar og aðstoð á netinu er hægt að heimsækja alþjóðlegar vefsíður eins og þessar (þessar eru á ensku):

• Ónæmisbrestsstofnunin
• SCID, Englar fyrir lífið

Mikilvægasta atriðið sem þú getur tekið með þér heim úr þessari grein

Allt í lagi, miðað við það sem við höfum rætt, þá eru þetta mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna:

• SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur) er mjög sjaldgæfur en alvarlegur erfðasjúkdómur sem veldur því að ónæmiskerfi barnsins starfar ekki rétt.
• Ef þú finnur fyrir einkennum eins og tíðum alvarlegum sýkingum, þyngdaraukningu eða viðvarandi niðurgangi skaltu tafarlaust leita læknisráða.
• Nýburaskimun getur stundum greint SCID snemma.
• Snemmbúin greining og meðferð eru mjög mikilvæg. Aðalmeðferðin er stofnfrumuígræðsla / beinmergsígræðsla.
• Það er afar mikilvægt að vernda barn með SCID fyrir sýkingum og gæta þarf sérstakra varúðarráðstafana.
• Þú ert ekki ein/n. Fáðu hjálp frá læknum, fjölskyldu og stuðningshópum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ég óska ​​barninu þínu skjóts bata!

` SCID, Alvarlegur samsettur ónæmisbrestur, ónæmisbrestur, Barnalækningar, Erfðasjúkdómar, Beinmergsígræðsla, Nýburaskimun