Er barnið þitt með tíðan hita? Gæti það verið vegna sjálfsofnæmissjúkdóma (SAID)?

Ó, fær litli krílið þitt oft hita þessa dagana? Þegar þú heldur að þér sé farið að batna, blossar hann upp aftur? Stundum er orsökin ekki endilega algeng veira eða baktería. Í dag ætlum við að tala um ástand sem er svolítið flókið en mjög mikilvægt að vita um. Þetta kallast SAIDs, sem stendur fyrir Systemic Autoinflammatory Diseases . Áður fyrr var þetta kallað „(Periodic Fever Syndromes)“ eða „(Recurrent Fever Syndromes)“.

Hvað eru SAID? Við skulum skilja það einfaldlega.

Einfaldlega sagt eru ónæmissjúkdómar sem orsakast af bilun eða stjórnunarvandamálum í meðfæddu ónæmiskerfi líkamans . Þess vegna getur barn fengið tíðan hita jafnvel án sýkingar (eins og veiru eða bakteríu).

Mikilvægast er að þessi ástand, sem kallast SAID, ætti ekki að rugla saman við „(sjálfsofnæmis)“ (til dæmis „(liðagigt)“ eða „(lúpus)“ sem þú gætir hafa heyrt um. Í „(sjálfsofnæmis)“ sjúkdómum, vegna einhverrar villu í „(aðlögunarhæfa ónæmiskerfinu)“ líkamans, ræðst kerfið á sínar eigin heilbrigðu frumur. En í SAID gerist eitthvað annað.

SAID sjúkdómar eru mun sjaldgæfari en sjálfsofnæmissjúkdómar. Þeir eru oft arfgengir og orsakaðir af erfðabreytingu .

Venjulega, en ekki alltaf, byrja einkenni SAID þegar barn er mjög ungt, annað hvort sem ungbarn eða smábarn . Barnið þitt gæti fengið „tímabil“ með hita og öðrum einkennum þessa ástands. Á milli þessara tímabila gæti barnið þitt ekki haft nein einkenni. Þó engin lækning sé til við SAID, eru oft meðferðir til að hjálpa til við að stjórna einkennum barnsins.

Hverjar eru helstu gerðir SAID-lyfja?

Rannsakendur hafa borið kennsl á um 60 gerðir af SAID-kvillum og nýjar eru enn að uppgötvast. Hér eru nokkrar af algengustu gerðum SAID-kvillanna:

• Fjölskylduhiti í Miðjarðarhafinu (FMF): Þetta er algengasta endurtekna hitaheilkennið sem er arfgengt og getur valdið sársaukafullum bólgum í kvið, brjósti og liðum hjá börnum.
• Reglulegur hiti, munnbólga, kokbólga, kirtilbólga (PFAPA): Þetta byrjar venjulega hjá ungum börnum fyrir 4 ára aldur. Stundum getur ástandið lagast af sjálfu sér eftir 10 ára aldur.
• Periodískt heilkenni tengt æxlisdrepsþáttarviðtaka (TRAPS): Þetta getur komið fram á bernskuárum, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsárum.
• Mevalónat kínasa skortur (MKD): Áður kallað „Hyper-IgD heilkenni“, þetta byrjar venjulega áður en barnið er eins árs gamalt.
• Sjálfsbólgusjúkdómar tengdir NLRP3:Þetta var áður kallað „(Cryopyrin-associated periodic syndromes - CAPS)“. Það eru þrjár aðrar undirgerðir innan þessa.
• Stills-sjúkdómur sem kemur fram á fullorðinsárum (AOSD): Eins og nafnið gefur til kynna er þetta form fullorðinssjúkdómsins „kerfisbundin sjálfvakin liðagigt hjá börnum (JIA)“.
• NOD-2-tengdur kyrningasjúkdómur (Blau heilkenni): Þetta byrjar venjulega fyrir 4 ára aldur. Það hefur aðallega áhrif á húð, augu og liði barnsins.

Hver eru einkenni SAID?

Einkenni SAID byrja venjulega á barnsaldri. Helsta og algengasta einkennið er reglulegur hiti . Á hitatímabilunum geta einstaklingar yfirleitt verið heilbrigðir og ekki fundið fyrir einkennum. Hins vegar geta verið önnur einkenni sem eru sértæk fyrir hverja tegund SAID. Við skulum skoða hvað þau eru:

• FMF: Þetta getur valdið bólgu og miklum verkjum í kvið, brjósti og liðum barnsins . Einnig geta komið útbrot á neðri hluta fótleggja eða ökkla.
• PFAPA: Þetta getur valdið hálsbólgu, munnsárum og bólgnum eitlum í hálsi . Til dæmis, ef barnið þitt sýnir einkenni eins og tíðar hálskirtlabólgu og munnsár, gæti það verið PFAPA.
• FELDRAR: Þetta getur valdið kuldahrolli og vöðvaverkjum í búk/bol og handleggjum . Það getur einnig valdið sársaukafullum rauðum útbrotum sem byrja á handleggjum og fótleggjum og dreifast niður líkamann.
• MKD: Þetta getur valdið einkennum eins og kuldahrolli, höfuðverk, magaverkjum, lystarleysi og flensulíkum einkennum .
• NLRP3 sjúkdómar: Þetta ástand getur valdið húðútbrotum, höfuðverk, vanlíðan, liðverkjum og augnbólgu/tárubólgu .
• AOSD: Þetta er algengt ástand sem veldur húðútbrotum, liðverkjum og vöðvaverkjum . Sumir geta einnig fundið fyrir hálsbólgu, magaverkjum, þreytu og vanlíðan.
• Blau heilkenni: Þetta getur valdið húðskemmdum á handleggjum, fótleggjum eða miðju barnsins . Það getur einnig valdið liðverkjum og augnverkjum .

Hverjar eru orsakir SAID?

Margar afbrigði af völdum heilkennisheilkennis eru erfðasjúkdómar . Það er að segja, ákveðin stökkbreyting (afbrigði) í ákveðnu geni veldur hverju heilkenni. Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi safn af leiðbeiningum (genum) sem segja okkur hvernig á að vinna hvert verk, þannig að ef einn bókstafur í þeirri bók er rangur, getur það valdið því að restin af verkinu fer úrskeiðis.

Hér eru helstu gerðir af SAID og genin sem tengjast þeim:

• FMF:Genið „MEFV“ gefur leiðbeiningar um hvernig á að framleiða próteinið „(pýrín)“.
• PFAPA: Nákvæm orsök þessa hefur ekki enn verið ákvörðuð .
• FÆÐLUR: Genið „TNFRSF1A“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(æxlisdrepsþáttarviðtaki - TNFR)“.
• MDK: Genið sem kallast „MVK“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(mevalonic kínasa)“.
• NLRP3 sjúkdómar: Genið „NLRP3“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(cryopyrin)“.
• AOSD: Nákvæm orsök þessa hefur ekki enn fundist .
• Blau heilkenni: Genið „NOD2“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(NOD2)“.

Það er mikilvægt að skilja að þegar þetta er vegna erfðafræðilegra þátta er það ekki foreldranna að kenna. Þetta eru mjög flókin líffræðileg ferli.

Fylgikvillar af völdum SAIDs

Það er mjög mikilvægt að fá rétta meðferð við þessum sjúkdómum. Því ef bólga heldur áfram í líkamanum getur hún leitt til ástands sem kallast „(Amyloidosis). „(Amyloidosis)“ er próteinútfelling í nýrum . Þetta getur valdið varanlegum skaða á nýrum . Þess vegna, ef einkenni koma fram, er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Hvernig eru SAID greind?

Heiðarlega sagt getur verið svolítið krefjandi að greina SAID þar sem einkennin geta verið svipuð og einkenni annarra alvarlegra sjúkdóma, svo sem rauðra úlfa eða eitlakrabbameins. Þess vegna er mikilvægt að leita til læknis sem hefur sérhæfða þjálfun í bólgusjúkdómum (gigtarlæknis) til að greina og meðhöndla ástand barnsins á réttan hátt.

Gigtarlæknir barnsins þíns mun nota nokkra þætti til að greina tíðarhitaheilkenni (SAID). Hann/hún mun spyrja um einkenni barnsins og hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þessi einkenni (líffræðileg fjölskyldusaga). Læknirinn gæti grunað að barnið þitt sé með tíðarhitaheilkenni ef:

• Ef þú ert með tíðan hita
• Ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið reglulega hita eins og þennan
• Ef þú tilheyrir hópi fólks sem er viðkvæmt fyrir slíkum hita

Hvaða próf eru notuð?

Læknirinn gæti ráðlagt nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna. Þetta getur falið í sér:

• Rannsóknarstofupróf: Próf eins og „(C-reactive protein - CRP)“ og „(Complete Blood Count - CBC)“ geta kannað hvort bólgur séu til staðar í líkamanum. Þessi próf eru „(jákvæð)“ þegar hiti er til staðar og ná eðlilegum gildum þegar hitinn hverfur.
• Þvagprufa:Hægt er að framkvæma þvagpróteinprufu til að kanna hvort próteinmagn sé hátt í þvagi. Í MKD mun þvagprufa fyrir lífrænar sýrur sýna hækkað magn mevalónsýru.
• Erfðapróf: Þetta getur leitt að erfðabreytileikum. Hins vegar gæti erfðabreytileikinn ekki fundist hjá sumum börnum með SAID. Þess vegna, jafnvel þótt niðurstöður prófsins séu „neikvæðar“, er ekki hægt að útiloka möguleikann á SAID.

Hvernig eru SAID sjúkdómar meðhöndlaðir?

Meðferð við kvefköstum sem tengjast bólgueyðandi gigt (SAID) er mismunandi eftir tegund og alvarleika sjúkdómsins . Þó að ekki sé hægt að lækna þessa sjúkdóma að fullu er hægt að stjórna einkennum barnsins vel með lyfjagjöf . Til dæmis, ef barnið þitt fær aðeins þessi kvef nokkrum sinnum á ári, geta verkjalyf og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) venjulega stjórnað einkennunum. Hins vegar, ef sjúkdómurinn er alvarlegri, gæti læknirinn lagt til aðrar meðferðarúrræði.

Hér eru nokkrar slíkar meðferðir:

• FMF: Þetta er hægt að meðhöndla með lyfi sem kallast „(Kólkísín)“ til að draga úr bólgu. Ef þú getur ekki tekið „(Kólkísín)“ geturðu prófað „(Líffræðilegt)“ lyf sem kallast „(Canakinumab)“.
• PFAPA: Hægt er að stytta PFAPA-köstin með því að gefa stera (oft prednisón). Sum börn hafa getað stjórnað einkennum sínum með því að nota címetidín, lyf sem notað er við magasári.
• TRAPS: Lyfið „(Canakinumab)“ er mjög áhrifaríkt við TRAPS. Einnig geta lyfseðilsskyld bólgueyðandi lyf eins og „(Glúkókortikóíð)“ einnig hjálpað til við að lina einkenni.
• MKD: Canakinumab er góður kostur við meðferð við MKD. Notkun NSAID-lyfja eða stera við hita getur einnig verið gagnleg.
• NLRP3 sjúkdómar: Önnur „ónæmisstýrandi lyf“ eins og „Canakinumab“, „Rilonacept“ og „Anakinra“ eru notuð með góðum árangri til að meðhöndla NLRP3 sjúkdóma.
• AOSD: Ýmsar gerðir bólgueyðandi lyfja eru notaðar við AOSD. Þar á meðal eru sterar, sjúkdómsbreytandi gigtarlyf (DMARD) og líftæknilyf.
• Blau heilkenni: Eftir einkennum barnsins má reyna ónæmisbælandi lyf, TNF-hemla og/eða staðbundin augnlyf.

Lagast ástand SAIDs af sjálfu sér?

Sum einkenni sem tengjast hitabreytingum geta varað ævina . Önnur geta varað í nokkur ár og lagast með aldrinum. Þó að sum einkenni séu ævilöng getur tíðni hita minnkað með tímanum og einkennin orðið vægari . Læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmar upplýsingar um sérstakt ástand barnsins þíns.

Það getur verið krefjandi að annast barn með SAID. Kannski hefur þú sjálf/ur upplifað SAID, en þú getur notað þína eigin reynslu til að hjálpa barninu þínu að annast það og takast á við þennan langtímaástand.

Mikilvægast er að leita sér meðferðar hjá sérfræðingum sem eru vel að sér í flækjum sjúkdóma sem tengjast sjaldgæfum sjúkdómum. Þeir geta hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins og stuðlað að því að það eigi sem besta mögulega æsku.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum þá taka saman nokkur af þeim atriðum sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt.

• Ef barnið þitt fær tíðan, óútskýrðan hita skaltu ræða það við lækni. Það gæti verið merki um SAID.
• SAID sjúkdómar eru vandamál meðfædda ónæmiskerfisins , ekki algengur smitsjúkdómur.
• Þetta er frábrugðið „sjálfsofnæmissjúkdómum“ .
• Oftast eru þetta af völdum erfðafræðilegra þátta .
• Það er mikilvægt að leita til gigtarlæknis til að fá nákvæma greiningu.
• Meðferð getur haft góð áhrif á einkenni .
• Snemmbúin meðferð er nauðsynleg til að koma í veg fyrir nýrnaskaða.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að spyrja heimilislækninn þinn eða barnalækni. Þeir munu geta aðstoðað þig frekar.

` SAIDs, arfgengur hiti, tíðari hiti, hiti hjá börnum, ónæmiskerfi, erfðasjúkdómar, gigtarlæknir