Er barnið þitt með PKU (fenýlketónúríu)? Ekki hafa áhyggjur, við skulum komast að því á einfaldan hátt!

Gleðin sem maður finnur fyrir þegar maður horfir á nýfætt barn er ólýsanleg, ekki satt? En þegar maður heyrir um sumar af þeim prófum sem eru gerðar á sjúkrahúsinu eftir að barnið fæðist, verður maður svolítið hræddur og forvitinn. Eitt slíkt próf er PKU-prófið. Þú hefur kannski ekki heyrt um þetta nafn. En þetta er mjög mikilvægt próf. Í dag erum við að tala um þennan sjaldgæfa sjúkdóm sem kallast PKU, en ef hann greinist snemma er hægt að stjórna honum fullkomlega og barnið getur lifað heilbrigðu lífi.

Einfaldlega sagt, hvað er PKU (fenýlketónúría)?

PKU, eða fenýlketónúría, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann erfist frá foreldrum. Barn með þennan sjúkdóm getur ekki melt eða brotið niður amínósýruna fenýlalanín, sem finnst í próteinríkum matvælum sem við borðum, á réttan hátt.

Hugsið um líkama okkar sem stóra verksmiðju. Maturinn sem við borðum er hráefnið sem við setjum í hann. Þessi hráefni eru notuð af litlum starfsmönnum sem kallast ensím til að framleiða það sem líkami okkar þarfnast. Barn með PKU framleiðir lítið sem ekkert sérstakt ensím sem kallast fenýlalanínhýdroxýlasi (PAH), sem brýtur niður fenýlalanín.

Hvað gerist þá? Fenýlalanín, sem fæst úr brjóstamjólk og síðar úr matvælum sem barnið borðar, byrjar að safnast fyrir í blóðinu í stað þess að skiljast út úr líkamanum. Þegar magn fenýlalaníns sem safnast fyrir á þennan hátt eykst verður það eitrað fyrir heila barnsins . Ef það er ekki meðhöndlað getur það skaðað heilann og valdið alvarlegum fylgikvillum eins og þroskahömlun og þroskatöfum.

Hver eru einkenni PKU?

Barn með PKU lítur fullkomlega heilbrigt út við fæðingu. Þannig að í fyrstu gætu engar greinanlegar breytingar verið. Ef einkenni eru ekki meðhöndluð byrja þau að koma fram á aldrinum þriggja til sex mánaða. Á þessum tíma gætirðu tekið eftir smávægilegum töfum á þroska barnsins.

Þegar barn er orðið um eins árs gamalt, ef það er ekki meðhöndlað, geta eftirfarandi einkenni komið fram.

Hvernig hefur meðganga áhrif á móður með PKU?

Þetta er mjög mikilvægt atriði. Ef kona með PKU verður þunguð og PKU-ástandið nær ekki stjórn á því á þeim tíma getur það haft áhrif á barnið í móðurkviði. Aukið magn fenýlalaníns í blóði móðurinnar getur skaðað barnið.

Þetta eykur hættuna á fósturláti og getur einnig valdið ýmsum fylgikvillum fyrir ófætt barn.

• Meðfæddur hjartasjúkdómur
• Nokkrar breytingar á andlitslögun
• Lágt fæðingarþyngd
• Lítið höfuð (smáhöfuð)

Af hverju myndast PKU? Hver er orsökin?

Eins og við ræddum áðan er PKU erfðasjúkdómur. Hann orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast „PAH“ í líkama okkar. Þetta „PAH“ gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða ensímið sem brýtur niður fenýlalanín. Þegar stökkbreyting á sér stað í geninu er það ensím ekki framleitt eða það er galli í framleiðslu þess.

Þessi sjúkdómur erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Einfaldlega sagt, þá er það svona:

Til þess að barn fái sjúkdóminn verður það að fá eitt eintak af breytta geninu frá bæði móður sinni og föður . Ef það fær aðeins genið frá öðru foreldrinu mun barnið ekki fá sjúkdóminn. Hins vegar gæti það foreldri verið berandi. Þetta þýðir að það gæti ekki fengið einkenni en getur erfð genið til barna sinna í framtíðinni.

Hvernig greina læknar PKU?

Að greina PKU hefur orðið mun auðveldara núna vegna nýburaskimunar.

Á milli 24 og 72 klukkustunda eftir fæðingu barnsins mun læknir eða hjúkrunarfræðingur á sjúkrahúsinu stinga hælinn á barninu með lítilli nál og safna nokkrum dropum af blóði á sérstakt spjald. Þetta kallast „hælprikpróf“. Þetta blóðsýni er notað til að kanna magn fenýlalaníns í blóði barnsins.

Ef blóðgildi fenýlalaníns er hátt eru frekari blóð- og þvagprufur gerðar til að staðfesta greininguna. Stundum er hægt að gera erfðapróf til að bera kennsl á þá erfðabreytingu sem veldur sjúkdómnum.

Hvaða meðferðir eru til við PKU?

Engin lækning er til við PKU. Hins vegar er hægt að meðhöndla ástandið mjög vel alla ævi . Einkenni geta komið aftur ef meðferð er hætt. Aðalmeðferðin er sérstakt mataræði og stundum lyf.

1. Sérstakt mataræði sem er lítið af fenýlalaníni

Þetta er mikilvægasti og aðalþátturinn í PKU stjórnun.Einstaklingur með PKU verður að fylgja mataræði sem er lágt í fenýlalaníni það sem eftir er ævinnar.

Þar sem fenýlalanín er hluti af próteini þarf að takmarka neyslu próteinríkra matvæla .

• Kjöt, fiskur, kjúklingur
• Egg
• Mjólk og mjólkurvörur (jógúrt, ostur)
• Korn eins og linsubaunir og kjúklingabaunir
• Sojavörur
• Hnetur

Hins vegar, þar sem líkaminn þarf ákveðið magn af próteini til vaxtar, ættir þú að ráðfæra þig við næringarfræðing til að ákvarða hversu mikið prótein þú getur neytt. Þeir munu búa til næringarríka máltíðaráætlun sem hentar barninu/einstaklingnum með PKU.

Nýfædd börn með PKU ættu að fá strax sérstaka þurrmjólk sem inniheldur ekki fenýlalanín.

2. Lyf

Fyrir suma sjúklinga með PKU geta lyf verið gagnleg auk mataræðis. Þau ættu aðeins að vera notuð samkvæmt ráðleggingum læknis.

• Sapropterín tvíhýdróklóríð (Kuvan®): Þetta lyf hjálpar sumum sjúklingum að brjóta niður fenýlalanín í líkamanum. Hins vegar ættir þú að halda áfram að fylgja mataræði á meðan þú tekur þetta lyf.
• Pegvaliasi (Palynziq®): Þetta er bóluefni sem mælt er með fyrir fullorðna sjúklinga. Það veitir líkamanum ensím sem brýtur niður fenýlalanín.

Er mögulegt að lifa eðlilegu lífi með PKU?

Já, það er það svo sannarlega! Þó að PKU sé ævilangur sjúkdómur er hægt að lágmarka áhrif hans á heilsu ef hann greinist snemma og meðhöndlast rétt.

Það getur verið krefjandi að fylgja próteinsnauðu mataræði það sem eftir er ævinnar. En þú ert ekki einn. Læknirinn þinn og næringarfræðingur eru alltaf til staðar til að hjálpa þér. Einnig getur þátttaka í stuðningshópum með öðru fólki með PKU hjálpað þér að deila reynslu og öðlast styrk.

Þú gætir hafa séð flöskur af „léttum“ drykkjum og tyggjópakka með viðvöruninni „Fenýlketónúrík: Inniheldur fenýlalanín.“ Þetta er til að upplýsa fólk með PKU um að varan inniheldur aspartam, sem inniheldur fenýlalanín.

Ef þú eða fjölskylda þín eruð stressuð vegna PKU-sjúkdómsins, ekki hika við að tala við geðheilbrigðisráðgjafa . Geðheilsa er jafn mikilvæg og líkamleg heilsa.