Hefurðu heyrt um Pompe-sjúkdóminn? Við skulum ræða hann nánar!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóm sem heitir Pompe-sjúkdómur? Kannski er þetta nafn nýtt fyrir þér. Þetta er í raun frekar sjaldgæft, sem þýðir að það er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla. En það er mjög mikilvægt að vita um þetta, því þetta er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að það erfist í gegnum kynslóðir. Þetta veldur því að tegund af sykri sem kallast „(glýkógen)“ safnast fyrir í frumum líkamans. Í dag munum við því ræða einfaldlega hvað þessi Pompe-sjúkdómur er, hvernig hann þróast, hver eru einkennin og hvort til sé meðferð.

Hvað er Pompe-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Pompe-sjúkdómur erfðasjúkdómur sem tilheyrir flokki glýkógengeymslusjúkdóma. Líkaminn okkar hefur ensím sem kallast „(sýru alfa-glúkósídasi)“ eða „(GAA)“. Þetta ensím brýtur niður flókna sykurtegundina „(glýkógen)“ í líkamanum, það er að segja meltir hana og hjálpar til við að framleiða orku. Þannig framleiðir einstaklingur með Pompe-sjúkdóm ekki þetta „(GAA)“ ensím rétt eða hefur mjög lítið af því.

Hvað gerist þá? Þessi tegund sykurs sem kallast „(glýkógen)“ brotnar ekki niður rétt og safnast fyrir í litlum hólfum sem kallast „(lýsósóm)“ inni í frumum líkamans. Hugsið um það eins og ruslatunnu, ef ruslið er ekki fjarlægt fyllist það. Þessi „(lýsósóm)“ eru staðirnir þar sem efnin í frumum okkar eru endurunnin, það er að segja, þau eru gerð þannig að hægt sé að nota þau aftur. Þar sem þetta „(GAA)“ ensím virkar ekki rétt fyllist „(glýkógen)“ inni í þessum „lýsósómum“. Á þennan hátt safnast „(glýkógen)“ aðallega fyrir í hjartavöðvum okkar og beinagrindarvöðvum. Þegar það safnast fyrir svona skemmast þessi líffæri og þau byrja smám saman að veikjast.

Þessi sjúkdómur er einnig kallaður:

• `(Pompe-sjúkdómur)` (Pompe-sjúkdómur)
• `(Skortur á sýrumaltasa)` (Skortur á sýrumaltasa)
• `(Glýkógengeymslusjúkdómur af gerð II (GSD2))` (Glýkógengeymslusjúkdómur - gerð II)

Hverjar eru helstu gerðir Pompe-sjúkdóms?

Pompe-sjúkdómur skiptist aðallega í tvo flokka, allt eftir aldri og alvarleika einkenna.

Pompe-sjúkdómur sem kemur fram í barnæsku

Þetta er alvarlegasta form Pompe-sjúkdómsins. Þetta ástand kemur fram þegar ensímið (sýru-alfa-glúkósídasi (GAA)) er alveg fjarverandi eða aðeins til staðar í mjög litlu magni. Stundum sýnir barnið engin einkenni við fæðingu. Hins vegar byrja einkenni venjulega að koma fram á fyrsta aldursári, venjulega um fjögurra mánaða aldur.

Þessi börn eru með alvarlegan vöðvaslappleika , stækkaða lifur og stækkað hjarta vegna veikingar hjartavöðvans (hjartavöðvakvilla). Sjúkdómurinn er mjög framsækinn. Ef þessi börn fá ekki rétta meðferð geta þau dáið úr hjartabilun eða öndunarbilun innan árs eða tveggja. Þetta er mjög dapurleg staða.

Pompe-sjúkdómur með seinni upphafi

Þessi tegund Pompe-sjúkdóms getur komið fram á öllum aldri. Hann getur komið fram fyrir eins árs aldur, en án þess að hjartað stækki (sem er aðgreinandi einkenni frá sjúkdómnum hjá ungbörnum), eða hann getur komið fram á bernskuárum, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsárum. Þetta fólk hefur lágt magn af ensíminu „(GAA)“, en ekki eins lágt og hjá ungbörnum.

Þessi tegund er yfirleitt vægari og minna alvarleg en ungbarnaformið, en það fer eftir aldri þegar einkenni byrja. Börn sem fá einkenni á barnsaldri geta haft alvarlegri gang.

Helsta einkennið er vöðvaslappleiki („(vöðvakvilli)“). Þetta getur valdið öndunarerfiðleikum. Hins vegar er ólíklegt að hjartað verði fyrir áhrifum. Ef öndunarfæravandamál eru ekki meðhöndluð geta þau leitt til dauða.

Hversu algeng er Pompe-sjúkdómur?

Pompe-sjúkdómur er í raun mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Til dæmis, í Bandaríkjunum kemur þessi sjúkdómur fyrir hjá um það bil einum af hverjum 40.000 manns. Á Srí Lanka er erfitt að finna nákvæma tölfræði um þetta, en það er ljóst að þetta er sjaldgæfur sjúkdómur.

Hver eru einkenni Pompe-sjúkdómsins?

Helsta einkenni Pompe-sjúkdóms er vaxandi vöðvaslappleiki , sérstaklega í mjöðmum, fótleggjum, öxlum, handleggjum og þind, stóra vöðvanum milli brjóstkassa og maga.

Einkenni Pompe í ungbarnatíð:

• Vöðvar geta verið linir, án stinnleika (slökkviliðs). Líkaminn getur virst linur, eins og „barnshaltur“.
• Stækkun hjartans (hjartastækkun)
• Stækkuð lifur (lifrarstækkun)
• Stækkuð tunga (macroglossia)
• Dafnleysi („dafnleysi“). Þetta þýðir að barnið þyngist ekki rétt eða vex ekki rétt.
• Öndunarerfiðleikar.
• Erfiðleikar við að borða og drekka mjólk.
• Tíðar öndunarfærasýkingar (t.d. lungnabólga).
• Heyrnarskerðing.

Einkenni seinkaðrar Pompe-einkenna:

Þessi einkenni geta verið væg og versnað með tímanum. Hins vegar geta þau einnig valdið miklum máttleysi og öndunarerfiðleikum.

• Smám saman veiking vöðva í fótleggjum og búk.
• Erfiðleikar við göngu, tíð föll.
• Verkir í ýmsum líkamshlutum, sérstaklega í vöðvum.
• Að missa hæfileikann til að hreyfa sig, hlaupa og hoppa.
• Tíðar öndunarfærasýkingar.
• Öndunarerfiðleikar (mæði) þegar þreyta er lítillega til staðar.
• Höfuðverkur að morgni.
• Finn fyrir mikilli þreytu yfir daginn.
• Óviljandi þyngdartap.
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða).
• Óreglulegur hjartsláttur („(hjartsláttartruflanir)“).
• Smám saman versnandi heyrnargeta.

Hverjar eru orsakir Pompe-sjúkdómsins?

Pompe-sjúkdómur orsakast af stökkbreytingum í geninu „(GAA)“. Þetta „(GAA)“ gen ber ábyrgð á framleiðslu ensímsins „(sýru alfa-glúkósídasi)“ sem áður var getið. Þetta ensím brýtur niður flókna sykurtegundina „(glýkógen)“.

Venjulega breytir líkami okkar þessu „(glýkógeni)“ í „(glúkósa)“, sem er notað til orkuframleiðslu. Ensímið „(sýru alfa-glúkósídasi)“ starfar í hólfum sem kallast „(lýsósóm)“ inni í frumum okkar. Hugsið um þessi „(lýsósóm)“ sem endurvinnslustöðvar í frumum okkar. Ensím brjóta niður ýmis efni og beina þeim til að vinna nýtt starf fyrir líkamann, til dæmis að veita orku.

Svo ef þú ert með Pompe-sjúkdóm, valda stökkbreytingar í „(GAA)“ geninu því að framleiðsla ensímsins „(sýru alfa-glúkósídasi)“ minnkar eða hverfur alveg. Án þessa ensíms getur líkaminn ekki brotið niður „(glýkógen)“ rétt. Þá safnast „(glýkógen)“ fyrir í þessum „(lýsósómum)“ og veldur alvarlegum vöðvaskaða. Þetta er aðalástæða einkennanna.

Þessi sjúkdómur erfist með erfðafræðilegri víkjandi erfðabreyttri erfðabreyttri erfðavísi. Þetta þýðir að báðir foreldrar þínir verða að erfa stökkbreytta genið til þín. Venjulega eru foreldrarnir aðeins berar sjúkdómsins, sem þýðir að þeir sýna engin einkenni. En þeir hafa stökkbreytta genið.

Hverjir eru fylgikvillar Pompe-sjúkdómsins?

Ef Pompe-sjúkdómurinn, sem byrjar á unga aldri, er ekki meðhöndlaður getur hann verið banvænn á bernskuárum. Margir með Pompe-sjúkdóm fá öndunar- og hjartavandamál. Næstum allir sjúklingar fá vöðvaslappleika. Á einhverjum tímapunkti á ævinni gætu margir þurft súrefnisstuðning og hjálpartæki til dæmis við göngu.

Hvernig er Pompe-sjúkdómur greindur?

Læknirinn mun fyrst skoða þig líkamlega og spyrja um fjölskyldusögu þína. Síðan mun hann taka blóðsýni og prófa fyrir ensími sem kallast „kreatín kínasi“. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort vöðvaskemmdir hafi orðið. Nákvæmara próf er að mæla virkni ensímsins „(GAA)“ í blóðinu þínu. Þú getur einnig farið í „erfðafræðilega prófun“ eða erfðapróf til að rannsaka „(GAA)“ genið í líkama þínum.

Að auki má framkvæma eftirfarandi prófanir:

• Lungnastarfspróf : Þetta mælir afkastagetu lungnanna.
• Rafvöðvamæling (EMG) : Þetta mælir hversu vel vöðvarnir þínir starfa.
• Hjartapróf : Þetta getur falið í sér prófanir eins og hjartalínurit (EKG) og hjartaómun.
• Svefnrannsóknir : Þessar prófanir skrá ákveðna líkamsstarfsemi meðan þú sefur.

Hvernig er Pompe-sjúkdómur meðhöndlaður?

Helsta meðferðin við Pompe-sjúkdómi erEnsímuppbótarmeðferð (ERT). Í þessari meðferð gefur læknirinn þér eitt af eftirfarandi lyfjum í bláæð:

• `(Alglúkósídasi alfa)`
• `(Avalglúkósídasi alfa)`

Þessi lyf eru erfðabreytt ensím sem virka alveg eins og ensímin sem finnast náttúrulega í líkama okkar. Þessi meðferð:

• Hjálpar til við að minnka stærð hjartans.
• Hjálpar til við að viðhalda eðlilegri hjartastarfsemi.
• Það hjálpar til við að bæta vöðvastarfsemi, styrk og stífleika, eða hægja á framgangi sjúkdómsins.
• Minnkar magn glýkógens sem geymt er í líkamanum.

Að auki mun teymi sérfræðinga meðhöndla einstaklingsbundin einkenni þín og veita nauðsynlega umönnun. Þetta teymi getur innihaldið:

• Sjúkraþjálfarar, iðjuþjálfarar og öndunarþjálfarar
• Hjartalæknar
• Taugalæknar

Eftir því hversu alvarlegt ástand þitt er, gætirðu þurft:

• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun.
• Slöngu til fóðrunar („(fóðrunarslönga)“).
• Tilbúinn öndunarstuðningur („(vélrænn loftræsting)“).

Vísindamenn eru nú að framkvæma klínískar rannsóknir á genameðferð við Pompe-sjúkdómi. Genameðferð felst í því að skipta út skemmdum genum fyrir heilbrigð gen. Þetta gerir líkamanum kleift að framleiða ensímið sýru-alfa-glúkósídasa á réttan hátt. Þetta er mikil von fyrir framtíðina.

Er hægt að koma í veg fyrir Pompe-sjúkdóm?

Pompe-sjúkdómur er erfðafræðilegur sjúkdómur og því ekki hægt að koma í veg fyrir hann . Hins vegar, ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf . Þetta mun hjálpa þér að læra meira um þetta og, ef nauðsyn krefur, að fara í próf.

Hvernig er lífslíkur einstaklings með Pompe-sjúkdóm?

Ef sjúkdómurinn er ekki greindur og meðhöndlaður snemma, deyja börn með Pompe-sjúkdóm á unga aldri oft á unga aldri úr öndunarerfiðleikum eða hjartabilun.

Fólk með Pompe-sjúkdóm sem kemur fram seint getur lifað lengur vegna þess að sjúkdómurinn þróast hægar. Þetta fer þó eftir aldri þegar einkenni byrja og alvarleika sjúkdómsins. Almennt séð, því eldri sem einkenni byrja, því hægar þróast sjúkdómurinn.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með einkenni Pompe-sjúkdóms, ættuð þið að leita tafarlaust til læknis . Snemmbúin greining getur bætt lífsgæði barna og fullorðinna með þennan sjúkdóm til muna.

Hvernig get ég eða barnið mitt séð um sig sjálf með þetta ástand?

Ef þú eða barn þitt eruð með Pompe-sjúkdóm, íhugaðu þá að tala við sálfræðing. Sálfræðingur getur hjálpað þér að skilja ástandið betur og takast betur á við það. Það eru líka til stuðningshópar þar sem þú getur hitt annað fólk sem er að ganga í gegnum svipaðar aðstæður og deilt reynslu.

Oft geta umönnunaraðilar upplifað mikla þreytu eða streitu (þreytu eða kulnun umönnunaraðila). Þetta er eðlilegt en það er mikilvægt að hugsa vel um sjálfan sig sem og barnið.

Hvað ætti ég að spyrja lækna um Pompe-sjúkdóm?

Ef þú eða barn þitt greinist með Pompe-sjúkdóm gætirðu viljað spyrja lækninn spurninga eins og:

• Hvaða tegund af Pompe-sjúkdómi hefur barnið mitt?
• Hvað geturðu sagt um lífslíkur barnsins míns?
• Hvers konar sérfræðinga þurfum við að hitta?
• Hversu oft þarf ég að hitta þessa sérfræðinga?
• Hvað get ég gert til að halda barninu mínu þægilegu?
• Er góð hugmynd að láta gera erfðafræðilegar rannsóknir á öðrum fjölskyldumeðlimum líka?
• Hvernig get ég lært að lifa vel með Pompe-sjúkdómi?

Ef þú eða barn þitt eruð með Pompe-sjúkdóm skaltu spyrja lækninn þinn um að ganga í stuðningshóp. Að deila reynslu þinni og læra af öðrum getur verið mjög gagnlegt og huggandi. Mundu að þú ert ekki einn. Þó að engin lækning sé til við Pompe-sjúkdómi halda vísindamenn áfram að rannsaka meðferðir. Læknar eru að rannsaka nokkur áhrifarík lyf sem geta hjálpað til við að stjórna útbreiðslu einkenna og bæta lífsgæði barnsins.

Skilaboð til að taka með heim

Að lokum má segja að Pompe-sjúkdómur sé sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur. Hann veldur aðallega vöðvaslappleika. Hann er af tveimur gerðum, sá sem kemur fram á ungbarnaskeiði og sá sem kemur fram seint. Snemmbúin greining og meðferð, svo sem ensímuppbótarmeðferð (ERT), er mjög mikilvæg. Fólk sem lifir með þennan sjúkdóm og fjölskyldur þeirra geta notið góðs af sálfræðilegum stuðningi og stuðningshópum. Þar sem rannsóknir á nýjum meðferðum halda áfram er von um framtíðina. Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækni.

Pompe -sjúkdómur, glýkógengeymslusjúkdómur, sýru-alfa-glúkósídasi, GAA-ensím, vöðvaslappleiki, ensímuppbótarmeðferð, erfðasjúkdómur, Pompe-sjúkdómur með upphaf í ungbarnastarfi, Pompe-sjúkdómur með upphaf í seint ástandi, leysikornageymslusjúkdómur