Sem móðir eða faðir fylgist maður vel með hverri einustu minnstu breytingu í líkama barnsins, ekki satt? Stundum getur minnsta sem við tökum eftir verið merki um eitthvað stærra. Í dag erum við að tala um eitt slíkt afar sjaldgæft ástand, en það er mikilvægt fyrir alla að vita um það. Þessi sjúkdómur er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eða FOP í stuttu máli.
Hvað nákvæmlega er FOP?
Einfaldlega sagt, þessi sjúkdómur er þegar mjúkvefir í líkama okkar, svo sem vöðvar, liðbönd og sinar, breytast smám saman í bein. Hugsaðu um það, vöðvar líkamans eru til staðar til að vera sveigjanlegir og hreyfast. Beinin okkar eru til staðar til að veita sterka uppbyggingu og stoð. Hlutverk þessara tveggja kerfa er gjörólíkt.
En í þessu sjaldgæfa ástandi sem kallast FOP, bilar þetta skipulega kerfi. Líkaminn byrjar að breyta mjúkvef í bein upp á eigin spýtur. Það er eins og nýtt beinagrind sé að vaxa inni í okkur, utan við venjulega beinagrindina okkar.
Þegar ný bein myndast á þennan hátt verður hreyfing ýmissa líkamshluta smám saman erfið, stundum alveg ómöguleg. Þetta gerir jafnvel dagleg verkefni eins og að tala og borða máltíð að áskorun.
Þetta ástand byrjar venjulega snemma á barnsaldri. Það byrjar fyrst í hálsi og öxlum og dreifist smám saman niður í neðri hluta líkamans. Með aldrinum eykst magn beins sem kemur í stað mjúkvefja. Hins vegar getur hraðinn sem þetta þróast verið mismunandi eftir einstaklingum.
Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?
Helsta orsökin er lítill galli í geni sem segir líkamanum hvernig á að rækta bein og vöðva. Reyndar, jafnvel meðan á heilbrigðum þroska stendur, breytist sumt af mjúkvef í bein. En vegna þessa erfðagalla framleiðir líkaminn meira bein en hann þarfnast, þegar hann þarfnast þess ekki.
Oftast er þetta ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum til barna. Hins vegar getur þetta gerst mjög sjaldan. Oftast er þetta handahófskennd breyting á genum (nýjar stökkbreytingar) sem eiga sér stað á lífsleiðinni.
Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?
Tvö helstu einkenni hjálpa til við að bera kennsl á þennan sjúkdóm. Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þau.
Fyrsta og augljósasta einkennið sést við fæðingu. Stórutærnar á báðum fótum eru styttri en venjulega og snúa inn á við, það er að segja að hinum tánum. Hjá um 50% barna sést sami munur á stórutærnum á höndunum. Þetta er mjög mikilvæg upphafsvísbending til að gruna þennan sjúkdóm.
Annað aðaleinkennið er að áður nefndur mjúkvefur breytist í bein. Þetta byrjar venjulega með því að sársaukafullir, æxlislíkir vöxtar koma fram á baki, hálsi og öxlum. Þessir hnútar eru einnig kallaðir „bólga“. Þessir hnútar breytast í bein með tímanum. Þessi bólga getur komið fram endurtekið alla ævi.
| Tegund skiltis | Lýsing |
|---|---|
| Fæðingarmerki | Stórutærnar á báðum fótum eru styttri en venjulega og snúa inn á við hina tána. |
| Blossar upp | Sársaukafullir hnútar birtast á líkamanum (oft á hálsi, öxlum, baki). Þessir hnútar geta varað í um 6-8 vikur og síðan breyst í bein. |
Orsakir blossa upp
Mikilvægt að hafa í huga: Minniháttar meiðsli, fall, skurðaðgerð eða innspýting (jafnvel deyfilyf við tanntöku) getur verið aðal orsök þessara sársaukafullu hnúta (bloss-ups). Þess vegna ætti einstaklingur með þetta ástand að gæta mjög varúðar áður en hann gengst undir læknismeðferð. Jafnvel veirusýking getur gert þetta ástand verra.
Við uppblástur geta einkenni eins og verkir, bólga, stirðleiki í liðum, lasleiki og vægur hiti komið fram í kringum bólur.
Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?
Þegar mjúkvefir líkamans breytast í bein er hreyfigeta takmörkuð, sem getur leitt til ýmissa fylgikvilla.
- Öndunarerfiðleikar: Ef brjóstvöðvarnir breytast í bein geta lungun ekki að fullu þanist út.
- Erfiðleikar við að borða: Ef hreyfigetu kjálkaliðsins er takmörkuð verður erfitt að opna munninn og borða. Þetta getur leitt til næringarskorts.
- Tap á jafnvægi: Erfiðleikar við að viðhalda jafnvægi við göngu eða sitjandi stöðu.
- Erfiðleikar við að tala
- Skoliósía
- Tíð sýkingar: Vegna hreyfileysis er aukin hætta á sýkingum sem tengjast nefi, hálsi og lungum.
- Hætta á hjartaáfalli: Í sumum tilfellum getur þetta einnig haft áhrif á hjartastarfsemi.
Hvernig á að greina sjúkdóminn?
Venjulega grunar læknir þennan sjúkdóm þegar hann sér þessi tvö helstu einkenni við líkamsskoðun - muninn á stóru tánni og kekki á baki og öxlum.
Til að staðfesta að þetta sé FOP er hægt að framkvæma sérstaka blóðprufu (erfðafræðilega prófun) til að greina erfðagalla sem veldur sjúkdómnum.
Mjög mikilvægt: FOP getur oft verið ruglað saman við krabbamein eða aðra sjaldgæfa sjúkdóma. Þess vegna getur það verið mjög skaðlegt ef eitthvað eins og vefjasýni er tekið vegna gruns um það. Vegna þess að meiðslin geta verið aðalástæða versnunar sjúkdómsins og nýrrar beinmyndunar. Þess vegna, ef barnið þitt hefur þessi einkenni, er mikilvægt að láta lækninn vita af grun um FOP og leita til læknis sem hefur sérþekkingu á þessu sviði.
Er til meðferð við þessu?
Því miður er engin lækning við þessum sjúkdómi ennþá og meðferðarmöguleikar eru takmarkaðir.
Læknirinn þinn gæti ávísað ákveðnum lyfjum, svo sem barksterum, til að stjórna verkjum og bólgu sem kemur fram við köst.
Að auki, til að auðvelda dagleg störf, er hægt að fá hjálpartæki eins og sérstaka skó og spelkur með aðstoð iðjuþjálfa.
Skilaboð til að taka með heim
- FOP er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem mjúkvefir, þar á meðal vöðvar, í líkamanum breytast í bein.
- Eitt helsta einkenni þessa sjúkdóms á fyrstu stigum er að stóra táin er stutt og snúin inn á við þegar barn fæðist.
- Hitt aðaleinkennið sem kemur fram síðar eru sársaukafullir útbrot á yfirborði líkamans.
- Mjög mikilvægt: Minniháttar meiðsli, föll, sprautur og sérstaklega vefjasýni geta gert sjúkdóminn verri.
- Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni skaltu leita tafarlaust til læknis og láta í ljós grunsemdir þínar um FOP.
- Þó að engin lækning sé til við þessum sjúkdómi ennþá, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og auðvelda líf sjúklingsins.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni