Eru heilabreytingar hjá litla barninu þínu? Við skulum læra um Porencephaly.

Það er eðlilegt að finna fyrir mikilli byrði þegar læknar segja frá vandamálum með heilaþroska barnsins. Stundum eru þessi orð, þessir sjúkdómar, okkur mjög framandi. Jæja, það er til sjaldgæfur sjúkdómur sem kallast Porencephaly sem þú hefur kannski ekki heyrt um, en það er mikilvægt að vita um. Við skulum tala um þetta einfaldlega, á þann hátt sem þú getur skilið, allt í lagi?

Hvað nákvæmlega er þessi svokallaða porencephaly?

Einfaldlega sagt er heilahimnubólga sjaldgæft ástand þar sem vökvafylltar sekkjar eða blöðrur, eða blöðrur, myndast í heilahvelum barns vegna skemmda. Þessir skemmdir eiga sér oft stað á meðan barnið er enn í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu. Hugsið ykkur, heilinn okkar er mjög flókið fyrirbæri. Þegar blöðra myndast einhvers staðar í honum getur það haft áhrif á eðlilegan þroska og starfsemi heilans. Þetta getur valdið því að sum börn fái málörðugleika eða aðra taugasjúkdóma .

Hversu algengt er þetta ástand?

Reyndar er þetta ástand sem kallast Porencephaly mjög, mjög sjaldgæft . Það eru engar nákvæmar tölur um hversu mörg börn í heiminum þjást af því. En það getur haft jafn mikil áhrif á bæði stúlkur og drengi.

Eru til nokkrar helstu gerðir af porencephaly?

Já, það eru tvær megingerðir af þessu.

• Áunninn heilaþroski: Þetta er algengasta gerðin. Hún orsakast af skemmdum á heilanum á meðan heilaþroski barnsins stendur yfir.
• Erfðafræðilegur porencephaly: Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hann getur stafað af erfðabreytingu .

Af hverju gerist þetta hjá barninu okkar? Hverjar eru ástæðurnar?

Það eru nokkrar ástæður fyrir þessu. Þessar ástæður eru einnig mismunandi eftir gerðunum tveimur sem við ræddum áðan.

Erfðafræðilegar orsakir

Þótt þetta ástand sé mjög sjaldgæft getur það stafað af breytingum eða erfðabreytingum í ákveðnum genum (til dæmis genunum „COL4A1“ eða „COL4A2“ ). Þessi gen eru mjög mikilvæg fyrir framleiðslu próteina sem veita byggingarstyrk ýmsum vefjum í líkama okkar. Þannig að ef galli er í þessum genum getur það haft áhrif á vefjabyggingu og valdið hlutum eins og blöðrunum sem nefndar eru í heilanum.

Áunnnar orsakir

Þetta er algengasta gerðin. Það sem gerist hér er að eðlilegt blóðflæði til heila barnsins er rofið. Þetta getur stafað af einhverju eins og heilablóðfalli , súrefnisskorti til heilans eða blæðingu í heilanum. Þessi skaði getur komið fram á meðan barnið er í móðurkviði, við fæðingu eða löngu eftir fæðingu.

Þegar heilinn fær ekki súrefni eða blæðir eru meiri líkur á að vökvafylltar holur (blöðrur) myndist í stað heilbrigðs heilavefs. Þetta á sérstaklega við ef þú ert með eftirfarandi áhættuþætti :

• Áfengis- eða fíkniefnaneysla á meðgöngu. Þetta er eitthvað sem ætti örugglega að forðast.
• Meðgöngusykursýki. Ef þú ert með þetta ástand ættir þú að fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega.
• Sýkingar hjá móður á meðgöngu.
• Sýkingar sem koma fram eftir að barnið fæðist.
• Áföll við fæðingu.
• Aðrar orsakir sem skerða blóðflæði til heilans eru meðal annars ákveðnir blóðsjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar .

Stundum geta læknar fengið hugmynd um undirliggjandi orsök út frá staðsetningu blöðranna, stærð þeirra og útbreiðslu þeirra.

Hver eru einkenni þessa ástands? Hvernig þekkjum við það?

Einkenni heilablóðfalls geta verið mismunandi eftir börnum. Þau eru einnig mismunandi eftir því hversu alvarleg einkennin eru og hvenær þau byrja. Taugasjúkdómar eru háðir því hvar blöðrurnar eru staðsettar í heilanum og hversu stórar þær eru. Þetta er svipað og heilablóðfall.

Hér eru nokkur algeng einkenni:

• Tafir á tali og tungumáli. Stundum geta einstaklingar misst getuna til að tala orð þegar þeir eldast.
• Seinkað líkamlegt þroski. Til dæmis að byrja seint að ganga.
• Seinkað vitsmunaþroski.
• Seinkað félagsleg þróun.
• Stærra eða lítið höfuð miðað við líkamsstærð.
• Minnkaður vöðvaspenna (slökkviliðslækkun). Líkami barnsins getur fundist mjög linur.
• Veikleiki í líkamanum.
• Vandamál við að vinna úr skynjunarupplýsingum. Til dæmis breytingar á því hvernig fólk bregst við snertingu eða hljóði.
• Flog. Þetta er það sem við þekkjum sem flog.

Það sem skiptir máli er að ekki eru öll þessi einkenni til staðar hjá hverju barni. Sum börn kunna aðeins að hafa eitt eða tvö af þessum einkennum, en önnur geta haft nokkur.

Hvaða aðra fylgikvilla getur þetta valdið?

Í sumum tilfellum veldur þessi heilamyndunarstífla því að vökvinn í kringum heila og mænu verður skýjaður, sem þýðirRásirnar sem heila- og mænuvökvinn (CSF) rennur um geta stíflast. Þetta veldur því að vökvinn safnast fyrir og myndar þrýsting í kringum heilann. Þetta kallast vatnshöfuð . Ef þessi þrýstingur eykst geta núverandi einkenni versnað eða ný einkenni komið fram. Til dæmis geta höfuðverkur, uppköst og sjóntruflanir komið fram.

Einnig, þar sem flogaveiki getur valdið flogaköstum, eru þessi börn líklegri til að fá flogaveiki . Sum börn geta einnig fengið vöðvaspennu , sem er ástand þar sem vöðvarnir verða stífir og stirðir.

Hvernig greina læknar þetta?

Oft sýna börn með blöðrumyndun einkenni sjúkdómsins stuttu eftir fæðingu. Mörg börn greinast með sjúkdóminn áður en þau ná eins árs aldri. Stundum má sjá þessar blöðrur í ómskoðun fyrir fæðingu á meðan barnið er enn í móðurkviði. Í slíkum tilfellum getur læknirinn greint sjúkdóminn áður en barnið fæðist.

Til að staðfesta greininguna þarf læknirinn að sjá nákvæmar myndir af heila barnsins. Til að gera þetta gætir þú eða barnið þitt þurft að gangast undir prófanir eins og þessar:

• Ómskoðun.
• Tölvusneiðmynd.
• Segulómun.

Er til meðferð við þessu? Hvernig er það meðhöndlað?

Heiðarlega sagt, þá er engin endanleg lækning við hornhimnubólgu. Hins vegar eru nokkrar leiðir til að takast á við áhrif hennar. Meðferð miðar fyrst og fremst að því að draga úr þeim taugasjúkdómum sem koma fram.

Til dæmis, ef þú ert með sjúkdóminn sem við ræddum um, vatnshöfuð, er hægt að fjarlægja umfram vökva sem hefur safnast fyrir í kringum heilann.

Hér eru nokkrar meðferðir sem geta hjálpað barninu:

• Lyf við flogaköstum. Hafðu stjórn á upphafi flogakastsins.
• Lyf til að bæta vöðvaspennu.
• Lyf til að draga úr sársauka.
• Sjúkraþjálfun: Styrkir vöðva líkamans og gerir hreyfingar auðveldari.
• Talþjálfun. Að sigrast á erfiðleikum með tal.
• Iðjuþjálfun: Æfðu þig í að gera dagleg verkefni sjálfstætt.
• Stundum er hægt að framkvæma skurðaðgerð til að fjarlægja blöðru.
• Einnig er hægt að framkvæma skurðaðgerð til að tæma umfram heila- og mænuvökva.

Það sem skiptir máli er að ekki eru allar þessar meðferðir nauðsynlegar fyrir öll börn. Læknar munu ákvarða bestu meðferðina út frá ástandi barnsins.

Hvernig verður framtíðin fyrir barn með þennan sjúkdóm? (Horfur)

Þetta er svolítið erfitt að segja til um. Því sum börn með hornhimnubólgu fá ákveðin taugasjúkdóma. En sum börn geta lifað eðlilegu lífi án vandræða. Alvarleiki einkennanna er mjög mismunandi eftir einstaklingum.

Framtíð barns veltur á stærð blöðranna í heilanum, staðsetningu þeirra, fjölda blöðranna og hvernig þær hafa áhrif á hvert barn. Hins vegar, með snemmbúinni greiningu og viðeigandi meðferð og meðferðum, geta mörg börn lifað farsælu og afkastamiklu lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir Porencephaly?

Þetta ástand er ekki alltaf hægt að koma í veg fyrir. Því það er erfitt fyrir okkur að stjórna hlutum sem eru af völdum erfðaþátta. Hins vegar getur heilbrigð meðganga dregið úr hættu á að barnið þitt fái þetta ástand að einhverju leyti.

Það er mjög mikilvægt að forðast áfengis- eða fíkniefnaneyslu á meðgöngu. Ef þú ert með meðgöngusykursýki skaltu fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega. Þú ættir einnig að reyna að vernda þig fyrir sýkingum.

Erfðafræðilegur tíðahvörf er sjúkdómur sem getur stundum erfst til barns ef annað foreldrið ber stökkbreytta genið . Erfðapróf geta hjálpað til við að ákvarða hvort þú eða maki þinn berið genið. Að ræða við erfðaráðgjafa getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að erfa genið til barnsins.

Hvenær er önnur ástæða til að leita til læknis?

Ef barn þitt hefur verið greint með eða grunur leikur á að það sé með hornhimnubólgu, ættir þú að leita tafarlaust til læknis ef einhver af eftirfarandi einkennum koma fram eða versna:

• Höfuðverkur
• Uppköst
• Vandamál með jafnvægi eða samhæfingu
• Flog/köst
• Lömun á einhverjum líkamshluta þeirra
• Breytingar á sjón

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og:

• Ef við eigum annað barn, hverjar eru líkurnar á að það barn fái einnig hornhimnubólgu?
• Er það góð hugmynd fyrir fjölskyldu okkar að gangast undir erfðafræðilega greiningu?
• Þarf barnið mitt að gangast undir aðgerð til að fjarlægja blöðrur eða umfram vökva úr heilanum?
• Hvaða meðferðir eru bestu til að hjálpa barninu mínu að takast á við þroskahömlun?

Að lokum, hér er það sem foreldrar hafa að segja ... (Skilaboð til að taka með sér heim)

Porencephaly er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Börn með þennan sjúkdóm geta haft líkamlega og þroskalega fötlun, stundum væga, stundum alvarlega. En munið að með snemmbúinni greiningu og nauðsynlegri meðferð og meðferð geta mörg börn lifað mjög góðu, hamingjusömu og farsælu lífi. Þú ert ekki ein/n, læknar, meðferðaraðilar og margir aðrir eru til staðar til að hjálpa þér og barninu þínu. Það mikilvægasta er að gefast ekki upp voninni og veita barninu þínu þá ást, umhyggju og stuðning sem það þarfnast.

Porencephaly , heilasjúkdómar, barnasjúkdómar, erfðasjúkdómar, taugasjúkdómar, þroskaseinkun