Allt um erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu í einföldu máli

Ert þú verðandi móðir? Þá er þín stærsta ósk að fæða heilbrigt barn. Þú veist líklega nú þegar um blóðprufur og skimun sem gerðar eru á meðgöngu til að tryggja heilsu þína og barnsins. En hefur þú heyrt um sérstaka tegund prófs sem getur greint fyrirfram hvort ófætt barn þitt er með erfðasjúkdóm eða fæðingargalla? Í dag ræðum við um þetta mjög mikilvæga efni sem margir hafa spurningar um, þ.e. erfðapróf fyrir fæðingu.

Einfaldlega sagt, hvað er þetta erfðapróf?

Til að skilja þetta skulum við fyrst skoða hvað gen og litningar eru. Hugsið um líkama okkar sem stóra byggingu. Gen eru heildaruppskriftin, eða leiðbeiningarnar, til að byggja þessa byggingu. Litningar eru eins og stórar bækur sem halda þessum genum í röð og reglu. Þegar barn vex upp er helmingur þessara „bóka“ erfður frá móður þess og hinn helmingurinn frá föður þess.

Stundum geta því verið einhverjir annmarkar, mistök eða frávik í þessum leiðbeiningum eða í þessum „bókum“. Þá gæti barn haft erfðafræðilegan sjúkdóm eða fæðingargalla. Þannig er erfðapróf fyrir fæðingu það ferli að prófa barn fyrir fæðingu, á meðgöngu, til að sjá hvort það hafi einhver slík vandamál.

Það eru tvær megingerðir prófa: við skulum skilja muninn

Þessum erfðaprófum má skipta í tvo meginflokka. Það er mjög mikilvægt að skilja nákvæmlega muninn á þeim tveimur.

1. Skimunarpróf: Þetta eru próf sem mæla áhættu.

2. Greiningarpróf: Þetta eru próf sem staðfesta ástand sjúkdómsins.

Hugsaðu um þetta eins og veðurspá. Skimunarpróf segir: „Það eru 70% líkur á að það rigni í dag.“ Það segir aðeins að það séu miklar líkur á að það rigni, ekki að það muni örugglega rigna. Greiningarpróf er eins og að staðfesta með vissu að „það rignir núna“.

Þennan mun má sjá betur í töflunni hér að neðan.

Hvaða skimunarpróf eru algengust notuð?

Það eru til nokkrar gerðir af skimunarprófum. Læknirinn þinn mun mæla með þeim sem henta þér best.

1. Erfðafræðilegar prófanir á foreldrum (Berðarskimun)

Þetta er mjög mikilvægt próf. Þetta er ekki gert fyrir barnið, heldur fyrir móðurina og föðurinn. Það eru til nokkrir erfðasjúkdómar og jafnvel þótt við höfum genið sem veldur þessum sjúkdómi í líkama okkar, þá sýnum við ekki einkenni þess sjúkdóms. Við erum kölluð „berar“ . Ímyndaðu þér að þú sért berandi ákveðins sjúkdóms og eiginmaður þinn er einnig berandi sama sjúkdóms, jafnvel þótt þið bæði hafið engin einkenni, þá eru 25% líkur á að barnið fæðist með þann sjúkdóm. Þalassæmi, algengur sjúkdómur á Srí Lanka, er gott dæmi um þetta.

• Þetta er gert með einfaldri blóðprufu.
• Venjulega er móðirin prófuð fyrst. Ef móðirin reynist bera sýkinguna er faðirinn einnig prófaður.
• Þetta próf ætti að gera einu sinni á ævinni .

2. Próf til að leita að frávikum í litningum barnsins

Sérhver fruma í líkama okkar hefur 23 litningapör, samtals 46. Stundum, þegar barn er getið, getur fjöldi þessara litninga breyst. Til dæmis, ef þrír eru af litningi númer 21 í stað tveggja, getur það valdið Downs heilkenni.Það eru til nokkrar prófanir sem eru gerðar til að meta hættuna á slíkum aðstæðum.

• Frumulaus skimun fyrir fóstur-DNA (NIPT): Þetta er singalesískt orð sem þýðir „óífarandi fósturpróf“. Þetta er mjög háþróuð tækni. Þegar þú ert barnshafandi eru mjög lítil magn af DNA-brotum úr barninu þínu í blóðinu. Í þessu prófi er notað einfalt blóðsýni sem tekið er úr þér til að aðskilja þessa brot úr DNA barnsins og kanna hættuna á algengum litningagalla eins og Downs heilkenni. Þetta er hægt að gera eftir 10 vikna meðgöngu .
• Sermisskimun: Þetta er einnig próf sem gert er á blóði móðurinnar. Þetta skoðar þó ekki DNA barnsins, heldur magn ákveðinna próteina í blóði móðurinnar. Byggt á þessu próteinmagni er hætta á að barnið fái erfðasjúkdóm reiknuð út. Fjórföld skimun er dæmi um þessa tegund prófa. Þetta ætti að gera á ákveðnum vikum á meðgöngu.

3. Prófanir til að kanna hvort einhverjar líkamlegar frávik séu í líkama barnsins

Þetta er oft gert með ómskoðun.

• Hnakkaglæruskannun (NT): Þetta er sérstök skannun sem gerð er á milli 11 og 14 vikna meðgöngu. Hún mælir þykkt vökvalags undir húðinni aftan á hálsi barnsins. Ef þessi þykkt er meiri en eðlilegt er gæti það verið merki um litningagalla, svo sem Downs heilkenni, eða vandamál í hjarta barnsins.
• AFP skimun (Maternal Serum Skimun): Þetta er blóðprufa sem gerð er á milli 15-22 vikna. Ef magn próteins sem kallast AFP er hækkað í blóði móðurinnar getur það bent til vandamála í hrygg barnsins (taugapípulagalla) eða kvið.
• Fósturskönnun (Anomaly Scending): Þetta er skoðun sem margar mæður þekkja. Í þessari stóru skoðun, sem framkvæmd er á milli 18 og 20 vikna meðgöngu , skoðar læknirinn vandlega öll líffæri barnsins, frá toppi til táar, þar á meðal heila, hjarta, nýru, hrygg, útlimi og andlit.

Greiningarpróf sem staðfesta sjúkdóminn

Ef niðurstöður skimunarprófs eru óeðlilegar, eða ef þú ert í mikilli hættu á að eignast barn með erfðasjúkdóm (t.d. ef þú ert eldri en 35 ára, hefur fjölskyldusaga), gæti læknirinn þinn mælt með greiningarprófi til að staðfesta sjúkdóminn.

Þessar prófanir eru mjög nákvæmar þar sem þær taka sýni úr frumum barnsins sjálfs. Þær eru þó ekki eins einfaldar og skimunarpróf. Þær eru taldar „innrásarpróf“,Líkur á fósturláti eru mjög litlar (0,1% - 0,5%).

Það eru tvær megingerðir greiningarprófa:

1. Legvatnsástungu: Þetta er venjulega gert á milli 16 og 20 vikna meðgöngu . Í þessu prófi setur læknirinn, undir leiðsögn sjóntækis, mjög þunna nál í gegnum kviðinn og inn í legið og fjarlægir lítið magn af legvatninu sem umlykur barnið. Þetta vökva inniheldur frumur barnsins.

2. Vírussýnataka úr æðahnúta (e. chorionic villus sampling (CVS):) er venjulega gerð aðeins fyrr, á milli 11 og 13 vikna meðgöngu . Þar er nál stungið í gegnum kvið eða leggöng og mjög lítill vefjabútur tekinn úr fylgjunni. Frumurnar í fylgjunni eru erfðafræðilega eins og frumur barnsins.

Með því að senda þessi sýni til rannsóknarstofu er hægt að ákvarða með vissu hvort barnið hafi einhverjar litningagalla.

Er nauðsynlegt að fara í þessi próf? Hver er mikilvægastur fyrir þau?

Nei, það er ekki skylda að fara í þessi próf. Þetta er algjörlega persónuleg ákvörðun fyrir þig og fjölskyldu þína. Áður en þú tekur þá ákvörðun þarftu að hugsa um skoðanir þínar, gildi og framtíðaráætlanir.

Sumum foreldrum finnst gott að vita um sjúkdóm áður en barnið fæðist. Þannig hafa þeir tíma til að skipuleggja fyrirfram, fræðast um hann og undirbúa sig andlega fyrir þá sérstöku umönnun og læknismeðferð sem barnið þarfnast.

Einnig geta niðurstöðurnar stundum verið mjög vonbrigði og sumir foreldrar neyðast til að taka mjög erfiðar ákvarðanir, eins og hvort halda eigi áfram meðgöngunni eða ekki.

Venjulega er þessum prófum veitt meiri athygli í eftirfarandi tilvikum:

• Ef niðurstaða fyrri skimunarprófs var „mikil áhætta“.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni eða eiginmanns þíns er með erfðasjúkdóm.
• Ef móðirin er eldri en 35 ára (því hætta á sumum erfðasjúkdómum eykst með aldri).
• Ef þú hefur áður fengið fósturlát eða andvana fæðingar.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Áður en þú tekur ákvörðun um þetta skaltu spyrja lækninn þinn allar spurningar sem þú hefur í huga og skýra þær. Ekki hafa neitt í huga.

• „Miðað við aldur minn og sjúkrasögu, hvaða skimunarpróf henta mér best?“
• „Ef niðurstaða skimunarprófs er óeðlileg, hvað gerum við næst?“
• „Hvaða áhættu fylgir mér eða barninu ef ég gengst undir greiningarpróf?“
• „Hverjar eru líkurnar á fölskum jákvæðum niðurstöðum í þessum prófum?“
• "Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöður?"
• „Getur próf eins og NIPT einnig ákvarðað kyn barnsins?“ (Já, NIPT prófið og hugsanlega Anomaly-skönnunin geta einnig ákvarðað kyn barnsins.)