Fær barnið þitt oft hita án ástæðu? Við skulum læra um þessa kerfisbundnu sjálfsbólgusjúkdóma (SAID)!

Fær litla barnið þitt stundum hita án kvefs eða annarra veikinda? Kemur hitinn, hjaðnar á nokkrum dögum og birtist svo aftur nokkrum dögum síðar? Sumir foreldrar upplifa slíkt. Í dag ætlum við að ræða um svona algenga og erfiða orsök hita. Þetta kallast kerfisbundin sjálfsbólgusjúkdómar (SAIDs) . Áður fyrr var þetta kallað „(periodic fever syndromes)“ eða „(recurrent fever syndromes)“.

Hvað eru þessir SAID-ar? Við skulum skilja þetta einfaldlega!

Einfaldlega sagt eru ónæmissjúkdómar sem orsakast af bilun eða stjórnunarvandamálum í meðfædda ónæmiskerfi líkamans . Í þessu tilviki, án nokkurrar utanaðkomandi sýkingar (eins og veiru eða bakteríu), myndar líkaminn einfaldlega bólgu. Það er eins og varnarkerfi líkamans sé að fara á ofurhraða.

Hugsið ykkur, við höfum hóp hermanna inni í líkama okkar (það er ónæmiskerfið). Hlutverk þeirra er að berjast gegn sjúkdómsvaldandi bakteríum þegar þær koma inn. En í líkama einstaklings með SAID verða þessir hermenn stundum bara órólegir og valda vandamálum inni í líkamanum.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvort þetta sé eitthvað eins og „(sjálfsofnæmissjúkdómar)“ (þ.e. sjálfsofnæmissjúkdómar). Til dæmis eru „(liðagigt)“ eða „(lúpus)“ svipuð. Nei, þessir tveir eru aðeins ólíkir. Í sjálfsofnæmissjúkdómum gerist það að áunnið eða aðlagað ónæmiskerfi líkamans ræðst óvart á sínar eigin heilbrigðu frumur. En í sjálfsofnæmissjúkdómum liggur vandamálið hjá meðfædda ónæmiskerfinu.

Sjálfsofnæmissjúkdómar (SAID) eru mun sjaldgæfari en sjálfsofnæmissjúkdómar. Flestir þeirra eru arfgengir , sem þýðir að þeir eru af völdum erfðabreytinga eða erfðabreytileika.

SAID einkenni byrja venjulega á unga aldri eða snemma á barnsaldri . En það er ekki alltaf raunin. Barnið þitt gæti fengið hitaköst og önnur einkenni. Barnið þitt gæti verið alveg einkennalaust á milli kasta. Það er engin lækning við SAID. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum í flestum tilfellum.

Hverjar eru helstu gerðir SAID-lyfja?

Rannsakendur hafa nú borið kennsl á um 60 tegundir af SAID og fleiri eru að uppgötvast. Við skulum skoða nokkrar af algengustu gerðunum.

• Fjölskyldu-Miðjarðarhafssótt (FMF): Þetta er algengasta erfðafræðilega endurtekna hitasóttin. Hún getur valdið sársaukafullri bólgu í kvið, brjósti og liðum barnsins .
• Reglulegur hiti, munnslímubólga, kokbólga, kirtilbólga (PFAPA): Þetta byrjar venjulega hjá ungum börnum fyrir 4 ára aldur. Þetta ástand getur hjaðnað sjálfkrafa eftir 10 ára aldur.
• Periodískt heilkenni tengt æxlisdrepsþáttarviðtaka (TRAPS): Þetta getur komið fram á bernskuárum, unglingsárum og stundum jafnvel fullorðinsárum.
• Mevalónat kínasa skortur (MKD): Áður kallað hyper-IgD heilkenni, þetta byrjar venjulega hjá ungbörnum yngri en eins árs.
• Sjálfsofnæmissjúkdómar tengdir NLRP3: Þetta var áður kallað kryópýrín-tengd lotubundin heilkenni (CAPS). Þrjár aðrar undirgerðir eru innan þessa.
• Stills-sjúkdómur sem kemur fram á fullorðinsárum (AOSD): Þetta er form altækrar sjálfvaktrar liðagigtar hjá börnum (JIA) sem kemur fram á fullorðinsárum.
• NOD-2-tengdur kyrningasjúkdómur (Blau heilkenni): Þetta byrjar venjulega fyrir 4 ára aldur. Það hefur aðallega áhrif á húð, augu og liði barnsins.

Hver eru einkenni SAIDs? Hvernig þekkjum við þau?

Einkenni SAID byrja venjulega í bernsku. Algengasta og áberandi einkennið er reglubundinn eða tímabundinn hiti . Fólk er yfirleitt einkennalaust á milli kasta. Hins vegar geta verið önnur einkenni sem eru sértæk fyrir hverja tegund SAID.

Við skulum skoða sérstök einkenni nokkurra gerða af SAID sem rætt var um hér að ofan:

• FMF: Þetta getur valdið miklum verkjum í kvið, brjósti og liðum barnsins, ásamt bólgu . Stundum geta útbrot myndast á neðri hluta fótleggja eða ökkla. Ímyndaðu þér að barn fái skyndilega magaverki og hita. Þegar foreldrarnir eru áhyggjufullir og fara með það á sjúkrahús gætu þau haldið að þetta sé botnlangabólga. En svo hjaðnar það og kemur aftur eftir nokkra daga.
• PFAPA: Þetta getur valdið einkennum eins og hálsbólgu, munnsárum og bólgnum eitlum í hálsi .
• FILDRUR: Þetta getur valdið kuldahrolli, vöðvaverkjum í brjósti og handleggjum og sársaukafullum rauðum útbrotum sem byrja á handleggjum og fótleggjum og dreifast um allan líkamann.
• MKD: Í þessu líkaÞér gæti liðið illa með kuldahrolli, höfuðverk, magaverkjum, lystarleysi og flensulíkum einkennum.
• NLRP3 sjúkdómar: Þessir geta valdið einkennum eins og húðútbrotum, höfuðverk, vanlíðan, liðverkjum og rauðum augum (tárubólga) .
• AOSD: Þetta er ástand sem veldur oft húðútbrotum, liðverkjum og vöðvaverkjum . Sumir geta einnig fundið fyrir hálsbólgu, magaverkjum, mikilli þreytu og líkamsverkjum.
• Blau heilkenni: Þetta getur valdið húðskemmdum á handleggjum, fótleggjum eða líkama barnsins . Það getur einnig valdið liðverkjum og augnverkjum .

Hvers vegna koma þessir óþægilegu aukaverkanir (SAIDs) fyrir? Hverjar eru orsakirnar?

Flestir sjúkdómar sem tengjast tíðni heilkenni (SAID) eru erfðasjúkdómar . Það er að segja, hvert heilkenni orsakast af breytingu (afbrigði) í tilteknu geni.

Við skulum skoða genin sem hafa áhrif á nokkrar helstu gerðir af SAID:

• FMF: Þetta er af völdum gens sem kallast „(MEFV gen)“. Þetta gen segir til um hvernig á að framleiða prótein sem kallast „(pýrín)“.
• PFAPA: Nákvæm ástæða þessa hefur ekki enn fundist .
• FELDRAR: Þetta er af völdum gens sem kallast „(TNFRSF1A gen)“. Þetta er það sem gefur leiðbeiningar um framleiðslu próteins sem kallast „(æxlisdrepsþáttarviðtaki - TNFR)“.
• MKD: Ástæðan fyrir þessu er gen sem kallast „(MVK gen)“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(mevalonic kínasa)“.
• NLRP3 sjúkdómar: Þetta er af völdum gens sem kallast „(NLRP3 gen)“. Þetta gefur fyrirmæli um að framleiða prótein sem kallast „(cryopyrin)“.
• AOSD: Nákvæm ástæða þessa hefur ekki enn fundist .
• Blau heilkenni: Þetta er af völdum gens sem kallast „(NOD2 gen)“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(NOD2)“.

Geta þessir SAIDs valdið öðrum fylgikvillum?

Já, þetta getur valdið vandamálum ef það er ekki meðhöndlað rétt . Ef bólga heldur áfram í líkamanum getur það leitt til ástands sem kallast „amyloidosis“. Það er að segja, tegund af próteini sest í nýrun okkar. Þetta getur valdið varanlegum skaða á nýrum . Þess vegna er mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og fá meðferð.

Hvernig greinir læknir þetta SAID ástand?

Reyndar getur verið nokkuð krefjandi að greina þessa sjálfsbólgusjúkdóma, þar sem einkenni þeirra geta líkst öðrum alvarlegum sjúkdómum eins og rauðum úlfum eða krabbameinum eins og eitlakrabbameini. Þess vegna er mikilvægt að leita til læknis sem hefur sérhæfða þjálfun í bólgusjúkdómum, gigtarlæknis, til að greina og meðhöndla ástand barnsins á réttan hátt.

Gigtarlæknir barnsins þíns mun nota nokkra þætti til að greina tíðarhitaeinkenni (SAID). Hann eða hún mun spyrja þig um einkenni barnsins þíns og hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi þessi einkenni (líffræðileg fjölskyldusaga). Læknirinn gæti grunað að barnið þitt gæti verið með tíðarhitaeinkenni ef:

• Ef barnið er með tíðan hita .
• Ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið tíðan hita eins og þennan .
• Ef barnið tilheyrir hópi fólks sem er viðkvæmt fyrir reglubundnum hita eins og þessum .

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Til að staðfesta greininguna gæti gigtarlæknir barnsins mælt með nokkrum prófum. Þetta getur falið í sér:

• Rannsóknarstofupróf: Próf eins og „C-reactive protein (CRP)“ og „fullkomið blóðkornatal (CBC)“ geta verið notuð til að athuga hvort bólgur séu í líkamanum. Þessi próf eru jákvæð við hitakast og verða eðlileg aftur þegar hitinn er liðinn hjá.
• Þvagprufa: Hægt er að framkvæma próteinprufu í þvagi til að athuga hvort umfram prótein sé í þvagi. Í MKD getur þvagprufa sem skoðar lífrænar sýrur (sýrur sem innihalda eitt kolefnisatóm) sýnt hækkað magn mevalónsýru.
• Erfðapróf: Þetta getur leitt til erfðabreytileika. Hins vegar gætu sum börn með SAID ekki fundið erfðabreytileikana, sem getur leitt til neikvæðra niðurstaðna úr prófinu.

Hverjar eru meðferðirnar við þessum SAID sjúkdómum?

Meðferð við bólgueyðandi gigtarköstum er mismunandi eftir tegund og alvarleika ástandsins . Engin lækning er til við þessum kvillum. Hins vegar er yfirleitt hægt að stjórna einkennum barnsins með lyfjum . Ef barnið þitt fær aðeins nokkur köst á ári gætirðu hugsanlega gefið því verkjalyf eins og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) til að draga úr einkennum þess. Hins vegar, ef ástandið er alvarlegra, gæti læknirinn þinn lagt til aðrar meðferðarúrræði.

Hér eru nokkur þeirra:

• FMF: Lyf sem kallast „(kolchicine)“ má nota til að stjórna þessu. Þetta dregur úr bólgu. Ef barnið getur ekki tekið kolchicine má prófa „(líffræðilegt)“ lyf sem kallast „(canakinumab)“.
• PFAPA: Sterar (venjulega prednisón) geta verið gefnir til að stytta PFAPA „kast“. Hjá sumum börnum getur címetidín, lyf sem notað er til að meðhöndla magasár, einnig hjálpað til við að stjórna einkennum.
• FELDRAR: Lyf sem kallast „canakinumab“ virkar oft vel við þessu. Einnig er hægt að lina einkenni með bólgueyðandi lyfjum sem læknir hefur ávísað, svo sem „glúkókortikóíðum“.
• MKD:Canakinumab er einnig áhrifarík meðferð við MKD. Að gefa bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) eða stera meðan á „kasti“ stendur getur einnig verið gagnlegt.
• NLRP3 sjúkdómar: Ónæmisstýrandi lyf eins og canakinumab, rilonacept og anakinra eru notuð með góðum árangri við þessu.
• AOSD: Ýmsar gerðir bólgueyðandi lyfja eru notaðar við AOSD. Dæmi eru sterar, sjúkdómsbreytandi gigtarlyf (DMARDs) og líftæknilyf.
• Blau heilkenni: Eftir einkennum barnsins gæti það reynt ónæmisbælandi lyf, TNF-hemla og/eða staðbundin augnlyf.

Eru þessir SAID-sjúkdómar varanlegir? Eða munu þeir hverfa?

Sumir sjálfsbólgusjúkdómar eru ævilangir . Aðrir geta varað í nokkur ár og horfið með aldrinum. Sumir sjúkdómar eru ævilangir, en með tímanum getur tíðni og alvarleiki árása minnkað. Læknir barnsins getur gefið þér nákvæmar upplýsingar um ástand barnsins.

Það getur verið krefjandi að ala upp barn með sjálfsofnæmissjúkdóm. Ef þú ert með sjálfsofnæmissjúkdóm (SAID) geturðu notað þína eigin reynslu til að styðja betur við umönnun barnsins. Þú getur einnig notað reynslu þína til að hjálpa barninu þínu að aðlagast þessum sjúkdómi alla ævi.

Mikilvægast er að leita meðferðar hjá reyndum sérfræðingum sem þekkja vel til sjúkdóma sem tengjast sjaldgæfum sjúkdómum. Slíkir læknar geta hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins og stuðlað að því að það eigi sem besta æsku.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Ég vona að þið hafið einhverja hugmynd um þessi einkenni sem við ræddum um í dag. Munið að ef barnið ykkar fær tíðan, óútskýrðan hita, talið þá endilega við lækni . Ekki bara hunsa það og halda að það sé eðlilegt.

• SAID sjúkdómar eru hópur sjúkdóma sem valda oft hita og eru af völdum vandamála í ónæmiskerfinu.
• Þetta er oft erfðafræðilegt og byrjar á unga aldri.
• Þó að engin varanleg lækning sé til við þessu, þá eru til meðferðir sem geta stjórnað einkennunum.
• Það er mikilvægt að leita réttrar greiningar og meðferðar hjá sérfræðingi (gigtarlækni).
• Ef meðferð hefst snemma er hægt að koma í veg fyrir fylgikvilla eins og amyloidosis og barnið getur lifað eðlilegu lífi.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, ekki hika við að spyrja heimilislækni eða barnalækni.

` SAID, Altækir sjálfsbólgusjúkdómar, Tíð hiti, Erfðasjúkdómar, Hiti hjá börnum, Ónæmiskerfi, Gigtarlæknir