Ertu með einhverja óþekkta kekki eða bólgur á líkamanum? Þetta gæti verið Schwannomatosis!

Finnur þú stundum fyrir stöðugum, óútskýrðum sársauka í líkamanum? Eða finnur þú stundum fyrir litlum kekkjum undir húðinni? Þó að við gefum þessu ekki mikinn gaum, geta þetta stundum verið einkenni sjúkdóms. Í dag ætlum við að ræða um sjúkdóm sem sjaldan heyrist um en er mikilvægt að vita um. Það er ástand sem kallast „schwannomatosis“.

Hvað er „schwannomatosis“? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er Schwannomatosis ástand sem orsakast af ákveðnum breytingum í genum okkar. Þetta er þegar æxli (tumors) þróast í taugakerfi líkamans, það er að segja í taugunum. Við köllum þessi æxli „schwannomas“. Þessi „schwannomas“ þróast úr sérstakri tegund frumna sem umlykja taugar okkar og virka sem einangrandi efni. Þessar frumur eru kallaðar „Schwann frumur“. Þær finnast aðallega í úttaugakerfinu okkar - það er að segja í taugunum sem teygja sig frá heila og mænu, í taugarótunum og þar sem taugarnar tengjast vöðvunum.

Schwannomatosis er ástand sem venjulega lýsir sér með langvinnum verkjum hjá ungum fullorðnum, á aldrinum 20 til 40 ára. Þetta er önnur tegund taugafibromatosis, hópur æxla sem myndast í taugakerfinu.

Eru til tilteknar tegundir af schwannomatosis?

Já, það eru nokkrar megingerðir af schwannomatosis. Þær eru flokkaðar eftir erfðabreytileikanum sem veldur hverri gerð. Þessar gerðir eru:

• `NF2`-tengd `schwannomatosis` (áður kölluð `taugafibromatosis af gerð 2`).
• `SMARCB1` - tengt `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - tengt `schwannomatosis`.
• `22q` - tengd `schwannomatosis` (þetta orsakast af breytingu á hluta af litningi 22).
• Schwannomatosis ekki tilgreind með öðrum hætti (NOS).
• Schwannomatosis ekki flokkuð annars staðar (NEC).

Þó að þessi nöfn geti virst nokkuð flókin, þá er það mikil hjálp fyrir lækna að hafa þau flokkuð á þennan hátt við að greina sjúkdóminn nákvæmlega og veita viðeigandi ráð.

Hversu sjaldgæft er þetta ástand sem kallast „schwannomatosis“?

Schwannomatosis er sjaldgæfasta tegund taugafibromatosis. Nákvæm mat á fjölda einstaklinga er mismunandi. Sumar rannsóknir benda til þess að schwannomatosis tengd NF2 geti haft áhrif á um það bil einn af hverjum 30.000 manns . Þegar hinar gerðirnar eru sameinaðar hefur það áhrif á um það bil einn af hverjum 70.000 manns .

Ekki allir sem fá schwannoma eru með schwannomatosis. Í schwannomatosis myndast mörg schwannomas. Almennt er eitt schwannoma algengara en mörg schwannomatosis. Þetta þýðir að það gerist ekki hjá mörgum.

Hver eru einkenni schwannomatosis?

Helsta og algengasta einkennið sem sést við þetta ástand er verkur . Þessi verkur kemur fram vegna þess að schwannoma æxlin þjappa taugum og vefjum í kring. Hvernig getur þessi verkur verið?

• Þetta getur verið langvinnur verkur , sem þýðir að hann getur varað í marga mánuði, jafnvel ár.
• Eðli sársaukans getur verið allt frá vægum til alvarlegum .
• Þessi sársauki getur fundist hvar sem er í líkamanum , ekki bara þar sem æxlið er staðsett. Stundum getur sársaukinn komið fram á stað sem hefur ekkert að gera með staðsetningu æxlisins.
• Verkurinn getur aukist með tímanum.

Ímyndaðu þér að þú finnir fyrir stöðugum verkjum sem fara niður fótinn, ásamt dofa. Þeir hverfa ekki jafnvel eftir að þú tekur lyf. Þú gætir haldið að þetta sé bara kvef. En þetta gæti verið verkur af völdum schwannomatosis.

Auk verkja geta önnur einkenni komið fram eftir staðsetningu æxlisins. Til dæmis:

• Kitlandi tilfinning eða tilfinning eins og rafstuð .
• Vöðvaslappleiki eða minnkuð vöðvastarfsemi.
• Hægt er að finna kekki eða bólga undir húðinni (þar sem æxlin hafa myndast) í hendinni.

Þó að þessi einkenni byrji venjulega eftir 20 ára aldur og fyrir 40 ára aldur , sýna rannsóknir að þau geta í raun komið fram á hvaða aldri sem er.

Hvað veldur schwannomatosis?

Helsta orsök schwannomatosis er erfðabreyting (stökkbreyting). Þetta á sérstaklega við um gen sem kallast NF2, SMARCB1 eða LZTR1. Þessi gen eru staðsett á litningi 22 .

Þessi gen virka sem „æxlisbælandi“ gen sem stjórna myndun æxla í líkama okkar. Það er að segja, þessi gen stjórna því hversu oft frumur eiga að vaxa og skipta sér. Þannig að ef „stökkbreyting“ er í „æxlisbælandi“ geni eins og þessu, fá frumur okkar ekki þær leiðbeiningar sem þær þurfa til að stjórna frumuvexti. Fyrir vikið byrja frumurnar að vaxa og skipta sér of hratt, án stjórnunar. Þannig myndast þessi „æxli“.

Í sumum tilfellum schwannomatosis er nákvæm orsök ekki þekkt. Þetta þýðir að ástandið getur komið fram jafnvel án þess að erfðabreyting sé þegar greind.

Er þetta arfgengt? („Er schwannomatosis arfgengt?“)

Sum tilfelli af „schwannomatosis“Það getur verið arfgengt . Gróflega má segja að á milli 15% og 25% þeirra sem þjást af schwannomatosis eigi sér fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Hann smitast með erfðafræðilega ríkjandi mynstri. Einfaldlega sagt, ef annað hvort foreldrið erfir afrit af geninu sem ber erfðabreytinguna, þá eru líkur á að barnið fái sjúkdóminn.

Hins vegar koma flest tilfelli af schwannomatosis upp af handahófi . Þetta þýðir að einhver getur fengið schwannomatosis með því að þróa með sér þessa erfðabreytingu, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna schwannomatosis?

Meirihluti schwannoma-æxla eru skaðlaus, góðkynja æxli . Það þýðir að þau eru ekki krabbamein. Hins vegar geta sum æxli í mjög sjaldgæfum tilfellum orðið krabbameinsvaldandi. Þess vegna veita læknar þessu einnig athygli.

Annað stórt vandamál eru langvinnir verkir . Þessir viðvarandi verkir geta haft veruleg áhrif á geðheilsu einstaklings. Þegar erfitt verður að sinna daglegum störfum og þegar viðkomandi getur ekki verið sjálfur getur komið upp ástand eins og þunglyndi og kvíði . Þess vegna finnst mörgum gagnlegt að tala við geðheilbrigðisráðgjafa í slíkum aðstæðum.

Hvernig er Schwannomatosis greint?

Læknir mun greina þetta ástand með því að framkvæma líkamsskoðun og prófanir . Í skoðuninni mun læknirinn spyrja þig um einkenni þín, hversu lengi þau hafa verið til staðar og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft svipaða sjúkdóma.

Þar sem einkenni schwannomatosis eru svipuð og hjá öðrum sjúkdómum og það getur verið erfitt að greina nákvæmlega hvaðan verkirnir koma, getur stundum verið erfitt að greina strax. Hins vegar, þar sem læknar nota nú uppfærð greiningarviðmið, er auðveldara að bera kennsl á tegundir schwannomatosis. Til dæmis, til að fá greiningu á SMARCB1-tengdri schwannomatosis, verður þú að hafa að minnsta kosti eitt af eftirfarandi:

• Það verður að vera að minnsta kosti eitt schwannoma og erfðafræðileg prófun með blóði eða munnvatni verður að staðfesta að stökkbreyting sé í SMARCB1 geninu.
• Það verða að vera að minnsta kosti tvö schwannóm og vefjasýni úr öðru æxlinu verður að staðfesta að það hafi erfðabreytinguna SMARCB1.

Hvaða próf eru notuð til að greina schwannomatosis?

Myndgreiningarrannsóknir eins og segulómun (MRI) geta hjálpað lækninum að finna schwannoma. Ef æxli finnst í þessari rannsókn gæti læknirinn tekið lítið sýni af æxlinu til rannsóknar (vefjasýni).Þú getur pantað það. Með því að skoða frumurnar undir smásjá geturðu vitað nákvæmlega hvers konar æxli um ræðir. Að auki getur erfðafræðileg blóðprufa einnig greint hvort þú ert með þá erfðabreytingu sem veldur hverri gerð.

Hvernig er Schwannomatosis meðhöndlað?

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við Schwannomatosis í augnablikinu , svo aðalmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum .

Læknirinn þinn gæti ávísað ýmsum lyfjum til að lina sársaukann . Þessi lyf eru háð þáttum eins og staðsetningu sársaukans og hversu mikill hann er.

Ef ekki tekst að stjórna verkjunum með lyfjum, eða ef verkirnir eru mjög miklir, gæti læknirinn íhugað að fjarlægja schwannoma með skurðaðgerð eða vísa viðkomandi áfram í klínískar rannsóknir . Læknirinn mun þó ákveða hvort þetta séu öruggir kostir fyrir þig. Skurðaðgerð getur valdið taugaskemmdum og möguleiki er á að æxli vaxi aftur eftir að þau eru fjarlægð.

Hverjar eru horfur einstaklings með schwannomatosis?

Þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum . Það fer eftir stærð, fjölda og staðsetningu schwannóma í líkamanum. Sumir geta haft aðeins fáein, en aðrir mörg. Þau geta verið á einum stað á líkamanum eða dreift yfir marga staði. Þannig að einkennin eru ekki þau sömu fyrir alla.

Mest átakanlega einkenni schwannomatosis eru langvinnir verkir . Að lifa með verkjum, sérstaklega ef þeir eru alvarlegir, getur verið raunveruleg áskorun. Þessir verkir geta haft áhrif á andlega og líkamlega heilsu. Ef einkenni schwannomatosis valda þunglyndi eða ófærni um að starfa í einkalífi eða félagslífi, vertu viss um að tala við lækni. Að tala við geðheilbrigðisráðgjafa getur einnig hjálpað.

Til eru meðferðir sem hjálpa til við að stjórna einkennum. Margir finna léttir frá einkennum með lyfjum. Aðrir gætu þurft skurðaðgerð til að fjarlægja blöðruna. En munið að það er möguleiki á að blöðran vaxi aftur eftir að hún er fjarlægð.

Hefur Schwannomatosis áhrif á lífslíkur?

Schwannomatosis hefur ekki bein áhrif á lífslíkur . Hins vegar geta langvinnir verkir og önnur einkenni sem það veldur haft áhrif á lífsgæði. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af þessu er best að tala beint við lækninn þinn. Þar sem aðstæður allra eru mismunandi getur aðeins hann eða hún gefið þér nýjustu upplýsingar um ástand þitt.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Sársauki sem þú finnur enga ástæðu fyrir.Ef þú finnur fyrir einkennum eins og vöðvaslappleika skaltu leita til læknis. Einnig, ef þú tekur eftir nýjum hnúti eða æxli hvar sem er á líkamanum, er mikilvægt að sýna lækni það.

Ef þú ert þegar með schwannomatosis skaltu láta lækninn vita ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á einkennum þínum, svo sem auknum verkjum.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú ferð til læknisins er gagnlegt að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvað get ég gert til að stjórna sársaukanum?
• Eru einhverjar aðrar leiðir í boði fyrir utan verkjalyf?
• Þarf ég að gera skurðaðgerð?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Gætu börnin mín erft þennan sjúkdóm í framtíðinni?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það getur verið mjög erfitt að lifa með langvinnum verkjum sem fylgja Schwannomatosis. Sumir dagar eru auðveldari en aðrir. Jafnvel þótt þú hafir áætlanir geta verkirnir neytt þig til að fresta þeim og vera heima til að hvíla þig. Þetta getur truflað persónulegar og félagslegar athafnir þínar. En láttu Schwannomatosis ekki stjórna lífi þínu.

Læknir getur hjálpað þér að finna bestu meðferðaráætlunina til að stjórna einkennunum þínum. Ef langvinnir verkir hafa áhrif á geðheilsu þína gætirðu einnig notið góðs af því að leita til geðheilbrigðisráðgjafa . Skurðaðgerðir og klínískar rannsóknir geta einnig verið möguleikar. Spyrðu því lækninn þinn hvað er í boði til að hjálpa þér að vera á undan einkennum Schwannomatosis. Mundu að þú ert ekki einn og það eru læknar og stuðningshópar til að hjálpa þér á þessari vegferð.

` Schwannomatosis, taugafibromatosis, langvinnir verkir, erfðasjúkdómar, NF2, SMARCB1, LZTR1, taugasjúkdómar