Veistu um sigðfrumublóðleysi? Við skulum ræða það!

Hefur þú einhvern tíma heyrt nafnið „sigðfrumublóðleysi“? Kannski hljómar þetta nafn svolítið skringilega, eða jafnvel svolítið ógnvekjandi. En þetta er erfðafræðilegt ástand sem tengist blóði okkar. Einfaldlega sagt, það sem gerist í þessu er að rauðu blóðkornin okkar, það er að segja rauðu blóðkornin í blóðinu, breytast í lögun. Eins og sigð (þess vegna er það kallað „sigð“). Þessi breyting getur valdið ýmsum heilsufarsvandamálum. Eigum við þá að ræða þetta aðeins nánar í dag?

Hvað er sigðfrumublóðleysi? Hvað gerist nákvæmlega?

Sigðfrumublóðleysi er það sem læknar kalla alvarlegustu tegundina af þeim stóra flokki sem kallast „sigðfrumublóðleysi“. Þetta er meðfæddur, þ.e. arfgengur blóðsjúkdómur . Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting. Vegna þessarar erfðabreytingar eru rauðu blóðkornin sem framleidd eru í líkama okkar venjulega ekki kringlótt, heldur beygð og teygð eins og sigð (í laginu eins og bókstafurinn C). Læknar kalla þetta einnig „sigðfrumur“.

Sjáðu nú til, venjuleg rauð blóðkorn okkar eru kringlótt og sveigjanleg, þannig að þau geta auðveldlega ferðast um viðkvæmar æðar okkar og flutt súrefni til allra líkamshluta, allra líffæra og allra vefja. En þessi sigðlaga rauðu blóðkorn eru stíf og klístruð . Þannig að þau ferðast ekki auðveldlega um æðarnar, heldur hafa tilhneigingu til að festast á stöðum. Eins og umferðarteppa á vegi. Hitt er að þessar „sigðlaga“ frumur brotna niður og deyja hraðar en venjuleg rauð blóðkorn. Vegna alls þessa fækkar heilbrigðum rauðum blóðkornum í líkamanum, sem veldur alvarlegri blóðleysi. Það er að segja, blóðskorti.

Áður fyrr höfðu börn sem fæddust með þennan sjúkdóm mjög litla möguleika á að lifa af til fullorðinsára. Hins vegar hefur þetta breyst gríðarlega með framþróun í læknisfræði, snemmbúinni greiningu og nýjum meðferðum . Margir lifa nú til 50 ára eða eldri.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur á Srí Lanka? Hverjir eru líklegri til að fá hann?

Það er í raun erfitt að finna tölfræði um þennan sjúkdóm á Srí Lanka. En þegar litið er á heiminn er þessi sjúkdómur sérstaklega algengur hjá fólki af afrískum, suður-evrópskum, mið-austurlenskum eða asískum indverskum uppruna. Það þýðir að það er einhver erfðatengsl.

Hver eru einkenni sigðfrumublóðleysis?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en nokkur algeng einkenni eru:

• Þreyta vegna blóðleysis: Þegar þetta ástand kemur fram hjá ungum börnum geta þau grátið oft, fundið fyrir vanlíðan og neitað að hafa barn á brjósti.
• Tíð sýkingar:Þessi sjúkdómur skaðar milta okkar. Milta er mikilvægur hluti ónæmiskerfisins. Því eru meiri líkur á að fá sjúkdóma og sýkingar þegar hún er veik. Hins vegar, þökk sé sýklalyfjum og bóluefnum sem nú eru fáanleg, hefur þessi hætta minnkað verulega.
• Verkir: Þetta er eitt algengasta og óheppilegasta einkenni þessa sjúkdóms. Vefir líkamans fá ekki nægilegt súrefni, sem veldur vefjaskemmdum. Þessir skemmdir eru það sem veldur verkjum. Algengustu verkirnir eru í handleggjum, fótleggjum, brjósti og baki. Stundum getur það byrjað sem vægur verkur og smám saman aukist, eða það getur skyndilega orðið óbærilegur verkur.
• Sársaukafull bólga í höndum og fótum: Þetta er eitt af fyrstu einkennum sigðfrumublóðleysis hjá ungbarni. Bólgan kemur fram vegna þess að sigðlaga rauðu blóðkornin festast í viðkvæmum æðum í höndum og fótum barnsins og hindra blóðflæði.
• Gulleit augu og húð vegna gulu: Lifrin okkar ber ábyrgð á að sía rauð blóðkorn. Í sigðfrumublóðleysi safnast efni sem kallast bilirubin, sem losnar úr sigðfrumum sem deyja hratt, upp í líkamanum og veldur gulu.

Þessi einkenni byrja venjulega að koma fram þegar barnið er um 6 til 9 mánaða gamalt . Með tímanum, þegar fjöldi óeðlilegra (illkynja) frumna í líkamanum eykst, geta einkennin breyst og orðið alvarlegri.

Af hverju myndast sigðfrumublóðleysi? Hvað veldur því?

Sigðfrumublóðleysi orsakast af erfðabreytingum í genum okkar. Nánar tiltekið er til gen sem kallast HBB genið. Þetta gen fyrirskipar okkur að framleiða prótein sem kallast beta-glóbín, sem er hluti af blóðrauða okkar. Blóðrauði er, eins og þú veist, það mikilvægasta sem hjálpar rauðum blóðkornum okkar að flytja súrefni.

Til að fá sigðfrumublóðleysi þarftu því að erfa sama breytta genið frá bæði móður og föður . Stundum, ef þú erfir tvö breytt gen frá báðum foreldrum, geturðu þróað með þér aðrar, hugsanlega vægari, tegundir sigðfrumublóðleysis. Læknar kalla þetta „erfðabreytilegar stökkbreytingar“.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Sigðfrumublóðleysi getur valdið alvarlegum, stundum lífshættulegum, fylgikvillum . Til dæmis þurfa einstaklingar með þennan sjúkdóm oft á bráðamóttöku og sjúkrahúsinnlögn að halda, sérstaklega vegna sjúkdóma sem kallast brátt brjóstholsheilkenni (ACS) og æðaþrengingakreppa (VOC).

Það eru aðrar fylgikvillar:

• Langvinnur nýrnasjúkdómur: Þetta ástand getur komið fram þegar nýrun fá ekki nægilegt súrefni, sem veldur vefjaskemmdum.
• Aðskilin sjónhimna: Þetta getur gerst ef sigðfrumur loka æðunum í auganu.
• Staða getnaðarlims (sársaukafull stinning): Ástand sem orsakast af stíflu í æðum í getnaðarlim.
• Miltabinding: Ef sigðfrumur festast í milta og loka blóðflæði getur það valdið skyndilegri, alvarlegri blóðleysi.
• Heilablóðfall: Allir með sigðfrumublóðleysi, jafnvel ung börn ( heilablóðfall hjá börnum), eru í áhættuhópi.

Hvað er brátt brjóstholsheilkenni (ACS)?

Þetta er algengasta fylgikvilli sigðfrumublóðleysis. Það er einnig helsta dánarorsök og önnur algengasta orsök sjúkrahúsvistar. Þetta gerist þegar sigðfrumur safnast saman og stífla blóðæðar í lungunum. Einkenni eru meðal annars:

• Skyndilegur brjóstverkur.
• Hósti.
• Hiti.
• Öndunarerfiðleikar.

Hvað er æðaþrengjandi kreppa (VOC)?

Þetta er þegar sigðfrumur stífla æðar. Læknar kalla þetta einnig „bráða verkjakreppu“. Í VOC geta óbærilegir verkir komið fram í handleggjum, fótleggjum, mjóbaki og kvið.

Stundum kalla læknar VOC „ósýnilega sjúkdóminn“. Því í flestum tilfellum er eina einkennið sársauki. Það eru engin merki um meiðsli eða annan sjúkdóm. Það er bara sárt.

Helsta meðferðin við þessum miklu verkjum eru ópíóíð verkjalyf. Hins vegar hafa sumar rannsóknir sýnt að þessi þörf fyrir ópíóíð getur leitt til félagslegrar einangrunar hjá fólki með sigðfrumublóðleysi, sem getur leitt til þunglyndis og kvíða. Þetta er önnur áskorun sem þarf að takast á við þegar maður lifir með þessum sjúkdómi.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur? (Greining)

Læknar greina sigðfrumublóðleysi með því að skoða þig fyrst. Þeir gætu fundið fyrir milta eða lifur. Þeir munu spyrja um einkenni þín, sérstaklega verki í handleggjum og fótleggjum, og um magann. Þeir munu einnig spyrja um fyrri veikindi þín og hvort þú hafir fengið einhverjar sýkingar. Síðan gætu þeir framkvæmt próf eins og:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta felur í sér nokkrar prófanir sem skoða sérstaklega rauð blóðkorn þín.
• Rafgreining á blóðrauða: Einnig kallað háafköstavökvaskiljun, þessi próf greinir blóðrauða þinn til að greina og mæla óeðlilega tegund blóðrauða sem veldur sigðfrumublóðleysi.
• Erfðafræðilegar prófanir: Læknirinn þinn gæti pantað þessar prófanir til að kanna hvort þú ert með erfðabreytingarnar sem valda sigðfrumublóðleysi.

Hvaða meðferðir eru í boði við þessu? Er hægt að lækna þetta?

Meðferð við sigðfrumublóðleysi fer eftir einkennum þínum og almennri heilsu. Til dæmis, ef þú ert með alvarlega fylgikvilla eins og bráða brjóstholsheilkenni, tíðar köst af miklum verkjum eða ef þú ert með ástand eins og lömun, gæti læknirinn þinn mælt með ígræðslu stofnfrumna. Þetta er sem stendur eina leiðin til að lækna sigðfrumublóðleysi að fullu .

Aðrar meðferðir eru:

• Blóðgjafir.
• Sýklalyf við sýkingum.
• Lyf sem lina ákveðin einkenni. Sum þeirra eru:
• Hýdroxýúrea: Þetta er krabbameinslyf. Það er notað hjá ungbörnum á aldrinum 6-9 mánaða, börnum og fullorðnum. Það getur dregið úr tíðni alvarlegra fylgikvilla og dregið úr einkennum blóðleysis.
• Voxelotor: Þetta kemur í veg fyrir að rauð blóðkorn breytist í sigðfrumur. Það er gefið börnum eldri en 4 ára.
• L-glútamín meðferð: Þetta lyf, sem gefið er börnum eldri en 5 ára og fullorðnum, kemur í veg fyrir að sigðfrumur verði óeðlilegri.
• Crizanlizumab-tmca: Þetta dregur úr tíðni VOC/bráðra verkjakreppna. Það er gefið fólki eldri en 16 ára.

Hvernig verður líf mitt ef ég fæ sigðfrumublóðleysi?

Fyrir marga er sigðfrumublóðleysi langvinnur sjúkdómur . Þetta þýðir að þú þarft læknishjálp og stuðning alla ævi. Einkenni geta verið væg hjá sumum, miðlungi hjá öðrum og nógu alvarleg til að vera lífshættuleg fyrir aðra. Aðstæður allra eru mismunandi. Því skaltu ræða við lækninn þinn um hvað má búast við. Hann eða hún þekkir heilsu þína best og hvernig sjúkdómurinn mun hafa áhrif á þig.

Versnar þetta ástand með aldrinum?

Já, með aldrinum geta önnur, hugsanlega alvarlegri heilsufarsvandamál komið upp vegna ófullnægjandi súrefnisflæðis til líffæra og vefja. Fólk með sigðfrumublóðleysi er í aukinni hættu á lömun, lungna-, nýrna-, milta- og lifrarskemmdum.

Hver er meðalævilengd einstaklings með þennan sjúkdóm?

Hlutirnir eru miklu betri núna en þeir voru áður. Með snemmbúinni greiningu og meðferð til að draga úr fylgikvillum geta einstaklingar með sigðfrumublóðleysi lifað fram á sextugsaldur. Sumir lifa jafnvel lengur. Ef þú hefur spurningar um þetta skaltu ræða við lækninn þinn. Hann eða hún getur útskýrt þetta fyrir þér.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir að þessi sjúkdómur þróist?

Sigðfrumublóðleysi er arfgengur sjúkdómur og því ekki hægt að koma í veg fyrir hann.Hins vegar er hægt að fá blóðprufu til að kanna hvort þú ert með erfðabreytinguna sem veldur sigðfrumublóðleysi. Í mörgum þróuðum löndum er hvert barn prófað fyrir sjúkdómnum við fæðingu. Það mikilvægasta er að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð .

Hvernig get ég lifað vel með þessum sjúkdómi? (Sjálfsumönnun)

Nýjar meðferðir hafa gert fólki með sigðfrumublóðleysi kleift að lifa mun betra lífi. Ef þú ert með sjúkdóminn skaltu hafa eftirfarandi í huga:

• Leitið sérfræðilæknisaðstoðar: Mikilvægt er að leita sér meðferðar hjá teymi blóðsjúkdómafræðinga.
• Farðu í reglulegar læknisskoðanir: Að viðhalda góðu sambandi við heimilislækninn þinn og fara í reglulegar læknisskoðanir getur hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.
• Íhugaðu verkjameðferð: Verkir eru algengur hluti af þessum sjúkdómi. Leitaðu ráða hjá sérfræðingi í verkjameðferð.
• Leitaðu aðstoðar vegna geðheilbrigðis: Stundum getur þessi sjúkdómur valdið einangrun, þunglyndi og kvíða. Ef þér líður svona skaltu ræða við lækni.
• Verndaðu þig gegn sýkingum: Ræddu við lækninn þinn um bólusetningu. Gerðu ráðstafanir til að vernda þig gegn sýkingum.
• Verið meðvituð um umhverfi ykkar: Það er mjög mikilvægt fyrir fólk með sigðfrumublóðleysi að viðhalda jafnvægi í líkamshita. Haldið ykkur frá miklum hita og kulda.
• Skoðaðu klínískar rannsóknir: Læknar og vísindamenn eru alltaf að prófa nýjar meðferðir. Þú gætir átt möguleika á að taka þátt í einni slíkri.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þér finnst einkennin vera að versna eða ef þú færð ný einkenni skaltu leita tafarlaust til læknis .

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttökuna?

Sigðfrumublóðleysi getur valdið alvarlegum sjúkdómum. Farðu strax á bráðamóttöku ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum:

• Einkenni blóðleysis (mikil þreyta, mæði, óreglulegur hjartsláttur).
• Hiti hærri en 38,5 gráður á Celsíus (101,3 Fahrenheit).
• Verkir í brjósti.
• Hósti.

Þetta ástand eykur einnig hættuna á heilablóðfalli. Heilablóðfall er læknisfræðilegt neyðarástand . Ef þú finnur fyrir eftirfarandi einkennum skaltu fara tafarlaust á sjúkrahús:

• Vandamál með jafnvægi eða samhæfingu líkamans.
• Þokusýn eða tvísýni.
• Ruglingur.
• Slappleiki eða dofi í annarri hlið líkamans.
• Erfiðleikar með að tala (stamm).

Að lokum, nokkur atriði sem vert er að muna

Sigðfrumublóðleysi er sannarlega krefjandi ástand. Fyrir mörgum árum höfðu börn sem fæddust með þennan sjúkdóm mjög litla von um að lifa af. En,Læknisfræðilegar rannsóknir hafa tekið miklum framförum á síðasta áratug eða svo, svo margir geta nú tekist á við þennan langvinna sjúkdóm og lifað tiltölulega góðu lífi.

Ef þú eða barn þitt eruð með þennan sjúkdóm, þótt þið séuð ánægð með framfarirnar sem þið hafið náð í fortíðinni, verið þá bjartsýn á framtíðina. Rannsakendur eru alltaf að reyna að finna nýjar meðferðir við þessum sjúkdómi. Talaðu við lækninn þinn og vertu meðvitaður um nýjar klínískar rannsóknir. Gefstu aldrei upp vonina . Það er mjög mikilvægt að fylgja réttum læknisráðum og vera jákvætt viðhorf.

` Sigðfrumublóðleysi, blóðleysi, erfðasjúkdómar, blóðsjúkdómar, erfðabreytingar, blóðrauði, heilsufarsráð