Er barnið þitt að glíma við vandamál í beinum og liðum? - Við skulum læra um Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Sagði læknirinn þér að litla barnið þitt hefði einhverjar minniháttar breytingar á beinum og liðum við fæðingu? Eða hefur þú tekið eftir því að barnið þitt er lægra en önnur börn, eða að eitthvað sé öðruvísi við göngulag þess? Kannski jafnvel sjónvandamál. Það er eðlilegt að vera hræddur þegar þú heyrir þetta. En ekki hafa áhyggjur. Í dag ætlum við að ræða um mjög sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum, kallaðan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, eða SEDC í stuttu máli.

Hvers konar ástand er þetta SEDC eiginlega?

Einfaldlega sagt er SEDC mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann hefur áhrif á þroska beina, liða og stundum jafnvel augna barnsins. Það sem skiptir máli er að þessi áhrif hefjast í móðurkviði og einkennin eru sýnileg við fæðingu . Þess vegna er hann kallaður „congenita“, sem þýðir „frá fæðingu“.

Börn með SEDC sýna venjulega eftirfarandi:

• Rangstöður liða í hrygg, mjöðmum og hnésliðum.
• Beinagrindardysplasi er ástand sem hefur áhrif á heildarþroska barns.
• Lægri en meðalhæð , sérstaklega í búk, hálsi og útlimum.
• Sjón- og heyrnarskerðing .

Þetta ástand hefur verið kallað nokkrum öðrum nöfnum, til dæmis:

• SED meðfædd (SED congenita)
• SED, meðfædd gerð
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, meðfædd gerð

Þetta er svo algengt að það hefur aðeins áhrif á um það bil eitt af hverjum 100.000 lifandi fæðingum . Það er mjög sjaldgæft. Það eru aðeins 175 tilfelli skráð um allan heim eins og er.

Hver er munurinn á SEDC og SEDT?

Líkt og SEDC er til annar sjúkdómur sem kallast Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Þó að þessir tveir sjúkdómar hljómi svipaðir eru nokkrir smávægilegir munir á þeim.

„Congenita“ þýðir „við fæðingu“, „Tarda“ þýðir „seinkað“. Það er:

• Einkenni SEDT koma venjulega fram á aldrinum 6 til 8 ára. Hins vegar er SEDC sýnilegt við fæðingu.
• SEDT hefur aðeins áhrif á drengi , en SEDC getur haft jafn mikil áhrif á bæði drengi og stúlkur.
• Fólk með SEDC er í hættu á að fá sjónhimnulos, en þessi hætta er almennt minni í SEDT.

Hver er ástæðan fyrir stofnun SEDC?

Helsta orsök SEDC er stökkbreyting í geninu „COL2A1“ . Þetta „COL2A1“ gen ber ábyrgð á framleiðslu á kollageni af gerð II í líkama okkar.Það hjálpar til við að framleiða prótein sem kallast kollagen. Kollagen er nauðsynlegt fyrir uppbyggingu bandvefs í líkama okkar. Það er það sem gefur vefjum okkar styrk og lögun.

Kollagen af ​​gerð II finnst aðallega í brjóski og efni sem kallast glær . Brjósk er sterkur en sveigjanlegur bandvefur sem finnst í liðum og eyrnasnepli. Glær er hlaupkenndur efni sem finnst inni í augnkúlunum. Ef þetta kollagen er ekki framleitt rétt geturðu ímyndað þér hvernig það myndi hafa áhrif á staði eins og bein, liði og augu.

Oftast orsakast SEDC af nýrri stökkbreytingu í genum (de novo stökkbreyting) . Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður. „De novo stökkbreyting“ á sér stað þegar sæðisfruma og eggfruma sameinast. Hún hefur aðeins áhrif á það barn, ekki systkini þess.

Hins vegar getur þessi stökkbreyting í `COL2A1` geninu stundum erfst frá öðru hvoru foreldrinu.

Hver eru einkenni SEDC?

Einkenni SEDC geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum . Sumir geta fengið fleiri einkenni, aðrir færri.

Helstu líkamlegu einkennin sem sjá má eru:

• Bolurinn, hálsinn og útlimirnir eru styttri en hjá öðrum.
• Að vera lágvaxinn , á milli 3 og 4 fet (0,91 - 1,2 metrar) á hæð á fullorðinsárum.
• Breið, tunnulaga bringa . Brjóstbein eða rifbein geta staðið út.
• Klumpfótur . Hins vegar getur stærð og lögun handa og fóta verið eðlileg.
• Ýmsar sveigjur í hryggnum . Til dæmis geta verið ástand eins og hliðarsveigja (skoliósa), afturábaksveigja (kýfósa), framsveigja (lordósa) eða sambland af þessu.
• Sumar breytingar á andliti , svo sem víkkun augna, flatnun kinnbeina eða klofinn gómur .
• Hryggjarliðir hryggsins verða flatir eða óstöðugir .
• Innáviðsnúningur í mjöðm eða hné.

Einnig eru aukaverkanir sem geta komið fram vegna þessara vaxtarvandamála:

• Liðagigtarsjúkdómur .
• Erfiðleikar við að ganga og hreyfa sig .
• Heyrnarskerðing .
• Stífleiki, verkir og liðhlaup í liðum.
• Ischias er ástand sem veldur verkjum í mjóbaki, rasskinnum og aftan á fótleggjum vegna þrýstings á taug.
• Öndunarerfiðleikar vegna vandamála með þroska brjóstkassa eða rifbeina.
• Sjónvandamál , sérstaklega alvarleg nærsýni og sjónhimnulos .
• Á meðan gengið erVaggandi göngulag eða það tekur langan tíma að læra að ganga.
• Minnkaður vöðvaspenna (slökkviliðslækkun) .

Mikilvægt er að hafa í huga að fólk með SEDC hefur yfirleitt góðan greindarþroska. Þetta þýðir að námsörðugleikar sjást yfirleitt ekki. Hins vegar er ekki víst að líkamlegir þroskaáfangar eins og að sitja og ganga náist á viðeigandi aldri.

Hvernig á að bera kennsl á stöðu SEDC?

Læknir getur greint SEDC með því að fylgjast vandlega með líkamlegum einkennum barnsins og niðurstöðum eftirfarandi prófa:

• Erfðafræðileg prófun - Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvort stökkbreyting sé í `COL2A1` geninu.
• Röntgenmyndir af öllu beinagrindinni.
• Aðrar myndgreiningarprófanir, svo sem tölvusneiðmyndatökur (CT) og segulómun (Magnetic Resonance Imaging) .

Er til meðferð við SEDC? Er hægt að lækna það?

Því miður er engin lækning við SEDC ennþá . En ekki hafa áhyggjur. Hér eru nokkur atriði sem þú getur búist við af meðferðinni:

• Að stjórna og draga úr einkennum þínum .
• Ef mögulegt er, leiðrétta beinagrindarbreytingar með skurðaðgerð .
• Að koma í veg fyrir fylgikvilla eins og meiðsli og sjónmissi.
• Að bæta styrk þinn og hreyfigetu .

Hvaða meðferðir eru í boði fyrir SEDC?

Meðferðirnar sem í boði eru eru mismunandi eftir einstaklingum , allt eftir því hvaða vandamál viðkomandi glímir við og hversu alvarleg þau eru.

Þú ættir að vera undir reglulegu eftirliti lækna . Þannig er hægt að greina og meðhöndla vandamál fljótt ef þau koma upp. Læknateymið þitt gæti samanstaðið af sérfræðingum eins og:

• Erfðaráðgjafar
• Augnlæknar - Þeir sem meðhöndla augnsjúkdóma.
• Bæklunarlæknar - sérfræðingar í beina- og liðskurðlækningum .
• Sjúkraþjálfarar - fólk sem hjálpar til við að bæta styrk, hreyfingu og göngu.
• Gigtarlæknar - Læknar sem meðhöndla sjúkdóma í beinum, vöðvum og liðum, svo sem liðagigt.

Þetta eru mögulegar íhlutunarleiðir:

• Hjálpartæki sem hjálpa til við hreyfigetu, svo sem fótleggjastuðningar.
• Gleraugu til að leiðrétta sjónskerðingu.
• Lyf til að draga úr liðverkjum.
• Sjúkraþjálfun .
• Skurðaðgerð til að leiðrétta hryggjarliðsbreytingar.
• Önnur liðvandamál, til dæmis liðskiptaaðgerð .
• Skurðaðgerð til að leiðrétta sjónhimnulos.
• Meðferð til að auðvelda öndun.

Hvernig verður lífið með SEDC?

Lífið með SEDC er mjög mismunandi eftir einstaklingum , allt eftir einkennum og alvarleika þeirra.

Þetta ástand getur haft veruleg áhrif á hreyfigetu þína og getu til að framkvæma líkamlegar athafnir. Margir gætu þurft á læknismeðferð og skurðaðgerð að halda alla ævi.

En það besta er að fólk með SEDC hefur eðlilegan vitsmunaþroska og getur lifað eðlilegu lífi .

Er til leið til að koma í veg fyrir SEDC?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir SEDC þar sem það er erfðafræðilegt. Vitneskjan um að sumar fjölskyldur eru með stökkbreytinguna „COL2A1“ gæti fengið þær til að hugsa sig tvisvar um áður en þær eignast börn eða leita sér erfðaráðgjafar.

Hvernig annast þú einhvern með SEDC (þig sjálfan eða barn þitt)?

Ef þú eða barn þitt eruð með SEDC er mjög mikilvægt að fylgja þessum ráðum til að stjórna ástandinu:

• Farðu til læknisins á áætluðum dögum, mættu í allar prófanir og eftirfylgnitíma .
• Forðist snertiíþróttir , sérstaklega íþróttir sem geta valdið höfuð- og hálsskaða, þar sem liðirnir eru óstöðugir og geta auðveldlega slasast.
• Gættu mjög varúðar við svæfingu . Láttu alla læknana vita að þú ert með SEDC, þar sem sum líkamleg einkenni þín geta valdið fylgikvillum meðan á aðgerð stendur.
• Reyndu að finna ráðgjafa eða ganga í stuðningshóp til að hjálpa þér að takast á við þessa stöðu. Þetta mun hjálpa þér að læra af reynslu annarra og hjálpa þér að finna að þú ert ekki ein/n.

Hvað annað viltu spyrja lækninn þinn um SEDC?

Ef þú eða barn þitt greinist með SEDC er gott að spyrja læknana eftirfarandi spurninga:

• Hvaða líkamshluta hefur SEDC áhrif á ?
• Hvaða sérfræðinga ætti ég að leita til?
• Hversu oft ætti ég að koma í eftirfylgnipróf og tíma hjá lækni ?
• Hvaða meðferðir þarf ég ?
• Er svæfing örugg fyrir mig ?
• Getur þetta ástand erft börnin mín ?
• Ættu aðrir fjölskyldumeðlimir okkar einnig að gangast undir erfðafræðilega prófun ?
• Veistu um einhverja stuðningshópa sem geta hjálpað þér að takast á við þetta ástand?

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar þú fréttir að barnið þitt er með erfðasjúkdóm sem þarfnast meðferðar. En mundu að læknateymið þitt er til staðar til að hjálpa þér. Í gegnum þau geturðu einnig fundið stuðningshópa þar sem þú getur deilt reynslu þinni með öðrum sem eru með þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna

Allt í lagi, miðað við það sem við höfum rætt um SEDC, þá eru þetta mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna:

• SEDC er mjög sjaldgæfur, meðfæddur erfðasjúkdómur .
• Þetta hefur aðallega áhrif á bein, liði og stundum augu .
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til ýmsar meðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði .
• Greindarþroski er eðlilegur og búast má við eðlilegri lífslíkur.
• Góð meðferð er hægt að ná með viðeigandi læknisfræðilegu eftirliti, sjúkraþjálfun og, ef nauðsyn krefur, skurðaðgerð .
• Þú ert ekki ein/n. Þú getur fengið hjálp frá læknum og stuðningshópum .

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknisins.

` meðfædd spondyloepiphyseal dysplasia, SEDC, erfðasjúkdómar, beinþroski, liðvandamál, lágvaxinn, kollagen, COL2A1 gen