Ertu með sjónvandamál hjá þér eða barninu þínu? Kynntu þér Stargardt-sjúkdóminn!

Eruð þið eða barnið ykkar með vandamál þar sem þið sjáið ekki beint fram fyrir ykkur eða eruð að verða óskýr? Kannski sjáið þið hluti í kringum ykkur en það sem þið horfið á er ekki skýrt. Ef þið eruð með svona einkenni er ein möguleg orsök ástand sem kallast Stargardt-sjúkdómur . Við skulum ræða þetta á einfaldan hátt sem þið getið skilið.

Hvað er Stargardt-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Stargardt-sjúkdómur sjúkdómur sem hefur áhrif á mikilvægasta hluta augna okkar , „macula“ . Hugsaðu um það svona: ef augað þitt er eins og myndavél, þá er „retina“ himnan aftan á myndavélinni, eins og filma, þar sem myndir eru teknar upp. „Macula“ er mjög viðkvæmur lítill blettur mitt í „sjónhimnunni“. Þegar við horfum beint fram, þegar við lesum bók, þegar við horfum á andlit einhvers, þá er það þessi „macula“ sem hjálpar okkur að sjá hlutina skýrt. Við köllum þetta „miðlæga sjón“ .

Þegar þú ert með Stargardt-sjúkdóm minnkar „miðsjónin“ smám saman með tímanum. Stundum getur þetta einnig haft áhrif á „jaðarsjónina“, sem er hæfni þína til að sjá hluti í kringum augun.

Þú hefur líklega heyrt um hrörnun í augnbotni . Það er sjúkdómur sem hefur oftast áhrif á eldra fólk, sérstaklega þá sem eru eldri en 60 ára. Hann kallast aldurstengd hrörnun í augnbotni . Stargardt-sjúkdómurinn er þó öðruvísi. Hann hefur oftast áhrif á börn og ungt fólk undir 20 ára aldri. Þess vegna kalla læknar hann stundum hrörnun í augnbotni hjá börnum . Þegar hann hefur áhrif á brúnir sjónhimnunnar kallast hann fundus flavimaculatus .

Við skulum nú skoða hvers vegna þetta gerist. Líkaminn okkar inniheldur gult, olíukennt efni sem kallast „lipofuscin“ . Venjulega skilst þetta út úr líkamanum. Hins vegar, hjá einstaklingi með Stargardt-sjúkdóm, er þetta „lipofuscin“ framleitt í umframmagni eða skilst ekki út rétt. Síðan safnast þetta auka „lipofuscin“ fyrir í „sjónhimnunni“. Þetta veldur skemmdum á „ ljósnæmum“, sérstakri tegund ljósnæmra frumna í „sjónhimnunni“ . Með tímanum veldur þessi skaði varanlegri sjónskerðingu.

Hver eru einkenni Stargardt-sjúkdómsins?

Stargardt-sjúkdómurinn getur valdið eftirfarandi breytingum á augum og sjón:

• Að sjá dökka bletti eða óskýr svæði í sjón:Þegar horft er beint fram geta sumir staðir virst svartir eða þokukenndir.
• Þokusýn : Að sjá hluti skýrt, þokusýn.
• Ljósnæmi: Tilfinning um erfiðleika með að sjá í sólarljósi eða björtu ljósi.
• Ný litblindni : Þó að þú hafir áður séð liti greinilega geturðu nú ekki greint suma liti rétt.
• Erfiðleikar við að aðlagast lágu/háu ljósi: Þegar skyndilega fer maður úr björtum stað í dimman stað, eða þegar kemur úr dimmum stað í bjartan stað, tekur það augun langan tíma að aðlagast.
• Léleg nætursjón : Nætursjón verður minni en áður.

Það sem skiptir máli er að einkenni Stargardt-sjúkdómsins þróast oft smám saman. Með tímanum gætirðu misst nánast alla miðsjónina. Hins vegar gætirðu samt séð nokkuð langt út fyrir hliðar augnanna (jaðarsjón). Hins vegar verða hlutir sem eru beint framundan óskýrari.

Hverjar eru orsakir Stargardt-sjúkdómsins?

Stargardt-sjúkdómur er „erfðafræðilegt ástand“ . Það er að segja, hann orsakast af breytingu í genum okkar. Aðalorsökin er breyting í geni sem kallast „ABCA4 gen“. Þetta „ABCA4 gen“ hjálpar „ sjónhimnunni “ okkar að starfa rétt.

Þetta er „arfgengt“ . Það þýðir að það erfist frá foreldrum til barna. Stargardt-sjúkdómurinn erfist með „autosomal recessive mynstri“ . Einfaldlega sagt, til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða bæði móðirin og faðirinn að hafa þetta breytta „ABCA4 gen“. Það er ekki nóg að aðeins ein manneskja sé með það.

Hvernig greina læknar þetta? (Greining)

Augnlæknir getur ákvarðað hvort þú ert með þennan sjúkdóm. Hann eða hún mun skoða augun þín, athuga sjónina og athuga heilsu augnanna. Þú þarft að láta lækninn vita hvenær einkennin byrjuðu og hvaða vandamál þú ert með.

Þú gætir líka þurft að gera nokkrar prófanir eins og þessar:

• Rafsjónumyndataka (ERG): Þetta skoðar hvernig sjónhimnan bregst við ljósi sem fer inn í augað.
• Flúoreseínæðamyndataka: Þetta er próf til að sjá æðarnar inni í auganu.Sjáðu, þeir sprauta sérstöku litarefni í æð í handleggnum á þér og taka myndir af innanverðu augans.
• Augnbotnsmyndataka og sjálfflúrljómandi augnbotnsmyndataka: Þessi mynd tekur skýrar myndir af sjónhimnu og gulu. Þetta gerir þér kleift að sjá hvernig lípófúsínið sest saman.
• Erfðafræðileg prófun : Þetta getur staðfest hvort stökkbreyting sé í ABCA4 geninu.
• Sjónræn samhengissneiðmyndataka (OCT): Þetta er eins og skönnun á sjónhimnunni. Hún getur skoðað hluti eins og þykkt laga sjónhimnunnar, hvort lípófúsín er til staðar og hvort það sé skemmt.

Hver eru stig Stargardt-sjúkdómsins?

Augnlæknirinn þinn gæti skipt sjúkdómnum í nokkur stig, allt eftir því hvernig hann þróast. Svona er það gert:

• Stig 1: Á þessu stigi byrjar gult efni sem kallast lípófúsín að myndast sem litlir blettir á makula. Þú gætir haft mjög væg einkenni eða engin einkenni yfirleitt.
• Stig 2: Nú hafa þessir „lipofuscin“-blettir breiðst út til annarra svæða í „sjónhimnunni“ í kringum „macula“. Nú gætirðu verið farinn að finna fyrir einkennunum aðeins greinilegar en áður.
• 3. stig: Á þessu stigi byrja uppsafnaðar „lipofuscin“ agnir að safnast upp í „macula“ aftur og byrja að skemma „macula“. Þetta kallast „rýrnun“ ( frumudauði). Þetta gerir einkennin verri.
• Stig 4: Skemmdir (rýrnun) á sjónhimnunni eru nú mjög alvarlegar. Þetta getur leitt til algjörs eða að hluta til missis miðsjónarinnar.

Hvaða meðferðir eru til við Stargardt-sjúkdómi?

Því miður er engin lækning við Stargardt-sjúkdómnum eða meðferð sem getur snúið við þeim skaða sem hann veldur. En ekki hafa áhyggjur. Augnlæknirinn þinn getur hjálpað þér að stjórna einkennunum og hægja á sjónmissinum. Þú getur gert hluti eins og:

• Forðist að taka fæðubótarefni sem innihalda A-vítamín. Sumar rannsóknir hafa sýnt að fólk með Stargardt-sjúkdóm getur fengið hraðari sjónskerðingu ef það tekur of mikið af A-vítamíni. Þess vegna skal ekki taka nein A-vítamín fæðubótarefni án þess að ráðfæra sig við lækni.
• Notkun gleraugna, snertilinsa og/eða sjóntækja getur hjálpað þér mikið við dagleg störf.
• Hættu að reykja (og hætta að reykja aðrar vörur sem innihalda nikótín eins og rafrettur) alveg. Reykingar eru alls ekki góðar fyrir augun.
• Notið húfu eða góð sólgleraugu til að vernda augun þegar þið farið út.

Mundu að þetta eru ekki lækningar. Hins vegar geta þau hjálpað þér að lifa vel eins lengi og mögulegt er.

Er hægt að lækna Stargardt-sjúkdóminn?

Það er engin lækning við Stargardt-sjúkdómnum sem stendur. Hins vegar getur augnlæknirinn þinn hjálpað þér að lifa með sjúkdómnum.

Það eru góðar fréttir. Rannsakendur halda áfram að framkvæma klínískar rannsóknir til að finna nýjar meðferðir við sjúkdómum eins og hrörnun í augnbotni (þar á meðal Stargardt-sjúkdómi). Spyrðu augnlækninn þinn hvort þú getir tekið þátt í einni af þessum klínísku rannsóknum. Ef svo er, gætirðu átt möguleika á að fá nýjustu, tilraunakenndu meðferðirnar.

Hvenær ætti ég að leita læknisráða?

Leitið til læknis eða augnlæknis um leið og þið takið eftir breytingum á augum eða sjón. Einkenni Stargardt-sjúkdómsins geta verið svipuð og annarra, hugsanlega algengari, augnsjúkdóma. Þess vegna er mjög mikilvægt að greina og meðhöndla öll augnvandamál eins fljótt og auðið er .

Hvað má búast við ef maður er með Stargardt-sjúkdóm?

Þú ættir að búast við að missa miðsjónina smám saman. Hjá flestum gerist þetta tap hægt og rólega, yfir ár, stundum áratugi. Hins vegar getur það gerst hraðar hjá sumum. Tegund stökkbreytingarinnar í ABCA4 geninu þínu getur ráðið því hversu hratt og hversu mikið þú missir sjónina. Augnlæknirinn þinn mun segja þér meira um þetta.

Þú þarft að fara í reglulegar augnskoðanir. Spyrðu lækninn þinn hversu oft þú ættir að láta skoða augun og hvaða viðbótarpróf þú ættir að fara í.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig með Stargardt-sjúkdóm?

Það er margt sem þú getur gert til að hugsa vel um sjálfan þig:

• Borðaðu næringarríkt mataræði. Borðaðu meira grænmeti og ávexti.
• Hreyfing. Að halda líkamanum virkum er gott fyrir allt.
• Ekki reykja.
• Stjórna streitu.
• Mættu á réttum tíma í læknisheimsóknir.

Hvenær ætti ég að leita til læknis ef ég er með Stargardt-sjúkdóm?

Augnlæknirinn þinn mun ráðleggja þér að halda áfram að fara til þeirra. Vertu viss um að fara þá daga. Einnig, ef þú finnur fyrir skyndilegum breytingum á sjóninni, eða ef þú finnur fyrir sársauka eða óþægindum í augunum, skaltu leita til læknis tafarlaust.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn um Stargardt-sjúkdóminn?

Ef þú ert með Stargardt-sjúkdóm gætirðu viljað spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Geturðu bent mér á stuðningshóp með öðrum sem eru í þessari stöðu?
• Er ég gjaldgengur til að taka þátt í „klínískri rannsókn“ ?
• Ætti ég að tala við erfðaráðgjafa ? (Þetta getur hjálpað þér að komast að því hvort aðrir í fjölskyldunni þinni séu í áhættuhópi.)
• Geturðu bent mér á einhver verkfæri eða aðferðir sem geta hjálpað mér að framkvæma dagleg verkefni auðveldara með sjónskerðingu ?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það getur verið ógnvekjandi að lifa með Stargardt-sjúkdómi. Allt sem hefur áhrif á sjónina getur haft mikil áhrif á þig. En þú ert ekki einn. Augnlæknirinn þinn og heilbrigðisteymið geta hjálpað þér að aðlagast breytingum á sjóninni, verndað augun og lifað öruggu og þægilegu lífi.

Þó að engin lækning sé til við Stargardt-sjúkdómnum eru vísindamenn stöðugt að leita að nýjum meðferðum. Ef þú hefur áhuga skaltu ræða við lækninn þinn um þátttöku í klínískri rannsókn. Ekki gefast upp!

Stargardt -sjúkdómur, sjón, miðlæg sjón, sjónuhimna, gula sjónhimna, erfðasjúkdómar