Hvað er Tímóteusarheilkenni? Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða þetta!

Hefur þú áhyggjur af hjartavandamálum hjá litla barninu þínu, eða breytingum á útliti eða þroska þess? Stundum getur undirliggjandi orsök verið erfðasjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um. Einn slíkur sjaldgæfur en mikilvægur sjúkdómur sem gott er að vita um er Timothy heilkenni. Í dag munum við ræða það á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er Tímóteusarheilkenni?

Einfaldlega sagt er Timothy heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það getur haft áhrif á hjarta, útlit, taugakerfi og ónæmiskerfi barnsins. Einkennin geta verið mismunandi og sum börn geta fengið lífshættulegar hjartsláttartruflanir.

Hver fær þetta? Hvernig erfist það?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér, „Hver ​​fær þetta?“ Tímóteusarheilkenni er erfðasjúkdómur, svo hver sem er getur fengið það. Það gerist svona:

• Venjulega erfir barn sjúkdóminn frá aðeins öðru foreldrinu, sem kallast erfðafræðileg ríkjandi erfð.
• Stundum, og það kemur á óvart, getur barn erft sjúkdóminn frá einkennalausu foreldri. Þetta er vegna þess að viðkomandi gen gæti aðeins verið til staðar í sumum frumum líkama foreldrisins, ekki í öllum frumum . Þetta er kallað „mósaík“-ástand.
• Hins vegar, vegna alvarleika þessara einkenna, er mjög sjaldgæft að einstaklingur með Timothy heilkenni erfi þetta gen til næstu kynslóðar.
• Oftast kemur þetta ástand fram vegna nýrrar erfðabreytingar, án fjölskyldusögu . Það er vegna nýrrar erfðabreytingar.

Hversu algengt er þetta?

Miðað við hversu algengt það er, þá er Timothy heilkenni mjög, mjög sjaldgæft ástand . Aðeins færri en 100 manns um allan heim eru þekktir fyrir það. Þess vegna er ekki mikið rætt um það.

Hver eru einkenni Tímóteusarheilkennis?

Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir börnum og alvarleiki einkennanna getur verið mismunandi. Barnið þitt gæti haft einhver einkenni en ekki öll. Þessi einkenni hafa aðallega áhrif á hjartað, útlit líkamans og aðrar líkamsstarfsemi .

Einkenni sem hafa áhrif á hjartað

Einkenni tengd hjartanu eru það sem mikilvægast er að gefa gaum, þar sem þau geta verið lífshættuleg.

• Þú gætir tekið eftir hröðum eða óreglulegum hjartslætti (hjartsláttarónotum) þegar þú leggur höndina á brjóst barnsins.
• Skyndilegt meðvitundarleysi (yfirlið) .

Þetta er vegna:

• Langvarandi hlé á milli hjartslátta. Læknar kalla þetta „lengt QT-bil“.
• Meðfæddur hjartasjúkdómur (galli í uppbyggingu hjartans sem er til staðar við fæðingu) getur haft áhrif á getu hjartans til að dæla blóði.
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) .
• Neðri hólf hjartans (sleglar) slá mjög hratt („sleglatregð“) . Þetta er mjög hættulegt.

Hafðu í huga að þessi hjartatengdu einkenni geta verið lífshættuleg . Þú þarft að gæta mjög varúðar þar sem það getur leitt til skyndilegs hjartastopps (hjartastopps) eða jafnvel skyndidauða.

Einkenni sem tengjast útliti líkamans

Börn með Tímóteusarheilkenni hafa ákveðin líkamleg einkenni sem eru sýnileg við fæðingu:

• Húðin á milli fingranna er samþjöppuð („húðbundin syndaktýlía“) . Eins og hjá önd. Getur komið fyrir bæði á höndum og fótum.
• Fletting á brúnni milli nasanna .
• Eyrun eru sett lægra en venjulega .
• Kremjun á efri kjálka .
• Þynning á efri vör .
• Tanngnístran og skakkar tennur .
• Hárleysi, eins og sköllótt við fæðingu .

Einkenni sem hafa áhrif á líkamskerfi

Þetta ástand hefur einnig áhrif á þá hluta heilans hjá barninu sem stjórna sumum líkamskerfum. Þess vegna gætu einkenni eins og:

• Þroskaseinkun og vandamál með hugræna getu . Tal og gangur geta verið seinkaður samanborið við önnur börn.
• Tíðar sýkingar . Vegna lélegs ónæmis dreifast sjúkdómar auðveldlega.
• Lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun) .
• Lækkað líkamshiti (ofkæling) .
• Flogaveiki (þessi geta einnig verið kölluð flogaveiki eða ljósnæm flogaveiki) .
• Erfiðleikar með að eiga samskipti og vera félagslyndur við aðra (einhverfurófsröskun) . Getur fundist eins og þeir séu í sínum eigin heimi.

Hvað veldur Tímóteusarheilkenni?

Ef við skoðum orsök þessa, þá er Timothy heilkennið af völdum erfðabreytingar eða stökkbreytingar í geninu „CACNA1C“ . Þetta gen gefur okkur fyrirmæli um að framleiða prótein sem flytur kalsíumjónir til hjartafrumna okkar (hjartavöðvafrumna) og heilafrumna okkar (taugafrumna).

Ímyndaðu þér að próteinið sem framleitt er af „CACNA1C“ geninu sé eins og hurð. Þessar dyr opnast og lokast, sem gerir kalsíumatómum kleift að komast inn og út úr frumunni. Þegar erfðabreyting á sér stað helst þessar dyr opnar án þess að lokast almennilega . Síðan flæðir kalsíum stöðugt inn í frumuna. Þegar þetta umframkalsíum safnast fyrir koma einkenni Timothy heilkennis fram og sum kerfi líkamans virka ekki rétt.

Þessi kalsíumatóm eru mjög mikilvæg fyrir líkama okkar:

• Stjórna rafvirkni frumna.
• Frumur eiga samskipti sín á milli.
• Hjálpa vöðvum að dragast saman.
• Stjórna genum sem tengjast þroska heila og beina á fósturstigi.

Hvernig greina læknar þetta?

Hægt er að greina Timothy heilkenni fyrir eða eftir fæðingu .

• Í ómskoðun, á meðan barnið er enn í móðurkviði , mun læknirinn athuga hvort hjartsláttur barnsins sé eðlilegur. Óeðlilegur hjartsláttur sem tengist Timothy heilkenni er hægur hjartsláttur hjá fóstri (hægsláttur fósturs) .
• Eftir að barnið er fætt er hægt að framkvæma hjartalínurit (EKG) til að athuga hjartslátt barnsins.

Að auki hjálpa þessar prófanir einnig til við að staðfesta þetta ástand:

• Erfðafræðilegar rannsóknir til að bera kennsl á genið sem veldur einkennum .
• Aðrar myndgreiningarprófanir (t.d. segulómun, tölvusneiðmyndataka, röntgenmynd) .
• Skoðun hjá hjartalækni til að kanna heilsu hjartans .
• Skoðun taugalæknis til að kanna starfsemi taugakerfisins .
• Blóðprufur til að kanna hvort um fleiri einkenni sé að ræða .

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Megináherslan í meðferð við Timothy heilkenni er að stjórna hugsanlega lífshættulegum einkennum sem hafa áhrif á hjartað :

• Lyf til að stjórna hjartslætti (t.d. beta-blokkar) .
• Notkun ígrædds hjartastuðtækis (ICD) eða gangráðs . Þetta hjálpar til við að endurheimta hjartsláttinn ef hann verður skyndilega óreglulegur.

Að auki eru til meðferðir við öðrum einkennum sem geta haft áhrif á barnið:

• Að gefa sýklalyf til að meðhöndla sýkingar .
• Skurðaðgerð til að leiðrétta húðsamgróninga milli fingranna .
• Fylgist reglulega með blóðsykursgildum .
• Tilvísun í sérkennsluáætlanir til að aðstoða barnið við námsörðugleika .

Eru einhverjir fylgikvillar í meðferðinni?

Börn með Tímóteusarheilkenni eru í aukinni hættu á hjartsláttartruflunum og hjartakvillum við svæfingu . Þetta á sérstaklega við um svæfingarlyf sem lengja QT-bilið. Þess vegna er mikilvægt að láta lækninn vita af þessu áður en farið er í aðgerð.

Er hægt að koma í veg fyrir Tímóteusarheilkenni?

Tímóteusarheilkenni er í raun ekki eitthvað sem hægt er að koma í veg fyrir.Vegna þess að þetta er af völdum erfðabreytinga. Þú getur erft það eða það getur þróast skyndilega án fjölskyldusögu.

Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja þungun og vilt vita áhættu þína á að eignast barn með erfðasjúkdóm eins og Timothy heilkenni, geturðu talað við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og erfðapróf .

Hvað gerist ef barnið mitt er með Tímóteusarheilkenni?

Engin lækning er til við þessum sjúkdómi, en meðferð getur dregið úr lífshættulegum einkennum barnsins og bætt lífsgæði þess .

Horfur barna með alvarlegan hjartasjúkdóm eru ekki góðar . Vegna sjúkdóma eins og hjartsláttartruflana eða sleglahraðsláttar eru líkur á dauða snemma á barnsaldri um 80% . Þetta er dapurlegt að heyra, en það er mikilvægt að vita sannleikann.

Hins vegar, í minna alvarlegum tilfellum af Timothy heilkenni, geta útkoman verið betri .

Hvernig annast maður barn með þennan sjúkdóm?

Þar sem einkenni Timothy heilkennis geta verið lífshættuleg er mikilvægt að fara reglulega til læknis barnsins til að fylgjast með almennri heilsu þess, sérstaklega hjartaheilsu . Reglulegar skoðanir geta hjálpað til við að greina og meðhöndla ný einkenni snemma.

Ef barn þitt á við þroskahömlun eða námsörðugleika að stríða, geta sérkennsluáætlanir eða stuðningsmeðferðir hjálpað barninu þínu við skólaverkefni .

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis? Hvað á að gera í neyðartilvikum?

Ef barnið þitt hefur einkenni Timothy heilkennis, svo sem sýkingu, erfiðleika með að viðhalda líkamshita eða tíðan lágan blóðsykur , skaltu gæta þess að leita til læknis.

Alvarlegri einkenni, svo sem flog og óreglulegur hjartsláttur (sérstaklega ef hjartslátturinn er mjög hraður eða óreglulegur) , geta verið lífshættuleg og þarfnast tafarlausrar læknisaðstoðar . Ef þetta gerist skal fara á bráðamóttöku eða hringja í 112.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækni barnsins þíns?

Það er góð hugmynd að spyrja lækni barnsins spurninga eins og þessara:

• Eru einhverjar aukaverkanir af lyfjunum sem þú ávísaðir?
• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Er barnið mitt nógu heilbrigt fyrir aðgerð?
• Hvernig fylgist ég með einkennum barnsins míns?

Það getur verið krefjandi fyrir nýbakaða foreldra og börn þeirra að takast á við sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Það er mikilvægt að fylgjast vel með heilsu barnsins, sérstaklega til að sjá hvort meðferðin sé að halda einkennum í skefjum og auka þann tíma sem barnið getur eytt með þér. Þegar þú hugsar um umönnun barnsins skaltu hugsa um sjálfan þig og fjölskyldu þína. Það er einnig mikilvægt að tala við hæfan geðheilbrigðisráðgjafa til að draga úr streitu og kvíða og til að læra hvernig þú getur hjálpað barninu þínu.

Munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

Tímóteusarheilkenni er mjög sjaldgæft en alvarlegt erfðasjúkdóm.

• Vertu alltaf meðvitaður um það, þar sem það hefur aðaláhrifin á hjartað .
• Einkenni eru mismunandi eftir börnum .
• Snemmbúin greining og rétt meðferð getur bætt lífsgæði barnsins.
• Það er mjög mikilvægt að fylgja læknisráðum og ekki missa af áætluðum prófum .
• Þú ert ekki ein/n á þessari vegferð. Fáðu stuðning frá læknum, ráðgjöfum og ástvinum .

` Tímóteusarheilkenni, Tímóteusarheilkenni, erfðasjúkdómar, hjartasjúkdómar, barnasjúkdómar, þroskaseinkun, CACNA1C gen, sjaldgæfir sjúkdómar