Eigum við að tala um arfgenga sjúkdóminn hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Finnst þér kitla í höndum og fótum? Eða finnur þú fyrir mettunartilfinningu jafnvel eftir að hafa borðað lítinn mat, eða finnur þú fyrir undarlegum óþægindum í maga? Stundum höldum við að þetta séu eðlilegir hlutir, en á bak við þetta gæti leynst alvarlegri en sjaldgæfari sjúkdómur sem enginn talar um. Í dag ætlum við að tala um slíkan sjúkdóm, sem erfist frá kynslóð til kynslóðar og versnar smám saman. Það er sjúkdómur sem kallast hATTR Amyloidosis.

Einfaldlega sagt, hvað er hATTR amyloidosis?

Fullt nafn þessa sjúkdóms er arfgeng transthyretin amyloidosis. Við köllum það hATTR í stuttu máli. Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur sem erfist, sem þýðir að hann erfist í gegnum gen.

Ímyndaðu þér að lifur líkamans framleiðir sérstakt prótein sem kallast transtýretín (TTR) . Hjá heilbrigðum einstaklingi vinnur þetta prótein sitt hlutverk og tapast síðan. Hins vegar, hjá einstaklingi með hATTR sjúkdóminn, vegna stökkbreytingar í geni, er þetta TTR prótein framleitt í röngum formi. Það er eins og fallega smíðað leikfang sem dettur í sundur.

Þessi rangbrotnu prótein safnast saman og mynda litla kekki. Við köllum þessa próteinklumpa amýlóíð . Þessi amýlóíð byrja að setjast í ýmsa hluta líkamans, sérstaklega í líffærum eins og taugum, hjarta og nýrum. Eins og óhreinindi sem festast í vatnspípu, byrja þessi próteinútfellingar að skaða þessi líffæri. Þetta getur valdið alvarlegum fylgikvillum og jafnvel verið lífshættulegt. En góðu fréttirnar eru þær að nú eru til góðar meðferðir til að stjórna þessum einkennum.

Læknirinn þinn gæti einfaldlega kallað það „amyloidosis“, því hATTR er ein tegund sjúkdóma sem kallast það.

Hver eru möguleg einkenni hATTR sjúkdómsins?

Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á svo marga líkamshluta eru einkennin mjög fjölbreytt. Stundum eru þessi einkenni svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma, þannig að það getur verið erfitt að greina sjúkdóminn.

Þetta hefur aðallega áhrif á taugakerfið. Þegar þessi prótein safnast fyrir í taugunum sem liggja frá heilanum til restarinnar af líkamanum köllum við þetta ástand fjöltaugakvilla . Þess vegna gætirðu fundið fyrir einhverjum slíkum.

Hvernig þróast þessi sjúkdómur? Hverjir eru í áhættuhópi?

Eins og nafnið gefur til kynna er þetta arfgengur sjúkdómur . Ef þú ert með þennan sjúkdóm er það vegna þess að þú erfðir gallaða genið frá móður þinni eða föður (eða báðum).

Þetta er talinn mjög sjaldgæfur sjúkdómur í heiminum. Hins vegar er sjúkdómurinn algengur í sumum löndum, til dæmis Portúgal, Japan og Brasilíu. Þótt litlar sértækar upplýsingar séu til um þetta á Srí Lanka er talið að þar sé mikill fjöldi sjúklinga sem eru ranglega greindir vegna þess að einkennin eru svipuð og hjá öðrum sjúkdómum.

Einkenni geta komið fram á öllum aldri, venjulega á aldrinum 30 til 70 ára. Það hefur jafn áhrif á bæði karla og konur.

Hvernig greinir læknirinn þennan sjúkdóm?

Að greina þennan sjúkdóm getur verið nokkuð flókið þar sem hann hefur mörg einkenni.

Að spyrja um fjölskyldusögu og einkenni

Fyrst mun læknirinn spyrja þig og fjölskyldu þína um heilsufarssögu ykkar.

• Er einhver í fjölskyldu þinni með hjartasjúkdóm eða hjartaþykknun?
• Finnur þú fyrir dofa eða sviða í útlimum?
• Ertu með magaóþægindi, niðurgang eða hægðatregðu?
• Finnst þér svima þegar þú stendur upp?
• Ertu með sjónvandamál?

Sérstök próf

Læknirinn gæti ráðlagt nokkrar aðrar prófanir eftir einkennum þínum.

• Blóð- og þvagprufur: Þessar hjálpa til við að athuga hvort óeðlilegt próteinmagn sé í líkamanum.
• Vefjasýni: Þetta er aðal leiðin til að staðfesta sjúkdóminn. Venjulega er lítill vefjabútur tekinn úr fituþekjunni undir húðinni á kviðnum undir svæfingu og sendur á rannsóknarstofu. Hann er hægt að nota til að sjá nákvæmlega hvort amyloidpróteinið sem við ræddum hefur safnast fyrir.
• Erfðafræðileg prófun: Þegar vefjasýni staðfestir tilvist amyloids er DNA-próf ​​gert til að ákvarða hvort um erfðafræðilega hATTR eða aðra tegund af amyloidosis sé að ræða. Þetta er mjög mikilvægt við skipulagningu meðferðar.
• Aðrar prófanir: Hjartalínurit og ómskoðun til að kanna hjartastarfsemi og taugaleiðnirannsóknir til að kanna taugastarfsemi geta einnig verið gerðar.

Hvaða meðferðir eru til við þessum sjúkdómi?

Meðferð við hATTR fer eftir einkennum og stigi sjúkdómsins. Meðferðin hefur tvö meginmarkmið. Annað er að stjórna einkennunum. Hitt er að stjórna framleiðslu á óeðlilegu TTR próteini, sem er undirliggjandi orsök sjúkdómsins.

1. Meðferð við einkennum

• Ef vatn safnast fyrir í líkamanum vegna hjarta- eða nýrnavandamála eru þvagræsilyf notuð til að fjarlægja þann umframvökva.
• Einnig eru til lyf við meltingarfæravandamálum eins og niðurgangi og magaverkjum.
• Einnig eru til sérstök lyf til að stjórna taugaverkjum.

2. Meðferðir sem miða að orsök sjúkdómsins

Þetta eru helstu meðferðirnar sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni.

Læknirinn þinn mun ákveða hvaða meðferð hentar þér best. Ræddu opinskátt við hann um alla þessa möguleika.

Læknateymið sem hjálpar þér

Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á mörg líffæri í líkamanum þarftu stuðning teymis lækna með ýmsa sérgreinar.

• Taugalæknir: Við taugatengdum vandamálum.
• Hjartalæknir: Til að fylgjast með og meðhöndla hjartastarfsemi.
• Nýrnalæknir: Ef nýrun eru fyrir áhrifum.
• Meltingarfæralæknir: Við magavandamálum.
• Augnlæknir: Við augnvandamálum.
• Erfðaráðgjafi: Að veita skilning á sjúkdómnum og áhrifum hans á erfðir.
• Sjúkraþjálfari: Til að hjálpa við gönguörðugleika og halda líkamanum sterkum.