Hvað er Turcot heilkenni? Getur það haft áhrif á þig? Við skulum ræða þetta nánar!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjaldgæfan erfðasjúkdóm? Stundum getur líkaminn þróað með sér vandamál sem við gerum okkur ekki einu sinni grein fyrir að við höfum. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft ástand sem er mjög mikilvægt að vita um. Það kallast Turcot heilkenni.

Hvað er Turcot heilkenni í einföldu máli?

Einfaldlega sagt er Turcot heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það felur aðallega í sér þróun lítilla vaxtar (einnig kallaðra sepa) í meltingarfærunum, þ.e. í þörmum, og æxla í heila eða mænu. Ímyndaðu þér hversu pirrandi það getur verið að hafa vandamál á tveimur stöðum í einu.

Þegar þessir litlu vaxtar (separ) myndast í þörmum geta sumir fengið einkenni eins og endaþarmsblæðingar, auknar hægðalosanir (niðurgang) og magakrampa . Einnig geta taugaeinkenni eins og höfuðverkur, þokusýn, jafnvægisleysi og tíð föll komið fram, allt eftir stærð og staðsetningu æxlisins í heila eða mænu.

Sumir læknisfræðingar telja að Turcot heilkenni gæti verið afbrigði af fjölskyldukenndri kirtilfjölpólýpu (FAP). Þetta er þó ekki enn sannað. FAP er einnig ástand þar sem margir litlir separ myndast í ristli áður en krabbamein myndast. Hugsanlega er tengsl milli þessara tveggja sjúkdóma, þar sem sumir sjúklingar með Turcot heilkenni eru með stökkbreytingu í APC geninu. Stökkbreytingar í APC geninu geta einnig valdið FAP.

Þetta er svo sjaldgæft að aðeins mjög fá tilfelli, um 150, hafa verið skráð í sjúkraskrám um allan heim. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Er þetta arfgengur sjúkdómur? Hvernig fær maður hann?

Já, Turcot heilkenni er arfgengur erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna í gegnum gen . Hann orsakast af ákveðnum breytingum eða stökkbreytingum í genum okkar. Hann getur haft áhrif á okkur á tvo megin vegu:

1. Turcot heilkenni af gerð 1: Þetta er einnig þekkt sem „sannkallað“ Turcot heilkenni. Það erfist sem erfðafræðilegur víkjandi eiginleiki. Einfaldlega sagt, til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða báðir foreldrar að erfa stökkbreytinguna í geninu. Það er eins og að vinna í lottóinu (en það er ekki gott!). Þessi tegund er oftast af völdum stökkbreytinga í genunum „(MLH1)“ og „(PMS2)“.

2. Turcutt heilkenni af gerð 2:Þetta erfist sem „erfðafræðilega ríkjandi einkenni“. Það er að segja, barn getur fengið þennan sjúkdóm jafnvel þótt það erfi viðeigandi stökkbreytingu frá aðeins öðru foreldrinu, annað hvort móðurinni eða föðurnum. Þetta orsakast af breytingu á „(APC)“ geninu. Hlutverk þessa „(APC)“ gens er í raun að koma í veg fyrir myndun krabbameinsæxla í líkama okkar eða stöðva vöxt þeirra. Þegar þetta gen virkar ekki rétt koma upp vandamál.

Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?

Helstu einkenni Turcot heilkennis eru, eins og áður hefur komið fram , separ í þörmum og eitt eða fleiri æxli í heila eða mænu. Sumir geta haft tugi af þessum sepum, sem þýðir að þeir byrja að þróast mjög ungir.

Einkenni lítilla vaxtar (pólýpa) í þörmum

Fjöldi þessara litlu vaxtar (pólýpa) sem myndast hjá einstaklingi getur verið mismunandi eftir einstaklingum.

• Þessir separ sem myndast hjá fólki með Turcotte heilkenni af tegund 1 eru líklegri til að verða krabbameinsvaldandi.
• Fólk með Turcotte heilkenni af tegund 2 er líklegra til að fá áðurnefndan sjúkdóm, „ættgengan kirtilfjölpólýpu (FAP)“.

Þessir litlu vaxtar (þarmapolypar) sem myndast í þörmum geta valdið einkennum eins og:

• Kviðverkir
• Hægðatregða
• Niðurgangur
• Blæðing í endaþarmi
• Þyngdartap, það er að segja þyngdartap

Einkenni heila-/mænuæxla

Æxli sem myndast í heila eða mænu geta haft áhrif á miðtaugakerfið okkar. Miðtaugakerfið okkar er kerfið sem stjórnar mörgum líkamsstarfsemi, þar á meðal heila og mænu. Þetta getur valdið einkennum eins og:

• Tap á jafnvægi, tíð föll (jafnvægisvandamál)
• Alvarlegir höfuðverkir
• Tilfinningarleysi - dofi í handleggjum, fótleggjum eða líkamshlutum
• Ógleði eða uppköst
• Flog
• Sjónvandamál, þar á meðal tvísýni eða þokusýn
• Veikleiki í einum líkamshluta (til dæmis annarri hendi, annarri fæti eða annarri hlið líkamans)

Önnur einkenni og tegundir krabbameins með aukinni áhættu

Fólk með Turcot heilkenni fær stundum krabbameinslaus fituæxli (lipomas) eða litla brúna bletti (café-au-lait bletti) á húðinni .

Að auki eykur þetta ástand hættuna á að fá ákveðnar tegundir krabbameins og æxla. Helstu tegundirnar eru:

• Ristilkrabbamein
• Stjörnubólga (tegund heilaæxlis)
• Ependymoma (tegund æxlis sem byrjar í frumunum sem klæða vökvafyllt rými heilans og mænunnar)
• Glioma (æxli sem koma frá stuðningsfrumum heilans)
• Glioblastoma (mjög árásargjarn tegund heilakrabbameins)
• Medulloblastoma (tegund krabbameins sem myndast í litla heilanum, það er í neðri hluta heilans nálægt höfuðkúpunni)
• Grunnfrumukrabbamein í húð

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur? (Greining)

Til að ákvarða hvort þú ert með Turcot heilkenni mun læknirinn framkvæma nokkrar rannsóknir, aðallega skoða heilann og svæðin í kringum þarmana. Til þess:

• Próf eins og röntgenmyndir, segulómun og tölvusneiðmyndir geta verið gerðar til að leita að heilaæxlum eða þarmapolýpum. Í sumum sérstökum tilfellum getur einnig verið mælt með PET-skönnun.
• Ristilspeglun: Þetta felur í sér að setja lítið, upplýst rör í gegnum endaþarminn til að skoða innra byrði ristilsins og endaþarmsins til að leita að frávikum.
• Vefjasýni: Ef æxli finnst í ristli eða heila er lítill vefjabútur tekinn og skoðaður undir smásjá.

Mikilvægast er að ef annað foreldrið þitt er með Turcot heilkenni eru meiri líkur á að þú verðir skimaður fyrir sjúkdómnum.

Í slíkum tilfellum gæti læknirinn mælt með eftirfarandi aðgerðum:

• DNA-próf: Þessi erfðaprófun getur greint tilvist stökkbreyttra gena sem valda Turcotte heilkenni.
• Ristilspeglun: Þessi rannsókn gerir neðri hluta ristilsins (sigmóíðri ristilinn) rannsökuð. Ungt fólk sem hefur erft gen fyrir Turcotte heilkenni getur haldið áfram að fara í ristilskoðun þar til það er um 35 ára gamalt. Þetta gerir kleift að greina og meðhöndla litla vöxt (sepa) í ristlinum snemma.

Hvaða meðferðir eru til við Turcot heilkenni?

Meðferð við Turcot heilkenni er mismunandi eftir einkennum.

Þú gætir þurft að gangast undir fjölblöðruaðgerð til að fjarlægja litla vöxt (pólýpa) í ristlinum. Læknirinn gæti einnig mælt með nokkrum aðgerðum til að koma í veg fyrir að þessir vextir myndist aftur. Til dæmis:

• ``Ileoproctostomy``: Ristilþörmum er fjarlægt og endaþarmurinn og smáþörmarnir tengdir saman.
• `Mörgþarmsopnun`:Endaþarmurinn er fjarlægður og smáþarmarnir tengdir við ytra byrði kviðarholsins (til að veita hægðum aðskilda leið til að losna við).
• ``Ileoanal anastomosis``: Tengir smáþarmana og endaþarminn.
• Ristilaðgerð: Fjarlæging á hluta eða öllum ristli.
• „End- og endaþarmsaðgerð“: Bæði ristillinn og endaþarmurinn eru fjarlægð.

Meðferð við æxlum í heila eða mænu getur verið mismunandi. Læknar reyna venjulega að fjarlægja æxlið. Meðan á meðferð stendur reyna þeir að lágmarka skaða á heilbrigðum vef í kringum það. Til að gera þetta:

• Lyfjameðferð
• Geislameðferð
• Skurðaðgerð

Meðferðaraðferðir eins og:

Er ég líka í hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Ef annað foreldrið þitt er með Turcot heilkenni eru meiri líkur á að þú fáir sjúkdóminn. Eða þú gætir verið erfðafræðilegur berari. Að vera erfðafræðilegur berari þýðir að þú ert ekki með einkenni, en þú ert með genið sem veldur sjúkdómnum, þannig að börnin þín geta erft hann áfram.

Ef þú grunar að þú gætir verið með Turcot heilkenni gæti læknirinn þinn mælt með DNA-prófi. Þetta getur kannað hvort viðkomandi stökkbreyting í geni sé til staðar.

Hvað gerist þegar maður lifir með þessum sjúkdómi? Er hann ólæknandi?

Því miður er engin lækning við Turcot heilkenni. Ef þú ert með þetta ástand er mikilvægast að vinna með lækninum þínum til að fara reglulega í skimun fyrir heilaæxlum og krabbameini í ristli og endaþarmi. Því fyrr sem þú greinir eitthvað eins og krabbamein, því meiri eru líkurnar á góðum árangri. Þess vegna er mikilvægt að örvænta ekki og fylgja ráðleggingum læknisins.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Þú getur spurt lækninn þinn nokkurra spurninga eins og þessara:

• Hver er líklegasta orsök einkennanna minna?
• Hvaða próf ætti ég að gera til að vita með vissu hvort ég er með Turcot heilkenni?
• Er ég berandi gensins fyrir þennan sjúkdóm?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði við Turcot heilkenni?
• Hvað gæti gerst ef ég fæ ekki meðferð?
• Hverjar eru líkurnar á að ég eignast barn með Turcot heilkenni?

Hafðu í huga að heilaæxli eins og glioblastoma eru yfirleitt ekki arfgeng. Hins vegar geta einstaklingar með arfgenga sjúkdóma eins og Turcot heilkenni stundum fengið þessi æxli.

Að lokum, nokkur atriði sem vert er að muna

Turcot heilkenni er sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur sem veldur litlum vexti í þörmum (sepa) og æxlum í heila eða mænu. Meðferð er mismunandi eftir einkennum. Þú gætir þurft skurðaðgerð til að fjarlægja hluta af þörmum þínum eða æxli í heila eða mænu. Þó að engin lækning sé til við þessum sjúkdómi getur það hjálpað þér að stjórna sjúkdómnum að fylgjast með einkennunum, fara í reglulegar prófanir og fá meðferð snemma. Þess vegna er mikilvægt að gæta að heilsu þinni.

Turcot heilkenni, erfðasjúkdómar, þarmapolypar, heilaæxli, krabbameinsáhætta, erfðaprófanir