Blæður þú mikið úr litlum skurði? Við skulum tala um blóðþurrð.

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að þú eða einhver í fjölskyldu þinni blæðir stjórnlaust eftir lítinn skurð? Eða fáið þið stóra bláa bletti á líkamanum, jafnvel eftir minniháttar meiðsli? Ekki afgreiða þetta sem eðlilegt. Því þetta gæti verið einkenni sjúkdóms sem kallast blóðþurrð . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt á einfaldan hátt í dag.

Einfaldlega sagt, hvað er blóðþurrð?

Hemófília er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á blóðstorknun . Venjulega, þegar við meiðumst, stöðvast blæðingin eftir smá tíma. Þetta er vegna þess að sérstök prótein í blóðinu okkar (kölluð storkuþættir ) vinna saman að því að mynda blóðtappa. Hins vegar skortir fólk með hemófíli eitt af þessum próteinum sem hjálpa blóðinu að storkna. Þess vegna stöðvast blæðingar ekki auðveldlega þegar við meiðumst.

Það eru tvær megingerðir af blóðþurrðarsjúkdómi.

Að auki er til mjög sjaldgæf tegund sem kallast hemófília C. Hún orsakast af skorti á þætti XI.

Hver eru einkenni blóðþurrðar?

Einkenni eru mismunandi eftir alvarleika ástandsins. Stundum getur blæðing komið fram án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þessi einkenni eru auðveldlega greinanleg, sérstaklega hjá ungum börnum .

Einkenni sem sjást hjá ungum börnum og ungbörnum:

• Blæðing í höfuðið við fæðingu: Sum börn geta fengið blæðingu inni í höfðinu við fæðingu.
• Bólga í liðum þegar byrjað er að ganga: Þú ættir að hafa áhyggjur ef liðir barnsins þíns, svo sem hné og olnbogar, eru bólgnir og bláir um leið og það byrjar að ganga eða skríða.
• Stórir bláir blettir, jafnvel frá litlum marblettum: Jafnvel lítill högg getur valdið því að stórir, dökkbláir blettir birtast á líkamanum.
• Tíð nefblæðing og blæðing úr tannholdi: Tíð blæðing úr tannholdi við tanntöku eða tannburstun.
• Blóð í þvagi eða hægðum.

Einstaklingur með væga blóðþurrð sýnir hugsanlega ekki nein einkenni fyrr en á fullorðinsárum. Ástandið greinist stundum þegar mikil blæðing verður við minniháttar aðgerð, svo sem tanntöku.

Hvernig kemur þessi sjúkdómur fram?

Þetta kann að virðast svolítið flókið, en það er einfalt að skilja. Hemófíli er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann orsakast af göllum í genum sem koma frá annað hvort móður eða föður.

• Frá móður til sonar: Gallaða genið sem veldur blóðþurrð er á X-litningnum. Sveinn drengur (sonur) fær X-litning frá móður og Y-litning frá föður. Þannig að ef móðirin er berandi sjúkdómsins, sem þýðir að hún hefur þennan galla á einum af X-litningunum sínum, eru 50% líkur á að sonurinn fái gallaða X-litninginn frá henni. Ef það gerist mun sonurinn fá blóðþurrð.
• Stúlkur (dætur) verða berar: Stúlka fær tvo X-litninga (einn frá móður sinni og hinn frá föður sínum). Þótt hún fái gallaða X-litninginn frá móður sinni fær hún venjulega ekki sjúkdóminn vegna heilbrigðs X-litnings frá föður sínum. Þær verða þó berar sjúkdómsins . Þetta þýðir að þær geta erft sjúkdóminn til barna sinna.
• Ef faðirinn er með blóðþurrð: Faðir með blóðþurrð mun aldrei gefa sonum sínum sjúkdóminn því synir erfa aðeins Y-litninginn frá föður sínum. Hins vegar, þar sem allar dætur hans erfa gallaða X-litninginn frá honum, verða allar þessar dætur berar sjúkdóminn.

Stundum getur barn fengið sjúkdóminn með sjálfsprottinni stökkbreytingu, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með blóðþurrð.

Hvernig á að greina sjúkdóminn? (Greining)

Þetta ástand greinist venjulega stuttu eftir fæðingu. Hægt er að greina það með því að skoða fjölskyldusögu eða ef barnið hefur óvenjulegar blæðingar. Jafnvel er hægt að prófa það með því að taka blóðsýni úr naflastrengnum eftir að barnið er fætt.

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis. Læknirinn mun fyrst spyrja hvort einhver í fjölskyldu þinni þjáist af þessum sjúkdómi. Síðan munu þeir taka blóðprufur.

• Blóðstorknunarpróf: Þetta athugar hversu hratt og hversu vel blóðið storknar.
• Þáttagreining: Ef vandamál greinist getur þetta próf ákvarðað nákvæmlega hvaða tegund af blóðþurrð þú ert með (A eða B) og hversu alvarleg hún er.

Hvaða meðferðir eru til?

Það er ekkert að óttast, það eru til mjög árangursríkar meðferðir við blóðþurrð í dag. Meginmarkmiðið er að endurheimta blóðstorknunarþáttinn sem vantar í líkamanum.

• Storkuþáttaruppbót: Þetta er aðalmeðferðin. Þáttur VIII er gefinn í bláæð við blóðþurrð A og þáttur IX er gefinn í bláæð við blóðþurrð B. Þetta er hægt að gera á sjúkrahúsi eða þú getur fengið þjálfun í að gera það heima.
• Hormónameðferð:Desmópressín er lyf sem gefið er til að meðhöndla væga blóðþurrð A. Það virkar með því að örva líkamann til að losa þátt VIII. Það er fáanlegt sem stungulyf eða nefúði.
• Segavarnarlyf: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að blóðtappa leysist upp of hratt. Þau eru notuð í aðstæðum eins og tanntöku.
• Sjúkraþjálfun: Tíð blæðing í liði getur valdið því að þeir missi hreyfigetu sína. Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að endurheimta virkni þessara liða.

Fylgikvillar sem geta komið upp vegna blóðþurrðar

Ef rétt meðferð er ekki veitt geta komið fram fylgikvillar, sérstaklega í alvarlegum tilfellum blóðþurrðar.

• Liðskemmdir: Tíð blæðing í liði eins og hné, olnboga og ökkla getur valdið því að þeir verða varanlega afmyndaðir, sársaukafullir og erfiðir við hreyfingu.
• Blæðing í heila: Þetta er hættulegasti fylgikvillinn. Blæðing í heila getur komið fram vegna höfuðáverka eða, í sumum alvarlegum tilfellum, án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þetta getur valdið varanlegri örorku eða jafnvel dauða. Ef þú ert með alvarleg höfuðáverka skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.
• Öndunarerfiðleikar: Ef blæðing er í hálssvæðinu getur bólga valdið öndunarerfiðleikum.

Ef þú hyggst eignast barn og ert með fjölskyldusögu um blóðþurrð geturðu fengið erfðaráðgjöf. Þetta getur hjálpað þér að komast að því hvort þú ert berandi og hver áhætta þín er fyrir barnið þitt. Einnig er mögulegt að velja heilbrigt fósturvísi og græða það í legið með aðferðum eins og glasafrjóvgun.