Eru þessar breytingar á andliti litla krílsins þíns? Við skulum tala um Van der Woude heilkenni!

Er barnið þitt með litlar dældir á neðri vörinni? Eða er það með klofinn vör eða góm? Stundum er jafnvel hægt að sjá týnda tönn? Það er mjög eðlilegt fyrir þig, sem móður eða faðir, að vera mjög hrædd/ur og áhyggjufull/ur þegar þú sérð þetta. En ekki hafa áhyggjur. Í dag munum við ræða ítarlega um hvað veldur þessu og hvað er hægt að gera í því. Þegar þú ert meðvituð/ur um þetta munt þú finna fyrir miklum létti.

Hvað er Van der Woude heilkenni?

Einfaldlega sagt er Van der Woude heilkenni sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á þroska munns barns á meðan það er enn í móðurkviði. Börn með þennan sjúkdóm hafa litlar göt (varagötur) á neðri vörunum. Stundum geta þessar göt verið örlítið upphækkaðar. Þau geta einnig haft klofinn vör, klofinn góm eða hvort tveggja. Sum börn geta einnig haft tennur sem eru ekki enn þroskaðar.

Læknar kalla þetta ástand stundum „varaholuheilkenni“. Það var fyrst lýst af franska lækninum J. Demarquay um 1845. Hins vegar var því gefið nafnið „Vander Woude“ til heiðurs Dr. Anne Van der Woude, sem rannsakaði það ítarlega snemma á sjötta áratugnum.

Hvað er klofinn vör og klofinn gómur?

Við skulum skilja þetta. Klofinn vör og klofinn gómur eru fæðingargallar sem koma fram við þroska barns í móðurkviði. Barn getur haft annan hvorn þessara sjúkdóma eða báða.

• Klofinn vör: Þetta er þegar tvær hliðar efri vörar barnsins þíns komast ekki rétt saman. Þetta getur valdið litlu bili eða sprungu í efri vörinni. Þetta getur einnig haft áhrif á tannholdið.
• Klofinn gómur: Þetta er þegar barn er með skarð eða klofning í gómgómi, annað hvort í fremri hluta gómsins, sem er beinhlutinn, eða í aftari hluta gómsins, sem er mjúkvefjahlutinn, eða í báðum hlutum.

Hversu algengt er Van der Woude heilkenni?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Ef þú horfir í kringum þig í heiminum, þá hefur þetta ástand aðeins áhrif á um einn af hverjum 35.000 til 100.000 manns. Þannig að þú sérð hversu sjaldgæft þetta er.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Við skulum nú skoða hvað veldur Vander Wood heilkenninu. Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting.

Allt í líkama okkar er stjórnað af röð örsmára fyrirmæla. Þetta er það sem við köllum „gen“. Það er eins og uppskrift. Sérstakt gen sem kallast „IRF6“ (Interferon Regulatory Factor 6) tekur þátt í Vander Wood heilkenninu.Þetta „IRF6“ gen virkar eins og „verkfræðingur“ sem smíðar hluti eins og höfuð, andlit, húð og kynfæri barns. Það er sá sem framleiðir „prótein“ innihaldsefnin sem eru nauðsynleg til að þessi efni vaxi rétt.

Ímyndaðu þér nú hvað gerist ef það verður lítilsháttar breyting, eða við getum sagt „stökkbreyting“, á leiðbeiningunum sem þessi „verkfræðingur“ vinnur með, í „IRF6“ geninu? Þetta „prótein“ innihaldsefni er ekki framleitt í nauðsynlegu magni. Það er þegar sumir hlutar andlits barnsins, sérstaklega varir og gómur, þroskast ekki rétt. Skilurðu?

Börn með þennan sjúkdóm erfa breytta „IRF6“ genið frá aðeins öðru foreldrinu, annað hvort móðurinni eða föðurnum. Þar sem vísindamenn halda áfram að rannsaka þetta er mögulegt að fleiri gen sem taka þátt í þessu verði uppgötvuð í framtíðinni.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þetta?

Vander Wood heilkenni er ríkjandi erfðasjúkdómur . Einfaldlega sagt þýðir þetta að ef annað hvort foreldrið hefur stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum getur barnið erft hann.

Þetta þýðir að ef annað hvort foreldrið hefur stökkbreytinguna í geninu, þá eru 50% líkur á að hvert barn þeirra erfi sjúkdóminn. Venjulega hefur það foreldri sem erfir genið einnig sjúkdóminn. Hins vegar er mjög sjaldgæft að barn geti erft stökkbreytinguna án þess að sýna einkenni Vander Wood heilkennis.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Það eru nokkur helstu einkenni Vander Wood heilkennis sem við ættum að vera meðvituð um.

• Klofinn vör, klofinn gómur eða bæði: Þetta er áberandi og augljósasta einkennið.
• Varagryfjur eða hólar: Lítil dæld eða hólar geta komið fram á annarri eða báðum hliðum neðri vörarinnar. Stundum getur verið ein eða fleiri af þessum.
• Rak neðri vör: Þar sem þessar „varaholur“ tengjast annað hvort munnvatnskirtlum eða slímkirtlum, getur neðri vörin alltaf virst rak og blaut.
• Vantar tennur (vanþroski) eða vandamál með tannglerung (tannvanþroski): Sum börn geta vantað eina eða fleiri varanlegar tennur. Þau geta einnig átt í vandræðum með myndun glerungs, sem er ytri verndarhúð tannanna.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Sum börn með Vander Wood heilkenni geta einnig átt við aðra erfiðleika að stríða, en það eru ekki allir sem eiga við þá að stríða.

• Þroskaseinkun: Sum börn geta upplifað einhverja seinkun á heildarþroska sínum.
• Væg hugræn skerðing: Það getur verið einhver væg skerðing á námsgetu.
• Tafir á tali og tungumáli: Vandamál með varir og góm geta valdið töfum á þróun tals og tungumáls.

Geturðu þekkt þetta á meðan barnið er í móðurkviði?

Já, stundum er það mögulegt.

Ómskoðun meðan barnið er enn í móðurkviði getur stundum greint klofinn vör og í sjaldgæfum tilfellum klofinn góm. Einnig eru til sérstök próf til að kanna hvort stökkbreyting í IRF6 geninu sé til staðar. Þetta eru kölluð fósturpróf.

• Úrtakssýnataka úr æðahnúta (CVS): Þetta felur í sér að taka lítið vefjasýni úr fylgjunni og prófa það.
• Erfðafræðileg legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka sýni af legvatninu sem umlykur barnið og prófa gen þess.

Þessar prófanir geta staðfest hvort erfðabreytingin sé til staðar.

Hvernig nákvæmlega er þetta ákvarðað eftir að barnið er fætt?

Ef barnið þitt er með klofinn vör, klofinn góm eða göt á vörum eftir fæðingu, mun læknirinn líklega mæla með erfðaprófi . Þetta er venjulega gert með því að taka blóðsýni. Þetta próf mun ákvarða með vissu hvort þú ert með stökkbreytinguna í IRF6 geninu sem veldur Vander Wood heilkenni. Stundum gætuð þið maki þinn verið beðin um að fara í þetta erfðapróf til að skilja erfðasögu fjölskyldunnar.

Hvernig á að meðhöndla þetta?

Helsta meðferðin við þessu ástandi er skurðaðgerð . Ekki hafa áhyggjur, þessi skurðaðgerð er nú mjög háþróuð.

• Skurðaðgerð er nauðsynleg til að loka bilunum milli klofinnar vör og klofinnar góms, það er að segja til að gera við þau.
• Aðgerð á klofinni vör er venjulega framkvæmd þegar barnið er á aldrinum tveggja til sex mánaða .
• Aðgerðin til að gera við klofinn góm er venjulega framkvæmd síðar, það er þegar barnið er á aldrinum 9 til 18 mánaða .
• Ef þú ert með þessar „varagropar“ sem við ræddum um, þá er aðgerð gerð til að fjarlægja þær og koma í veg fyrir að munnvatn og slím flæði niður í varirnar. Þessi aðgerð er stundum hægt að gera samtímis aðgerð til að gera við „klofinn vör“ eða „klofinn góm“.

Hvaða aðrar meðferðir eru til?

Auk skurðaðgerða eru aðrar meðferðir sem geta hjálpað barninu.

• Erfiðleikar við fóðrun: Ungbörn með klofinn vör eða klofinn góm geta átt erfitt með að sjúga og borða þar til aðgerð fer fram. Ef þetta gerist gætirðu þurft að leita til næringarfræðings eða talmeinafræðings til að fá ráðleggingar um sérstakar pelagjafar og fóðrunaraðferðir.
• Talþjálfun: Sum börn geta enn átt erfitt með að tala eftir aðgerð. Talþjálfun getur verið mikil hjálp í slíkum tilfellum.
• Tannlækningar:Hvort sem þú ert með tennur sem vantar eða vandamál með tannglerunginn, þá er mikilvægt að fara reglulega í eftirlit hjá sérhæfðum tannlækni og hugsa vel um tennur og tannhold. Þú gætir einnig þurft gervitennur eða tannréttingar til að skipta út týndum tönnum.

Er hægt að koma í veg fyrir Van der Woude heilkenni?

Þetta er erfðafræðilegt ástand, svo það er erfitt að koma í veg fyrir það alveg. Hins vegar, ef þú veist að þú eða maki þinn eruð með stökkbreytinguna sem veldur því, er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa áður en þú eignast barn.

Erfðafræðingur getur útskýrt fyrir þér áhættuna á að erfðabreytingin sé gefin áfram til komandi kynslóða og hvaða aðferðir er hægt að nota til að draga úr þeirri áhættu (til dæmis hluti eins og „PGD“ - „Erfðagreining fyrir ígræðslu“, sem er gerð með tækni eins og „glassfínhreinsun“).

Hver er framtíð þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi?

Þetta kann að hljóma ógnvekjandi, en í flestum tilfellum er hægt að meðhöndla þetta ástand með góðum árangri. Skurðaðgerð til að leiðrétta klofinn vör og klofinn vör er mjög árangursrík. Það er margt sem þú getur gert heima til að hjálpa barninu þínu að jafna sig fljótt eftir aðgerð.

Flestum börnum líður vel eftir aðgerð og lifa eðlilegu og innihaldsríku lífi eins og önnur börn. Ef þau eiga erfitt með að tala getur talþjálfun hjálpað. Því er mikilvægt að hafa von.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt hefur einhver af eftirfarandi vandamálum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Öndunarerfiðleikar
• Erfiðleikar við að borða
• Erfiðleikar við að tala
• Erfiðleikar við að kyngja

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Hvað ættirðu að spyrja lækninn þinn?

Þegar þú ferð til læknis geturðu spurt þessara spurninga:

• Hvað veldur því að barnið mitt fær Vander Wood heilkenni?
• Þarf barnið mitt aðgerð? Ef svo er, hvenær verður hún framkvæmd?
• Hvaða aðrar meðferðir eru í boði sem geta hjálpað barninu mínu?
• Hvað get ég gert heima til að hjálpa við vandamál með að borða og tala?
• Ættum við hjónin að fara í erfðafræðilega próf?
• Ætti ég að vera meðvitaður um einkenni fylgikvilla?

Spyrðu þessara spurninga og fáðu allt sem er í huga þínum skýrt.

Hver er munurinn á Van der Woude heilkenni og hnésbættarpterygium heilkenni?

Þetta er líka svolítið flókið, en gott að vita það í stuttu máli.

Hnésbættarhnútarheilkenni (PPS) er einnig erfðafræðilega ríkjandi ástand. Líkt og Vander Wood heilkenni er það af völdum stökkbreytingar í sama geni, IRF6. Hins vegar er PPS algengara en Vander Wood heilkenni.Sjaldgæft (kemur aðeins fyrir hjá einum af hverjum 300.000 íbúum jarðar).

Auk einkenna Vander Wood heilkennis, svo sem klofinn vör, klofinn góm og varagropa, getur barn með „PPS“ haft nokkur önnur einkenni:

• Það gæti verið umframvefur festur á milli efri og neðri augnloka eða á milli kjálkanna.
• Það geta verið húðfellingar yfir stóru tánum.
• Stóru kynfærin, ytri hluti legganga stúlkna, þroskast ekki rétt.
• Eistu drengja hafa ekki farið niður.
• Það geta verið húðvefir á bak við hnén eða á milli fingra eða táa (einnig kallað syndactyly).

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Það er eðlilegt að finna fyrir sorg, áhyggjum og jafnvel reiði þegar þú kemst að því að barnið þitt er með óvenjuleg andlitsdrætti, eins og „vörholur“, „klofinn vör“ eða „klofinn góm“. Sem foreldri er ekkert að því að líða þannig.

En það sem skiptir máli er að hægt er að meðhöndla marga af þessum sjúkdómum með góðum árangri. Skurðaðgerð getur leiðrétt margar af þessum líkamlegu breytingum og hjálpað barninu þínu að vaxa vel, leika sér við aðra, læra og lifa eðlilegu lífi.

Ef barnið þitt á erfitt með að borða eða tala geturðu leitað sérfræðiaðstoðar. Ef einhver tannvandamál eru til staðar er nauðsynlegt að leita reglulega til tannlæknis.

Ef barn þitt er með Vander Wood heilkenni er mikilvægt að leita til erfðaráðgjafa til að ræða hvernig erfðabreytingin sem olli henni gæti haft áhrif á komandi kynslóðir og hvaða möguleikar þú hefur. Þú ert ekki einn og það eru margir læknar, meðferðaraðilar og ráðgjafar sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` Van der Woude heilkenni, varagropar, klofinn vör, klofinn gómur, IRF6 gen, erfðabreytingar, fæðingargallar, skurðaðgerðir, heilsa barna, erfðaráðgjöf