Færðu þessa undarlegu kekki á líkamanum? Við skulum tala um von Hippel-Lindau sjúkdóminn (VHL).

Þú gætir verið að velta fyrir þér hvers vegna ég fæ alltaf undarlega kekki um allan líkamann, eða hvers vegna sumir sjúkdómar hverfa bara ekki. Stundum getur ástæðan fyrir þessu verið aðeins flóknari en við höldum. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er von Hippel-Lindau sjúkdómurinn, eða við köllum hann „(VHL)“ í stuttu máli.

Hvað er von Hippel-Lindau (VHL)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Ókei, nú ertu líklega að velta fyrir þér hvað þetta „(VHL)“ er. Einfaldlega sagt er von Hippel-Lindau sjúkdómur sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann kemur fram þegar „(erfðabreyting)“ eða breyting verður á sumum genum í líkamanum. Þetta veldur aukinni hættu á að fá „(illkynja)“ æxli, sem og „(góðkynja)“ æxli og blöðrur í ýmsum líkamshlutum. Læknar kalla þetta ástand stundum „(von Hippel-Lindau heilkenni“.

Rannsóknir hafa leitt í ljós að 97% fólks með þessa erfðabreytingu munu fá þessi og önnur VHL-tengd æxli fyrir 65 ára aldur. Í flestum tilfellum er aðalmeðferðin við VHL-tengdum æxlum skurðaðgerð til að fjarlægja æxlin.

Hvaða krabbamein geta tengst VHL sjúkdómi?

Ef þú ert með þetta „(VHL)“ ástand ert þú í aukinni hættu á að fá eina eða fleiri af eftirfarandi tegundum krabbameins:

• Tærfrumukrabbamein í nýrum (ccRCC): Þetta er algengasta tegund nýrnakrabbameins. Samkvæmt sérfræðingum geta á milli 25% og 60% fólks með VHL fengið þetta krabbamein. Munið að nýrun eru eitt mikilvægasta líffærið í líkama okkar, þannig að krabbamein í þeim er eitthvað sem þarf að hafa miklar áhyggjur af.
• Taugakirtilæxli í brisi (pancreatic NETs): Þetta eru sjaldgæf tegund æxla sem byrja í innkirtlafrumum í brisi. Þau geta þróast hjá 9% til 17% fólks með VHL.
• Krómfíklaæxli: Þetta er sjaldgæft en meðhöndlanlegt æxli sem myndast í nýrnahettunni. Þessi æxli geta byrjað sem krabbameinslaus æxli en geta síðar orðið að krabbameini. Þau koma fyrir hjá 10% til 20% fólks með VHL.
• Blöðruæxli í breiðum liðböndum: Þetta ástand hefur áhrif á konur. Það kemur fyrir hjá um 10% kvenna með VHL. Það er æxli sem myndast nálægt eggjaleiðurunum.

Hvaða æxli fylgja VHL án krabbameins?

Þegar VHL er til staðar geta ekki aðeins krabbamein myndast heldur einnig æxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi, þ.e. æxli sem dreifast ekki til annarra líkamshluta (mynda meinvörp). Mikilvægast þeirra er blóðæðakímæxli.Þetta eru æxli sem ekki eru krabbamein og myndast í æðum heilans, mænunnar eða sjónhimnunnar. Þótt þau breiðist ekki út geta þau vaxið stórt og haft áhrif á nærliggjandi vefi og valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum.

Tegundir blóðæðakrabbameinsæxla sem sjást í tengslum við `(VHL)` eru:

• Sjónhimnuhemangioblastoma: Þetta er tegund æxlis sem myndast í auganu. Það getur jafnvel leitt til sjónmissis. Rannsóknir benda til þess að það myndist hjá 60% fólks með (VHL).
• Heilastofns- og litlaheilahemangíóblasæxli: Þetta eru æxli í heilanum. Þau geta haft áhrif á jafnvægið og valdið öðrum vandamálum. Þau hafa áhrif á milli 13% og 72% fólks með VHL.
• Hemangioblastoma í mænu: Þessi tegund hemangioblastoma þróast hjá 13% til 50% fólks með (VHL).

Að auki, ef þú ert með VHL, ert þú einnig í hættu á að fá krabbameinslaus æxli og blöðrur eins og:

• Eistnaskýlisæxli: Þetta eru æxli sem hafa áhrif á karla. Þau myndast í eistnaskýlinu, litlu rörlaga byggingu sem geymir sæði, nálægt eistunum. Þau koma fyrir hjá 25% til 60% karla með VHL.
• Æxli í eitlablöðru (ELST): Þetta eru mjög sjaldgæf æxli. Ef þú ert með VHL geta þau myndast í innra eyra. Þetta ástand hefur áhrif á milli 10% og 25% fólks með VHL.
• Blöðrur: Þetta eru vökvafylltar blöðrur. Fólk með VHL getur fengið þessar blöðrur í nýrum og brisi.

Hversu algengur er VHL sjúkdómur?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 36.000 einstaklingum. Flestir með VHL byrja að sýna einkenni um miðjan tvítugsaldur. Þetta þýðir að þú verður að vera varkár með þetta á unga aldri.

Hver eru einkenni von Hippel-Lindau sjúkdómsins?

Þar sem þetta ástand getur valdið því að æxli myndast um allan líkamann geta einkennin verið mismunandi. Það fer eftir því hvar æxlin eru og stærð þeirra. Þú gætir fundið fyrir einkennum eins og þessum:

• Tíð höfuðverkur.
• Heyrnarskerðing eða stöðugur suð í eyrum (eyrnasuð).
• Hár blóðþrýstingur.
• Tap á jafnvægi við göngu.
• Minnkaður vöðvastyrkur eða erfiðleikar með að samhæfa hreyfingar.
• Sjónvandamál.
• Uppköst.

Ímyndaðu þér bara hversu áhyggjufull við værum ef við hefðum eitt eða tvö af þessum einkennum? Svo ef þú ert með nokkur af þessum einkennum í einu er örugglega mikilvægt að leita læknisráðs.

Hvað veldur VHL sjúkdómi?

Von Hippel-Lindau heilkenni er arfgengur sjúkdómur . Það kemur fram þegar þú erfir óeðlilegt eintak af æxlisbælandi geni sem kallast VHL frá öðru hvoru foreldrinu.

Einfaldlega sagt, þessi „æxlisbælandi gen“ koma í veg fyrir að frumur skipti sér of hratt, sem getur leitt til krabbameins. Það er eins og bremsurnar á bíl. En ef þessi gen eru stökkbreytt, þá er það eins og að taka af bremsunum og stíga á bensíngjöfina. Frumuvöxturinn eykst stjórnlaust.

Sjúkdómurinn smitast með erfðafræðilegu ríkjandi erfðamynstri. Þetta þýðir að ef annað foreldrið þitt hefur óeðlilegt VHL-gen, þá eru 50% líkur á að þú erfir það og fáir von Hippel-Lindau-sjúkdóminn. Rannsóknir hafa þó sýnt að um 10% fólks með VHL hafa enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Þetta þýðir að nýjar erfðabreytingar geta einnig komið fram.

Hvernig er VHL sjúkdómur greindur?

Læknar gætu grunað að þú sért með VHL ef þú ert með einkenni sjúkdóms sem VHL veldur, svo sem blóðæðakímfrumuæxli eða tærfrumukrabbamein í nýrum. En eina leiðin til að staðfesta þetta er með erfðaprófum. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Von Hippel-Lindau sjúkdóm er mikilvægt að spyrja lækninn þinn um erfðapróf fyrir þig.

Hvaða meðferðir eru til við VHL sjúkdómi?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir tegund VHL æxlis eða blöðru. Læknirinn mun útskýra meðferðarúrræðin sem henta þér. Algengustu meðferðirnar eru:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið.
• Lyfjameðferð.
• Geislameðferð.
• Markviss meðferð felur í sér hluti eins og peptíðviðtaka geislavirk meðferð (PPRT) og týrósínkínasahemla (TKI).
• Ónæmismeðferð.
• Hormónameðferð.

Það mikilvægasta er að greina sjúkdóminn snemma og hefja viðeigandi meðferð. Aðeins þá er hægt að ná sem bestum árangri.

Er hægt að lækna VHL-sjúkdóminn að fullu?

Því miður er engin lækning við von Hippel-Lindau sjúkdómi í augnablikinu. Meginmarkmið meðferðar er að finna og fjarlægja æxlin eins fljótt og auðið er. Læknirinn gæti mælt með skurðaðgerð til að fjarlægja æxlin ásamt öðrum meðferðum.

Ef ég er með VHL, hvað ætti ég að búast við?

Ef þú ert með þetta ástand þarftu að fara í reglulegar prófanir til að athuga hvort um sé að ræða ákveðna sjúkdóma. Snemmbúin uppgötvun og meðferð æxla getur hjálpað til við að draga úr áhrifum von Hippel-Lindau sjúkdómsins á líf þitt. Þess vegna er mikilvægt að fara í þær prófanir sem læknirinn þinn mælir með.

Er hægt að koma í veg fyrir VHL sjúkdóminn?

Nei, það er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Þetta er vegna þess að von Hippel-Lindau sjúkdómurinn orsakast af erfðabreytingu sem erfist frá einu foreldri til annars. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með VHL getur erfðapróf hjálpað þér að komast að því hvort þú ert einnig með stökkbreytinguna.

Þó að þú getir ekki komið í veg fyrir von Hippel-Lindau sjúkdóminn er gagnlegt að þekkja áhættuna þína og skilja hvernig „(VHL)“ getur haft áhrif á þig. Ef þú veist að þú ert í áhættuhópi geta læknar fylgst með einkennum um æxli sem tengjast „(VHL)“ og gripið til aðgerða til að fjarlægja þau snemma.

Ef þú ert með (VHL) genið og hyggst eignast barn, er góð hugmynd að hitta erfðaráðgjafa til að ræða áhættuna á að barnið þitt erfi genið.

Eru einhverjar sérstakar skimunarprófanir fyrir sjúkdóma sem tengjast VHL?

Engar sérstakar skimunarleiðbeiningar eru til fyrir þetta, eins og eru til fyrir aðrar tegundir krabbameins (eins og krabbameinsskimun sem bandaríska forvarnarstarfshópurinn mælir með). Hins vegar, ef erfðapróf staðfestir að þú ert með óeðlilegt VHL-gen, gæti heilbrigðisteymið þitt mælt með ákveðnum prófum til að hjálpa til við að greina vandamál snemma. Til dæmis gætu þau mælt með segulómun af kviðarholi (MRI) á tveggja ára fresti til að athuga hvort um VHL-tengd krabbamein sé að ræða, svo sem tærfrumukrabbamein í nýrum.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? Hvað get ég gert?

Að lifa með VHL þýðir að lifa með einhverri óvissu. Ef þú erfir erfðabreytinguna sem veldur VHL eru 50% líkur á að þú fáir sjúkdóminn. Ef þú gerir það eru 97% líkur á að þú fáir ákveðnar tegundir krabbameins og aðra alvarlega sjúkdóma.

Hins vegar getur enginn spáð nákvæmlega fyrir um hvernig „(VHL)“ mun hafa áhrif á líf þitt. Hér eru nokkur atriði sem geta hjálpað þér að takast á við þessar áskoranir:

• Fáðu stuðning við geðheilsu: Ein rannsókn hefur sýnt að greining á VHL getur haft sálfræðileg áhrif, svo sem kvíða og ofsakvíðaköst. Þess vegna er mjög mikilvægt að tala við geðlækni eða ráðgjafa.
• Verndaðu almenna heilsu þína: Borðaðu hollt mataræði – mikið af magru kjöti, heilkorni, laufgrænmeti og ávöxtum. Hreyfðu þig (sem getur einnig dregið úr streitu). Spyrðu læknateymið þitt um hvaða bóluefni henta þér.

Hvenær ætti ég að leita læknisráða?

Ef þú finnur fyrir einkennum eins og þessum ættir þú að hafa samband við lækninn þinn tafarlaust:

• Breytingar á sjón eða heyrn.
• Tíð höfuðverkur.
• Ógleði eða uppköst sem ekki er talið vera af völdum annars sjúkdóms.
• Skyndileg hækkun á blóðþrýstingi.
• Ef þú átt skyndilega erfitt með að ganga, viðhalda jafnvægi eða samhæfa hreyfingar.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ímyndaðu þér að þér hafi verið sagt að einhver í fjölskyldu þinni sé með von Hippel-Lindau sjúkdóm. Ef svo er, þá eru hér nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Hvað segja niðurstöður erfðaprófanna minna?
• Ætti restin af fjölskyldunni minni að fara í erfðapróf?
• Hversu oft ætti ég að fara í skimun til að greina snemma einkenni sjúkdóma sem gætu tengst „(VHL)“?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Von Hippel-Lindau sjúkdómurinn (VHL) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann hefur áhrif á einn af hverjum 36.000 einstaklingum. Það getur því verið mikið áfall að komast að því að þú ert einn af þessum 36.000, sérstaklega ef enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður.

Ef erfðapróf staðfestir að þú ert með VHL (Varic Lymph Carcinoma), gefðu þér tíma til að vinna úr fréttunum. Gefðu þér síðan tíma til að skilja hvað greiningin þýðir. Til dæmis gætirðu haft spurningar um hættuna á að fá mismunandi tegundir krabbameins og æxla, eða hvernig greiningin mun hafa áhrif á aðra í fjölskyldunni. Hikaðu aldrei við að spyrja læknateymið þitt hvað má búast við. Og ekki gleyma að biðja um hjálp til að takast á við streituna sem fylgir því að lifa með VHL. Þú ert ekki einn og það eru margir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

Von Hippel-Lindau, VHL, erfðasjúkdómur, krabbamein, æxli, einkenni, meðferð