Sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur dauða vegna svefnleysis? Við skulum læra meira um þetta (banvæn fjölskyldusvefnleysi)

Sefur þú heldur ekki á nóttunni? Veltirðu þér og veltir þér í marga klukkutíma eftir að þú ferð að sofa? Þetta er reyndar algengt vandamál hjá mörgum okkar. En hefurðu einhvern tíma hugsað að þessi tegund svefnleysis gæti verið fyrsta einkenni afar sjaldgæfs erfðasjúkdóms sem getur jafnvel leitt til dauða? Ekki hafa áhyggjur, ég er ekki að segja að þú sért með þennan sjúkdóm. Því þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur í heiminum. En það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta. Í dag munum við því ræða þennan hættulega og afar sjaldgæfa sjúkdóm.

Hvað er banvæn fjölskyldusvefnleysi (FFI)?

Þrátt fyrir orðið „svefnleysi“ í nafninu er svefnleysi (FFI) í raun ekki svefnröskun. FFI er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar í gegnum gen. Einfaldlega sagt er það ástand sem orsakast af stökkbreytingu í próteini í heilanum okkar og skemmir heilann. Sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur að sérfræðingar segja að aðeins um 100 manns í um 30 fjölskyldum um allan heim hafi verið tilkynntir með genið sem veldur þessum sjúkdómi. Svo ef þú getur ekki sofið eru líkurnar á að það sé vegna FFI mjög litlar, um einn á móti milljón. Það er líka til óerfðafræðilegt afbrigði af sama sjúkdómi, sem þýðir að það kemur skyndilega fram án ástæðu. Það kallast sporadískt banvænt svefnleysi (sFI). Sérfræðingar vita enn ekki nákvæmlega hvernig það gerist.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hver er orsökin?

Aðalorsök FFI er stökkbreyting í geninu „PRPN“ í líkama okkar. Þetta gen stýrir framleiðslu próteins sem kallast „PrP“. Þó að nákvæm virkni þessa próteins hafi ekki verið uppgötvuð, veldur stökkbreytingin í geninu því að þetta prótein myndast í röngum formi. Þá verður það eitrað fyrir líkama okkar. Þessi eitruðu, aflöguðu prótein safnast smám saman fyrir alla ævi í hluta heilans sem kallast stúka . Stúkan er miðstöð sem stjórnar mörgum mikilvægum hlutum, svo sem svefni, matarlyst og líkamshita. Með tímanum, þegar þessi eitruðu prótein skaða stúku, veldur tjónið einkennum FFI (Fertilssjúkdómsröskunar). Þessi erfðabreyting erfist kynslóð eftir kynslóð á erfðafræðilegan ríkjandi hátt. Þetta þýðir að þú þarft að erfa eitt eintak af stökkbreytta geninu frá móður þinni eða föður til að fá sjúkdóminn. Ef annað foreldrið þitt hefur þessa genastökkbreytingu eru 50% líkur á að þú fáir hann líka.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni FFI byrja venjulega að koma fram á aldrinum 40 til 60 ára. Þótt þau byrji mjög væg geta þessi einkenni fljótt orðið alvarleg. Við skulum skoða hvaða einkenni þetta eru.Mörg þessara einkenna eru af völdum bæði svefnleysis og heilaskaða. Því miður deyja flestir sjúklingar úr hjartaáföllum eða öðrum sýkingum innan 6 til 36 mánaða (3 ára) frá upphafi einkenna.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Ef læknirinn grunar að þú sért með FFI mun hann framkvæma nokkrar rannsóknir til að staðfesta það.

• Að spyrja um sjúkrasögu fjölskyldunnar: Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er mjög mikilvægt að kanna hvort einhver í fjölskyldunni hefur haft svipuð einkenni.
• Líkamleg skoðun : Einkenni eru skoðuð vandlega.
• Erfðafræðileg prófun : Blóðsýni er prófað fyrir stökkbreytingu í `PRPN` geninu.
• Svefnrannsókn: Fylgst er með svefnmynstri með sérstökum búnaði á sjúkrahúsi.
• Mænuvökvapróf: Rannsókn á heila- og mænuvökva sem tekinn er úr mænu .

Í sumum tilfellum, ef einhver deyr áður en sjúkdómurinn er greindur, er hægt að staðfesta FFI með því að skoða heilann við krufningu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við FFI beinist að því að stjórna einkennum og veita sjúklingnum eins mikla léttir og mögulegt er. Þar sem þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur er engin stöðluð meðferðaráætlun. Teymi heilbrigðisstarfsfólks, þar á meðal taugalæknis og geðlæknis, mun vinna saman að því að ákvarða viðeigandi meðferð fyrir sjúklinginn. Meðferð felur venjulega í sér:

• Að veita vítamín og viðbótar næringarefni.
• Að veita vel samsett mataræði.
• Ef þú tekur önnur lyf sem gera einkennin verri skaltu hætta þeim eða breyta þeim.
• Að gefa ákveðin róandi lyf eða melatónín til að hjálpa við svefn, samkvæmt fyrirmælum læknis.
• Veitir ráðgjöf til sálfræðilegrar aðstoðar .

Til að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn breiðist út til annarra fjölskyldumeðlima í framtíðinni gæti læknirinn ráðlagt öllum fjölskyldumeðlimum að gangast undir erfðafræðilega prófun.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ég endurtek, ef þú átt erfitt með svefn, þá eru líkurnar á að það sé svefnleysi mjög litlar. Svo ekki hafa áhyggjur af því að óþörfu. Hins vegar, ef þú átt erfitt með svefn í langan tíma, eða ef þú ert með önnur einkenni eins og rugl eða erfiðleika með að ganga samhliða svefnleysi, skaltu leita tafarlaust til læknis. Því þessi einkenni eru hugsanlega ekki merki um svefnleysi, en þau gætu verið merki um annað meðhöndlanlegt ástand. Þess vegna er mjög mikilvægt að fá rétta greiningu og leita nauðsynlegrar meðferðar. Banvæn fjölskyldusvefnleysi, FFI, svefnleysi, erfðasjúkdómar, príonsjúkdómur, svefnvandamál, heilasjúkdómar