Sem foreldri hefurðu líklega áhyggjur af heilsu barnsins þíns. Stundum er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar maður fréttir af sjaldgæfum sjúkdómum sem við höfum ekki einu sinni heyrt um. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem margir hafa ekki heyrt um, en er mikilvægt að vita um. Hann heitir Homocystinuria.
Einfaldlega sagt, hvað er homocystinuria (HCY)?
Hugsið ykkur, við vitum að maturinn sem við borðum, sérstaklega kjöt, fiskur, mjólk og egg, inniheldur prótein . Þetta stóra prótein er gert úr litlum bútum sem kallast amínósýrur . Eins og byggingareiningar. Inni í líkama heilbrigðs manns eru þessar amínósýrur brotin niður og melt og verða að þeirri orku sem líkami okkar þarfnast.
Hins vegar, hjá einstaklingi með homocystinuria (HCY), getur líkaminn ekki brotið niður og melt amínósýru sem kallast metíónín á réttan hátt. Þetta kallast efnaskiptaröskun. Þegar þetta gerist byrjar þetta metíónín og annað efni sem kallast homocysteine, sem myndast úr því, að safnast fyrir í líkamanum, sérstaklega í blóðinu. Þessi uppsöfnun er hættuleg. Ef hún er ekki meðhöndluð getur hún valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum.
Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?
Sérstakt ensím í líkama okkar hjálpar til við að brjóta niður þessa amínósýru sem kallast metíónín. Hugsaðu um þetta ensím sem skæri. Þessi skæri klippa stóra hlutinn sem kallast metíónín í litla bita.
Hjá einstaklingi með homocystinuria er þetta ensím (skæri) ekki framleitt í líkamanum, eða ef það er framleitt virkar það ekki rétt.
Það sem skiptir máli er að þetta er arfgengur sjúkdómur . Það þýðir að hann erfist kynslóð eftir kynslóð. Það eru tvö gen sem segja þér að framleiða þetta ensím. Annað verður að erfast frá móður þinni og hitt frá föður þínum. Til þess að homocystinuria þróist verður að vera galli í báðum genum sem erfst frá móður þinni og föður.
Hvaða einkenni getum við séð?
Það kemur á óvart að þegar maður horfir á barn sem fæðist með homocystinuria er enginn munur. Þau eru fullkomlega eðlileg börn. Einkenni byrja að koma fram á fyrstu árum ævinnar. Ekki öll börn upplifa þessi einkenni á sama hátt. Sum börn geta haft nokkur af þessum einkennum, en önnur gætu ekki sýnt nein.
Gefðu gaum að einkennunum í töflunni hér að neðan.
| Einkennaflokkur | Algeng einkenni |
|---|---|
| Útlit líkamans | Með mjög föl húð og hár, óvenjulega brjóstmynd, hærri og grennri líkama en önnur börn og langa, mjóa fingur. |
| Vöxtur | Hæg þyngdaraukning og vöxtur. |
| Sjón | Alvarlegt sjóntap (nærsýni), úrliðnun augasteins og jafnvel blinda. |
| Önnur alvarleg einkenni | Veiklun beina (viðkvæmni), blóðtappar (sem auka hættuna á heilablóðfalli og hjartasjúkdómum) og flog. |
| Þroski og hegðun | Seinkun á skrið, göngu og tali. Námsörðugleikar og vitsmunaleg vandamál. Hegðunar- og tilfinningastjórnunarvandamál. |
Hvernig finna læknar þetta?
Í mörgum löndum er nýburaskimun notuð til að greina ástand eins og homocystinuria snemma. Þessi blóðprufa gefur vísbendingu um hvort barnið sé í hættu á að fá sjúkdóminn.
Ef niðurstöðurnar eru óeðlilegar mun læknirinn mæla með frekari sérhæfðum blóð- og þvagprufum til að staðfesta sjúkdóminn. Á Srí Lanka eru þessar prófanir oft pantaðar eftir að einkenni koma fram og aðeins eftir að grunur vaknar.
Hvernig er það meðhöndlað? Er þetta eitthvað sem þarf að óttast?
Nei, ekki hafa áhyggjur. Það mikilvægasta er að hefja meðferð um leið og sjúkdómurinn er greindur.Efnaskiptalæknir mun aðstoða þig við þetta. Meðferðaráætlunin getur verið mismunandi eftir börnum.
Það eru tvær helstu meðferðaraðferðir:
1. Meðferð með B6 vítamíni
Það er til vægari tegund af homocystinuria. Hægt er að stjórna henni með því að gefa stóra skammta af B6-vítamíni. Læknirinn mun prófa barnið þitt til að ákvarða hvort þessi meðferð henti því. Þetta vítamín getur hjálpað til við að koma í veg fyrir hegðunar- og vitsmunaleg vandamál hjá sumum börnum og getur einnig hjálpað til við að draga úr hættu á augn-, beina- og blóðtappavandamálum.
2. Sérstakt mataræði (smámetíónín mataræði)
Ef barnið svarar ekki meðferð með B6-vítamíni er næsta skref að hefja mataræði sem er lágt í metíóníni . Þetta mataræði er oft ævilangt. Það er mikilvægt að leita aðstoðar næringarfræðings sem sérhæfir sig í amínósýrusjúkdómum.
| Það sem þarf að hafa í huga þegar þú fylgir metíónínsnauðu mataræði | |
|---|---|
| Próteinrík matvæli sem ætti að forðast alveg |
|
| Önnur matvæli sem ætti að takmarka eða hætta |
|
| Það sem þú getur borðað með varúð | Ávextir og grænmeti innihalda mjög lítið metíónín, þannig að hægt er að neyta þeirra í stýrðu magni , samkvæmt ráðleggingum læknis og næringarfræðings. |
Að auki mælir læknirinn með sérstakri þurrmjólk sem barninu er gefin í stað mjólkur. Þessi þurrmjólk inniheldur öll önnur næringarefni sem barnið þarfnast fyrir vöxt, án þess að metíónínið sé til staðar.
Einnig gæti læknirinn ávísað nokkrum öðrum fæðubótarefnum.
- Betaín og fólínsýra: Þessi efni draga úr magni skaðlegs homocysteins sem safnast fyrir í blóðinu.
- B12-vítamín og L-cystein: Þessi vítamín geta skort vegna sjúkdómsins. B12 er gefið sem sprauta og L-cystein sem fæðubótarefni.
Til að tryggja að meðferðin virki þarf að prófa blóð og þvag barnsins reglulega. Þegar barnið eldist gætirðu þurft að gera smávægilegar breytingar á meðferðaráætluninni.
Svo, hvað ættum við að hugsa um framtíðina?
Góðu fréttirnar eru þær að ef meðferð hefst snemma og henni er haldið áfram á réttan hátt getur barnið vaxið og þroskast eðlilega . Rétt meðferð getur einnig dregið verulega úr hættu á heilablóðfalli, hjartasjúkdómum og blóðtappa.
Stundum geta sjónvandamál komið fram þrátt fyrir meðferð. En þau er hægt að meðhöndla með skurðaðgerð eða öðrum aðferðum. Mikilvægast er að hafa reglulegt samband við lækninn og fylgja fyrirmælum hans nákvæmlega.
Skilaboð til að taka með heim
- Homocystinuria er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem líkaminn getur ekki melt metíónín, amínósýru sem finnst í matvælum sem við borðum.
- Þetta er ástand sem orsakast af gölluðum genum sem erfist frá bæði móður og föður.
- Einkenni (lág vöxtur, sjónvandamál, seinkaður vöxtur) koma fram skömmu eftir fæðingu barnsins.
- Hægt er að meðhöndla þetta ástand með góðum árangri með sérstöku mataræði sem er lítið af B6-vítamíni eða metíóníni.
- Snemmbúin greining og meðferð alla ævi getur hjálpað barninu þínu að lifa heilbrigðu og eðlilegu lífi. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af þessu skaltu ræða þetta opinskátt við lækninn þinn.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni