Eru vöðvar barnsins þíns veikir? - Lærðu um vöðvarýrnun

Dettur barnið þitt oft? Eða átt þú erfitt með að standa upp, ganga upp stiga, hlaupa eða hoppa? Stundum eru þetta eðlilegir hlutir sem gerast hjá ungum börnum þegar þau vaxa. Hins vegar getur stundum verið vandamál með vöðvana á bak við þau sem þarfnast athygli. Þess vegna ætlum við að tala um hóp sjúkdóma sem veikja vöðvana smám saman.

Hvað er vöðvarýrnun?

Einfaldlega sagt er vöðvarýrnun almennt heiti yfir hóp sjúkdóma sem veikja vöðva líkamans með tímanum og draga úr sveigjanleika þeirra. Helsta orsök þessa er galli í genum sem hjálpa til við að halda vöðvunum okkar heilbrigðum.

Sumir geta fengið sjúkdóminn á unga aldri en aðrir sýna engin einkenni fyrr en þeir eru tíu eða fimmtán ára gamlir eða jafnvel á fullorðinsárum.

Þessi sjúkdómur hefur mismunandi áhrif á hvern einstakling. Það fer eftir tegund sjúkdómsins. Hjá mörgum getur ástandið smám saman versnað með tímanum. Sumir geta jafnvel misst getu til að ganga eða tala. Þetta gerist þó ekki hjá öllum . Sumir lifa eðlilegu lífi í mörg ár með vægum einkennum. Það er því engin ástæða til að örvænta fyrirfram.

Hverjar eru helstu gerðir af þessu?

Það eru til fleiri en 30 gerðir af vöðvarýrnun. En það eru 9 megingerðir sem við sjáum oftast. Hver gerð er mismunandi hvað varðar genið sem veldur henni, vöðvana sem eru fyrir áhrifum, aldurinn þegar einkenni byrja og hraða framvindu sjúkdómsins.

Hvers vegna kemur þessi tegund sjúkdóms upp? (Orsakir)

Þessi sjúkdómur getur verið arfgengur eða hann getur þróast fyrst hjá þér eða barni þínu án þess að nokkur í fjölskyldu þinni hafi hann. Þetta orsakast af galla í genunum .

Hugsaðu um það, þessi gen gefa frumunum í líkama okkar fyrirmæli um að framleiða próteinin sem þær þurfa til að sinna ýmsum störfum. Þetta er eins og uppskrift að máltíð. Ef gen er gallað geta frumurnar framleitt rangt prótein, minna prótein en þær þurfa eða skemmt prótein.

Fólk með vöðvarýrnun hefur galla í genum sem framleiða prótein sem halda vöðvum heilbrigðum og sterkum. Til dæmis, hjá Duchenne og Becker er prótein sem kallast dystrophin framleitt mjög lítið. Þetta dystrophin prótein styrkir vöðva og verndar þá gegn skemmdum. Þegar þetta prótein tapast skemmast vöðvarnir auðveldlega og veikjast.

Hvernig á að þekkja það? (Einkenni)

Einkenni margra gerða sjúkdómsins byrja að koma fram á bernsku- eða unglingsárum. Almennt séð getur barn með þennan sjúkdóm sýnt eftirfarandi einkenni:

• Tíð fall
• Tilfinning um máttleysi í vöðvum
• Vöðvakrampar
• Erfiðleikar við að standa upp úr sitjandi stöðu, ganga upp stiga, hlaupa eða hoppa
• Að ganga á tánum eða vagga sér

Að auki geta sumir einnig fundið fyrir einkennum eins og:

• Skoliósía
• Hangandi augnlok
• Hjartavandamál
• Öndunarerfiðleikar eða kyngingu matar
• Sjónskerðingar
• Veikleiki í andlitsvöðvum

Hvernig staðfestir læknirinn þetta? (Greining)

Læknirinn mun gera nokkrar prófanir til að ákvarða hvort barnið þitt sé með vöðvaslappleika. Fyrst mun hann framkvæma almenna líkamsskoðun, spyrja þig um sjúkrasögu fjölskyldunnar og spyrja um einkenni barnsins.

Eftir það má gera nokkrar prófanir eins og þessar til að útiloka aðrar aðstæður sem gætu valdið vöðvaslappleika og til að greina sjúkdóminn endanlega.

Hvaða meðferðir eru til?

Eins og er er engin lækning við vöðvarýrnun. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, auðvelda líf barnsins og veita því bestu mögulegu lífsgæði. Læknirinn mun mæla með bestu meðferðinni út frá því hvers konar sjúkdóm barnið þitt er með.

• Sjúkraþjálfun: Ýmsar æfingar og teygjur hjálpa til við að halda vöðvunum sterkum og sveigjanlegum.
• Iðjuþjálfun:Barninu er kennt hvernig á að framkvæma dagleg verkefni (t.d. að klæða sig, skrifa) eftir bestu getu. Því er einnig kennt að nota tæki eins og hjólastóla og staf.
• Talþjálfun: Ef þú átt erfitt með að tala vegna máttleysis í andlits- eða hálsvöðvum, munum við kenna þér einfaldar leiðir til að gera það.
• Lyf:
• Sérstök lyf, eins og „Eteplirsen (Exondys 51)“, sem auka framleiðslu dystrofíns við sumar tegundir af DMD.
• Lyf sem draga úr vöðvakrampa.
• Blóðþrýstingslyf við hjartavandamálum.
• Sterar eins og „prednisón“ geta hægt á vöðvaskemmdum. Þessi lyf hafa þó aukaverkanir og ættu aðeins að vera notuð að læknisráði .
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg vegna fylgikvilla eins og mænuþrengsla og hjartavandamála.

Atriði sem þarf að hafa í huga þegar barn er hugsað um

Það er eðlilegt fyrir foreldra að finnast leið þegar orka barnsins dvínar smám saman og það getur ekki hlaupið og leikið sér eins og önnur börn. En þú getur hjálpað barninu þínu að lifa hamingjusömu lífi þrátt fyrir þessa áskorun.

• Tryggið góða næringu: Jafnvægi í mataræði hjálpar barninu að viðhalda heilbrigðu þyngd. Þetta getur dregið úr vandamálum eins og öndunarerfiðleikum.
• Vertu virkur: Lítilsháttar æfingar eins og sund geta hjálpað til við að styrkja vöðva. Spyrðu sjúkraþjálfarann ​​þinn um þetta.
• Notið hjálpartæki: Hvetjið barnið til að nota hjólastóla, hækjur o.s.frv. ef þörf krefur.
• Vertu sterk/ur: Talaðu við fjölskyldu, vini eða ráðgjafa um streituna, sorgina og reiðina sem þú finnur fyrir á þessari vegferð. Einnig geta stuðningshópar með öðrum foreldrum barna með þennan sjúkdóm verið mikill styrkur.

Þessi sjúkdómur hefur ekki áhrif á alla eins. Sum börn missa vöðvastyrk mjög hratt. Önnur gætu misst hann hraðar. Þess vegna er mikilvægt að ræða opinskátt við lækni barnsins um ástand þess og þróa meðferðaráætlun sem hentar því best.