Er magi barnsins þíns hrukkóttur? Við skulum tala um sveskjukviðsheilkenni.

Hefur þú einhvern tímann horft á magann á nýfæddu barni þínu og tekið eftir því að húðin er mjög hrukkuð, eins og þurrkaður ávöxtur? Eða finnst þér hún mjög veik og kjötlaus? Það er eðlilegt að þú sért hrædd sem móðir þegar þú sérð hluti eins og þetta. En þetta gæti verið merki um mjög sjaldgæfan en alvarlegan fæðingargalla sem kallast Prune Belly Syndrome. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Prune Belly heilkenni?

Einfaldlega sagt er sveskjukviðsheilkenni mjög sjaldgæft ástand sem kemur fram við fæðingu. Það er einnig kallað Eagle-Barrett heilkenni. „Sveskju“ er ávöxtur sem lítur út eins og þurrkuð vínber eða plóma. Nafnið kemur frá því að þessi börn eru með hrukkótt útlit á maganum.

Þetta ástand hefur þrjú megineinkenni og þess vegna er það stundum kallað „þríhyrningsheilkennið“.

1. Skortur á eða mjög veikburða kviðvöðvar: Þetta er helsta ytra merkið. Kviðvöðvarnir eru ekki rétt þroskaðir, sem veldur því að húðin á kviðnum virðist lafandi og hrukkótt.

2. Ósigin eistu: Þetta ástand hefur aðallega áhrif á drengi. Eistun þeirra eru áfram inni í kviðnum frekar en að síga niður í punginn.

3. Óeðlilega stór þvagblöðra og vandamál í þvagfærum: Þetta er alvarlegasta vandamálið við þennan sjúkdóm. Þvagblaðran stækkar mjög mikið og veldur alvarlegum vandamálum í þvagfærum.

Þessi vandamál í þvagfærum koma í veg fyrir að barnið tæmi þvagblöðru sína, nýrun og þvagleiðarana sem flytja þvag frá nýrum til þvagblöðrunnar (þvagleiðara) alveg.

Prune Belly Syndrome getur einnig valdið öðrum fæðingargöllum. Þar á meðal eru gallar í lungum, hjarta, þörmum og beinagrind. Þótt ástandið geti sjaldan haft áhrif á stúlkur eru 95% tilfella tilkynnt hjá drengjum.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Reyndar hafa læknar enn ekki fundið endanlega orsök fyrir Prune Belly Syndrome, en nokkrar kenningar benda til þess að það gæti verið orsökin.

• Fyrsta skoðun:Þegar barnið vex í móðurkviði er talið að stífla sé í þvagblöðru eða þvagrás. Þetta kemur í veg fyrir að þvag fari úr líkamanum, sem veldur því að þvagblaðra, þvagleiðarar og nýrun stækka. Þegar þvagblaðra verður of stór kemur þrýstingurinn sem hún skapar í veg fyrir að kviðvöðvarnir vaxi og eistun fari niður.
• Önnur skoðun: Þar sem kviðvöðvarnir eru ekki að þroskast rétt er erfitt fyrir barnið að pissa. Þetta veldur því að þvagfærin bólgna upp, sem veldur sýkingum og vandamálum.
• Þriðja álit: Kannski eiga þessi vöðvaslappleiki og vandamál í þvagfærum eitthvað sameiginlegt og það gæti verið orsök sem við vitum enn ekki (til dæmis galli í taugakerfinu).

Þar sem nokkrar tilkynningar hafa borist um þetta ástand hjá systkinum í sömu fjölskyldu, er einnig verið að rannsaka hvort erfðatengsl séu við þetta.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Eðli og alvarleiki einkenna getur verið mismunandi eftir börnum með prúne belly heilkenni. Hins vegar eru nokkur algeng einkenni. Sjá töfluna hér að neðan.

Að auki geta sum börn einnig verið með kloffót, ástand þar sem fóturinn fæðist með hann snúinn inn á við, og hryggjarauf , fæðingargalla þar sem taugarnar í hryggnum þroskast ekki rétt.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Oftast geta læknar greint þetta ástand með ómskoðun á meðgöngu. Ef ekki, þá munu þessi einkenni koma greinilega fram við fyrstu læknisskoðun eftir fæðingu barnsins.

Læknirinn þinn gæti framkvæmt nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna og ákvarða nákvæmlega alvarleika ástandsins.

• Ómskoðun: Þetta hjálpar til við að sjá ástand nýrna og annarra líffæra í þvagfærunum.
• Röntgenrannsóknir: Til eru tvær gerðir af röntgenmyndum sem nota sérstakt litarefni sem er sprautað inn í líkamann. Önnur er bláæðamyndataka (IVP) og hin er þvagblöðrumyndataka (VCUG). Þessar myndir geta greinilega sýnt stíflur og vandamál í þvagfærum.
• Blóðprufur: Þessar prófanir hjálpa til við að ákvarða hversu vel nýru barnsins þíns starfa.

Hvaða meðferðir eru til?

Þar sem einkenni og alvarleiki prúnumagaheilkennis eru mismunandi eru fjölmargir meðferðarmöguleikar í boði. Læknirinn mun ákvarða hvaða meðferð hentar best út frá ástandi barnsins. Oft þarf að framkvæma margar aðgerðir.

Hvernig verður framtíð barnsins? (Horfur)

Það er erfitt að gefa eitt svar við þessari spurningu, því framtíð barnsins fer eftir alvarleika sjúkdómsins, aldri barnsins og almennri heilsu þess.

Hins vegar, jafnvel með meðferð, geta sum börn fengið nýrnabilun . Nýrnabilun er þegar nýrun missa um 85-90% af virkni sinni, þannig að þau geta ekki lengur starfað rétt. Þá safnast úrgangsefni og umfram vatn fyrir í líkamanum, sem gerir barnið mjög veikt. Einkenni eru þreyta, lystarleysi, kláði og bólgnir fætur.

Ef nýrun bila er meðferðin skilun eða nýrnaígræðsla .

Að lokum, ef þú hefur minnsta grun um að barnið þitt sýni einhver þessara einkenna, skaltu leita tafarlaust til læknis . Snemmbúin greining og upphaf viðeigandi meðferðar getur leitt til betri útkomu fyrir barnið þitt.