Hvað er Rubinstein-Taybi heilkenni (RTS)? Við skulum skilja það einfaldlega.

Sem móðir eða faðir höfum við miklar áhyggjur af hverju smáatriði varðandi barnið okkar, ekki satt? Vöxtur þess, útlit þess, hegðun þess... Við gefum öllum þessum hlutum gaum. Stundum, þegar við sjáum litlar breytingar á útliti barns, til dæmis örlítið stækkaða stóru tá eða jafnvel litlar tafir á þroska, verðum við svolítið hrædd. Á slíkum stundum ættum við að vera meðvituð um sjaldgæfan en mikilvægan erfðasjúkdóm. Það er Rubinstein-Taybi heilkenni.

Hvað er Rubinstein-Taybi heilkenni (RTS)?

Einfaldlega sagt er Rubinstein-Taybi heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á nokkur kerfi í líkamanum. Það er skammstafað sem RTS. Helstu einkenni sem sjást hjá börnum með þennan sjúkdóm eru óeðlilega breiðar stóru tær og stóru táar , ákveðin andlitsdrættir og þroskaseinkun .

Þessu ástandi var fyrst lýst árið 1957. Það var þó ekki fyrr en árið 1963 að tveir læknar, Dr. Jack Rubinstein og Dr. Hooshang Taybi, skilgreindu það endanlega sem sjúkdóm. Nöfn þeirra eru notuð yfir þetta heilkenni.

Hver eru helstu einkenni RTS?

Ekki munu öll börn með bakslagsröskun (RTS) hafa öll þessi einkenni. Hins vegar eru nokkur algeng einkenni. Við skulum skipta þeim niður í tvo auðskiljanlega flokka.

Sýnilegar breytingar á vexti og hegðun

Auk líkamlegra einkenna geta börn með RTS upplifað ákveðnar tafir og breytingar á þroska og hegðun.

Hugrænar og námstöf

Börn með bakþanksröskun geta haft örlítið hægari greindarþroska en börn með eðlilega stöðu. Umfang þessarar seinkunar er mismunandi eftir börnum. Sum geta haft væga seinkun en önnur alvarlegri. Þau geta átt erfitt með rökhugsun, að læra nýja hluti og að leysa vandamál. Þetta kemur oft í ljós þegar barnið byrjar í skóla.

Tafir á líkamlegri og hreyfifærni

Þessi börn eru oft með lágan vöðvaspennu . Þetta getur leitt til tafa á líkamlegri virkni eins og að velta sér við, setjast upp og ganga. Þau geta einnig átt í erfiðleikum með jafnvægi og stjórn á hreyfingum.

Tafir á tali og samskiptum

Um 90% barna með bakverkjatruflanir (RTS) hafa verulegar tafir í málþroska. Eitt af fyrstu einkennum þessa geta verið erfiðleikar við að borða , þar sem að borða og tala krefjast góðrar samhæfingar vöðva í munni og tungu.

Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu?

Þegar foreldrum er sagt að þetta sé erfðafræðilegt ástand gætu sumir foreldrar óttast að þetta sé eitthvað sem þeir hafi erft.

Mikilvægt er að skilja að oftast er þetta ástand af völdum nýrrar erfðabreytingar í líkama barnsins. Þetta þýðir að það erfist hvorki frá móður né föður. Þess vegna er hættan á að næsta barn fái sjúkdóminn minni en 1% hjá heilbrigðu pari með barn með RTS.

Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef annað foreldrið er með RTS-sjúkdóminn, eru 50% líkur á að barnið erfi genið. Þetta stafar aðallega af breytingum í genunum CREBBP og EP300 .

Hvernig á að bera kennsl á stöðu RTS?

Oft greinir læknir þetta ástand með því að skoða líkamleg einkenni barnsins, sérstaklega breiða tær, niðurhallaðar augu og upphækkaðan efri góm.

Til að staðfesta þessa greiningu eru stundum framkvæmdar viðbótarpróf.

• Röntgenmyndir: Leitaðu að sérstökum breytingum á beinum í handleggjum og fótleggjum.
• Heilaskanningar: Fylgist með rafvirkni heilans.
• Erfðapróf: Þetta próf er hægt að gera til að staðfesta hvort erfðabreytingar séu tengdar RTS. Hins vegar gæti þessi erfðabreyting ekki verið greind með prófunum hjá börnum með RTS.

Sum börn geta greinst við fæðingu. Önnur fá greiningu aðeins síðar. Það fer eftir alvarleika einkennanna.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Í fyrsta lagi er engin lækning við RTS, en það er hægt að stjórna því og barnið getur lifað farsælu lífi með því að þróa hæfileika sína og stjórna einkennum sínum .

Meðferðaráætlunin er ákvörðuð út frá einkennum barnsins. Þetta er teymisvinna.

Hér eru nokkrar af helstu meðferðaraðferðunum:

• Reglulegt eftirlit: Fylgst er með vexti barnsins með sérstökum vaxtarkortum. Einnig eru augu og eyru skoðuð árlega.
• Skurðaðgerð: Ef fingur og tær eru beygðar eða gallar eru í líffærum eins og hjarta eða nýrum, getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að leiðrétta þá.
• Meðferðir: Þetta er mjög mikilvægt. Hlutir eins og talþjálfun, sjúkraþjálfun og atferlismeðferð eru mjög mikilvægir til að koma í veg fyrir þroskatöf hjá barninu.
• Sérkennsla: Að vísa barni í sérkennsluáætlanir sem eru sniðnar að námsgetu þess styður mjög við greindarþroska þess.
• Erfðaráðgjöf: Erfðaráðgjöf er mjög mikilvæg til að veita fjölskyldum skýra mynd af sjúkdómnum, skrefunum sem þarf að taka og áhættunni sem tengist framtíðarbörnum.

Það mikilvægasta er að þú, sem foreldri, sért vel upplýst/ur um ástand barnsins þíns og vinni náið með læknateyminu sem meðhöndlar barnið þitt.