Þú veist um rauðu blóðkornin í blóðinu þínu. Þau eru venjulega kringlótt, sveigjanleg, eins og litlir gúmmíkúlur. Þetta gerir þeim kleift að ferðast auðveldlega um litlu æðarnar í líkamanum og flytja súrefni til allra líkamshluta. En hjá sumum verða þessi rauðu blóðkorn sigðlaga (C-laga), stíf og klístruð. Þetta köllum við sigðfrumublóðleysi. Þetta er ekki arfgengur sjúkdómur heldur erfðafræðilegur sjúkdómur.
Hvað nákvæmlega er sigðfrumublóðleysi (SCD)?
Einfaldlega sagt er sigðfrumublóðleysi erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á rauð blóðkorn okkar. Inni í þessum rauðu blóðkornum er prótein sem kallast hemóglóbín . Helsta hlutverk þess er að taka súrefni úr lungunum og dreifa því um allan líkamann. Hemóglóbínsameind heilbrigðs einstaklings er kringlótt og slétt. Þess vegna eru rauð blóðkorn fallega kringlótt.
En hjá einstaklingi með sigðfrumublóðleysi, vegna erfðagalla, breytist lögun þessarar blóðrauðasameindar. Vegna þessa óeðlilega blóðrauða verða rauðu blóðkornin sigðlaga, stíf og klístruð. Ímyndaðu þér hvað myndi gerast ef þú reyndir að senda harða, sigðlaga blóðkorna í gegnum þunnt rör í stað þess að kúlur færust eftir því? Þau myndu klumpast saman og festast í rörinu, er það ekki? Á sama hátt festast þessar sigðlaga frumur í þunnum æðum okkar og hindra blóðflæði. Þetta er það sem veldur ýmsum fylgikvillum eins og miklum verkjum og blóðleysi .
Hver eru algeng einkenni þessa sjúkdóms?
Ungbörn sem fæðast með sigðfrumublóðleysi byrja venjulega að sýna einkenni um 5 mánaða aldur. Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þau geta einnig breyst með tímanum.
| Einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Blóðleysi | Sigðfrumur eru mjög brothættar. Þó að eðlileg rauð blóðkorn lifi í um 120 daga, deyja þessar frumur innan 10-20 daga. Þetta veldur því að líkaminn skortir rauð blóðkorn, sem gerir þig þreyttan og úrvinda allan tímann. |
| Verkir í kreppum | Þetta er aðal og alvarlegasta einkenni þessa sjúkdóms. Þegar sigðfrumur safnast fyrir og stífla viðkvæmar æðar í brjósti, kvið, útlimum og beinum veldur það óbærilegum sársauka. Ef þessir verkir eru miklir gætirðu þurft að leggjast inn á sjúkrahús og fara á bráðamóttöku . |
| Bólga í höndum og fótum | Þegar viðkvæmar æðar sem flytja blóð til handa og fóta stíflast byrja þessi svæði að bólgna. |
| Tíðar sýkingar | Þessar sigðfrumur skemma stundum líffæri eins og milta. Milta er mjög mikilvægt líffæri í ónæmiskerfi líkamans. Þegar hún skemmist eykst hættan á sýkingum. |
| Gulnun augna og húðar | Þegar fjöldi skemmdra sigðfrumna brotnar niður geta húðin og hvítu augnanna orðið gul (eins og gula). |
| Sjónskerðingar | Ef þessar frumur stíflast í æðunum sem flytja blóð til augans getur sjónhimna augans skemmst og sjóntruflanir geta komið fram. |
| Vaxtarseinkun | Börn með þennan sjúkdóm geta þroskast hægar en önnur börn og kynþroski getur einnig seinkað. |
Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hverjir eru í mestri hættu?
Aðalorsök þessa sjúkdóms er erfðagalli. Hann orsakast af galla í geni (hemóglóbín-beta geni) á litningi 11, sem tekur þátt í framleiðslu hemóglóbíns.
Mikilvægast er að til þess að barn geti fengið þennan sjúkdóm verður það að erfa þetta gallaða gen frá bæði móður sinni og föður.
Ef bæði foreldrar eru berar þessa gallaða gens, sem þýðir að þau eru ekki með sjúkdóminn en hafa genið sem veldur sjúkdómnum í líkama sínum, þá eru líkurnar á að barnið fæðist með sjúkdóminn 1 af hverjum 4 (25%).
Ef aðeins annað foreldrið erfir genið verður barnið berandi sjúkdómsins. Þau sýna yfirleitt engin einkenni en geta erfð genið til barna sinna.
Um allan heim er þessi sjúkdómur algengastur meðal fólks af afrískum, mið-austurlenskum, suður-evrópskum og asískum indverskum uppruna.
Hvernig á að greina sjúkdóminn? (Greining)
Það er mjög einföld leið til að greina þetta. Einföld blóðprufa getur greint tilvist þessarar gallaðu gerðar blóðrauða. Í mörgum löndum er hvert nýfætt barn prófað fyrir þetta.
Ef þú eða barn þitt greinist með þennan sjúkdóm gæti læknirinn mælt með frekari prófum (eins og sérstakri ómskoðun til að kanna hættu á heilablóðfalli). Og þar sem þetta er erfðafræðilegur sjúkdómur gætirðu einnig verið vísað til erfðaráðgjafa.
Ef þú eða maki þinn eruð með sigðfrumublóðleysi eða eruð berandi, getið þið látið rannsaka legvatn barnsins á meðgöngu til að sjá hvort það sé með sjúkdóminn. Leitið frekari upplýsinga hjá lækninum.
Hvaða meðferðir eru til?
Þrjú meginmarkmið eru meðferð við sigðfrumublóðleysi:
- Að koma í veg fyrir verkjakreppur
- Að stjórna einkennum og veita léttir
- Að koma í veg fyrir aðra fylgikvilla
Það eru til ýmsar meðferðir við þessu.
Lyf
- Hýdroxýúrea: Þetta lyf, tekið daglega, getur dregið úr tíðni kösta og dregið úr fylgikvillum eins og blóðleysi og sýkingum. Þungaðar konur ættu að forðast að taka þetta lyf.
- Verkjalyf: Þegar verkjakast kemur fram geta verkjalyf sem læknir hefur ávísað hjálpað til við að stjórna verkjunum.
- Önnur lyf: Lyf eins og „Crizanlizumab“ (sprauta) og „L-glútamín“ (duft) eru nú notuð til að draga úr verkjum og lyf eins og „Voxelotor“ við blóðleysi.
Aðrar meðferðir
- Blóðgjafir: Að gefa heilbrigt blóð getur komið í veg fyrir fylgikvilla eins og blóðleysi og lömun.
- Stofnfrumuígræðsla: Þetta er beinmergsígræðsla. Sum börn og ungmenni geta hugsanlega læknast að fullu af sjúkdómnum með þessari ígræðslu. Hins vegar verður að finna viðeigandi gjafa (venjulega náinn ættingja) til þess.
Nýjustu meðferðaraðferðir: Genameðferð
Með framförum læknavísindanna eru nú til mjög farsælar og efnilegar meðferðir við þessum sjúkdómi. „Casgevy“ og „Lyfgenia“ eru tvær slíkar nýjar genameðferðir. Einfaldlega sagt nota þessar aðferðir stofnfrumur sem teknar eru úr eigin beinmerg sjúklingsins, „breyttar“ með erfðatækni eins og „(CRISPR)“, það er að segja, leiðréttar gallann, breyttar í heilbrigðar rauð blóðkornaframleiðandi frumur og síðan settar aftur inn í líkamann. Þetta er mjög háþróuð meðferð sem getur læknað sjúkdóminn.
Hver eru tengslin milli sigðfrumublóðleysis og malaríu?
Þetta er mjög undarleg saga. Malaría er alvarlegur sjúkdómur sem berst með moskítóflugum. Vísindamenn telja að sigðfrumugenið hafi þróast til að vernda fólk gegn malaríu. Hvernig er það mögulegt? Ef einhver sem ber sigðfrumublóðleysi (ekki sjúkdóminn sjálfan, bara genið) fær malaríu, þá er það minna alvarlegt. Þetta er vegna þess að sigðlaga rauðu blóðkornin koma í veg fyrir að malaríusníkjudýrið vaxi rétt inni í líkamanum. Þess vegna lifðu fólk með þetta gen af á svæðum þar sem malaría var algeng, eins og í Afríku.
Skilaboð til að taka með heim
- Sigðfrumublóðleysi er ekki smitandi sjúkdómur, heldur erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum.
- Helsta vandamálið hér er að lögun rauðu blóðkornanna breytist og stíflast í æðunum.
- Miklir verkir, tíð þreyta (blóðleysi) og sýking eru helstu einkennin.
- Með því að fylgja réttri læknismeðferð og ráðleggingum geturðu stjórnað einkennunum og lifað eðlilegu lífi. Það er mjög mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við lækninn þinn.
- Þökk sé nútíma meðferðum eins og erfðameðferð eru nú mjög góðar vonir um þennan sjúkdóm.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni