Er litla krílið þitt alltaf veikt? Það gæti verið XLA (X-tengd Agammaglóbúlínæmi). Við skulum tala saman!

Þó að við höldum stundum að það sé eðlilegt að smábörnin okkar veikist oft, þá getur þetta verið nokkuð alvarlegt vandamál fyrir sum börn. Sérstaklega ef drengur er stöðugt að þjást af bakteríusýkingum gæti það stafað af sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Í dag ætlum við að ræða einmitt um slíkt ástand.

Hvað er XLA (X-tengd agammaglóbúlínblóðsýra)?

Allt í lagi, hvað er XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi)? Einfaldlega sagt er það erfðafræðilegt ástand . Líkaminn okkar býr yfir mjög mikilvægum her hermanna til að berjast gegn sjúkdómum, og það er ónæmiskerfið okkar. Sérstök tegund frumna í þessu kerfi kallast B-frumur . Þessar B-frumur eru það sem framleiða prótein sem kallast mótefni til að berjast gegn sjúkdómum þegar líkaminn veikist. Þessi mótefni virka eins og hermenn sem verja landið okkar.

Einstaklingur með XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) framleiðir ekki þessar B-frumur rétt. Eða þeir framleiða mjög fáar af þeim. Hvað gerist þá þegar þú getur ekki framleitt mótefni? Þú veikist mjög auðveldlega og veikist oft. Einnig þroskast vefirnir í líkamanum sem tengjast ónæmiskerfinu, svo sem eitlar , hálskirtlar og kokeitlar, ekki rétt og stundum myndast þeir alls ekki. Þetta ástand sést oftast hjá drengjum . Við munum ræða um ástæðuna fyrir þessu síðar.

Þetta ástand, kallað XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi), er einnig þekkt undir öðrum nöfnum:

• Agammaglóbúlínblóðleysi Brutons
• Meðfædd agammaglóbúlínblóðleysi
• Gammaglóbúlínskortur

Hins vegar er nafnið gammaglobulinemia blóðþurrð einnig notað yfir annað svipað ástand, þ.e. CVID (algengur breytilegur ónæmisbrestur) . CVID (algengur breytilegur ónæmisbrestur) er venjulega ekki eins alvarlegur og XLA (X-tengd agammaglobulinemia) og er aðallega greind á fullorðinsárum. Hins vegar eru börn með XLA (X-tengd agammaglobulinemia) greind fyrir eins árs aldur eða mjög ung.

Hver er munurinn á X-tengdri agammaglóbúlínæmi (XLA) og SCID (alvarlegri samsettri ónæmisbrest)?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvort þetta sé XLA (X-tengd agammaglobulinemia) eða alvarlegur samsettur ónæmisbrestur sem þú hefur kannski heyrt um kallaður SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur) . Nei, það er smávægilegur munur á þessu tvennu. Í XLA (X-tengdri agammaglobulinemia) eru B-frumurnar sem við ræddum um áðan aðallega fyrir áhrifum. Í SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur) eru T-frumurnar fyrir áhrifum.Önnur mikilvæg tegund ónæmisfrumna sem kallast T-frumur (stundum geta B-frumur einnig orðið fyrir áhrifum). Báðar eru erfðafræðilegir sjúkdómar sem veikja ónæmiskerfið og valda oft sjúkdómum. En aðalmunurinn á þessum tveimur er tegund frumna sem verða fyrir áhrifum.

Hversu algeng er XLA (X-tengd agammaglóbúlínblóðsýra)?

Þetta ástand sem kallast XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) er í raun mjög sjaldgæft . Það þýðir að þetta er ekki sjúkdómur sem margir fá. Hins vegar, eins og við nefndum áðan, er það algengara hjá drengjum . Tölfræðilega séð fæðast um það bil einn af hverjum tvö hundruð þúsund (200.000) drengjum með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi).

Hver eru einkenni XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi)?

Þar sem börn með XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) hafa vanþróað ónæmiskerfi eru eitlar þeirra, hálskirtlar og kokeitlar oft litlir eða fjarverandi . Þetta gerir þau viðkvæm fyrir tíðum bakteríusýkingum frá unga aldri. Til dæmis:

• Berkjubólga : Þetta er sýking í berkjum, pípunum sem liggja til lungnanna.
• Eyrnabólgur (Otitis media) : Sýkingar í miðeyra.
• Sinusbólga : Sýking í skútabólgu í kringum nefið.
• Lungnabólga : Alvarleg sýking sem hefur áhrif á lungun.
• Meltingarfærasýkingar : Hlutir eins og magaóþægindi og niðurgangur.

En það er mikilvægt að muna að börn með XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) eru yfirleitt ekki viðkvæm fyrir veirusýkingum (t.d. cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) eða sveppasýkingum . Þau eru aðallega hrjáð af bakteríusýkingum .

Hvað veldur XLA (X-tengd agammaglóbúlínblóðleysi)?

Eins og við nefndum áðan er XLA (X-tengd Agammaglobulinemia) erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að barn erfir hann annað hvort frá móður, föður eða báðum. Við höfum gen sem kallast BTK-genið í líkama okkar. Þetta gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða B-frumur. Við vitum að B-frumur framleiða mótefni og berjast gegn sjúkdómum.

Þannig að ef breyting eða stökkbreyting verður í þessu BTK geni, geta B-frumur ekki myndast rétt. Þá gerist það að einstaklingur sem hefur ekki þessa stökkbreytingu getur ekki barist við sjúkdóma eins og þeir gera. Þess vegna veikist viðkomandi stöðugt og stundum jafnvel með sér alvarlega sjúkdóma sem geta verið lífshættulegir.

Hvað er „X-tengt“?

Við skulum nú skoða hvað „X-tengt“ þýðir. Við fáum öll gen frá báðum foreldrum. Þessi gen eru staðsett á hlutum sem kallast litningar . Þessi gen segja líkama okkar hvernig á að framleiða próteinin sem hann þarf til að starfa. Oftast, jafnvel þótt breyting sé á einu geni, er hitt eintakið (það frá hinu foreldrinu) enn óbreytt, þannig að líkaminn getur starfað eins og hann á að gera.

Hins vegar eru kynlitningar karla ekki eins. Þeir hafa einn X litning og einn Y ​​litning . Þannig að ef stökkbreyting er í geni á þessum X litningi, þá er ekkert annað eintak til að bæta upp fyrir það. BTK genið sem við ræddum um er staðsett á þessum X litningi. Þess vegna er það kallað „X-tengt“. Þannig að ef drengur er með stökkbreytingu í BTK geninu á X litningi sínum, mun hann fá XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi).

Stelpur hafa tvo X-litninga. Jafnvel þótt þær hafi stökkbreytinguna sem veldur XLA (X-tengdri Agammaglobulinemia) á öðrum X-litningnum sínum, þá virkar BTK-genið á hinum X-litningnum enn rétt, þannig að þær geta framleitt nauðsynlegan fjölda B-frumna. Þær fá því ekki sjúkdóminn, en geta verið beri . Það þýðir að þær geta borið genið án þess að sýna einkenni.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi)?

Hingað til er eini þekkti áhættuþátturinn fyrir þróun XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) fjölskyldusaga um sjúkdóminn . Þetta þýðir að hann er arfgengur.

Geta stúlkur fengið XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi)?

Já, mjög sjaldan getur stúlka einnig fengið XLA (X-tengd agammaglobulinemia). En til þess að það gerist verða báðir foreldrar að bera X-litning með stökkbreyttu BTK geninu. Það er að segja, móðirin er berandi og faðirinn er einnig með XLA (X-tengd agammaglobulinemia). Venjulega geta stúlkur verið berar þessarar erfðabreytingar. Jafnvel þótt þær séu ekki með sjúkdóminn geta þær erfð þetta gen til barna sinna. Ef þessi börn eru drengir eru þeir líklegri til að fá XLA (X-tengd agammaglobulinemia).

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna X-tengdrar agammaglóbúlínæmis (XLA)?

Sumir af fylgikvillum sem geta komið upp við XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) eru:

• Langvinnur lungnasjúkdómur : Tíðar lungnasýkingar geta skaðað lungun með tímanum.
• Sýking sem dreifist til annarra líkamshluta : Til dæmis geta sýkingar breiðst út í blóðið (blóðsýking) eða heilann (heilahimnubólga).
• Einnig er grunur um að aukin hætta gæti verið á ákveðnum tegundum krabbameins , en frekari rannsóknir eru í gangi á þessu.

Hvernig er XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) greint?

Læknir getur tekið nokkrar blóðprufur til að kanna hvort þú eða barnið þitt hafið XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi). Ef þessar blóðprufur sýna að B-frumur eða mótefni eru fá, mun læknirinn framkvæma erfðafræðilega prófun . Þetta leitar að breytingum á BTK geninu í DNA þínu .

Hvernig er XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi) meðhöndlað?

Því miður er engin lækning við XLA (X-tengdri agammaglóbúlínæmi). Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla. Helstu meðferðirnar eru:

• Ígræðslumeðferð með ónæmisglóbúlínum (RIgG) : Þetta felur í sér að gefa mótefni frá heilbrigðum gjöfum í bláæð (IV). Þessi meðferð er gefin að minnsta kosti einu sinni í mánuði . Þetta hjálpar til við að stjórna lágu mótefnamagni í líkamanum að einhverju leyti.
• Meðferð sýkinga snemma : Um leið og grunur leikur á að þú eða barnið þitt sé með sýkingu mun læknirinn hefja meðferð við bakteríusýkingum með sýklalyfjum . Mikilvægt er að hefja meðferð snemma.
• Forðastu lifandi bólusetningar : Fólk með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) ætti ekki að fá lifandi bóluefni . Þessi bóluefni geta valdið alvarlegum veikindum og verið lífshættuleg. Dæmi um þetta eru MMR bóluefnið (mislingar, hettusótt, rauðir hundar) , bóluefni gegn hlaupabólu og bóluefni gegn lömunarveiki til inntöku . Þess vegna er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og vera fullkomlega upplýstur.

Við hverju ætti einstaklingur með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) að búast?

Fólk með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) þarf að taka lyf það sem eftir er ævinnar . Þetta er gert til að draga úr hættu á að fá sjúkdóma. Þau þurfa að viðhalda nánu sambandi við lækninn sinn og leita sér meðferðar um leið og veikindi koma upp. Þú eða barn þitt með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) gætir misst af fleiri skóla- og vinnudögum vegna veikinda en almenningur.

Hversu lengi lifa einstaklingar með XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi)?

Það er mjög gott að með þróun meðferðaraðferða geta einstaklingar með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) í þróuðum löndum eins og Bandaríkjunum náð fullorðinsárum . Hins vegar er enn mjög erfitt að greina og fá meðferð í þróunarlöndum. Þess vegna geta lífslíkur barna með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) í slíkum löndum almennt styst. En á Srí Lanka eru nú til góðar meðferðir við slíkum sjúkdómum.

Er hægt að koma í veg fyrir XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi)?

Ef þú hefur áhyggjur af XLA (X-tengdri agammaglóbúlíníu), sem þýðir að einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn, getur þú farið til læknis og farið í erfðafræðilega skimun . Þetta getur hjálpað þér að komast að erfðafræðilegum sjúkdómum sem þú gætir erft til barnsins þíns. Ef þú ert berandi stökkbreytingarinnar sem veldur XLA (X-tengdri agammaglóbúlíníu), þá eru 50% líkur á að barnið erfi stökkbreytinguna þegar þú eignast barn. Ef barnið er drengur getur hann fengið XLA (X-tengda agammaglóbúlíníu). Ef þú ert með XLA (X-tengda agammaglóbúlíníu) verða stúlkurnar þínar berar sjúkdóminn. Erfðaráðgjafi eða læknirinn sem pantaði prófið mun veita þér frekari ráð um þetta.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Besta leiðin til að hugsa vel um sjálfan þig með XLA (X-tengda Agammaglobulinemia) er að forgangsraða heilsu þinni . Mættu í læknisheimsóknir. Lærðu að þekkja einkenni sýkingar. Spyrðu lækninn þinn hvað hann eigi að gera ef þú færð einkenni sýkingar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Það er best að ráðfæra sig við lækni í slíkum tilfellum:

• Ef barnið þitt veikist eftir að hafa fengið lifandi bóluefni (t.d. MMR bóluefni, hlaupabóluefni).
• Ef barnið þitt fær oft bakteríusýkingar .
• Ef þú færð einnig tíðar bakteríusýkingar (þar sem þetta getur verið ástand eins og CVID, sem hefur einnig áhrif á fullorðna).

Læknirinn getur sagt þér hvort þörf sé á frekari rannsóknum.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það gæti verið gagnlegt fyrir þig að spyrja spurninga eins og þessara þegar þú hittir lækninn þinn:

• Hvaða einkenni sýkingar ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvað ætti ég að gera ef ég grunar að ég eða barnið mitt sé með sýkingu?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
• Hversu oft þarf ég eða barnið mitt meðferð?

Það er eðlilegt að ung börn veikist oft. En ef barnið þitt fær tíðar bakteríusýkingar gæti eitthvað annað verið að baki. Ræddu við lækninn þinn um allar áhyggjur sem þú hefur. Að fá greiningu og meðferð snemma er besta leiðin til að ná sem bestum árangri.

Ef þú ert með XLA (X-tengda agammaglóbúlínæmi) – erfðasjúkdóm þar sem líkaminn framleiðir ekki B-frumur rétt – skaltu fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega. Það er mjög mikilvægt að geta greint einkenni sýkingar svo þú getir fengið meðferð eins fljótt og auðið er.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga í þessari grein

Allt í lagi, hér eru nokkur atriði sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt um XLA (X-tengd agammaglóbúlínæmi):

• Hvað er XLA (X-tengd agammaglóbúlínblóðsýra)?Sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á drengi .
• Þetta er þegar B-frumur líkamans þroskast ekki rétt , sem leiðir til fækkunar mótefna og tíðari bakteríusýkinga .
• Hlutir eins og hálskirtlar og kokeitlar geta minnkað eða horfið.
• Þó engin sérstök lækning sé til við þessu er hægt að halda því vel í skefjum með ævilangri meðferð (RIgG) og tafarlausri sýklalyfjameðferð.
• Það er ekki gott að gefa þessu fólki lifandi bóluefni.
• Ef drengurinn þinn veikist oft og tíðum alvarlega er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining og meðferð mun hjálpa barninu þínu að lifa eðlilegu lífi.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að tala við heimilislækninn þinn!

` X-tengd agammaglóbúlínhækkun, XLA, B-frumur, ónæmiskerfi, erfðasjúkdómar, tíð veikindi, drengir, mótefni, BTK gen, RIgG meðferð