Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Zellweger heilkenni.

Þegar við horfum á nýfætt barn fyllist hjörtu okkar gleði, ekki satt? En stundum, þó mjög sjaldgæft, koma sum börn í þennan heim með ákveðin heilsufarsvandamál við fæðingu. Zellweger heilkenni er sjaldgæfur, alvarlegur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á nýfædd börn. Þú gætir verið áhyggjufullur þegar þú heyrir þetta nafn, en við skulum tala um það einfaldlega og skilja það.

Hvað er Zellweger heilkenni?

Einfaldlega sagt er Zellweger heilkenni erfðasjúkdómur sem kemur fyrir hjá nýburum. Læknar kalla það alvarlegasta sjúkdóminn af fjórum sjúkdómum sem tilheyra Zellweger litrófinu. Það hefur áhrif á taugakerfið og efnaskipti (ferlið við að umbreyta fæðu í orku) strax eftir fæðingu. Það getur skaðað heila, lifur og nýru sérstaklega. Það getur einnig haft áhrif á margar mikilvægar aðgerðir í líkamanum. Annað heiti fyrir þetta er heila- og lifrarheilkenni. Reyndar er þetta ástand oft alvarlegt, sem þýðir að það getur verið lífshættulegt.

Hvað eru Zellweger litrófsröskun (ZSD)?

Þetta eru einnig kallaðar „peroxisomal biogenesis sjúkdómar“. Þessir sjúkdómar hafa áhrif á þá hluta frumna okkar sem kallast „peroxisomes“. Þessi „peroxisomes“ eru nauðsynleg fyrir margar aðgerðir í líkama okkar.

Aðrir sjúkdómar sem tilheyra Zellweger litrófinu eru:

• Heimler heilkenni: Þetta veldur heyrnarskerðingu og tannvandamálum hjá ungbörnum sem eru nokkurra mánaða gömul eða mjög ung.
• Refsum-sjúkdómur hjá ungbörnum: Þetta veldur því að vöðvar barnsins virka ekki rétt og seinkar þroska, eins og að byrja að ganga.
• Nýrnahettukyrking hjá nýburum: Þetta veldur heyrnar- og sjónskerðingu. Það veldur einnig vandamálum í heila, mænu og vöðvum barnsins.

Hver fær Zellweger heilkenni?

Þetta stafar af ákveðnum breytingum (stökkbreytingum) í genunum. Nánar tiltekið er þetta erfðafræðilegur víkjandi sjúkdómur. Þetta þýðir að barnið fær aðeins þennan sjúkdóm ef það erfir gallaða genið frá bæði móður og föður .

Hugsaðu um þetta svona, ef báðir foreldrar eru „berar“ þessa gallaða gens (þ.e. þeir eru ekki með sjúkdóminn, en þeir eru með genið), þá munu börnin þeirra:

• Það eru 50% líkur á að þeir verði smitberar.
• Það eru 25% líkur á að fæðast með sjúkdóminn.
• Það eru 25% líkur á að fæðast heilbrigður og án gensins.

Hversu algengt er Zellweger heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæft.Sjúkdómur. Í samsetningu við aðra Zellweger-rófsröskun koma þessir sjúkdómar fyrir hjá um það bil einu af hverjum 50.000 til einu af hverjum 75.000 nýburum. Þannig að maður heyrir ekki oft um þetta.

Hvað veldur Zellweger heilkenni?

Þetta orsakast af stökkbreytingu í einu af 12 genum sem kallast „PEX“ genið. Algengasta orsök þessa ástands er stökkbreyting í „PEX1“ geninu. Þessi gen stjórna „peroxisomum“, sem eru nauðsynleg fyrir eðlilega starfsemi frumna okkar.

Peroxisome eru eins og litlar verksmiðjur inni í frumum. Þau brjóta niður skaðleg eiturefni og fitu í líkamanum. Þau gegna einnig mikilvægu hlutverki í þroska eftirfarandi hluta líkamans:

* Bein

* Heili

* Augun

* Hjarta

* Nýru

* Lifur

* Taugarnar

Ímyndaðu þér því, ef þessi „peroxisom“ virka ekki rétt, þá hefur það áhrif á öll líffæri og öll kerfi.

Hver eru einkenni Zellweger heilkennis?

Þessi einkenni eru yfirleitt sýnileg nánast strax eftir fæðingu barnsins. Læknar taka sérstaklega eftir ákveðnum sérstökum eiginleikum í andliti barnsins . Þetta eru:

• Nefbrúin er breið.
• Staðsetning húðfellinganna (epicanthal folds) í innri hornum augna.
• Að flata andlitið.
• Há ennisstaða.
• Augnhárin vaxa ekki rétt.
• Aukin fjarlægð milli augna (augu virðast vera langt í sundur).

Auk þessara andlitsþátta geta önnur einkenni verið:

• Erfiðleikar við brjóstagjöf: Barnið getur ekki sjúgt almennilega.
• Stækkuð lifur og/eða milta: Þetta gæti komið fram þegar læknir skoðar kviðinn.
• Blæðing í meltingarvegi: Blóð getur verið til staðar með uppköstum eða hægðum.
• Heyrnar- og sjónskerðing: Barnið gæti ekki brugðist rétt við hljóðum eða útiveru.
• Gula: Gulnun augna og húðar vegna þess að lifrarstarfsemin er ekki eðlileg.
• Flog: Floglík ástand geta komið fram.
• Minnkuð vöðvaþroski og erfiðleikar við hreyfingu: Útlimir barnsins geta virst vanþróaðir og hreyfast ekki rétt.

Hvernig er Zellweger heilkenni greint?

Venjulega, um leið og barn fæðist, grunar læknir eða hjúkrunarfræðingur þetta þegar þeir sjá sérstök andlitsdrætti barnsins. Þeir framkvæma síðan eftirfarandi prófanir til að staðfesta greininguna:

• Blóð- og þvagprufur:Ef of mörg efni eru í blóði eða þvagi, sérstaklega fitusameindir, gæti það verið merki um Zellweger heilkenni. Vegna þess að peroxisomin virka ekki rétt brjóta líkaminn þessi efni ekki niður á réttan hátt.
• Myndgreining: Ómskoðun er framkvæmd til að kanna stærð innri líffæra eins og lifrar og nýrna og hvernig þau starfa. Segulómun (Magnetic Resonance Imaging) af heilanum er einnig mikilvæg í greiningarferlinu.
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Hægt er að taka blóðsýni til að kanna hvort stökkbreytingar séu í PEX geninu. Þetta mun staðfesta greininguna .

Er hægt að greina Zellweger heilkenni áður en barnið fæðist?

Já, í sumum tilfellum er það mögulegt. Ef báðir foreldrar eru þekktir berar gallaða „PEX“ gensins er barnið í hættu á að fá sjúkdóminn. Í því tilfelli geta læknar kannað sjúkdóminn með því að taka blóðprufur eða myndgreiningar á meðan barnið er að þroskast í móðurkviði.

Hverjir eru fylgikvillar Zellweger heilkennis?

Ungbörn með þetta ástand geta hugsanlega ekki heyrt, séð eða borðað. Ef vöðvar þeirra eru ekki rétt þroskaðir geta þau jafnvel ekki hreyft sig. Oft fá þessi börn alvarlega fylgikvilla eins og öndunarerfiðleika, lifrarbilun eða blæðingu í meltingarveginum .

Hvernig er Zellweger heilkenni meðhöndlað?

Því miður er engin lækning eða meðferð við Zellweger heilkenni . Sumar meðferðir geta hjálpað til við að lina einkenni og gera barninu aðeins þægilegra. Hins vegar er engin leið til að meðhöndla undirliggjandi orsök ástandsins.

Til dæmis, ef barn á erfitt með að borða, er hægt að nota næringarslöngu. Hins vegar mun þetta aldrei leyfa barninu að borða eðlilega sjálft. Meginmarkmið meðferðar er að gera barnið eins sársaukalaust og óþægindalaust og mögulegt er.

Hver er framtíð barna með Zellweger heilkenni?

Það er dapurlegt að heyra, en börn með Zellweger heilkenni lifa yfirleitt innan við 12 mánuði . Það þýðir að þau ná sjaldan eins árs aldri. Hins vegar eru lífslíkur barna með aðra sjúkdóma á Zellweger litrófinu, eins og Refsum sjúkdóm eða Heimler heilkenni, mun betri. Þau geta jafnvel lifað fram á fullorðinsár.

Er hægt að koma í veg fyrir Zellweger heilkenni?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir þetta þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur haft Zellweger heilkenni eða aðra sjúkdóma á litrófinu, getur erfðaráðgjöf verið gagnleg.Þú getur íhugað að fá það. Erfðafræðingur getur metið áhættuna á að smita börnum þínum eða barnabörnum með sjúkdómnum.

Hvað ef ég er með stökkbreytingu í genunum mínum sem tengist Zellweger heilkenni?

Ef þú kemst að því að þú ert berandi gena sem tengjast þessum sjúkdómi, þá er erfðaráðgjöf mjög mikilvæg. Með því geturðu metið áhættuna sem fylgir því að eignast börn.

Einnig, ef þú átt barn með Zellweger heilkenni, mun teymi nýburalækna ( lækna sem sérhæfa sig í nýfæddum börnum) hjálpa þér að velja bestu meðferðaráætlunina fyrir barnið þitt. Vertu ekki ein á þessum tíma, fáðu stuðning frá læknum þínum og fjölskyldu.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Zellweger heilkenni (ZS) er sjaldgæfur og alvarlegur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á nýbura. Hann getur skaðað lífsnauðsynleg líffæri eins og lifur, nýru og heila. Ungbörn með þennan sjúkdóm lifa sjaldan lengur en eins árs.

>

Þó að engin sérstök lækning sé til við þessu, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennunum og gera barninu eins þægilegt og mögulegt er. Ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur sögu um þennan sjúkdóm skaltu leita erfðaráðgjafar. Einnig þurfa foreldrar sem glíma við þennan sjúkdóm hámarksstuðning lækna og fjölskyldu.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Það er mjög mikilvægt að allir séu meðvitaðir um slíkt.

Zellweger heilkenni, erfðasjúkdómur, nýfætt, peroxisomes, PEX gen, sjaldgæfur sjúkdómur, heilsa barna, erfðasjúkdómar