I tuoi muscoli si stanno indebolendo gradualmente? Parliamo di distrofia muscolare.

Avete notato, voi o un vostro familiare, soprattutto un bambino, che il vostro corpo sta lentamente perdendo forza? Forse è diventato più difficile camminare, correre o salire le scale. Avete mai avuto difficoltà ad alzarvi da seduti, dovendo usare le mani per spingervi sul pavimento e le ginocchia per sollevarvi? Se presentate questi sintomi, oggi parleremo di una possibile causa: la distrofia muscolare. Non spaventatevi sentendo questo nome. Parliamone in modo semplice, comprensibile a tutti.

Che cos'è la distrofia muscolare?

In parole semplici, la distrofia muscolare è un gruppo di oltre 30 patologie genetiche che colpiscono la funzione dei muscoli, indebolendoli progressivamente. "Genetica" significa che può essere trasmessa di generazione in generazione. In queste condizioni, l'organismo perde la capacità di produrre le proteine ​​necessarie per mantenere i muscoli sani. Di conseguenza, i muscoli perdono forza nel tempo e si atrofizzano.

Si tratta in realtà di una condizione chiamata miopatia, che colpisce i muscoli attaccati allo scheletro. A seconda del tipo di malattia, può compromettere la capacità di camminare, muoversi e svolgere le attività quotidiane. Può anche interessare i muscoli che aiutano il cuore e i polmoni a funzionare.

Alcuni tipi di distrofia muscolare sono congeniti o si manifestano durante l'infanzia. Altri tipi si manifestano in età adulta.

Quali sono i principali tipi di distrofia muscolare?

Come accennato in precedenza, ne esistono più di 30 tipologie. Analizziamo però alcune delle tipologie più comuni che riscontriamo frequentemente. Una tabella vi permetterà di comprendere meglio questi dettagli.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

I sintomi di questa malattia possono variare notevolmente a seconda del tipo. MaIl sintomo principale è la debolezza muscolare e i problemi correlati. Questi sintomi di solito peggiorano gradualmente nel tempo.

Dividiamo questi sintomi in due parti.

Perché si manifesta questa malattia? Qual è la causa?

La ragione principale di ciò risiede nei cambiamenti (mutazioni) dei geni.

Immaginate che i nostri muscoli abbiano un progetto, chiamato geni, che li mantiene sani e forti. Se si verifica un cambiamento o una mutazione in questi geni, tale progetto viene alterato. Di conseguenza, le cellule che mantengono e costruiscono i muscoli non possono svolgere correttamente la loro funzione. I muscoli, quindi, si indeboliscono gradualmente.

Esistono tre modi in cui questa malattia viene ereditata.

• Ereditarietà recessiva: in questo metodo, il bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori affinché la malattia si manifesti.
• Ereditarietà dominante: in questo caso, il gene difettoso responsabile della malattia deve essere ereditato da uno dei genitori .
• Ereditarietà legata al sesso (legata al cromosoma X): questa è un po' più complessa. Le donne hanno due cromosomi X (XX), mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il gene difettoso responsabile della malattia si trova sul cromosoma X. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi se questo è difettoso, la malattia si svilupperà sicuramente. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se uno è difettoso, l'altro cromosoma X sano potrebbe non causare sintomi o causare sintomi molto lievi. I due tipi, la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker, si ereditano in questo modo.

In casi molto rari, questa malattia può manifestarsi a causa di una mutazione genetica casuale (mutazione de novo) nell'organismo del bambino, in assenza di difetti nei geni dei genitori.

Come si fa a scoprire se si ha questa malattia?

Se tu o tuo figlio presentate uno qualsiasi di questi sintomi, la prima cosa da fare è consultare un medico esperto. Il medico vi visiterà accuratamente, vi chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi familiare e potrebbe quindi raccomandare diversi esami per confermare la diagnosi.

• Esame del sangue per la creatinchinasi: quando i muscoli subiscono un danno, rilasciano nel sangue un enzima chiamato creatinchinasi. Se il livello di questo enzima è elevato nel sangue, è segno di un danno muscolare.
• Test genetici: questi test possono determinare in modo definitivo se sono presenti difetti nei geni associati alla distrofia muscolare.
• Biopsia muscolare: consiste nel prelevare un piccolissimo campione di tessuto muscolare e analizzarlo al microscopio. Questo può aiutare a identificare i segni della malattia.
• Elettromiografia (EMG): questo test misura l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi.

Come viene trattata e gestita?

La prima e più importante cosa da dire è che non esiste ancora una cura per questa malattia. I ricercatori continuano a lavorarci.

I metodi di trattamento possono variare a seconda del tipo di malattia. Le principali procedure adottate sono:

• Fisioterapia e terapia occupazionale: queste terapie aiutano a rafforzare i muscoli e ad aumentare la flessibilità. Ciò può contribuire a mantenere la mobilità il più a lungo possibile.
• Corticosteroidi: farmaci come il prednisolone possono contribuire a rallentare la debolezza muscolare, migliorare la funzionalità polmonare, rallentare la perdita ossea e prolungare la sopravvivenza.
• Ausili per la mobilità: dispositivi come bastoni, deambulatori e sedie a rotelle ti aiutano a camminare, a spostarti e a prevenire le cadute.
• Intervento chirurgico: Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rilassare i muscoli contratti o correggere la scoliosi.
• Cura del cuore: l'inizio precoce di una terapia farmacologica con farmaci come gli ACE-inibitori e i beta-bloccanti può contribuire a controllare i danni al muscolo cardiaco. Potrebbe anche essere necessario l'utilizzo di dispositivi come i pacemaker.
• Logopedia: può essere d'aiuto alle persone che hanno difficoltà a deglutire.
• Assistenza respiratoria: per alleviare le difficoltà respiratorie possono essere necessari dispositivi per la tosse assistita, respiratori e, talvolta, ventilazione assistita.

Di recente sono stati introdotti nuovi farmaci in grado di modificare il decorso di alcune forme della malattia, come la distrofia muscolare di Duchenne.

Com'è la vita con questa malattia?

La durata della vita con questa malattia varia notevolmente a seconda del tipo. Ad esempio, le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) spesso muoiono entro i 25 anni. Tuttavia, alcuni tipi, come la distrofia muscolare oculofaringea, di solito non hanno alcun impatto sull'aspettativa di vita. Pertanto, la persona più indicata per avere informazioni precise sulla propria condizione è il medico curante.

Trattandosi di una malattia genetica, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, se ne sei affetto o se un tuo familiare ne è affetto, puoi parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a una consulenza genetica prima di avere un figlio.

Questi accorgimenti possono aiutare a prevenire o ritardare le complicazioni della malattia e a rendere la vita più facile:

• Segui una dieta sana ed equilibrata.
• Bevi molta acqua per prevenire la disidratazione e la stitichezza.
• Fai più esercizio fisico possibile, seguendo le indicazioni del tuo team medico.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Se fumi, smetti. Può proteggere i tuoi polmoni e il tuo cuore.
• Vaccinatevi in ​​tempo.

Convivere con una malattia come questa può essere difficile per te e la tua famiglia. Pertanto, assicurati sempre di ricevere le migliori cure e assistenza medica di cui hai bisogno. Inoltre, partecipare a gruppi di supporto con persone che hanno vissuto la tua stessa esperienza può essere una grande fonte di forza mentale.