Avete macchie sulla pelle o noduli sul corpo? Potrebbe trattarsi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)!

Oggi parleremo di una condizione un po' complessa, ma importante per molte persone. La chiamiamo neurofibromatosi di tipo 1, o (NF1) in breve. Forse non avete mai sentito questo nome. Ma cercheremo di spiegarla in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

In parole semplici, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione che colpisce la pelle e il sistema nervoso (ovvero cervello , midollo spinale e tutti gli altri nervi). Si tratta di una condizione che causa una piccola alterazione nel modo in cui alcune cellule del nostro corpo crescono. Questo porta alla formazione di tumori non cancerosi (benigni), chiamati neurofibromi . Questi tumori si formano sui nervi del cervello, del midollo spinale e della pelle. Uno dei sintomi principali riscontrati nelle persone affette da NF1 è la presenza di numerose macchie color caffèlatte sulla pelle. Questa condizione può colpire anche gli occhi e le ossa. A volte i medici la chiamano anche malattia di Von Recklinghausen, di cui potresti aver sentito parlare.

Quanto è diffusa la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

Questo è il tipo più comune di neurofibromatosi. Infatti, il 96% di tutti i pazienti affetti da neurofibromatosi presenta la NF1. A livello mondiale, si stima che circa un bambino su 3.000 nati ogni anno sia affetto da NF1.

Quali sono i sintomi della NF1?

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono causati principalmente dalla compressione dei nervi. Verifica se questi sintomi ti risultano familiari:

• Più di sei macchie color caffèlatte: si presentano come macchie piatte, di colore dal marrone chiaro al marrone scuro, sulla pelle, simili a voglie .
• Due o più neurofibromi sottocutanei: questi tumori possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo. Possono essere piccoli come un pisello o più grandi. Possono essere morbidi al tatto o leggermente duri. Spesso, la pelle intorno a questi tumori è più scura del normale colore della pelle.
• Si presentano come piccole macchie (lentiggini) sotto le ascelle, all'inguine e talvolta sotto il seno.
• La formazione di piccoli noduli ( noduli di Lisch) nell'iride o di tumori del nervo ottico (glioma ottico) e conseguente compromissione della vista.
• Anomalie nella crescita ossea:Ad esempio, possono essere presenti problemi come la scoliosi o la curvatura delle gambe, una testa più grande del normale (macrocefalia) e bassa statura.
• Disturbo da deficit di attenzione/ iperattività ( ADHD ) .
• Dolore nelle zone in cui si sono formati i tumori, difficoltà di movimento e difficoltà di funzionamento degli organi interessati.

Questi sintomi possono essere molto lievi per alcune persone e piuttosto gravi per altre. Inoltre, non tutti questi sintomi sono presenti dalla nascita. Si manifestano in momenti diversi della vita. Pertanto, il modo in cui colpiscono ogni persona è diverso.

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

La causa principale della NF1 è un'alterazione di uno dei nostri geni, chiamata mutazione. Questo gene è denominato gene della neurofibromina 1. Il gene della neurofibromina 1 indica al nostro corpo di produrre una proteina chiamata neurofibromina. Questa proteina è molto importante perché controlla il numero di divisioni cellulari e il numero di copie che le cellule producono. Più precisamente, si tratta di una proteina che previene la formazione di tumori (soppressore tumorale) .

Quindi, quando il corpo non riceve le istruzioni corrette per produrre questa proteina, la neurofibromina, alcune cellule non si dividono e non si replicano correttamente. Al contrario, producono più copie del necessario. È allora che si formano i tumori. Un tumore è una massa densa di tessuto formata da un gran numero di cellule anomale.

È possibile ereditare questa mutazione genetica da uno dei genitori. Questo tipo di ereditarietà è chiamato autosomico dominante . Tuttavia, è possibile essere portatori di questa mutazione genetica anche se nessun altro membro della famiglia ne è affetto. Circa la metà delle persone con NF1 sviluppa la malattia spontaneamente. Ciò significa che la mutazione genetica si verifica per caso e non viene ereditata da nessuno.

Quali sono le possibili complicanze della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) può causare alcune complicazioni. Eccone alcune:

• Potresti perdere la vista.
• Possono verificarsi fratture o anomalie nello sviluppo osseo (displasia).
• I nervi possono essere danneggiati.
• Può verificarsi pressione alta (ipertensione).
• Anche dopo il trattamento e la rimozione, i tumori possono recidivare.
• L'autostima potrebbe diminuire.

Ancora più importante, alcuni dei tumori che si sviluppano nella NF1 sono maligni.Esiste la possibilità che ciò diventi un problema. Pertanto, è molto importante prestare attenzione a questo aspetto.

Come viene diagnosticata la NF1?

Un medico ti visiterà ed eseguirà gli esami necessari per determinare se sei affetto da NF1. Innanzitutto, effettuerà un esame fisico, ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi e cercherà di capire come questi ti influenzano.

Inoltre, è possibile eseguire anche test come questo:

• Esami di diagnostica per immagini: ad esempio, risonanza magnetica, radiografia o tomografia computerizzata.
• Test genetici.
• Un esame della vista.

La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di NF1 in età adulta. Questo perché i sintomi non compaiono tutti insieme, ma si sviluppano gradualmente nel tempo. Ad esempio, le macchie caffè-latte possono essere presenti alla nascita o comparire nei primi anni di vita. Tuttavia, possono essere necessari dai 3 ai 5 anni prima che compaiano le lentiggini nelle ascelle e nell'inguine. I neurofibromi sono un tipo di tumore che si manifesta più comunemente in età adulta. Spesso, le persone si rivolgono al medico per problemi alla vista.

Come viene trattata la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

Al momento non esiste una cura per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Tuttavia, un medico può aiutarti a gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento variano a seconda di come i sintomi ti colpiscono. Ecco alcuni dei trattamenti disponibili:

• Intervento chirurgico per la rimozione del tumore.
• La chemioterapia è un trattamento per i tumori che sono diventati cancerosi.
• Cose come interventi chirurgici o apparecchi ortopedici per anomalie della crescita ossea.
• Farmaci per controllare la crescita del tumore: ad esempio, un farmaco chiamato selumetinib.
• Farmaci per controllare altri sintomi: ad esempio, farmaci per l'ADHD.

Se soffri di NF1, è fondamentale sottoporsi a una visita medica completa almeno una volta all'anno. È inoltre consigliabile effettuare un esame oftalmologico annuale. Infine, è molto importante controllare la pressione sanguigna almeno una volta all'anno per individuare eventuali complicazioni.

Devi pensare anche alla salute mentale?

Sì, certo. È comune che questa condizione abbia un impatto emotivo. Molte persone trovano sollievo parlando con un professionista della salute mentale . Anche unirsi a un gruppo di supporto dove si riuniscono persone con condizioni simili può essere molto utile. Perché a volte, quando queste escrescenze e macchie compaiono in punti visibili agli altri, si può provare ansia per il proprio aspetto. Pertanto, è molto importante parlare di queste cose con un medico o uno psicoterapeuta.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Sì, gli effetti collaterali possono variare a seconda del tipo di trattamento. Il medico te li spiegherà prima di iniziare la terapia. Ad esempio, in caso di intervento chirurgico, potresti riscontrare sanguinamento e infezione. In caso di chemioterapia, potresti manifestare perdita di capelli e affaticamento.

È possibile prevenire la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

Al momento non esiste un modo noto per prevenire la NF1. Tuttavia, se state pensando di mettere su famiglia, ovvero se desiderate avere un figlio, potete parlare con un medico e chiedere informazioni sulla consulenza genetica . Questo può aiutarvi a comprendere meglio le probabilità di avere un figlio affetto da una malattia genetica come la NF1.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da NF1?

Di solito, se i sintomi non sono gravi, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) non influisce direttamente sull'aspettativa di vita. La maggior parte delle persone vive una vita normale. Tuttavia, se si verificano complicazioni (sebbene siano rare), soprattutto se i tumori sono troppo numerosi per essere rimossi chirurgicamente in sicurezza, o se i tumori diventano maligni, la prognosi può essere influenzata.

Cosa aspettarsi in caso di diagnosi di NF1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione che colpisce le persone in modo diverso. Alcune persone potrebbero non presentare sintomi abbastanza gravi da interferire con le attività quotidiane. Altre potrebbero avere problemi alla vista o dolore che rende difficile muoversi.

Molte persone trovano utile parlare con un professionista della salute mentale quando i loro sintomi influenzano il loro benessere psicologico e la percezione del proprio corpo. Poiché queste formazioni, come nei e voglie, a volte possono essere visibili agli altri, potresti sentirti imbarazzato o vergognarti del tuo aspetto. Un medico può aiutarti a gestire queste emozioni e qualsiasi sintomo che ti causi disagio.

Quando dovrei consultare un medico?

Se si manifestano sintomi di NF1, in particolare più di sei macchie caffè-latte, cambiamenti cutanei inspiegabili o alterazioni della vista, consultare immediatamente un medico. Se si è già in trattamento per NF1, informare il medico se i sintomi, come il dolore, aumentano o peggiorano.

Inoltre, è fondamentale sottoporsi a un controllo medico almeno una volta all'anno . Questo può aiutare a verificare che le seguenti parti del corpo che potrebbero essere colpite dalla NF1 funzionino correttamente:

• Occhi
• Sistema nervoso
• Pelle
• Sistema cardiovascolare
• Colonna vertebrale

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando vai dal medico, puoi fargli domande come queste:

• Cosa devo aspettarmi da una diagnosi di (NF1)?
• I miei futuri figli potranno ereditare questa condizione?
• Quale trattamento consiglia? Ci sono effetti collaterali?
• I tumori possono ricrescere dopo essere stati rimossi?
• Con quale frequenza devo tornare per le visite di controllo?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la forma più comune di neurofibromatosi. Può colpire diverse parti del corpo, in particolare la pelle e il sistema nervoso. I sintomi possono influenzare la vita quotidiana e la percezione del proprio corpo. Ma non preoccupatevi: il vostro team medico vi aiuterà a trovare il trattamento più adatto alla vostra condizione. Se i sintomi incidono sulla vostra autostima, potrebbe esservi utile parlare con uno psicoterapeuta . Se sapete già di avere la NF1 e state pensando di avere figli, non dimenticate di parlare con il vostro medico della possibilità di una consulenza genetica.

Non sei solo, ci sono molte persone pronte ad aiutarti in questo percorso.