Conosci la malattia di Alexander? Parliamo di questa rara patologia!

Avete mai sentito parlare della malattia di Alexander? Probabilmente no. Il motivo è che si tratta di una condizione neurologica estremamente rara al mondo. Ma vale la pena conoscere alcune malattie come questa, non credete? Soprattutto perché ci preoccupiamo sempre della salute e dello sviluppo dei nostri figli, ed è importante essere a conoscenza di patologie di questo tipo.

Cos'è la malattia di Alexander? Cerchiamo di capirla in modo semplice!

Bene, vediamo cos'è la malattia di Alexander. In parole semplici, è una malattia che colpisce il nostro sistema nervoso, il sistema che trasmette i messaggi in tutto il corpo . Nello specifico, colpisce la "sostanza bianca" del nostro cervello. Questa sostanza bianca è la parte del cervello composta da numerose fibre nervose.

Questa malattia appartiene a un gruppo di patologie chiamate leucodistrofia . Sebbene questo termine possa sembrare un po' complicato, si riferisce a malattie che danneggiano la sostanza bianca del cervello.

Nella malattia di Alexander, il danno principale interessa una componente chiamata mielina . La mielina è una guaina protettiva che riveste le nostre fibre nervose. Si può immaginare come la guaina di plastica che avvolge un filo elettrico. Questa guaina mielinica permette ai messaggi nervosi di viaggiare in modo fluido e rapido. Pertanto, quando la mielina viene danneggiata, il processo di trasmissione degli impulsi nervosi viene interrotto.

Di conseguenza, una persona affetta da sindrome di Alexander può manifestare diversi problemi, come ritardi nello sviluppo e convulsioni . Purtroppo, questa malattia è progressiva e talvolta potenzialmente letale. Attualmente non esiste una cura .

Quanto è diffusa questa malattia?

La malattia di Alexander è una malattia estremamente rara . Si stima che colpisca circa un neonato su un milione . La malattia fu identificata per la prima volta nel 1949 dal dottor W. Stewart Alexander , un medico australiano. Per questo motivo è chiamata malattia di Alexander.

Esistono diversi tipi di malattia di Alexander?

Sì, i medici classificano questa malattia in base all'età in cui iniziano a comparire i sintomi. Esistono diversi tipi principali:

• Forma neonatale: è molto rara. I sintomi compaiono entro il primo mese di vita.
• Forma infantile: questa forma rappresenta circa l'80% delle diagnosi di sindrome di Alexander. I sintomi di solito iniziano prima dei 2 anni di età .
• Tipo giovanile: i sintomi possono comparire tra i 2 e i 13 anni. Tuttavia, sono più comuni tra i 4 e i 10 anni. Circa il 14% di tutte le diagnosiAppartiene a questo tipo.
• Forma adulta: Anche questa non è molto comune. I sintomi sono generalmente lievi. La condizione può manifestarsi a qualsiasi età dopo l'adolescenza . Circa il 6% delle diagnosi rientra in questa tipologia.

Qual è la causa della malattia di Alexander?

Nel 95% dei casi di malattia di Alexander, si verifica una mutazione in un gene . Questo gene contribuisce alla produzione di una proteina chiamata proteina acida fibrillare gliale (GFAP) . Purtroppo, la causa del restante 5% dei casi è ancora sconosciuta.

Normalmente, queste proteine ​​GFAP si uniscono a formare lunghe catene (filamenti). Queste catene forniscono forza e sostegno alle cellule del nostro sistema nervoso.

Tuttavia, nelle persone affette dalla malattia di Alexander, la proteina GFAP non viene prodotta correttamente. Al contrario, all'interno delle cellule si accumulano ammassi proteici anomali chiamati fibre di Rosenthal , in punti in cui non dovrebbero trovarsi. Sono proprio queste fibre di Rosenthal a danneggiare la mielina, come accennato in precedenza.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?

In realtà, chiunque può sviluppare questa malattia. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica si verifica in modo casuale, senza alcuna ragione apparente. È molto raro che un bambino erediti questa mutazione genetica dai genitori. Ciò significa che la maggior parte delle persone non ha una storia familiare di questa malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Alexander?

I sintomi di questa malattia possono variare da persona a persona. Inoltre, i sintomi variano a seconda dell'età (tipo) in cui la malattia ha inizio.

Sintomi neonatali:

Questi sintomi si manifestano entro il primo mese di vita.

• Idrocefalo: si tratta di un accumulo di liquido nel cervello di un bambino. Questo può causare un ingrossamento della testa.
• Megalencefalia: ingrossamento anomalo del cervello e della testa.
• Crisi epilettiche/Epilessia: Frequenti episodi simil-convulsivi.
• Spasticità: rigidità muscolare, ridotta flessibilità.
• Ritardo dello sviluppo: Mancanza di sviluppo da parte del bambino a un ritmo adeguato all'età. Ad esempio, la forza del collo, la capacità di girarsi su un fianco e di stare seduto possono essere ritardate.
• Mancanza di crescita o di un adeguato aumento di peso.

Sintomi infantili:

Questi sintomi di solito compaiono entro i primi sei mesi, ma a volte possono manifestarsi anche a 24 mesi, ovvero circa due anni. I sintomi sono in gran parte simili a quelli osservati nel periodo neonatale.

Sintomi a esordio giovanile:

Questi sintomi compaiono solitamente tra i 4 e i 10 anni di età.

• Difficoltà a deglutire e a parlare.
• Atassia:Si riferisce a problemi di equilibrio, coordinazione e movimento, come l'incapacità di camminare o la difficoltà ad afferrare gli oggetti.
• Problemi muscolari: ad esempio rigidità muscolare (spasticità), dolore muscolare, spasmi muscolari.
• Vomito frequente.

Sintomi a insorgenza in età adulta:

Questi sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento dell'età adulta. Spesso sono simili a quelli osservati nell'infanzia, ma possono anche comparire tremori . Talvolta questi sintomi possono simulare quelli di altre patologie, come il morbo di Parkinson o la sclerosi multipla , quindi è importante ottenere una diagnosi accurata.

Come viene diagnosticata la malattia di Alexander?

Il medico esaminerà attentamente i sintomi vostri o di vostro figlio. Inoltre, potrebbe anche eseguire test come:

• Risonanza magnetica (RM): questo esame permette di individuare eventuali cambiamenti nel cervello. In particolare, la risonanza magnetica può mostrare alterazioni nella sostanza bianca, come ad esempio la presenza di fibre di Rosenthal.
• Test genetico: si tratta di un esame del sangue in grado di confermare la presenza di una mutazione nel gene GFAP, causa della sindrome di Alexander.

Come si cura questa malattia? Come si gestisce?

Purtroppo, non esiste ancora una cura per la malattia di Alexander. I trattamenti attuali mirano principalmente a controllare i sintomi e a rallentare la progressione della malattia .

Tuttavia, gli scienziati continuano a condurre studi clinici per trovare nuove cure per questa malattia. Puoi parlare con il tuo medico per capire se questo tipo di sperimentazione è adatto a te o a tuo figlio.

A seconda dei sintomi, possono essere utilizzati i seguenti trattamenti:

• Farmaci antiepilettici.
• Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia. Queste terapie contribuiscono a migliorare la mobilità del bambino, la sua capacità di svolgere le attività quotidiane e il suo linguaggio.
• Nel caso di idrocefalo, una condizione in cui si accumula liquido nel cervello, è possibile eseguire un intervento chirurgico di shunt . Questo intervento rimuove il liquido in eccesso dal cervello.

Quali sono le complicazioni della malattia di Alexander?

I sintomi della sindrome di Alexander possono peggiorare gradualmente nel tempo. Pertanto, il paziente potrebbe aver bisogno di cose come:

• Dispositivi che aiutano a camminare, come sedie a rotelle o deambulatori.
• Per garantire un'alimentazione adeguata, può essere necessario ricorrere all'alimentazione tramite sondino ( nutrizione enterale ).

Qual è il futuro (la prognosi) per le persone affette da questa malattia?

Prevedere il futuro delle persone affette dalla sindrome di Alexander è piuttosto complicato, poiché varia da persona a persona . Con il progredire della malattia, i sintomi possono peggiorare nel tempo, soprattutto nei bambini. La natura e la durata dei sintomi variano a seconda del tipo di malattia:

• I bambini affetti dalla forma neonatale presentano solitamente gravi disabilità e molti muoiono prima dei due anni di età .
• I bambini affetti dalla forma infantile possono vivere dai cinque ai dieci anni circa.
• I bambini affetti dalla forma a esordio giovanile possono talvolta vivere fino ai 30 o 40 anni .
• Alcune persone affette dalla forma ad esordio in età adulta presentano sintomi molto lievi, o possono addirittura essere asintomatiche. Nella maggior parte dei casi, la malattia non influisce sulla loro aspettativa di vita.

È normale sentirsi tristi quando si sentono queste cose. Ma conoscere queste informazioni vi aiuterà a comprendere la malattia.

È possibile prevenire la malattia di Alexander?

Nella maggior parte dei casi, nemmeno gli esperti sanno spiegare con precisione perché si verifichi l'alterazione genetica che causa la sindrome di Alexander. Pertanto, nella maggior parte dei casi, non esiste un modo per prevenire questa malattia.

Tuttavia, se un membro della tua famiglia è affetto dalla malattia di Alexander o da un altro tipo di leucodistrofia, è consigliabile consultare un genetista . Questo ti aiuterà a comprendere il rischio che i tuoi futuri figli ereditino la malattia. Potresti anche valutare la possibilità di sottoporti a una procedura chiamata Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) . Questa procedura prevede la selezione di embrioni sani che non presentano la mutazione del gene GFAP responsabile della malattia di Alexander e il loro impianto nell'utero tramite fecondazione in vitro (FIV) .

A che ora dovrei andare dal medico?

Se tu o tuo figlio siete affetti dalla malattia di Alexander, consultate immediatamente un medico se manifestate uno qualsiasi di questi sintomi:

• Difficoltà di equilibrio o di deambulazione.
• Difficoltà a respirare, deglutire, mangiare o parlare.
• Nausea e vomito.
• Crisi epilettiche.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Puoi porre al medico domande come queste:

• Che tipo di malattia di Alexander ho (o ha mio figlio)?
• Qual è il trattamento migliore?
• È consigliabile sottoporre altri membri della famiglia al test genetico per la sindrome di Alexander?
• A quali segnali di possibili complicazioni devo prestare attenzione?

Infine, il messaggio da portare a casa

La malattia di Alexander è una malattia progressiva e cronica che dura tutta la vita.Si tratta di una condizione medica molto rara, che a volte può essere ereditaria. I test genetici possono identificare la variante genetica responsabile di questa malattia.

Sebbene non esista una cura, ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Gli scienziati continuano a fare ricerca per trovare trattamenti più efficaci per questa rara malattia.

Spero che essere a conoscenza di queste informazioni vi aiuti a comprendere la malattia e a chiedere tempestivamente consiglio medico, se necessario. Ricordate sempre che non siete soli e che potete ottenere l'aiuto di cui avete bisogno.

Malattia di Alexander, Malattia neurologica, Malattia genetica, Mielina, Leucodistrofia, Malattia pediatrica