Qualcuno nella tua famiglia, magari tua madre, tuo padre, tua nonna o tuo nonno, è affetto dal morbo di Alzheimer? In questi casi, è molto comune provare paura e ansia, chiedendosi: "Anch'io potrei ammalarmi?", "È una malattia ereditaria?". Gli scienziati stanno ancora cercando di capire la causa esatta del morbo di Alzheimer. Ma una cosa è certa: questa malattia è legata ai nostri geni. Quindi, oggi parleremo proprio di questa connessione tra il morbo di Alzheimer e i nostri geni.
Innanzitutto, vediamo di cosa si tratta.
In parole semplici, i geni sono i progetti che costruiscono e controllano il nostro corpo. Proprio come i progetti che si disegnano prima di costruire una casa. Non solo il colore degli occhi e la consistenza dei capelli determinano la predisposizione a determinate malattie, ma anche la predisposizione a determinate patologie.
Questi geni li ereditiamo dai nostri genitori. Sono immagazzinati in strutture chiamate cromosomi all'interno delle cellule del nostro corpo. Una persona sana ha 23 paia di cromosomi, ovvero 46 in totale. Di solito, ne ereditiamo uno da ciascuna coppia, uno da nostra madre e uno da nostro padre. Ecco come ereditiamo i tratti dei nostri genitori.
Malattia di Alzheimer a esordio tardivo e fattori genetici
Per quanto riguarda la malattia di Alzheimer, ne esistono due tipi principali. Uno è il tipo più comune, che di solito si manifesta dopo i 65 anni. Questo tipo è chiamato Alzheimer ad esordio tardivo.
I ricercatori hanno scoperto un gene che aumenta il rischio di sviluppare questo tipo di malattia di Alzheimer. Si trova sul nostro cromosoma 19 e si chiama gene APOE . Esistono diverse varianti di questo gene APOE. Tra queste, una persona con la variante APOE4 ha un rischio leggermente maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto alle altre. Questo è stato confermato da numerosi studi condotti in tutto il mondo.
Ecco però una cosa che devi capire. Non tutte le persone che possiedono il gene APOE4 svilupperanno l'Alzheimer. Inoltre, anche le persone che non hanno questo gene possono sviluppare la malattia. Ciò significa che si tratta solo di un fattore di rischio e non c'è alcuna garanzia al 100% di sviluppare la malattia.
Parliamo dell'Alzheimer a esordio precoce.
Questo è l'altro tipo di malattia di Alzheimer. È molto raro. In questo caso, i sintomi compaiono in giovane età, ad esempio tra i 30 e i 50 anni . Poiché spesso colpisce diversi membri di una famiglia, viene anche chiamata malattia di Alzheimer familiare a esordio precoce.
I ricercatori che hanno esaminato il DNA di queste famiglie hanno scoperto che presentano determinate alterazioni nei geni sui cromosomi 1, 14 e 21. Sono proprio queste alterazioni genetiche a causare lo sviluppo della malattia in giovane età.
Sindrome di Down e Alzheimer
Qui dobbiamo parlare nello specifico del cromosoma 21. Forse avete sentito parlare della sindrome di Down. Le persone affette da questa sindrome hanno una copia in più del cromosoma 21 rispetto alla media. Sorprendentemente, con l'avanzare dell'età, molte persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer. Anche le loro cellule cerebrali mostrano gli stessi danni che si osservano nei pazienti affetti da Alzheimer. Gli scienziati stanno ancora studiando la connessione tra queste due patologie.
La tabella sottostante può illustrarti più dettagliatamente questi due tipi di Alzheimer.
| Tipo di Alzheimer | Età interessata | Legame genetico |
|---|---|---|
| Alzheimer a esordio tardivo (Malattia di Alzheimer ad esordio tardivo) | Dopo 65 anni (per lo più) | Il gene APOE4 aumenta il rischio, ma non è l'unica causa. |
| Malattia di Alzheimer in giovane età (Alzheimer a esordio precoce) | Prima dei 65 anni (raro) | Esiste un forte legame ereditario causato da variazioni nei geni presenti sui cromosomi 1, 14 e 21. |
Vengono effettuati test genetici per la malattia di Alzheimer?
Questa è una domanda che molte persone si pongono. Sì, un campione di sangue può rivelare quale variante del gene APOE si possiede. Tuttavia, i risultati di questo test non indicano necessariamente se si svilupperà o meno l'Alzheimer. Per questo motivo, questi test sono utilizzati principalmente a scopo di ricerca.
Di solito i medici non raccomandano i test genetici per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.Perché i risultati potrebbero causare ansia e depressione inutili. Immaginate di scoprire di avere il gene APOE4: vivreste nella paura costante, anche se potreste non sviluppare la malattia. E non è una cosa positiva.
Tuttavia, se diversi membri della tua famiglia hanno avuto la malattia in giovane età e tu stai manifestando sintomi simili, il medico potrebbe raccomandare questo tipo di test per confermare l'Alzheimer a esordio precoce. Tieni presente, però, che in molti casi un medico può diagnosticare l'Alzheimer anche senza test genetici.
Quali benefici otteniamo dalla ricerca su questi geni?
Gli scienziati ritengono che potrebbero esserci molti altri geni coinvolti nella malattia di Alzheimer. L'individuazione di questi geni ci offrirà numerosi vantaggi in futuro.
- Una migliore comprensione della malattia: questa ricerca ci aiuta a capire perché alcune persone sviluppano questa malattia e perché colpisce persone diverse in modi diversi.
- Identificazione dei soggetti ad alto rischio: se le persone ad alto rischio di sviluppare la malattia vengono identificate precocemente, possono ricevere la consulenza e il trattamento necessari per prevenirla.
- È possibile sviluppare nuove terapie: conoscere con precisione quali geni causano la malattia facilita ai ricercatori la ricerca di nuovi farmaci efficaci che li prendano di mira.
Quindi, i geni sono solo un tassello del complesso puzzle che è l'Alzheimer. Molti fattori lo influenzano, come il nostro stile di vita, ciò che mangiamo e le influenze ambientali.
Messaggio da portare a casa
- Sebbene la malattia di Alzheimer abbia una componente genetica, non è l'unica causa. Anche lo stile di vita e l'ambiente giocano un ruolo importante.
- Il fatto di possedere un gene che aumenta il rischio di sviluppare una malattia (ad esempio APOE4) non significa che la malattia si svilupperà necessariamente.
- Sebbene esista una forte correlazione genetica con la malattia di Alzheimer a esordio precoce, si tratta di una condizione molto rara.
- I test genetici non sono generalmente raccomandati per la diagnosi della malattia di Alzheimer, che si manifesta con l'avanzare dell'età.
- Se avete timori, dubbi o domande al riguardo, la persona migliore con cui parlarne è il vostro medico di famiglia.











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