Hai la sensazione che il tuo cuore si stia indurendo? Parliamo di amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM).

Avvertite a volte vertigini anche dopo aver percorso brevi distanze? Avete il fiato corto quando andate a letto? Vi si gonfiano gambe e caviglie? Il vostro cuore batte in modo strano o accelerato? Sebbene spesso si pensi che questi siano sintomi normali legati all'età, a volte dietro di essi può nascondersi una patologia di cui si parla poco e che può essere grave se non diagnosticata correttamente. Una di queste patologie è l'amiloidosi da transtiretina, o ATTR-CM.

In parole semplici, cos'è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM)?

Questo nome è un po' complicato, quindi analizziamolo parola per parola. In questo modo lo capirai molto facilmente.

• Transtiretina (TTR): Si tratta di una proteina presente nel nostro corpo, prodotta dal fegato. La sua funzione principale è quella di trasportare la vitamina A e l'ormone tiroideo tiroxina attraverso il sangue, verso le parti del corpo che ne hanno bisogno. È come un corriere che consegna i pacchi.

• Amiloidosi: si verifica quando un tipo di proteina, come menzionato in precedenza , si ripiega in modo errato, si aggrega e forma fibrille, che assomigliano a piccole palline di filo, e si depositano nei nostri organi. Quando si depositano in questo modo, il normale funzionamento di questi organi viene compromesso.

• Cardiomiopatia (CM): si riferisce a una malattia del muscolo cardiaco .

Riassumendo, l'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia in cui la proteina TTR, prodotta dal fegato, si ripiega in modo anomalo e si aggrega, soprattutto nel muscolo cardiaco, causando un ispessimento e un irrigidimento del tessuto muscolare, che ne compromette la capacità di pompare correttamente il sangue.

Esistono due tipi principali di questa malattia.

La malattia ATTR-CM può essere suddivisa in due tipi principali.

1. ATTR-CM familiare o ereditaria:

Questa patologia è causata da una mutazione genetica. Ciò significa che potremmo aver ereditato il gene responsabile della malattia da nostra madre, nostro padre o da un altro membro della nostra famiglia. In questo tipo di malattia, gli accumuli proteici possono depositarsi non solo nel cuore, ma anche in organi come il sistema nervoso e i reni.

2.ATTR-CM di tipo selvatico:

La causa esatta di questa forma non è ancora stata individuata. Non è ereditaria. Si manifesta più frequentemente negli uomini di età superiore ai 65 anni e colpisce principalmente il cuore e il sistema nervoso.

Quali sono i sintomi? Come li riconosciamo?

I sintomi di questa malattia possono variare da persona a persona. Talvolta, le persone con la forma "selvatica" potrebbero non manifestare alcun sintomo nelle fasi iniziali. Anche se i sintomi compaiono, sono molto simili a quelli di una comune insufficienza cardiaca, quindi a volte può essere difficile diagnosticare questa malattia.

Questi sono i sintomi più comuni.

Altre complicazioni che possono verificarsi a causa di questa malattia

Questa proteina non si deposita solo nel cuore. Può anche causare altri problemi depositandosi nel sistema nervoso e in altri tessuti.

• Sindrome del tunnel carpale: si tratta di una condizione in cui un nervo che attraversa il polso viene compresso. Chi soffre di questa patologia può manifestare i sintomi in entrambe le mani . I sintomi includono intorpidimento e dolore alle dita.
• Neuropatia periferica: si verifica quando i nervi degli arti vengono danneggiati. Ciò può causare intorpidimento, formicolio e dolore agli arti.
• Stenosi spinale: restringimento del canale spinale. Ciò può causare mal di schiena e dolore alle gambe.
• Rottura dei tendini: rottura spontanea di un tendine del braccio o della gamba.

Come fa esattamente il medico a diagnosticare questa malattia?

Poiché i sintomi di questa malattia sono simili a quelli delle comuni malattie cardiache, sono necessari diversi esami specifici per diagnosticarla con precisione.

• Elettrocardiogramma (ECG): un esame dell'attività elettrica del cuore.
• Ecocardiogramma: si tratta di un'ecografia del cuore che permette di monitorare attentamente parametri come lo spessore e la funzionalità del muscolo cardiaco.
• Risonanza magnetica cardiaca: si tratta di un'altra scansione approfondita del cuore.
• Scintigrafia ossea (Scansione ossea): Si tratta di un esame molto specifico. Questa scansione, solitamente eseguita per esaminare le ossa, può rilevare la presenza di depositi di proteina amiloide nel cuore.
• Esami del sangue: è possibile effettuare un test genetico per verificare la presenza di eventuali alterazioni nel gene TTR.
• Biopsia cardiaca: Talvolta, per confermare la diagnosi, è necessario prelevare ed esaminare un piccolissimo frammento di tessuto muscolare cardiaco.

Esiste una cura? Si può guarire completamente?

Attualmente non esiste una cura per l'ATTR-CM e non c'è modo di rimuovere gli accumuli proteici che si sono già formati nel cuore.

Ma non preoccupatevi. Ora esistono farmaci molto efficaci in grado di controllare questa malattia, ovvero di arrestare o rallentare la formazione e il deposito di nuovi accumuli proteici. Questi farmaci possono impedire che la malattia peggiori.

• Stabilizzatori della TTR: farmaci come il tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) si legano alla proteina TTR e ne impediscono il ripiegamento errato.
• Farmaci inibitori della TTR: farmaci come Patisiran (Onpattro®) e Inotersen (Tegsedi®) riducono la produzione di questa proteina difettosa da parte del fegato.

Oltre a questi farmaci, potrebbero esservi somministrati anche trattamenti per controllare i sintomi. Ad esempio:

• Farmaci per il controllo delle malattie cardiache.
• Farmaci per i disturbi del ritmo cardiaco.
• Farmaci per la ritenzione idrica.

In casi molto rari e gravi della malattia, può essere necessario ricorrere a interventi come il trapianto di fegato, di rene o di cuore.