Parliamo della malattia policistica renale autosomica dominante, una malattia ereditaria che causa la formazione di cisti nei reni.

Immaginate di soffrire costantemente di dolori alla schiena o al fianco, oppure che il medico vi dica che la pressione sanguigna è un po' alta. Spesso tendiamo a sottovalutare questi sintomi, considerandoli normali. Ma a volte, dietro a questi disturbi si cela un problema renale che necessita di attenzione. Oggi parleremo proprio di una di queste patologie, che può essere tenuta sotto controllo con una gestione adeguata.

In parole semplici, cos'è l'ADPKD?

Questa condizione è nota come malattia policistica renale autosomica dominante , o ADPKD in breve. In pratica, all'interno dei reni si formano numerose piccole sacche piene di liquido chiamate cisti . Man mano che queste cisti crescono, i reni non riescono più a svolgere correttamente la loro normale funzione di depurazione del sangue.

Questo può portare a problemi di salute come ipertensione , infezioni del tratto urinario e calcoli renali. In alcune persone, questa condizione può peggiorare nel tempo, fino a causare insufficienza renale. Ma non accade a tutti.

In molti casi, le persone possono vivere per anni senza sapere di essere affette dalla malattia. I sintomi di solito iniziano a comparire tra i 30 e i 40 anni. Per questo motivo viene anche chiamata "PKD dell'adulto".

Quali sono i sintomi di questa malattia? Come ci sentiamo?

Non tutte le persone affette da ADPKD presentano sintomi. Alcune persone potrebbero non sapere di averla per anni. I sintomi più comuni tra chi soffre di questa patologia sono ipertensione , infezioni frequenti delle vie urinarie e calcoli renali . Analizziamo questi sintomi nel dettaglio.

Nel tempo, queste cisti possono ingrandirsi e danneggiare i reni, portando in alcuni casi all'insufficienza renale. In tal caso, si possono manifestare sintomi come:

• Sensazione di stanchezza ed esaurimento ( Affaticamento )
• frequente bisogno di urinare
• Cicli mestruali irregolari nelle donne
• Nausea e vomito
• Difficoltà respiratorie
• Gonfiore di caviglie, mani e piedi
• Disfunzione erettile negli uomini

Perché si manifesta questo tipo di malattia? È ereditaria?

Sì, si tratta di una malattia ereditaria . In parole semplici, questa malattia è causata da un difetto nei geni del nostro corpo. Per essere precisi, è causata da un difetto in uno dei due geni chiamati "PKD1" e "PKD2". Questi geni sono quelli che danno alle cellule renali il segnale "quando crescere". Quindi, quando c'è un difetto in uno di questi geni, le cellule renali crescono in modo incontrollato e iniziano a formarsi le cisti di cui abbiamo parlato.

Per lo sviluppo della maggior parte delle malattie ereditarie, è necessario ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. La particolarità della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) è che, se si eredita questo gene difettoso da un solo genitore, ovvero dalla madre o dal padre , il bambino svilupperà la malattia.

Molto raramente, una persona può sviluppare la malattia anche se i suoi genitori non ne sono affetti, ma può anche essere causata da un nuovo difetto in un gene del suo organismo. Tuttavia, questo è un caso molto raro.

Come fa il medico a diagnosticare questa malattia?

Se, in base ai sintomi, il medico ritiene che tu possa avere un problema renale, potrebbe indirizzarti a un nefrologo . Quest'ultimo ti porrà domande come:

• Quali sono i suoi sintomi? Quando sono iniziati?
• Conosci la tua pressione sanguigna?
• Avverte dolore da qualche parte? Se sì, dove?
• C'è qualcuno nella tua famiglia che soffre di malattie renali?
• Hai mai fatto un test genetico prima d'ora?

Successivamente, vengono effettuati diversi esami per verificare la presenza di eventuali cisti nei reni.

• Ecografia: questo esame utilizza onde sonore per creare un'immagine dei reni. Spesso è il primo esame diagnostico effettuato.
• Risonanza magnetica o TAC: questi esami più complessi vengono utilizzati per individuare cisti troppo piccole per essere visualizzate con un'ecografia.

Inoltre, è possibile analizzare il proprio DNA per verificare la presenza di un difetto nei geni `PKD1` o `PKD2`. Tuttavia, sebbene questo test possa stabilire se si è affetti dalla malattia o meno, non è in grado di prevedere quando compariranno i sintomi o quanto saranno gravi.

Cosa dobbiamo fare durante il trattamento e a casa?

Non esiste una cura per la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Tuttavia, i problemi di salute causati dalla malattia possono essere trattati e l'insufficienza renale può essere prevenuta o ritardata. Potrebbero essere necessari trattamenti come:

• Farmaci che rallentano la progressione dell'insufficienza renale: farmaci come il tolvaptan (Jynarque) possono aiutare a controllare il declino della funzionalità renale negli adulti a rischio di sviluppare la malattia più rapidamente.
• Farmaci per l'ipertensione: il controllo della pressione sanguigna è estremamente importante.
• Antibiotici per le infezioni del tratto urinario
• antidolorifici

Se i reni smettono di funzionare, sarà necessario sottoporsi a dialisi . Questa procedura consiste nella depurazione del sangue tramite un'apposita macchina. Potresti anche essere idoneo per un trapianto di rene . È consigliabile parlarne con il medico per valutare se questa opzione è adatta al tuo caso.

Abitudini da seguire per rimanere in salute

Per proteggere i reni e mantenerli in salute il più a lungo possibile, è fondamentale seguire uno stile di vita sano.

• Mangia bene: segui una dieta equilibrata e povera di sale. Il sale può aumentare la pressione sanguigna.
• Mantieniti attivo:L'esercizio fisico può aiutare a controllare il peso e la pressione sanguigna, ma è bene evitare gli sport di contatto che possono danneggiare i reni.
• Evitate di fumare: il fumo può danneggiare i vasi sanguigni dei reni e aumentare il rischio di formazione di cisti.
• Bevi molta acqua: la disidratazione può aumentare il rischio di formazione di cisti.

Cosa possiamo aspettarci in futuro? Ci sono altre complicazioni?

Le cisti spesso crescono molto lentamente. Tenendo sotto controllo la pressione sanguigna e conducendo uno stile di vita sano, è possibile limitarne la crescita. Tuttavia, con il passare degli anni, possono ingrandirsi a tal punto da danneggiare i reni.

La velocità di progressione della malattia dipende anche dal gene presente (PKD1 o PKD2). In generale, le persone con il difetto genetico PKD1 hanno un rischio maggiore di sviluppare insufficienza renale rispetto a quelle con il difetto genetico PKD2.

La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) comporta anche il rischio di altri problemi di salute.

È importante rimanere mentalmente forti quando si convive con una malattia come questa. Parlatene con la vostra famiglia e i vostri amici. Inoltre, rimanete in contatto con il vostro medico e seguite scrupolosamente i suoi consigli.