Anche tu soffri di cisti acquifere nei reni (malattia policistica renale)? Parliamone!

Avete mai sentito parlare di una malattia in cui si formano piccole sacche piene di liquido all'interno dei reni? Forse qualcuno nella vostra famiglia ne soffre, o ne avete sentito parlare da qualche parte. Questa è quella che chiamiamo malattia policistica renale (PKD) . Il nome può sembrare un po' spaventoso, ma saperne di più può essere molto utile. Quindi, oggi parliamo più nel dettaglio della PKD.

Cos'è la PKD? In parole semplici...

In parole semplici, la malattia policistica renale (PKD) è una condizione in cui si sviluppano numerose cisti piene di liquido, simili a piccole vesciche, all'interno dei reni . Si tratta di una condizione genetica . Ciò significa che è necessaria la presenza di un gene mutato nell'organismo per svilupparla. Questo la distingue nettamente dalle cisti renali, che di solito si formano solo sui reni e sono generalmente innocue.

Queste cisti che si formano a causa della malattia policistica renale (PKD) possono gradualmente ingrandirsi e interessare entrambi i reni. Pensate, a volte queste cisti possono aumentare il peso di un rene fino a 13,5 chilogrammi! Di conseguenza, i reni non sono più in grado di svolgere la loro funzione principale di filtrare le scorie dal sangue. Nel tempo, questa condizione può evolvere in malattia renale cronica , che può infine portare all'insufficienza renale . Infatti, la PKD è la causa di circa il 2% dei casi di insufficienza renale negli Stati Uniti. Molte persone affette da PKD avranno bisogno di dialisi o di un trapianto di rene a un certo punto della loro vita.

Pertanto, se un medico vi diagnostica la malattia policistica renale (PKD), la cosa più importante è non farsi prendere dal panico, ma collaborare con lui o lei per sviluppare un buon piano di trattamento per gestire le complicazioni che possono derivare da questa malattia.

Quali sono i principali tipi di rene policistico?

Esistono due tipi principali di PKD. Scopriamoli insieme.

1. Malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)

Questo è il tipo più comune di PKD. Di solito viene diagnosticato in età adulta, tra i 30 e i 50 anni. Tuttavia, a volte può manifestarsi anche durante l'infanzia o l'adolescenza. Per sviluppare questo tipo di PKD, uno dei genitori deve essere portatore della mutazione genetica. Le persone affette da ADPKD presentano questa mutazione nei geni denominati "PKD1" o "PKD2".

2. Malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD)

Si tratta di una forma molto rara, chiamata anche PKD infantile . Si manifesta quando il bambino è ancora nell'utero materno, ovvero durante lo sviluppo fetale.In questa forma di rene policistico autosomico dominante (ARPKD), i reni non si sviluppano correttamente. I medici spesso lo rilevano durante un'ecografia prenatale in gravidanza o dopo la nascita del bambino. Affinché un bambino sviluppi questo tipo di ARPKD, entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica denominata "PKHD1" e il bambino deve ereditare il gene da entrambi.

Quanto è diffusa la malattia policistica renale (PKD)?

Le statistiche mostrano che ci sono circa 500.000 (500.000) pazienti affetti da PKD solo negli Stati Uniti.

Il tipo di cui abbiamo parlato prima, l'ADPKD, è molto più comune dell'ARPKD. Circa il 90% delle persone affette da PKD ha l'ADPKD. L'ARPKD è una condizione molto rara. Colpisce circa una persona su 25.000.

Quali sono i sintomi più comuni della malattia policistica renale (PKD)?

I sintomi possono variare a seconda del tipo di rene policistico di cui si è affetti.

Sintomi della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)

Le persone affette da ADPKD, la forma più comune, potrebbero non manifestare sintomi fino all'età adulta. Talvolta, le cisti che si formano nei reni potrebbero non essere evidenti finché non raggiungono dimensioni considerevoli. Se i sintomi compaiono, possono includere:

• Dolore alla schiena o al fianco (detto anche "dolore al fianco")
• Ipertensione
• Mal di testa frequenti
• Sangue nelle urine (ematuria)
• Infezioni frequenti delle vie urinarie (IVU)
• calcoli renali

Sintomi della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD)

I bambini affetti da ARPKD, una forma rara di malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD), possono manifestare sintomi alla nascita o durante l'infanzia. Talvolta, durante un'ecografia prenatale, il medico può individuare delle cisti nei reni del feto.

Se un neonato è affetto da ARPKD, potrebbe manifestare sintomi quali:

• basso peso alla nascita
• Addome gonfio
• Avere la pressione alta alla nascita
• Difficoltà respiratorie

Se si è affetti da ARPKD durante l'infanzia, si potrebbero manifestare sintomi come:

• Mancata crescita (questo viene chiamato "fallimento della crescita")
• Infezioni frequenti delle vie urinarie (IVU)
• Ipertensione
• Dolore all'addome o alla parte bassa della schiena

Se la malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD) è presente nel feto, le ecografie possono mostrare quanto segue:

• Reni più grandi del normale
• basso livello di liquido amniotico

I sintomi della malattia policistica renale compaiono sempre rapidamente?

No, non è così. Questa malattia è spesso clinicamente silente, senza sintomi . Ciò significa che può svilupparsi all'interno del corpo senza alcun segno esteriore. Pensate, circa la metà delle persone affette da questa malattia potrebbe non sapere nemmeno di averla nel corso della propria vita. I sintomi compaiono spesso dopo che le vesciche piene di liquido (cisti) si sono ingrandite.

Quali sono le cause della malattia policistica renale (PKD)?

Come accennato in precedenza, la causa principale della malattia policistica renale (PKD) è rappresentata dalle mutazioni genetiche . Come sapete, i geni sono come i mattoni fondamentali del nostro corpo. Li ereditiamo dai nostri genitori e determinano come il nostro corpo deve crescere e funzionare. A volte, durante la fase embrionale, un gene subisce una mutazione e non viene replicato correttamente. Se si presenta una mutazione genetica di questo tipo, questa può essere trasmessa anche ai figli. La PKD si sviluppa spesso in questo modo.

Tuttavia, molto raramente, anche se entrambi i genitori non sono portatori di questo gene, la malattia può svilupparsi a causa di una mutazione casuale del gene stesso.

Quali sono i fattori di rischio per questa patologia?

Poiché la PKD è una condizione genetica, il principale fattore di rischio per il suo sviluppo è la storia familiare. Ovvero, uno dei genitori è affetto dalla malattia (specialmente nel caso di ADPKD) oppure entrambi i genitori sono portatori sani (nel caso di ARPKD).

Quali sono le possibili complicanze della malattia policistica renale?

La malattia policistica renale (PKD) può causare gravi problemi di salute sia negli adulti che nei neonati. A volte quelli che consideriamo sintomi di PKD possono in realtà essere complicazioni. Ad esempio:

• calcoli renali
• Ipertensione
• Infezioni del tratto urinario (ITU)

Inoltre, la malattia policistica renale può causare altre gravi complicazioni, come ad esempio:

• Rottura di vasi sanguigni nel cervello (chiamata "aneurisma cerebrale")
• Problemi al colon, ad esempio la diverticolite, una condizione in cui si formano piccole sacche nel colon che si infettano
• problemi alle valvole cardiache
• insufficienza renale
• Cisti epatiche e cisti pancreatiche
• Pressione alta in gravidanza (chiamata "preeclampsia")

Questa condizione può essere fatale per i neonati affetti da ARPKD in forma grave. Il primo mese di vita è cruciale per i bambini nati con ARPKD, poiché in questo periodo possono sviluppare gravi difficoltà respiratorie e insufficienza renale.

Come viene diagnosticata la malattia policistica renale (PKD)?

Il nefrologo (un medico specializzato in malattie renali) svolge solitamente un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della malattia policistica renale (PKD). Esaminerà attentamente i sintomi e l'anamnesi familiare e potrebbe prescrivere esami di diagnostica per immagini per controllare i reni, come ad esempio:

• Ecografia renale: è il metodo più comunemente utilizzato e indolore.
• Ecografia prenatale: aiuta a identificare se il feto nell'utero è affetto da PKD.
• Tomografia computerizzata (TC): questo esame può fornire immagini più chiare dei reni e della vescica.
• Risonanza magnetica (RM): anche questa tecnica permette di ottenere immagini dettagliate dei reni.

Inoltre, il dottorePotrebbe essere raccomandato anche un test genetico. Questo test può verificare la presenza del gene mutato che causa la PKD in un campione di sangue o di saliva. Può anche confermare il tipo di PKD di cui si è affetti.

Quali sono i trattamenti per la malattia policistica renale (PKD)?

In realtà, non esiste ancora una cura per la malattia policistica renale (PKD). I trattamenti mirano principalmente a rallentare la progressione della malattia, a controllare i sintomi e a prevenire le complicanze. I principali trattamenti per la PKD sono:

• Gestione della pressione sanguigna: l'ipertensione è uno dei principali nemici della malattia policistica renale (PKD). Pertanto, il medico vi aiuterà a controllare la pressione sanguigna con farmaci, una dieta sana a basso contenuto di sale e l'esercizio fisico. Mantenere la pressione sanguigna a livelli sicuri può ridurre il rischio di sviluppare gravi patologie come malattie cardiache e ictus.
• Supporto respiratorio: i neonati affetti da ARPKD, i cui polmoni non sono completamente sviluppati e che hanno difficoltà respiratorie, potrebbero aver bisogno del supporto di un ventilatore meccanico .
• Dialisi: Se i reni non funzionano più correttamente e non sono in grado di svolgere la loro funzione, potrebbe essere necessario sottoporsi alla dialisi (un processo di purificazione artificiale del sangue). In questo processo, una macchina chiamata emodialisi filtra il sangue all'esterno del corpo. Nella dialisi peritoneale, invece, il sangue viene filtrato utilizzando un liquido speciale e una membrana chiamata peritoneo, che riveste l'addome.
• Terapia della crescita: i neonati affetti da ARPKD che sono sottopeso e presentano un ritardo nella crescita potrebbero aver bisogno di aiuto per crescere. Il medico potrebbe raccomandare una terapia nutrizionale specifica o la somministrazione di ormone della crescita umano .
• Trapianto di rene: se la malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) progredisce fino all'insufficienza renale , potrebbe essere necessario un trapianto di rene . Il trapianto è un intervento chirurgico in cui un rene malato viene rimosso e sostituito con un rene sano proveniente da un donatore.
• Gestione del dolore: i farmaci possono essere utilizzati per gestire il dolore causato da infezioni, calcoli renali o cisti che si rompono a causa della malattia policistica renale. Tuttavia, qualsiasi antidolorifico si assuma deve essere approvato dal medico . Alcuni antidolorifici (soprattutto i FANS) possono aumentare il danno renale.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da rene policistico?

Potreste sentirvi un po' spaventati sentendo queste parole, ma è importante conoscere la verità.

Se le persone affette da ADPKD ricevono un trattamento adeguato, gestiscono bene la malattia e seguono uno stile di vita sano,È possibile vivere una vita lunga e piena. Circa la metà delle persone affette da rene policistico autosomico dominante (ADPKD) svilupperà insufficienza renale entro i 70 anni e avrà bisogno di dialisi o di un trapianto di rene .

Ma la prognosi per i bambini affetti da ARPKD non è così buona. Circa un terzo dei neonati con ARPKD, soprattutto quelli con gravi problemi respiratori, muore durante l'infanzia. I bambini che sopravvivono spesso necessitano di cure mediche e assistenza specializzata per tutta la vita. Circa la metà dei bambini che sopravvivono oltre l'infanzia sviluppa insufficienza renale tra i 15 e i 20 anni.

È possibile prevenire la malattia policistica renale?

Purtroppo, la malattia policistica renale (PKD) è una malattia genetica, quindi non può essere completamente prevenuta . Tuttavia, seguendo uno stile di vita sano, tenendo sotto controllo la pressione sanguigna e attenendoti scrupolosamente ai consigli medici, è possibile rallentare la progressione della malattia o ritardare lo sviluppo di complicazioni come l'insufficienza renale.

È molto importante che le persone affette da PKD che intendono avere figli si rivolgano a un consulente genetico, in modo da essere informate sul rischio che i loro figli ereditino la malattia e sulle misure che si possono adottare per prevenirla.

Cosa posso fare per rendere più facile convivere con la malattia policistica renale?

Convivere con la malattia policistica renale (PKD) può essere difficile, ma seguendo uno stile di vita sano e conoscendo a fondo la patologia, è possibile rendere il percorso più agevole. Ecco alcuni consigli utili:

• Segui una dieta che favorisca la salute renale . Questa dovrebbe concentrarsi su alimenti a basso contenuto di sale, potassio e fosforo. Chiedi consiglio specifico al tuo medico o a un dietologo .
• Dedicatevi a un'attività fisica adatta a voi, per almeno 30 minuti al giorno, quasi tutti i giorni della settimana.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Controlla regolarmente la pressione sanguigna e mantienila sotto controllo secondo le indicazioni del medico.
• Se fumi o usi altri prodotti del tabacco, smetti immediatamente.
• Evita il più possibile le bevande alcoliche.
• Trova dei modi per ridurre lo stress. Attività come la meditazione e lo yoga possono essere d'aiuto.
• Bevi molta acqua e bevande non contenenti caffeina (meno tè e caffè) durante la giornata. Tuttavia, se in qualsiasi fase della malattia renale devi limitare l'assunzione di liquidi, segui i consigli del tuo medico.
• Dormi almeno sette ore a notte e assicurati che il sonno sia di buona qualità.
• Assumete tutti i farmaci prescritti dal medico esattamente come indicato, puntualmente e nel dosaggio prescritto. Non interrompete l'assunzione di alcun farmaco senza il parere del medico.

Quando è opportuno consultare un medico per la malattia policistica renale (PKD)?

Se soffri di PKD, dovresti già essere sotto controllo medico. Tuttavia, se dovessi improvvisamente sviluppare uno qualsiasi di questi sintomi , consulta immediatamente un medico o recati in ospedale :

• Se le gambe, le caviglie o i piedi si gonfiano improvvisamente (questo fenomeno si chiama edema)
• Se avverti un forte dolore al petto o una sensazione di oppressione al petto
• Se hai improvvisa difficoltà a respirare
• Se non riesci a urinare
• Se si verifica un sanguinamento eccessivo con l'urina
• Se avverti un forte mal di testa o cambiamenti nella vista

Quali domande dovrei porre al mio medico?

È normale avere molte domande su questa malattia. Non esitare a porre al tuo medico domande come:

• Che tipo di rene policistico (PKD) ho? (ADPKD o ARPKD?)
• Qual è il rischio che i miei figli ereditino questa malattia da me?
• Devo fare altri esami specifici?
• Qual è il metodo di trattamento più adatto a me?
• Quali modifiche dovrei apportare alla mia dieta, in particolare per quanto riguarda sale, potassio e fosforo?
• Devo apportare modifiche al mio stile di vita (esercizio fisico, sonno, ecc.)?
• Potrei aver bisogno di dialisi o di un trapianto di rene in futuro?
• Quali effetti collaterali o complicazioni dovrei tenere particolarmente presenti?
• Quali sono gli effetti collaterali dei farmaci che assumo?

Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)

Ora sapete che la malattia policistica renale (PKD) è una condizione genetica che causa la formazione di cisti nei reni. Queste cisti possono provocare l'ingrossamento dei reni e interferire con la loro funzionalità. Colpisce più spesso gli adulti, ma, raramente, una forma pericolosa di PKD può svilupparsi anche nei neonati.

Sebbene non esista una cura per la malattia policistica renale (PKD), non preoccuparti. Gestendo correttamente i sintomi, seguendo i consigli del medico e conducendo uno stile di vita sano, puoi convivere al meglio con la malattia. La cosa più importante è collaborare strettamente con il medico e sottoporsi agli esami e ai trattamenti necessari. Non sei solo/a: medici, familiari e amici possono aiutarti in questo percorso.

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