Tua madre, zia, sorella o un'altra parente stretta ha mai avuto un tumore al seno? In questi casi, è normale provare molta paura e ansia, chiedendosi: "Potrà capitare anche a me?". Spesso, questi tipi di tumore sono legati a una predisposizione genetica. Oggi parleremo di un test specifico che individua proprio questa predisposizione: il test del gene BRCA.
In parole semplici, cos'è il test BRCA?
D'accordo, mettiamola così. Tutti noi abbiamo due tipi di geni nel nostro corpo chiamati BRCA1 e BRCA2 . La loro funzione principale è riparare il DNA delle cellule del nostro corpo e impedire alle cellule tumorali di crescere in modo incontrollato. Sono come le guardie del corpo stesso. Ecco perché li chiamiamo anche geni oncosoppressori.
Ora immaginate cosa succederebbe se si verificasse un difetto, o una mutazione, in questi geni protettivi? In tal caso, il processo che arresta la crescita delle cellule tumorali si indebolirebbe. Ciò aumenterebbe significativamente il rischio di cancro al seno, cancro alle ovaie e molti altri tipi di tumore.
La cosa importante è che queste mutazioni del gene BRCA sono ereditarie . Ciò significa che possono essere trasmesse dalla madre al figlio. Il test BRCA prevede il prelievo di un campione di sangue per verificare la presenza di una mutazione a rischio nei geni BRCA1 o BRCA2.
Tutti dovrebbero sottoporsi al test BRCA?
No, assolutamente no. Queste anomalie del gene BRCA non sono molto comuni nella popolazione. Pertanto, i medici non raccomandano questo test a meno che non si presentino determinati fattori di rischio. Non si tratta di un test da fare per pura curiosità.
Quindi, a che tipo di persone un medico consiglierebbe questo test? Vediamo.
| Fattore di rischio | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Storia personale di cancro | Se hai avuto un tumore al seno, soprattutto se prima dei 50 anni, o se hai avuto sia un tumore al seno che alle ovaie, dovresti informarci. |
| Anamnesi familiare di cancro | Se uno o più membri della tua famiglia (come tua madre, tua sorella, tua figlia, tua zia) hanno avuto un tumore al seno, soprattutto se si tratta di un uomo, anche questo è un fattore importante. |
| Un difetto BRCA già identificato | Se in un membro della tua famiglia è già stata confermata la presenza di un difetto del gene BRCA. |
| Altri tipi di cancro | Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore, come un tumore alle ovaie, al pancreas o alla prostata. |
| Malattie ereditarie rare | Se qualcuno nella tua famiglia presenta altre patologie ereditarie che aumentano il rischio di cancro, come la sindrome di Cowden o la sindrome di Li-Fraumeni. |
La cosa più importante è che non decidiate autonomamente se sottoporvi o meno a questo test. È meglio discuterne con il vostro medico e prendere una decisione basandovi sul suo consiglio.
Cosa possiamo imparare da un test BRCA?
Se questo test conferma la presenza di un difetto del gene BRCA, significa che si ha un rischio superiore alla norma di sviluppare determinati tipi di cancro.
Considerate questo: una persona con una mutazione del gene BRCA ha un rischio sei volte maggiore di sviluppare un tumore al seno entro gli 80 anni rispetto alla popolazione generale. Il tumore ha anche maggiori probabilità di manifestarsi in età più giovane e di colpire entrambi i seni.
Oltre al tumore al seno, questo difetto genetico può aumentare il rischio di diversi altri tipi di cancro:
- Tumore ovarico : ad esso sono correlati anche il tumore delle tube di Falloppio e il tumore peritoneale.
- Cancro alla prostata : per gli uomini.
- Tumore del pancreas
- Anemia di Fanconi : un tumore raro che può manifestarsi durante l'infanzia.
Cosa succede prima, durante e dopo il test?
Questo processo non è così complicato come potresti pensare.
Prima del test
Generalmente verrai indirizzato a un consulente genetico . Si tratta di un esperto in geni, ereditarietà e rischio di cancro. Ti spiegherà quanto segue:
- Cosa significa se il risultato del test è "Positivo" o "Negativo"?
- In che modo il risultato influisce sul rischio di cancro?
- In che modo questo risultato influirà sul resto della tua famiglia (figli, fratelli)?
Durante il test
È molto semplice. Si tratta di prelevare un campione di sangue da una vena del braccio. Proprio come per un normale esame del sangue. Anche se potresti avvertire un leggero dolore quando viene inserito l'ago, l'intera procedura dura meno di cinque minuti.
Dopo il test
Potrebbero essere necessarie diverse settimane per avere i risultati. Una volta ricevuti, è consigliabile incontrare nuovamente il proprio consulente genetico. Questi vi aiuterà a interpretare i risultati e discuterà con voi i passi successivi da intraprendere.
Che cosa significano i risultati?
Ci sono tre tipi di risultati possibili. Analizziamoli uno per uno in dettaglio.
| Tipo di risultato | Che cosa significa? |
|---|---|
| 1. Il risultato è positivo. | |
| Senso | Ciò significa che hai una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 che aumenta il tuo rischio di cancro. Tuttavia, questo non significa che tu abbia il cancro o che lo svilupperai sicuramente. Significa solo che il tuo rischio è più elevato. |
| Cosa fare adesso? | Ora puoi adottare delle misure per ridurre il rischio. Dopo averne parlato con il tuo medico, puoi considerare cose come:
|
| 2. Il risultato è negativo. | |
| Senso | Significa che non hai un difetto del gene BRCA nel tuo corpo. Questo significa che i tuoi figli non erediteranno da te un difetto del gene BRCA. |
| Ma... | Questo non garantisce che non svilupperai mai un tumore. Significa semplicemente che il tuo rischio è simile a quello di una persona nella popolazione generale. Tuttavia, se hai una forte familiarità per il cancro, potresti avere una diversa mutazione genetica che aumenta il tuo rischio di sviluppare la malattia. Parlane con il tuo consulente genetico. |
| 3. Il risultato è incerto (Incerto / VUS) | |
| Senso | La questione è un po' complessa. Significa che nel tuo gene BRCA è presente una variazione ("variante"), ma gli scienziati non sono ancora certi se tale variazione sia dannosa, aumentando il rischio di cancro, o se si tratti di una variazione normale e innocua. Questa viene definita "Variante di Significato Incerto (VUS)". |
| Cosa fare adesso? | Non allarmarti. Il tuo consulente genetico ti spiegherà tutto in dettaglio. Potrebbe essere necessario sottoporre al test anche altri membri della famiglia o essere avvisati in futuro qualora emergessero nuove informazioni. Per ora, questo tipo di risultato è generalmente considerato negativo. |
Messaggio da portare a casa
- Il test BRCA è un test genetico specifico che individua il rischio ereditario di sviluppare un tumore al seno, alle ovaie e ad altri organi.
- Questo non è un esame che tutti dovrebbero fare. I medici lo raccomandano solo a persone con determinati fattori di rischio, come una storia familiare di cancro.
- Un risultato positivo non significa che tu abbia il cancro. Significa che il tuo rischio è più elevato e che puoi adottare delle misure per gestirlo.
- È molto importante discuterne con un medico e un consulente genetico prima e dopo aver ricevuto i risultati.
- La conoscenza è potere. Essere consapevoli dei propri rischi è un passo importante per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia in futuro.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment