Il tuo cuore inizia improvvisamente a battere in modo anomalo? Potrebbe trattarsi della sindrome di Brugada?

Vi è mai capitato di perdere improvvisamente conoscenza, di sentirvi storditi? O di avvertire un battito cardiaco accelerato o difficoltà respiratorie? A volte questi sintomi possono essere causati da qualcosa di meno grave. Tuttavia, in rari casi, possono essere sintomi di una patologia cardiaca chiamata sindrome di Brugada. Parliamone un po' oggi, perché è importante esserne consapevoli.

Cos'è la sindrome di Brugada?

In parole semplici, la sindrome di Brugada è una condizione che causa un'attività elettrica anomala nelle camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli. Questo può provocare un'improvvisa perdita del ritmo cardiaco. Questa condizione è chiamata fibrillazione ventricolare o fibrillazione ventricolare . Immaginate il vostro cuore che batte in modo irregolare invece di pompare il sangue correttamente. Ciò impedisce al cervello di ricevere abbastanza sangue. È allora che si perde conoscenza (sincope) .

Questa condizione può essere pericolosa, perché la fibrillazione ventricolare può persino portare alla morte cardiaca improvvisa . Nella maggior parte dei casi, ciò accade a riposo o durante il sonno. I ricercatori affermano che la sindrome di Brugada è responsabile di circa il 4% delle morti cardiache improvvise in tutto il mondo.

Ma non si tratta di una malattia molto comune. Ne sono affette circa tre o quattro persone su diecimila.

Quali sintomi compaiono?

I sintomi della sindrome di Brugada possono manifestarsi a qualsiasi età. Tuttavia, di solito compaiono intorno ai 40 anni. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo. Si stima che oltre il 70% delle persone non manifesti alcun sintomo. Tuttavia, se i sintomi si presentano, possono includere:

• Battito cardiaco anomalo (`aritmia ventricolare`) : significa che il ritmo cardiaco è alterato.
• Sincope: improvvisa perdita di coscienza e collasso.
• Vertigini : sensazione di capogiro.
• Difficoltà respiratorie .
• Palpitazioni cardiache : sensazione di battito accelerato o di rotazione nel petto.
• Arresto cardiaco : a volte questo è il primo sintomo a manifestarsi. Alcune persone possono morire nel sonno a causa di ciò.

Importante: se si manifesta frequentemente uno o più di questi sintomi, è consigliabile consultare un medico.

Quali sono i fattori scatenanti della sindrome di Brugada?

Alcuni fattori possono causare la comparsa improvvisa o il peggioramento dei sintomi della sindrome di Brugada. Li chiamiamo "fattori scatenanti".

• Febbre : questi sintomi possono manifestarsi quando una persona affetta da sindrome di Brugada sviluppa la febbre.È fondamentale abbassare rapidamente la febbre . Anche se si dispone di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD), è comunque necessario ridurre la febbre. Ciò può essere fatto con farmaci antipiretici da banco disponibili in farmacia.
• Colpo di calore / Disidratazione : Ritenzione idrica nell'organismo, spossatezza dovuta al calore estremo.
• Alcuni farmaci :
• Bloccanti dei canali del sodio.
• Litio.
• Antidepressivi triciclici.
• Alcol : Consumo eccessivo di alcol.
• Droghe : Uso di droghe come cocaina e marijuana.

È molto importante essere consapevoli di queste cose ed evitarle il più possibile.

Quali sono le ragioni di ciò?

La causa esatta della sindrome di Brugada è talvolta sconosciuta . Oppure potrebbe essere genetica . Non è ancora noto con precisione quale mutazione genetica causi questa malattia in circa il 70% delle persone.

Tuttavia, alcune persone presentano 18 o più varianti genetiche. La più comune di queste è una variante in un gene chiamato SCN5A . Queste varianti alterano il modo in cui i segnali elettrici si propagano nel cuore.

Si tratta di una malattia che può essere ereditata da un solo genitore . Ovvero, un figlio di una persona portatrice di una mutazione genetica associata alla sindrome di Brugada ha il 50% di probabilità di svilupparla.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia? (Fattori di rischio)

Questa malattia è più comune negli uomini . È circa 8-10 volte più frequente negli uomini che nelle donne.

Inoltre, se un membro della tua famiglia è deceduto per arresto cardiaco improvviso o gli è stata diagnosticata la sindrome di Brugada , sarebbe opportuno sottoporsi anche tu a un test per questa patologia.

Un altro aspetto è che si dice che questa malattia sia leggermente più comune tra le persone di origine asiatica .

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Per determinare se soffri della sindrome di Brugada, il medico eseguirà le seguenti procedure:

• Verrà effettuato un esame fisico .
• La sua anamnesi medica verrà esaminata.
• Ti chiederanno informazioni sulla storia clinica della tua famiglia (anamnesi familiare biologica) , soprattutto per verificare se qualcuno nella tua famiglia ha avuto una morte cardiaca improvvisa.
• Ti chiederanno di fare diversi test speciali .

Quali test vengono eseguiti?

Esistono diversi test principali utilizzati per diagnosticare questa malattia:

• Test geneticiQuesto test, tramite un campione di saliva o di sangue, permette di determinare se si è portatori di una specifica mutazione genetica associata alla sindrome di Brugada. È inoltre consigliabile sottoporsi a questo test per verificare se altri membri della famiglia presentano la stessa mutazione. In particolare , se si ha un parente stretto (di primo grado) affetto da sindrome di Brugada, come genitori, fratelli o figli, è assolutamente opportuno effettuare lo screening .
• Elettrocardiogramma (ECG) : viene utilizzato per registrare l'attività elettrica del cuore durante il battito. I medici ricercano uno specifico pattern (il pattern ECG di tipo 1 della sindrome di Brugada) sull'ECG. Talvolta si può osservare un pattern debole, chiamato tipo 2 o tipo 3, ma questo da solo non è sufficiente a confermare la malattia. Tuttavia, a causa dei fattori scatenanti menzionati in precedenza (ad esempio la febbre), questo pattern di tipo 2 o tipo 3 può trasformarsi in un pattern di tipo 1. A volte questo pattern non è immediatamente visibile sull'ECG, quindi il medico può ripetere l'ECG due o tre volte, cambiando le derivazioni. Talvolta, l'ECG viene eseguito anche dopo un pasto completo.
• Elettrocardiogramma con farmaci (test di provocazione farmacologica) : Prima dell'elettrocardiogramma, il medico potrebbe somministrare un farmaco che aiuterà a visualizzare l'elettrocardiogramma in modo più chiaro, nel caso di sindrome di Brugada. Questo test viene utilizzato per verificare se l'elettrocardiogramma presenta un pattern di tipo 2 o di tipo 3, che può evolvere in un pattern di tipo 1.

A seconda dei risultati dell'ECG, potrebbero essere necessari ulteriori esami:

• Test elettrofisiologico (EP) : questo esame prevede l'inserimento di un sottile tubo (catetere) attraverso una grande vena della gamba (vena femorale) fino al cuore per misurare l'attività elettrica cardiaca. Può essere eseguito se la diagnosi non è chiara dopo altri test.
• Esami di laboratorio: Gli esami del sangue vengono eseguiti per controllare i livelli di elettroliti come potassio, calcio e magnesio nel sangue e per verificare la presenza di altre possibili cause di aritmie cardiache.

Come curare? (Trattamento)

L'obiettivo principale del trattamento della sindrome di Brugada è prevenire l'insorgenza di aritmie ventricolari e controllarle tempestivamente qualora si manifestino.

Puoi sottoporti a trattamenti come questi:

• Farmaci come l'isoproterenolo .
• Medicinali come la chinidina .
• Un piccolo dispositivo che viene impiantato nel cuore (Defibrillatore Cardioverter Impiantabile - ICD)Se hai avuto un infarto (tachicardia ventricolare), uno svenimento o un arresto cardiaco, potrebbe esserti impiantato un ICD (defibrillatore impiantabile). Questo dispositivo rileva un ritmo cardiaco pericoloso ed eroga una piccola scarica elettrica al cuore per ripristinarne il normale funzionamento.
• Ablazione ( in alcuni casi): questa procedura consiste nell'identificare e distruggere le aree del cuore che causano segnali elettrici anomali.

Anche in assenza di sintomi, il medico potrebbe decidere di impiantare un ICD (defibrillatore impiantabile) in base all'anamnesi familiare e ai risultati degli esami. Alcuni medici potrebbero optare per controlli regolari e intervenire solo in caso di comparsa di sintomi. Tuttavia, altri potrebbero non essere d'accordo con questo approccio, poiché il primo sintomo potrebbe essere la morte cardiaca improvvisa.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

I defibrillatori impiantabili non sono dispositivi infallibili al 100%. A volte possono verificarsi situazioni come questa:

• Si può dare una scossa al momento sbagliato .
• Potrebbe esserci un guasto in uno dei cavi della macchina.
• Potrebbe svilupparsi un'infezione intorno all'apparecchio.

Pertanto, dopo l'impianto di un ICD, è fondamentale sottoporsi ai controlli esattamente come raccomandato dal medico.

Quanto tempo ci vuole per guarire?

Dopo l'inserimento di un ICD, potrai riprendere la maggior parte delle tue normali attività entro pochi giorni. Tuttavia, dovrai evitare di guidare per circa una settimana. Puoi svolgere un lavoro fisicamente impegnativo ogni giorno, ma senza arrivare all'esaurimento. Non sollevare pesi né praticare esercizi intensi finché il medico non te lo consentirà.

È possibile evitarlo? (Prevenzione)

Se si eredita la sindrome di Brugada dai genitori, non è possibile modificarla. Tuttavia, se si sa che un membro della propria famiglia ne è affetto, è possibile sottoporsi, insieme ai propri parenti , a un test genetico per verificare l'eventuale presenza della sindrome.

Inoltre, se desiderate avere un figlio, potete consultare un genetista e parlare con lui del rischio di trasmettere questa condizione ai vostri figli.

Cosa ci si può aspettare convivendo con la sindrome di Brugada?

Non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Tuttavia, il trattamento può ridurre notevolmente il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Le persone affette da sindrome di Brugada che presentano sintomi ma non sono in trattamento hanno un rischio maggiore di morte cardiaca improvvisa. Questo rischio è molto inferiore nelle persone asintomatiche con un elettrocardiogramma normale.

Come posso prendermi cura di me stesso/a? (Autocura)

Se un medico ti dice che hai la sindrome di Brugada, la cosa più importante è evitare il più possibile i fattori scatenanti che possono alterare questo ritmo.

• Prevenire la febbre. In caso di febbre, abbassarla rapidamente.
• Evitate determinati farmaci e sostanze . Chiedete al vostro medico un elenco dei farmaci a cui siete allergici.
• Evita completamente l'eccesso di alcol e droghe .
• Bevi molta acqua per evitare la disidratazione .
• Fai attenzione quando svolgi attività faticose .

Quando è necessario consultare un medico? / È necessario recarsi al pronto soccorso?

Se soffri di sindrome di Brugada, dovresti sottoporti a una visita di controllo dal medico almeno una volta all'anno . Se hai un ICD (defibrillatore impiantabile), dovresti farlo controllare almeno due volte all'anno . Se avverti qualcosa di insolito, informane il medico .

Emergenza! In caso di arresto cardiaco, non sarai in grado di aiutarti da solo. Pertanto, avrai bisogno dell'aiuto di qualcuno. Se sei a rischio di arresto cardiaco, informa i tuoi familiari di imparare la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e chiama il 1990 (il servizio di ambulanza di emergenza dello Sri Lanka) o il numero di emergenza più vicino. Informa anche il tuo luogo di lavoro di questo rischio.

Domande importanti da porre al medico

Quando vai dal medico, non dimenticare di fare domande come queste:

• Ho bisogno di un ICD?
• Come si deve effettuare la manutenzione di un ICD?
• Potresti indicarmi un gruppo di supporto a cui possano unirsi altre persone con questa condizione?
• Quali farmaci dovrei evitare? Potresti farmi un elenco?
• Anche il resto della mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test?

Messaggio da portare a casa

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre di avere una patologia che potrebbe portare a un infarto improvviso. Tuttavia, essere consapevoli del rischio offre l'opportunità di adottare misure per ridurlo . Il medico individuerà la migliore opzione di trattamento per voi.

Se possibile, sarebbe un grande sollievo se la vostra casa e la scuola di vostro figlio avessero un defibrillatore automatico esterno (DAE) . Inoltre, chiedete ai vostri vicini e colleghi di imparare la rianimazione cardiopolmonare (RCP). Queste cose possono aiutare a salvare vite umane. Seguite sempre le istruzioni del vostro medico, sottoponetevi a controlli regolari ed evitate i fattori di rischio per la vita .

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