Tutto sulla coroideremia: una malattia rara che causa una graduale perdita della vista.

Anche voi notate un peggioramento della vista notturna? O la vostra visione periferica, ovvero la vista laterale, si sta progressivamente deteriorando? A volte non prestiamo molta attenzione a questi segnali, ma possono essere indice di una patologia sottostante grave. Oggi parleremo di una malattia rara, ma molto importante da conoscere, che può causare una progressiva perdita della vista e persino la cecità. Si chiama coroideremia.

Che cos'è la coroideremia?

In parole semplici, la coroideremia è una rara malattia oculare ereditaria che si trasmette geneticamente. Causa un progressivo deterioramento della vista in entrambi gli occhi, fino alla cecità. Questa malattia colpisce spesso gli uomini in modo più grave.

Potresti aver sentito parlare di un'altra malattia oculare chiamata retinite pigmentosa. Anche questa causa un progressivo indebolimento della retina. Sorprendentemente, i sintomi e alcuni risultati dei test di entrambe le malattie, coroideremia e retinite pigmentosa, possono essere simili. Pertanto, il modo migliore per sapere con certezza di quale di queste due malattie si soffre è sottoporsi a un test genetico.

Cosa succede all'interno dell'occhio? In che modo ciò influisce sulla vista?

I nostri occhi sono come delle macchine fotografiche straordinarie. All'interno dell'occhio si trova una parte chiamata retina . Qui si trovano delle cellule speciali chiamate fotorecettori , in grado di rilevare la luce. Queste cellule catturano la luce che entra nell'occhio e la convertono in segnali elettrici. Questi segnali vengono poi inviati al cervello attraverso il nervo ottico . Il cervello utilizza questi segnali per creare le immagini che vediamo.

Dietro la retina, tra la sclera, la membrana protettiva esterna bianca dell'occhio, e la retina stessa, si trova uno strato chiamato coroide . È nella coroide che la retina riceve il nutrimento, ovvero è irrorata dai vasi sanguigni che la irrorano. Si può pensare alla coroide come all'acqua e al nutrimento che fornisce a una pianta.

Nella coroideremia, i vasi sanguigni della coroide si danneggiano. Di conseguenza, la retina non riceve abbastanza sangue e inizia a subire danni. Questo compromette in particolare la visione periferica .

Quanto è comune la coroideremia?

Si tratta di una malattia molto rara. In linea di massima, si stima che colpisca solo una persona su 100.000 o 50.000 . Ciò significa che anche nel nostro Paese potrebbe esserci un numero molto limitato di persone affette da questa malattia.

Quali sono i sintomi di questa malattia? Verifica se anche tu li presenti.

I sintomi della coroideremia non compaiono all'improvviso, ma si sviluppano gradualmente. Ecco alcuni dei sintomi principali:

• La cecità notturna è uno dei primi sintomi. A volte questo sintomo può manifestarsi nei bambini di età inferiore ai 10 anni. Immaginate: anche in un luogo poco illuminato, dove gli altri vedono bene, queste persone non riescono a vedere bene.
• Visione periferica debole. Ciò significa che quando guardi dritto davanti a te, non riesci a vedere le cose ai lati. Puoi avere la sensazione di guardare attraverso un tunnel.
• Riduzione dell'acuità visiva. La capacità di vedere le cose in modo chiaro e nitido diminuisce. Potrebbe risultare difficile leggere le lettere e distinguere gli oggetti distanti.
• Incapacità di riconoscere correttamente i colori. La percezione dei colori può variare. Alcuni colori possono addirittura risultare difficili da riconoscere.
• Gradualmente, la visione periferica si perde completamente, portando alla cecità. Inizialmente, la visione periferica si riduce, col tempo rimane solo la visione centrale e, infine, può verificarsi una perdita totale della vista.

Importante: se si manifesta uno o più di questi sintomi, non bisogna dare per scontato che si tratti di coroideremia. Tuttavia, è fondamentale consultare immediatamente un oculista per una visita.

Perché si manifesta la coroideremia? È ereditaria?

Sì, come abbiamo già detto, la coroideremia è una malattia genetica. Per essere precisi, è una malattia genetica legata al cromosoma X.

Tutti noi abbiamo delle strutture chiamate cromosomi all'interno delle nostre cellule. Questi cromosomi contengono i nostri geni. Le femmine hanno due cromosomi X (XX). I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

Il gene difettoso che causa la coroideremia si trova sul cromosoma X.

Anche se una donna possiede un cromosoma X con questo gene difettoso, se l'altro cromosoma X è sano, probabilmente l'effetto sarà minimo. Pertanto, le donne portatrici di questo gene difettoso (le cosiddette "portatrici sane") di solito non soffrono di coroideremia in forma grave come gli uomini. Tuttavia, con l'avanzare dell'età possono comunque sviluppare sintomi come la cecità notturna. La cecità completa, però, è molto rara.

Tuttavia, i maschi hanno un solo cromosoma X. Pertanto, se presentano questo gene difettoso su tale cromosoma X, hanno maggiori probabilità di sviluppare la coroideremia.

Un uomo affetto da questa malattia trasmette il suo cromosoma X difettoso alle figlie . Queste figlie diventano quindi portatrici della malattia. Le figlie portatrici hanno una probabilità del 50% (una su due) di trasmettere il cromosoma X difettoso ai propri figli.

Come viene diagnosticata la coroideremia? Quali esami vengono eseguiti?

Se si manifesta uno qualsiasi dei sintomi sopra menzionati, è assolutamente consigliabile consultare un oculista. Questi esaminerà accuratamente i vostri occhi. Oltre a un normale esame oculistico, potrebbero essere richiesti alcuni test specifici, come ad esempio:

• Elettroretinogramma (ERG): questo test misura la risposta della retina alla luce. Sebbene possa sembrare un esame complicato, in realtà non è molto doloroso. Piccoli elettrodi vengono posizionati sul viso, intorno agli occhi e sul cuoio capelluto. Successivamente, un filo molto sottile (eventualmente una lente) viene inserito direttamente nell'occhio, appena sopra la palpebra inferiore. La stanza viene quindi oscurata e diverse luci vengono proiettate negli occhi per osservare il funzionamento delle cellule della retina. Questo esame può fornire informazioni preziose sul funzionamento della retina.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): Anche questo è un esame indolore e non invasivo. È come una scansione dell'interno dell'occhio. Utilizza speciali fasci di luce per acquisire immagini a sezione trasversale dell'interno dell'occhio, in particolare della retina e della coroide. Questo può mostrare chiaramente lo spessore di questi strati e gli eventuali danni che potrebbero aver causato.
• Angiografia con fluoresceina: in questo esame, un colorante speciale viene iniettato in una vena del braccio. Mentre il colorante si diffonde nei vasi sanguigni dell'occhio, una telecamera speciale scatta immagini dell'interno dell'occhio. Questo permette di valutare le condizioni dei vasi sanguigni della coroide e della retina, ad esempio se sono danneggiati o sanguinanti.
• Test genetici: questo è il metodo più affidabile per distinguere la coroideremia da altre malattie con sintomi simili, come la retinite pigmentosa. Il test prevede il prelievo di un campione di sangue, capelli, pelle, tessuto o, talvolta, liquido amniotico dal feto nell'utero, e la successiva analisi genetica. Questo permette di determinare se si è portatori di una mutazione nel gene responsabile della coroideremia.

Esiste una cura per la coroideremia?

Purtroppo non esiste una cura per la coroideremia. Questo potrebbe rattristarvi, ma è normale.

Tuttavia, ciò non significa che non possiamo fare nulla. Anche se la malattia non è curabile, possiamo trattare altri problemi causati dalla malattia stessa. Ad esempio:

• Strategie per ipovedenti: Man mano che la vista diminuisce, esistono diversi dispositivi che possono aiutare nelle attività quotidiane. Alcuni esempi includono lenti d'ingrandimento, dispositivi di illuminazione speciali e orologi parlanti.
• Consulenza per la salute mentale:Convivere con una malattia incurabile come questa può essere mentalmente molto difficile, quindi è fondamentale chiedere aiuto a uno psichiatra o a uno psicologo.
• Consulenza genetica: Trattandosi di una malattia genetica, la consulenza genetica è molto utile per sensibilizzare gli altri membri della famiglia e far comprendere loro come questa possa influenzare le generazioni future.

Che tipo di futuro può avere una persona affetta da coroideremia?

In genere, una persona affetta da coroideremia perde la visione periferica nel tempo. Alla fine, può rimanere solo la visione centrale. Successivamente, alcune persone possono diventare completamente cieche. La progressione della malattia può variare da persona a persona. Alcune persone perdono la vista gradualmente, mentre altre la perdono più lentamente.

Non scoraggiarti. La scienza medica progredisce di giorno in giorno. Nuove ricerche e nuove terapie sono costantemente alla ricerca.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Anche se ti è stata diagnosticata la coroideremia, ci sono delle cose che puoi fare per prenderti cura di te stesso. Mantenere uno stile di vita sano è molto importante, anche in presenza di questa patologia.

• Segui una dieta sana ed equilibrata. Consuma più verdura a foglia verde, frutta e carni magre. Riduci al minimo l'eccesso di sale, zucchero e grassi saturi.
• Fai abbastanza esercizio fisico. Anche qualcosa di semplice come una passeggiata quotidiana fa bene.
• Se fumi, smetti. Il fumo non fa male solo agli occhi, ma a tutto il corpo.
• Recatevi regolarmente dal vostro oculista per un controllo della vista. In questo modo, potrete essere informati sullo stato della vostra condizione e sulle nuove opzioni terapeutiche.
• Dormi a sufficienza.

Quando dovrei consultare un medico?

Se noti qualsiasi cambiamento nella tua vista, come una diminuzione della visione notturna, una riduzione della visione periferica o una visione offuscata, consulta immediatamente un medico. Soprattutto se si verificano cambiamenti improvvisi della vista o dolore agli occhi, potrebbe trattarsi di un'emergenza medica.

Inoltre, se hai difficoltà a svolgere le tue attività quotidiane, parlane anche con il tuo medico. Potrebbe essere una buona idea chiedere se hai i requisiti per partecipare a studi clinici, come ad esempio le sperimentazioni di terapia genica .

Qual è la differenza tra coroideremia e atrofia girata della coroide e della retina?

Entrambe queste malattie sono di origine genetica. I sintomi possono essere simili, ma esistono chiare differenze tra le due.

• Modalità di trasmissione: la coroideremia è una malattia legata al cromosoma X. Ciò significa che viene ereditata attraverso il cromosoma X. L'atrofia girata della coroide e della retina è una malattia autosomica recessiva . Questo significa che, per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre.
• Gene mutato: La mutazione genetica che causa entrambe le malattie è anch'essa diversa.

Le cose più importanti che dobbiamo imparare da questo (Messaggio chiave)

È vero che la coroideremia è una malattia rara e incurabile che può portare gradualmente alla perdita della vista e persino alla cecità. È normale provare sentimenti contrastanti quando si scopre di avere una malattia del genere.

Ricorda però che non sei solo/a. Mantieni un rapporto solido con la tua équipe medica. Sono lì per supportarti. La ricerca è in corso per trovare trattamenti e cure per la coroideremia, così come per altre malattie genetiche. Esistono già risorse e servizi che possono aiutarti a soddisfare le tue esigenze. Accettare l'aiuto degli altri può rendere la tua vita un po' più semplice.

Non perdete mai la speranza. Con il progresso della scienza medica, in futuro potrebbero emergere nuove terapie.

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