Cos'è l'emofilia? Scopriamolo in modo semplice.

Quando si riporta una piccola ferita, il sanguinamento si arresta dopo un po', giusto? Questo è dovuto a un incredibile meccanismo di difesa del nostro corpo. Ma in alcune persone, questo processo di coagulazione del sangue non avviene correttamente. Anche una piccola ferita può causare un sanguinamento continuo. Oggi parleremo di emofilia, una condizione ereditaria che causa un'alterata coagulazione del sangue.

Come faccio a sapere se ho l'emofilia?

In parole semplici, quando il nostro corpo inizia a sanguinare, si innesca una catena di reazioni chimiche per arrestare l'emorragia. Il risultato finale è la formazione di un coagulo di sangue (coagulo di fibrina). Diverse proteine ​​speciali presenti nel nostro sangue contribuiscono alla formazione di questo coagulo. Le chiamiamo " fattori della coagulazione".

L'emofilia è una condizione ereditaria in cui uno dei fattori della coagulazione del sangue, principalmente il fattore VIII o il fattore IX, è assente o presente in quantità ridotta. Ciò significa che il sangue non coagula normalmente.

Se un medico sospetta che tu abbia l'emofilia, ti prescriverà diversi esami del sangue per valutare la tua capacità di coagulazione. Questi esami includono:

• Viene prelevato un campione del tuo sangue, miscelato con sostanze chimiche speciali in laboratorio e poi analizzato per verificare se si forma un coagulo di sangue e, in tal caso, con quale rapidità.
• Se questi test risultano anomali, verranno eseguiti esami del sangue più specifici per misurare i livelli del fattore VIII e del fattore IX nel sangue.

Quali sono i trattamenti per l'emofilia?

Esistono diversi trattamenti per l'emofilia. Il tipo di trattamento necessario dipenderà dal tipo di emofilia di cui si soffre e dalla sua gravità.

Ad esempio, se si soffre di emofilia lieve, potrebbe essere necessario un trattamento solo in caso di infortunio o in preparazione a un intervento chirurgico. Tuttavia, se si soffre di emofilia grave e si verificano frequenti emorragie, potrebbe essere necessario un trattamento regolare per prevenire i sanguinamenti e proteggere le articolazioni da deformità e disabilità.

I principali metodi di trattamento sono i seguenti:

Analizziamo più da vicino i farmaci specifici utilizzati.

Alle persone affette da emofilia A viene somministrato il fattore VIII, mentre alle persone affette da emofilia B viene somministrato il fattore IX. Questi fattori vengono prodotti principalmente in due modi:

1. Plasma sanguigno donato

2. DNA sintetico/ricombinante derivato

I fattori di trascrizione di nuova generazione sono progettati per rimanere più a lungo nell'organismo, il che significa che sono necessarie meno iniezioni rispetto al passato.

Altre questioni e gestione

Dobbiamo inoltre prestare attenzione ad altri problemi legati all'emofilia.

Sanguinamento delle articolazioni

Questa è la complicanza più grave dell'emofilia. Quando si verifica un'emorragia a livello di articolazioni come ginocchio, gomito o caviglia, è fondamentale iniziare immediatamente la terapia con il fattore di coagulazione. In caso contrario, l'articolazione può subire danni permanenti, causando nel tempo dolore, gonfiore e difficoltà di movimento. In caso di sanguinamento, è importante riposare e applicare del ghiaccio sull'articolazione, come indicato dal medico. Una volta che il dolore e il gonfiore si sono attenuati, la fisioterapia è fondamentale per recuperare la mobilità e la forza dell'articolazione.

Attività fisiche

Avere l'emofilia non significa dover rimanere a casa tutto il tempo. Tuttavia, è consigliabile evitare gli sport di contatto che possono causare infortuni. Ad esempio, sport come il rugby e la boxe non sono adatti. Al contrario, attività come il nuoto, le passeggiate e il ciclismo (svolti in sicurezza) sono molto benefici per il corpo. È sempre meglio consultare il proprio medico per sapere quali esercizi sono adatti e quali invece è meglio evitare.

Quali sono le possibili complicazioni durante il trattamento?

Sebbene i trattamenti attuali siano molto sicuri, è bene essere consapevoli di due possibili complicazioni.

1. Malattie trasmesse per via ematica: In passato, negli anni '70 e '80, esisteva un alto rischio di trasmissione di virus come l'HIV e l'epatite attraverso la terapia con fattori della coagulazione. Ora, però, non c'è più motivo di preoccuparsi.Oggi i donatori di sangue vengono sottoposti a controlli molto rigorosi. Tutto il sangue viene testato per la presenza di virus e poi trattato con processi specifici per inattivarli prima di essere utilizzato in medicina. Pertanto, il rischio è ormai molto basso. Tuttavia, per chi soffre di emofilia, è fondamentale vaccinarsi contro l'epatite A e B.

2. Alterazioni del sistema immunitario (inibitori): Talvolta, il sistema immunitario del nostro corpo scambia la proteina fattore che somministriamo dall'esterno per un "nemico" e inizia ad attaccarla. Questo fenomeno è chiamato formazione di inibitori . Di conseguenza, la terapia con fattore non funziona correttamente. Si tratta di una questione piuttosto complessa. Per questo motivo, il medico effettuerà regolarmente degli esami del sangue (del paziente o del bambino) per verificare l'eventuale presenza di questo tipo di reazione.