Gli occhi del tuo bambino sono diversi dagli altri? Non preoccuparti, parliamo di coloboma!

Avete notato un piccolo cambiamento nell'iride (cornea) dell'occhio del vostro piccolo, magari una forma a buco di serratura? Oppure il pediatra ha visitato il vostro bambino e ha detto che c'è un piccolo difetto all'interno dell'occhio? È normale spaventarsi un po' quando si sentono queste cose. Ma non preoccupatevi. Oggi parleremo di una condizione chiamata "coloboma", di cui si sente spesso parlare in momenti come questi.

Che cos'è esattamente un coloboma?

In parole semplici, il coloboma è un difetto congenito dell'occhio del neonato, in cui una parte del tessuto oculare non si sviluppa completamente. È presente alla nascita e può interessare un solo occhio o entrambi.

Nella maggior parte dei casi, il coloboma si manifesta nella parte colorata dell'occhio, l'iride . La parte nera al centro dell'occhio, la pupilla, assume quindi la forma di una serratura . Questa è la modalità più comune in cui il coloboma è visibile dall'esterno. Esistono inoltre tipi di coloboma intraoculare non visibili dall'esterno.

Alcuni colobomi non causano alcun sintomo. Altri, invece, possono compromettere seriamente la vista del neonato. I sintomi dipendono dalla posizione del coloboma nell'occhio e dal tipo di tessuto mancante. Un medico può diagnosticarlo subito dopo la nascita.

Chi è affetto da coloboma?

In realtà, qualsiasi bambino può nascere con un coloboma. È considerato un disturbo genetico , il che significa che può essere ereditato dai genitori ai figli. Potreste sentirlo chiamare anche "condizione congenita".

Tuttavia, ecco il punto: anche se tua madre, tuo padre o entrambi hanno il coloboma, non significa che tuo figlio lo svilupperà sicuramente.

Quanto è comune il coloboma?

Secondo le statistiche, circa un neonato su 10.000 all'anno potrebbe avere un coloboma. Tuttavia, come accennato in precedenza, non tutti i colobomi causano sintomi visibili, quindi questo numero potrebbe essere leggermente superiore. Alcune persone vivono senza alcun sintomo, senza complicazioni e senza nemmeno sapere di avere un coloboma.

In che modo il coloboma influisce sugli occhi di un bambino?

L'impatto di un coloboma sul bambino dipende dalla sua posizione nell'occhio. Può interessare un solo occhio (coloboma unilaterale) o entrambi (coloboma bilaterale). Se interessa entrambi gli occhi, può colpire diverse parti di essi.

Quali sono gli effetti sugli occhi?

Alcuni colobomi non causano alcun danno alla vista del bambino. Tuttavia, alcuni possono provocare cecità totale nell'occhio interessato. Ad esempio, possono interessare la retina , la macula (la parte della retina che contribuisce alla visione nitida) o il nervo ottico.Se hanno un coloboma, potrebbero comunque conservare una parte della vista, ma potrebbe essere compromessa.

Quando il bambino è molto piccolo, potresti non notare subito questo cambiamento nella vista.

Le persone affette da coloboma hanno maggiori probabilità di sviluppare altri problemi agli occhi in età avanzata, ad esempio:

• Cataratta
• Glaucoma
• Distacco della retina

Parti dell'occhio in cui può svilupparsi il coloboma

Il coloboma può svilupparsi in qualsiasi parte dell'occhio di un bambino. Ad esempio:

• Iride (parte colorata dell'occhio)
• Retina (membrana fotosensibile all'interno dell'occhio)
• Nervo ottico ( nervo che trasporta le informazioni visive al cervello)
• Macula (la parte centrale della retina, fondamentale per una visione nitida e chiara)
• Corpo ciliare (parte dell'occhio che contribuisce a modificare la forma del cristallino e a nutrire l'occhio)
• Palpebra

Vogliamo parlare nello specifico dell'Iris Coloboma?

Il coloboma dell'iride è il tipo più comune . Come accennato in precedenza, l'iride è la parte colorata dell'occhio.

I bambini nati con coloboma dell'iride sono anche chiamati "coloboma congenito dell'iride". Il termine medico "congenito" significa qualcosa con cui una persona nasce. Come altri tipi di coloboma, il coloboma dell'iride può presentarsi in un solo occhio (unilaterale) o in entrambi gli occhi (bilaterale). Le persone con coloboma dell'iride possono anche presentare altri colobomi nella retina o nel nervo ottico.

Il coloboma dell'iride viene diagnosticato e trattato allo stesso modo degli altri tipi di coloboma. Alcune persone utilizzano lenti a contatto speciali per coprire una porzione maggiore della pupilla. È possibile intervenire chirurgicamente per modificare l'aspetto del coloboma dell'iride, ma non è un intervento adatto a tutti. Parlate con il vostro medico o oculista per sapere quali trattamenti sono più indicati per vostro figlio e quando dovrebbero essere somministrati.

Che aspetto ha un coloboma dell'iride?

Il coloboma dell'iride può far assumere alla pupilla del bambino una forma a buco di serratura o a occhio di gatto . Questa forma dipende dalla posizione del coloboma sull'iride e dalla quantità di tessuto perso.

Potreste avere la sensazione che l'iride stia "fluendo" nella parte colorata dell'occhio. Ma non preoccupatevi, nulla sta uscendo dall'occhio o si sta spostando al suo interno. Sia l'iride che il polo inferiore dell'iride sono spessi strati di tessuto. Semplicemente, la parte mancante dell'iride rende più visibile la porzione normalmente coperta.

Il coloboma dell'iride influisce sulla vista?

Sì, un coloboma dell'iride può compromettere la vista di un bambino.

I muscoli dell'iride controllano la pupilla, la piccola apertura nera che permette alla luce di entrare nell'occhio. I bambini nati con coloboma dell'iride presentano una carenza di tessuto nell'iride. Questo può rendere difficile per l'iride controllare le dimensioni (dilatazione) o le dimensioni (contrazione) della pupilla.

A seconda delle dimensioni del coloboma, possono insorgere sintomi che compromettono la vista del bambino. Ad esempio:

• Sensibilità alla luce (fotofobia) (sensazione che i propri occhi diventino blu quando esposti alla luce)
• Vista annebbiata
• Visione doppia (diplopia)
• "Immagini fantasma" (vedere copie sfocate di un'immagine che si sta guardando, o avere la sensazione che parti dell'immagine rimangano visibili anche dopo aver mosso gli occhi)

Quali sono i sintomi del coloboma?

Se tuo figlio sviluppa sintomi di coloboma, questi potrebbero includere:

• Sensibilità alla luce (Fotofobia)
• Un buco nero a forma di serratura o di occhio di gatto (Pupilla)
• Ipovisione , cecità o perdita parziale della vista
• Nistagmo (movimento involontario degli occhi )

Il coloboma può interessare solo una parte del campo visivo di un bambino (ovvero, l'intera gamma di visione che è in grado di percepire). Il coloboma può causare problemi come:

• Riduzione della visione periferica (ciò che si può vedere ai lati quando si guarda dritto davanti a sé).
• Difficoltà nella percezione della profondità
• Avere un punto cieco più ampio del normale

Quali sono le cause del coloboma?

Gli esperti ritengono che il coloboma sia causato da un disturbo genetico che influisce sullo sviluppo dell'occhio del feto durante la gravidanza.

Circa due mesi prima della nascita, gli occhi si formano con la chiusura di una parte del cervello chiamata fessura ottica . Se questa fessura ottica non si chiude correttamente, il bambino svilupperà un coloboma in uno o entrambi gli occhi.

I geni sono costituiti da DNA (acido desossiribonucleico) . Essi rappresentano le istruzioni per il funzionamento delle cellule e le caratteristiche che ci rendono unici. Sebbene alcuni studi abbiano dimostrato un legame tra determinati geni e la probabilità che i bambini nascano con il coloboma, non ci sono ancora prove sufficienti per affermare con certezza quali geni ne siano responsabili.

Alcuni fattori esterni, come ad esempio il consumo di alcol durante la gravidanza , possono aumentare il rischio che il bambino sviluppi un coloboma.

Come viene diagnosticato il coloboma?

Il tuo medico o un oculista visiterà tuo figlio.Il coloboma viene diagnosticato durante una visita oculistica. L'oculista esamina l'occhio del bambino, guarda all'interno dell'occhio e identifica eventuali avanzi di tessuto. Chiunque presenti un coloboma visibile (ovvero uno che si può notare dall'esterno) dovrebbe sottoporsi a un esame oculistico con dilatazione della pupilla per verificare la presenza di altri colobomi all'interno dell'occhio.

Quali sono i trattamenti per il coloboma?

A dire il vero, al momento non esiste un trattamento per "sostituire" il tessuto perso nell'occhio di tuo figlio.

La cosa importante è che, sebbene il tessuto perso non possa essere rigenerato, esistono trattamenti che possono contribuire a migliorare la vista di un bambino.

Questi trattamenti possono includere:

• Indossare lenti correttive (occhiali o lenti a contatto)
• Indossare una benda sull'occhio per prevenire l '"occhio pigro/ambliopia"
• Ausili per ipovedenti (se la vista non può essere migliorata con le lenti appropriate)

Alcune persone affette da coloboma dell'iride possono sottoporsi a un intervento chirurgico per modificare l'aspetto dell'occhio interessato.

È possibile prevenire il coloboma?

Non è possibile prevenire lo sviluppo di patologie genetiche come il coloboma durante la gravidanza.

È stato riscontrato che il coloboma – e altre patologie genetiche – sono collegate a determinati fattori ambientali (eventi che riguardano una donna incinta o il suo ambiente). Tra questi figurano:

• bere alcolici
• Fumare o utilizzare prodotti del tabacco
• Uso di droghe a scopo ricreativo

Parla con il tuo medico per sapere cosa dovresti e non dovresti mangiare o bere durante la gravidanza.

Cosa succede se mio figlio ha un coloboma? Devo preoccuparmi?

L'impatto di un coloboma sulla vita di un bambino dipende dalla sua posizione nell'occhio. Molte persone convivono con un coloboma per tutta la vita senza manifestare sintomi o complicazioni. In altri casi, la vista può essere compromessa fin dalla nascita.

Sebbene il coloboma possa danneggiare la vista del bambino, non è pericoloso per la vita e non si diffonde . Quindi non c'è motivo di preoccuparsi inutilmente.

Tuttavia, in casi molto rari, il coloboma può essere un segno di una sindrome genetica potenzialmente letale chiamata sindrome di CHARGE . Parlate con il vostro medico o oculista dei rischi per il vostro bambino e di cosa potete aspettarvi voi e vostro figlio durante la crescita.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se notate qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista di vostro figlio, consultate un medico il prima possibile . Non ignorate nemmeno il più piccolo sintomo.

Se vostro figlio presenta uno qualsiasi di questi sintomi , recatevi immediatamente in ospedale :

• Perdita improvvisa della vista
• Forte dolore agli occhi
• Nuovi lampi di luce o corpi mobili nel campo visivo

Domande da porre al dottore/dottore

Quando vai dal medico, non dimenticare di porre queste domande. Ti aiuteranno a comprendere meglio la situazione:

• Che tipo di coloboma ha mio figlio?
• In che modo ciò influisce sulla sua vista?
• Quali trattamenti sono disponibili?
• È esposto a un rischio maggiore di sviluppare altri problemi agli occhi?

Infine, alcune cose da ricordare

Il coloboma è una perdita permanente di una parte dell'occhio del bambino. Sebbene possa non causare mai sintomi o problemi alla vista, lo accompagnerà per tutta la vita. L'entità dell'impatto del coloboma sulla vista di un bambino dipende dalla sua localizzazione nell'occhio. Non rattristatevi né fatevi prendere dal panico. Offrite a vostro figlio tutto il supporto, l'amore e i consigli medici di cui ha bisogno. Se notate cambiamenti o nuovi sintomi agli occhi di vostro figlio, informate immediatamente il medico. Con la giusta assistenza e i dovuti consigli medici, anche vostro figlio potrà essere felice.

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