Il tuo bambino ha improvvisamente delle crisi epilettiche? Scopriamo di più sulla displasia corticale!

Il tuo bambino ha improvvisamente una crisi epilettica? O conosci qualcuno che presenta questi sintomi di epilessia? A volte ci spaventiamo molto quando vediamo queste cose, vero? Una delle ragioni potrebbe essere una condizione cerebrale di cui forse non hai mai sentito parlare. Oggi parleremo di una di queste condizioni, ovvero la displasia corticale . Anche se il nome può sembrare un po' complicato, cerchiamo di spiegarla.

Che cos'è la displasia corticale?

In parole semplici, la displasia corticale è una rara condizione che può causare convulsioni . I medici a volte la chiamano displasia corticale focale, o FCD (displasia corticale focale). Si pronuncia "co-ticle" e "dis-pla-sia".

Questa condizione colpisce la corteccia cerebrale , ovvero lo strato più esterno del nostro cervello. Immaginate: la corteccia cerebrale controlla molte funzioni importanti come i movimenti del corpo, i pensieri, il linguaggio, la memoria, l'intelligenza e la personalità. È come la CPU del nostro computer.

Il termine medico "displasia" si riferisce a una crescita anomala delle cellule del corpo. Quindi, in una persona affetta da displasia corticale, le cellule della corteccia cerebrale, ovvero le cellule del cervello, non si sviluppano correttamente. Questo accade mentre il bambino è ancora nell'utero materno .

Quali sono i principali tipi di displasia corticale?

I medici suddividono questa condizione, chiamata displasia corticale, in tre tipi principali, a seconda delle parti della corteccia cerebrale (lobi) interessate o di come si formano le cellule anomale nel cervello.

Tipo 1

In questo tipo di tumore, si formano cellule anomale nella corteccia cerebrale, ovvero cellule cerebrali che non sono organizzate come dovrebbero. Questo può interessare qualsiasi parte del cervello, ma è più comune nel lobo temporale , la parte del cervello situata verso le orecchie, o nel lobo frontale , la parte situata verso la fronte.

Tipo 2

In questo tipo, le cellule della corteccia cerebrale sono più grandi del normale o presentano un aspetto diverso. Questo secondo tipo è un po' più complesso e grave del primo. Colpisce più comunemente i lobi frontali e temporali.

Tipo 3

Questo tipo si manifesta in presenza di displasia corticale di tipo 1 o di tipo 2 e di altre anomalie cerebrali. Ad esempio, può essere associata a tumori cerebrali, anomalie dei vasi sanguigni o lesioni cerebrali. La parte del cervello interessata dipende dalla posizione del tumore o dall'area cerebrale danneggiata.

Quali sono i sintomi? Come si riconosce?

Nella displasia corticaleIl sintomo principale e più comune sono le crisi epilettiche. Questo è ciò che chiamiamo anche convulsioni. L'epilessia può manifestarsi in diverse forme:

• Crisi focali: queste iniziano in un solo lato del cervello e non si diffondono all'altro. Durante queste crisi si possono avvertire sintomi come spasmi e tremori, ma non tutti li sperimentano. Potreste semplicemente sentirvi strani o diversi.
• Crisi tonico-cloniche (grande male): questo tipo di crisi colpisce entrambi gli emisferi cerebrali. Si manifesta con spasmi e tremori incontrollabili. Interessa entrambi i lati del corpo.
• Spasmi infantili: Si tratta di un particolare tipo di crisi epilettica che si manifesta solo nei neonati di età inferiore a un anno . In questi spasmi, il bambino estende improvvisamente braccia, gambe e collo, per poi ritrarli rapidamente. È come se avesse una crisi convulsiva. Questo può accadere più volte al giorno.

La cosa importante è che queste crisi epilettiche possono iniziare in qualsiasi momento della vita. Alcune persone iniziano ad averle nella prima infanzia, durante i primi anni di vita. Ma altre persone possono avere la loro prima crisi epilettica più tardi nella vita.

Oltre all'epilessia, potresti manifestare altri sintomi:

• Difficoltà di concentrazione, incapacità di mantenere la mente fissa su un unico punto .
• Difficoltà nell'apprendimento di cose e concetti nuovi.
• Debolezza muscolare su un lato del corpo (emiparesi).

La displasia corticale può anche influenzare la struttura fisica del cervello. Tuttavia, un medico può visualizzare questi cambiamenti solo tramite una risonanza magnetica, che è l'unico modo per identificare con precisione le alterazioni nella corteccia cerebrale (la sostanza grigia).

Perché si verifica questa situazione? Qual è la ragione?

La displasia corticale è una condizione genetica . Ciò significa che, a causa di un'alterazione genetica, il cervello non si sviluppa normalmente durante la fase embrionale, ovvero quando il bambino si sviluppa nell'utero materno.

Ma i ricercatori non sono ancora in grado di dire con precisione quale alterazione genetica causi questo fenomeno. Stanno tuttora studiando le possibili cause.

Alcuni esperti ritengono che la displasia corticale di tipo 2 sia causata da una mutazione in un gene chiamato via di segnalazione MTOR . Questi geni producono una proteina che aiuta le nostre cellule, in particolare quelle cerebrali, a crescere e svilupparsi. Pertanto, se si verifica una mutazione nel gene MTOR, questa può causare la crescita di cellule di tipo anomalo.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

La diagnosi di displasia corticale viene effettuata da un medico tramite specifici esami di diagnostica per immagini .

È importante descrivere al medico i sintomi e quando li hai notati per la prima volta. Se possibile, è fondamentale fornire dettagli sugli episodi convulsivi (ad esempio, come sono iniziati, quanto sono durati, cosa stava succedendo in quel momento, ecc.), poiché queste informazioni possono aiutare a formulare una diagnosi.Il medico può identificare di che tipo si tratta.

Il medico eseguirà quindi delle immagini del cervello per verificare la presenza di cellule deformate o disallineate nella corteccia cerebrale. Gli esami che possono essere utilizzati a questo scopo sono:

• `Risonanza magnetica (RM):` Questa tecnica permette di ottenere immagini molto nitide del cervello.
• `EEG (Elettroencefalogramma)`: Misura l'attività elettrica del cervello. Questo aiuta a individuare la fonte dell'epilessia.
• `MEG (Magnetoencefalografia):` Si tratta di un test che analizza l'attività cerebrale, proprio come l'`EEG`.
• "Scansione PET (tomografia a emissione di positroni)"
• `Scansione SPECT (Tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone)`

Tutti questi test si limitano ad analizzare ciò che accade all'interno del cervello.

Quali sono i trattamenti disponibili?

Il medico ti consiglierà dei trattamenti per controllare i sintomi e ridurre la frequenza delle crisi epilettiche.

Spesso si inizia con farmaci antiepilettici . Ma ecco il punto. La displasia corticale a volte può causare epilessia farmaco-resistente. Ciò significa che può essere un po' più difficile da controllare con i farmaci rispetto all'epilessia comune. Sebbene i farmaci possano essere efficaci all'inizio, la loro efficacia può diminuire nel tempo.

Seguire una dieta chetogenica (o dieta keto) può contribuire a ridurre la frequenza delle crisi epilettiche. Questa dieta prevede un elevato apporto di grassi e un basso contenuto di carboidrati, modificando così il modo in cui il cervello ricava energia. È possibile anche rivolgersi a un dietologo per farsi aiutare nel passaggio a questo tipo di regime alimentare.

Se altri trattamenti non riescono a controllare efficacemente l'epilessia, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico . Il chirurgo vi spiegherà il tipo di intervento a cui sarete sottoposti e cosa aspettarvi.

È possibile eliminare completamente questa condizione con un intervento chirurgico?

Il chirurgo potrebbe essere in grado di rimuovere questa patologia. Ciò dipenderà da diversi fattori:

• Di che tipo di displasia corticale soffri?
• In quale area del cervello ha origine l'epilessia?
• La gravità della condizione displastica.

Se il chirurgo riesce a rimuovere le cellule anomale senza danneggiare la funzione cerebrale, è un'ottima cosa. La rimozione di queste cellule può ridurre la frequenza delle crisi epilettiche e la quantità di farmaci necessari. Tuttavia, a volte, quando è necessario rimuovere tutte le cellule anomale, potrebbe essere necessario asportare anche del tessuto cerebrale sano.Se ciò dovesse accadere, la tua capacità di muoverti, vedere e percepire con altri sensi potrebbe essere compromessa. Il chirurgo ti spiegherà tutti i pro e i contro di questo intervento e ti aiuterà a decidere se è adatto al tuo caso.

Un altro metodo consiste nel separare queste cellule anomale dalle altre parti del cervello. Questo impedisce la diffusione dell'epilessia da tali cellule. Talvolta, il chirurgo può anche distruggere queste cellule anomale con un "trattamento laser", che è meno rischioso e meno invasivo rispetto alla chirurgia cerebrale tradizionale.

Quanto è grave la displasia corticale?

Qualsiasi patologia che colpisca il cervello può essere grave. La displasia corticale è una di queste. Ma non preoccuparti . Il tuo medico troverà il modo di gestire l'epilessia e gli altri sintomi. Gradualmente, sarai in grado di ridurre l'impatto che questa condizione ha sulla tua vita quotidiana.

È possibile guarire completamente?

È possibile, soprattutto dopo un intervento chirurgico, che tu non abbia mai più una crisi epilettica. È una cosa importantissima!

Tuttavia, la displasia corticale non è una "cura" come prendere una medicina per il raffreddore. Il trattamento si concentra maggiormente sulla gestione dei sintomi e dell'epilessia piuttosto che sulla ricerca di una cura definitiva .

Come sarà la vita con questa condizione?

La displasia corticale di solito non causa complicazioni fatali né influisce sull'aspettativa di vita. Questa è una buona notizia. Tuttavia, se si verificano frequenti crisi epilettiche gravi (soprattutto crisi tonico-cloniche), il rischio di morire prematuramente può aumentare . Se siete preoccupati per le possibili conseguenze a lungo termine sulla vostra salute, parlatene con il vostro medico. Lui o lei potrà aiutarvi a rimanere sani e al sicuro.

Quando dovremmo consultare un medico?

Il medico ti dirà con quale frequenza dovrai tornare per le visite di controllo e quali esami dovrai fare. Inizialmente, soprattutto dopo aver iniziato la terapia e prima e dopo un intervento chirurgico, dovrai recarti dal medico più spesso.

Importante: se le crisi epilettiche si intensificano o sembrano più gravi rispetto a prima, informane immediatamente il medico . Potrebbe essere un segnale che la terapia deve essere modificata, oppure potresti star sviluppando un'epilessia farmaco-resistente.

Cosa fare in caso di emergenza?

Se hai una crisi epilettica che dura più di cinque minuti, o se hai diverse crisi epilettiche di seguito, chiama immediatamente il 911 (o il numero di emergenza locale). Si tratta di un'emergenza.

Domande importanti da porre al medico

Quando andate dal medico, non esitate a fargli domande come queste:

• Che tipo di displasia corticale soffro?
• I farmaci per l'epilessia saranno efficaci nel mio caso?
• Quando dovrei prendere in considerazione un intervento chirurgico?
• Qual è il tipo di intervento chirurgico più adatto a me?

È difficile immaginare come poche minuscole cellule all'interno del cervello possano avere un impatto così grande sulla nostra salute. Tuttavia, non esitate a rivolgervi al vostro medico o chirurgo per qualsiasi domanda o dubbio . Vi spiegheranno tutto ciò che dovete sapere su cosa sta succedendo nel vostro cervello e nel vostro corpo e cosa possono fare per aiutarvi a sentirvi meglio.

Ecco un riepilogo di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave):

Bene, ora avete una migliore comprensione della displasia corticale di cui abbiamo parlato oggi. Ricordate:

• Si tratta di una condizione che si verifica quando le cellule cerebrali non si sviluppano correttamente e può portare all'epilessia .
• Ciò potrebbe essere dovuto a ragioni genetiche .
• Il sintomo principale è rappresentato da vari tipi di crisi epilettiche .
• Questo viene rilevato tramite esami specifici come la risonanza magnetica.
• Le opzioni di trattamento includono farmaci, una dieta chetogenica e, se necessario, un intervento chirurgico .
• Piuttosto che parlare di una "cura" completa, è importante tenere sotto controllo i sintomi .
• È possibile condurre una vita normale con questa condizione, ma è necessario prestare attenzione alle crisi epilettiche gravi.
• È molto importante rimanere in contatto regolarmente con il proprio medico e seguire le sue istruzioni.

Se tu o qualcuno che conosci presenta questi sintomi, non esitare a consultare un medico. Una diagnosi e un trattamento precoci possono fare una grande differenza.

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